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1、制作主讲:沈艺,第3节 人类遗传病,广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。,地中海贫血(常、隐),问题探讨：,人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。,讨论：,1、人的胖瘦是由基因决定的吗？,2、有人认为“
2、人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？,概念：遗传病是指由于遗传物质改变引起的人类遗传病.,遗传病的原因,染色体变异,一、人类遗传病的概念,基因结构的改变,人类的遗传病,遗传性和家族性：即患者通过其致病基因传递给后代，使家族中不少成员发病。先天性：由于致病基因在受精当时就已存在，故表现为先天性。有的在胎儿发育早期即已形成疾病，致使一部分形成自然流产；有的在出生后开始发病；还有的需到青年或成年后才发病，如糖尿病、原发性高血压等。一般是终身性：多数遗传病是终生性的，往往造成患者终生痛苦和家庭的沉重负担，即使经过治疗仍能通过致病基因传递给后代。在群体中按一定比率发病：
3、在不同的民族中，各种遗传病均有其自身的发病率。,先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,先天性疾病不一定是遗传病，遗传病不一定是先天性疾病,实例1：由于在母亲子宫中感染风疹病毒而引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸形等。,家族性性疾病不一定是遗传病，遗传病不一定有家族史,二、人类遗传病的分类,常：,X：,常：,X：,（一）单基因遗传病,概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种.,概念：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。,（二）多基因遗传病,目前已发现的多基因遗传病有100多种，如,特点：常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响，在群体中发病率较高。,（三）染色体异常遗传病,
4、概念：由染色体发生异常 而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。,人类正常男性染色体,（数目、结构）,人类染色体异常：XYY综合征,在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超过180cm，大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。原因：父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。,人类染色体异常：XXY综合征,又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体。男性新生儿中达到1.2。临床表现为睾丸小而质硬，97患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现
5、，如无胡须，体毛少等，约25的患者有乳房发育。实验室检查可见雌激素增多，19黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。,人类染色体异常：XXX综合征,XXX女性 本病又称为超雌（superfemale）。发病率约为0.8或1/2250。多数具有三条X染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的，只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。大约有23病 智力稍低，并有患精神病倾向。,三、遗传病的危害,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上.,我国遗传病的发病现状：,危害患者、后代、家庭、社会,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要
6、原因。,四、遗传病的监测和预防,遗传病的监测和预防的手段,遗传咨询,产前诊断,遗传咨询的内容和步骤为：,、医生对咨询者进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。,、分析遗传病的传递方式,、推算出后代的再发风险率。,向咨询者提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。,白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她自己是否也携带了白化病的基因？她未出生的孩子是否也可能患白化病？如果你是一位遗传咨询医师，你将如何向她提供咨询？,知识运用,分析：该女性基因型有1/3是AA，2/3上是Aa；而其丈夫基因型则有AA、Aa和aa三种可能；所以要根据其丈夫是否为白化病，或
7、者是否有家族遗传病史作出判断。,四、遗传病的监测和预防,遗传病的监测和预防的手段,遗传咨询,产前诊断,基因诊断的应用：,实例1：小峰由于患有地中海贫血，经检查其父母都是地中海贫血的基因携带者，按政策其父母可以再生一胎，怀孕后他们做了基因诊断，结果胎儿又是地中海贫血的基因携带者。,实例2：通过产前基因诊断，人们可以在早期确定苯丙酮症这种隐性遗传病。当婴儿出生以后，医生就可以给患儿配置一份不含有苯丙氨酸的特殊营养配方，这样就可以避免婴儿体内苯丙酮酸的积累，孩子长大后也能够和正常人一样生活。,1.调查人群中的遗传病,提示：,课外作业,选题,某种遗传病的发病率,某种遗传病的遗传方式,2.收集关于人类基
8、因组计划与人类健康以及其影响的资料,调查范围,A.随机确定的人群 B.一定数量的家族,什么是人类基因组计划？计划的目的？测几条染色体？哪些国家参与？进展情况？,人类基因组计划于1985年提出，由美国政府于1990年10月正式启动，后有英、日、法、德及中国等国家的科学家正式加入，有16个实验室及1100多名生物科学家、计算机专家、技术人员参加。原计划15年，也就是预计在2005年9月完成，由于各国科学家的通力合作和技术上的突破，使破译生命密码的进程不断加快，原定的完成时间一再被提前。,我国作为第六个参与国，于1999年9月获准加入人类基因组计划，虽然参与这一计划最晚，而且是惟一的一个发展中国家，
9、但是我国科学家仅用了半年多的时间，就已经按照人类基因组计划的部署完成了1%的人类基因组的测序任务，拿到了3号染色体上3000万个碱基对的草图。,1.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体病（7）性腺发育不良 G.性染色体病,巩固练习,2.(多选题)下列哪种人需要进行遗传咨询?A.孕妇孕期接受过放射线照射B.家族中有直系或旁系亲属生过畸形儿的待 婚青年C.35岁以上的高龄孕妇D.孕妇婚前得过甲型肝炎,ABC,3
10、.（2005广东生物）下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，正确的是（）（多选题）,A,C,B,D,ABD,请谈谈你的收获或疑问,常染色体显性遗传病,西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。,苯丙酮尿症,常染色体隐性遗传病,对婴儿的神经系统造成损害,进行性肌营养不良（假肥大型）,患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。,X染色体隐性遗传病,抗
11、维生素D佝偻病,X染色体显性遗传病,患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。,男人毛耳,Y染色体遗传病,唇裂,多基因遗传病,无脑儿,无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始.由于无脑儿无存活的可能，故一经确诊应予引产.,多基因遗传病,21 三 体 综 合 征（多了一条21号染色体）,13 三 体 综 合 征（多了一条13号染色体）,猫叫综合征（5号染色体部分缺失）,性腺发育不良,患者缺少了一条X染色体（XO）患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,性染色体异常遗传病,参考答案：,1、人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。,2、有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。,参考答案,
