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1、产前诊断知识考核试题1 .关于FISH,描述正确的是（）A.FISH技术提示异常核型的更多信息，则应对核型重新查看和描述B.即使FISH技术观察到的异常常规显带无法看出，异常也应写入核型描述中C.必须用中期分裂相细胞D.无法鉴定标准显带技术无法发现的隐蔽染色体畸变2 .遗传病是指OA.染色体畸变引起的疾病B.遗传物质改变引起的疾病（C.基因缺失引起的疾病D.病毒感染导致的疾病3.46,XX,ins（2）（pl3q21q31）提示（）A.2号染色体长臂q21至q31之间的片段插入到短臂pl3位置B.2号染色体短臂q21至q31之间的片段插入到长臂p13位置C.2号染色体短臂p21至q21之间的片
2、段插入到长臂q31位置D.2号染色体长臂31片段插入到短臂p13位置4.异染色质是间期细胞核中OA.螺旋化程度高，有转录活性的染色质B.螺旋化程度低，有转录活性的染色质C.螺旋化程度高，无转录活性的染色质，D.螺旋化程度低，无转录活性的染色质5.常染色质是间期细胞核中OA.螺旋化程度高，有转录活性的染色质B.螺旋化程度低，有转录活性的染色质C.螺旋化程度高，无转录活性的染色质D.螺旋化程度低，无转录活性的染色质6 .按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为OA.lp31.3B.lq313C.lp3.13D.lq3.137 .仅在某些特殊细胞类型或某一发育阶段呈现凝缩
3、状态的染色质为（）A.结构性异染色8 .兼性异染色质（C.性染色质D.常染色质8.在核型中的每对染色体，一条来自父亲，一条来自母亲，形态结构基本相同，称为（）A.染色体8 .同源染色体IC.姐妹染色单体D.非姐妹染色单体9 .四倍体的形成原因，可能为OA.核内复制B.双雄授精C.双雌受精D.染色体不分离10 .如果染色体数目在二倍体基础上多一条，称为OA.三体型B.单体型C.三倍体D.部分三体型11 .如果染色体数目在二倍体基础上少一条，称为OA.三体型B.单体型（正确答案）C.三倍体D.部分三体型12.一个个体含有不同染色体数目的三个细胞系，称为OA.三倍体B.嵌合体5C.三体型D.部分三体
4、型13.某一个体染色体数目比正常二倍体多了3条，称为OA.超二倍体不）B.亚二倍体C.三倍体D.四体型14.下述属于嵌合体形成原因的OA.卵裂过程中，发生了同源染色体的不分离B.卵裂过程中，发生了同源染色体的错误配对C.生殖细胞发生过程中，发生了染色体丢失D.生殖细胞形成过程中，发生了染色体的不分离15.46,XY,t（4；6）（q35；q21）代表（）A.男性，发生了染色体嵌合B.男性,发生了染色体易位（山硝;”）C.男性，发生染色体缺失D.男性，发生了染色体不分离16.47,XY,+21/46,XY,代表（）A.性染色体异常的嵌合B.常染色体异常的嵌合（正晌；K）C.性染色体结构异常D.常
5、染色体结构异常17.染色体结构畸变的基础是OA.姐妹染色单体交换B.染色体核内复制C.染色体不分离D.染色体断裂后的异常重排I18 .两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接形成OA.缺失B.倒位C.易位D.插入19 .人类精子发生过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成OA.一个异常性细胞B.两个异常性细胞C.三个异常性细胞D.四个异常性细胞，N)20.染色体不分离指OA.只是指姐妹染色单体不分离B.只是指同源染色体不分离C.只在有丝分裂过程中D.指姐妹染色单体或同源染色体不分离i:能备案)21 .若某人核型为46,XX,del(
6、l)(p21),则表明其染色体发生了()A.缺失IBJ到位C.易位D.插入22 .实验室管理层应负责定期（至少每O一次）评审实验室标识系统，需要时及时更新，以确保其适用现有的危险。A.6个月B.12个月C.24个月D.30个月23.羊水样本接收时的标本评估包括OA.羊水是否清亮（HB.是否血性羊水）C.羊水含胎脂量多少，D.羊水量是否满足要求卜）24.羊水样本接种培养的注意事项OA.接种时无菌操作（：二）B.接种培养过程对温度没有要求C.羊水开放培养ID.卧倒培养瓶时，培养基不能接触瓶盖一:他T25.羊水细胞收获制片过程中，要做到OA.掌握好低渗时间和低渗液的量B.低渗时，吹打力度要均匀（正确
7、？，犬）C.滴片浓度不能太高以免染色体不分散D.预固定时轻轻吹打混匀26.羊水样本培养收获时间描述正确的是OA.一般8-9天QE确答案）B.最早收获在7天（正确答案）C最长收获在C天（止如?D.要根据细胞生长状况决定I27.关于羊水细胞培养收获描述正确的是OA.血性羊水或胎脂较多时，需要特殊处理：）B.一般8-9天收获C.细胞类型主要为梭长型羊水细胞D.抓住细胞生长最旺盛时期，可获得较多分裂相，28.外周血淋巴细胞培养72小时为收获分裂相细胞、制备染色体标本最佳时期的原因包括（）A.此时，被激活的淋巴细胞占总细胞量90%u；小B.进行DNA合成的细胞占总数的45%C.绒有丝分裂速率相当于每小时
8、1%D.红细胞增殖最低29.染色体核型分析的实验过程中，下列描述正确的是OA.低渗处理后今早加预固定液一:确答案）B.低渗过程可以改善染色体铺展效果，C.0.075molLKCL比其他低渗液效果更好力D.影响低渗效果的因素包括低渗液化学组成、低渗时间、低渗液量L30.染色体核型分析过程中，怀疑标本有两个或以上原始克隆组成时OA.最好加大计数到100个（确”最B.如为嵌合体，按ISCN2016标注其比例案）C.结合染色体核型检测的临床指征：D.注意真假嵌合的鉴别31.G显带的注意事项OA.每次显带需要预实验B.显带效果判断，需要多观察几个长度适中的分裂相（H力C.G显带结束后，玻片完全干燥后，再
9、油镜下观察川UD.胰酶消化时间是固定不变的32 .关于荧光原位杂交技术描述正确的是OA.标记的核酸探针与标本中的靶核酸序列按碱基互补配对原则杂交I不）B.可以对靶目标中的待测核酸进行定性、定位或定量研究IC可以不经过细胞培养（山确答案）D.需要制备中期染色体或间期核玻片标本33 .孕中期血清学筛查高风险孕妇处理OA.由产前咨询/或遗传咨询人员解释筛查结果，由孕妇知情选择进一步检查或诊断方法（确答案）B.筛查结果高风险孕妇建议产前诊断，产前诊断率宜次0%三）C.筛查结果高风险病例，应直接建议终止妊娠D.产筛机构应负责高风险病例转诊，产诊机构孕22周内进行高风险病例后续诊断川34.孕中期血清学筛查
10、追踪随访，以下说法正确的是（）A.仅需要对筛查高风险孕妇进行随访B.随访率应N90%,随访时限为产后1月6月卜mW）C.随访内容包括妊娠结局，孕期是否顺利及胎儿或新生儿是否正常D.筛查高风险孕妇应随访产前诊断结果、妊娠结局I35.关于孕中期血清学产前筛查，以下说法正确的是（）A.孕15周20+6周（Ik确答案）B.孕9周-13+6周C.方法简便、经济、创伤较小Iji3W）D.可直接确诊患有先天性缺陷和遗传性疾病的胎儿36.以下关于产前筛查随访工作，正确的是OA.原则上须对所有筛查对象做好随访工作Iw）B.随访率应90%（正确泮案）C.随访的时限应为产后6月之后37.产前筛查的追踪随访工作内容包
11、括（）A.妊娠结局一B.孕期是否顺利（1确答QC新生儿是否正常）38 .产前筛查机构的随访工作要做好信息登记，主要包括如下OA.应如实登记随访结果正晌答案）B.总结统计分析C.评估筛查效果,D.定期上报省级产前诊断中心:案）39 .开放性神经管缺陷是由于孕4周左右胚胎神经管未闭合导致，依据（）不同，包括无脑儿和开放性脊柱裂，前者为致命性的，可导致流产、死胎或死产，后者可出现瘫痪，二便失禁等症状。A.缺陷的部位，B.生化指标差异C.严重程度（匕D.临床表现40.产前筛查是指通过O的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天性缺陷胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。A.经济（B.简便，C.没有创伤D.
12、较少创伤占）41.中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离亚基、抑制素A.和非结合雌三醇指标结合孕妇的O等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。A.年龄B.体重IC.孕周D.病史（小42 .产前筛查工作应由经过专门培训的并已经取得产前筛查资质的O承担。A医疗保健机构（JB.产前诊断机构C.医务人员一D.第三方检验机构43 .产前筛查应按照O的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。A.医生建议B.有遗传病史C.知情选择D.孕妇自愿44 .提供产前筛查服务的医疗保健机构应在知
13、情同意书中标明OoA.本单位产前筛查技术的检出率;T-JB.本单位产筛筛查技术平台C.产前筛查技术具有出现假阴性的可能性45.关于产前筛查血清标本的处理，采集后需将盛有血液标本的采血管静置于O,待其凝集后迅速离心分离得到血清。A.15-18B.18-28BC.不超过0.5hD.0.5-2hA）46.以下符合产前筛查血清标本的储运条件的是（）A.血清标本在4-8温度下保存，不应超过7d正B.在20以下保存不应超过6个月C长期保存应在70（止/答案）D.标本保存过程中避免反复冻融47.关于产前筛查机构的实验室质量控制，如下说法正确的是OA.每次实验应根据相应试剂盒的要求做标准曲线或校准标准曲线，以
14、评估该批次实验测定结果的可靠性B.实验室每年应参加1-2次卫生部指定机构的室间质评计划，并取得合格证书。ImM）C.室间质评计划如连续2年不参加或者未取得室间质评合格证书的产前筛查视为质量控制不合格48 .关于产前筛查报告发放的说法正确的是：OA.需两个以上相关技术人员核对后方可签发B.需有五年相关专业工作经验的技术人员核对后方可签发C.审核人需两个以上具备副高级以上检验或相关专业的技术职称/职务的人员D.审核人需具备副高级以上检验或相关专业的技术职称/职务49 .有关筛查结果的原始资料，包括（），均应保存5年以上，另有规定的除外。A.产前筛查申请单IB.知情同意书C.实验数据记录，D.血清标本50 .有关产前筛查结果的原始资料，包括OA.产前筛查申请单，B.知情同意书（WC.实验数据记录ID.产前筛查标本备用管
