《产科超声检查诊断技术规范.docx》由会员分享,可在线阅读,更多相关《产科超声检查诊断技术规范.docx(8页珍藏版)》请在三一办公上搜索。
1、产科一、颈后透明带(NT)厚度测量标准切面:胎儿正中矢状切面,胎体自然屈曲,必买呢胎头过度仰伸或屈曲时。放大至胎头及胎胸占据屏幕的2/33/4。胎儿面向探头时应显示胎儿颜面部及颅脑正中矢状切面,包括胎儿鼻骨、第三脑室、中脑导水管等。声束应垂直于颈背部皮肤,使颈后部显示皮下组织、皮肤、羊膜形成的三条强回声带。测量方法:选择十字叉型光标,置于胎儿颈部或上胸部皮肤层内缘及皮下组织层外缘,测量其间无回声带的最宽处。注意光标的放置。二、中孕系统彩超标准切面1、双顶径/头围标准切面:颅脑横断面,左右结构基本对称,显示脑中线、透明隔腔及远场侧脑室后角,不应显示小脑及幕下结构。放大至胎头占屏幕的1312以上。
2、测量方法:双顶径及头围可在上述同一切面进行测量,测量双顶径时为近场颅骨骨板外缘至远场内缘间垂直于脑中线的最大距离;测量头围时用椭圆功能键沿胎儿颅骨外缘直接测出头围周长,不应包括颅骨外软组织。2、腹围标准切面:胎儿腹部横切面,显示胎儿胃泡,门脉左、右支及脊柱的横切面,尽量使胎儿腹部横切面呈圆形。探头勿过度用力压迫孕妇腹壁,避免胎儿腹部受压变形或腹壁边界显示不清。放大至胎儿腹部占屏幕的1312测量方法:以椭圆功能键测量胎儿腹壁皮肤外缘的周长。3、股骨长标准切面:显示股骨全场及两端低回声代骨端,股骨长轴与声束夹角应大于60。放大至股骨占屏幕的1312以上。显示并评估胎儿主要解剖结构:正常胎儿肠管中孕
3、筛查应于2024周直接进行,应显示如下切面及结构:1.颅骨光环:自颅顶至颅底的连续横切面,显示完整的颅骨光环。2、透明隔腔:丘脑水平胎头横切面,显示前部脑中线及方形的透明隔腔,正常透明隔腔左右径小于IOmmo3、侧脑室切面:侧脑室水平胎头横切面,显示侧脑室体部、侧脑室后角以及脉络丛结构,无明显异常时显示远场的侧脑室即可。侧脑室体部宽度测量方法:垂直于侧脑室体部内、外侧壁进行测量,注意取样点放置于线样强回声壁和侧脑室内无回声区的交界处,正常中晚孕期测值不大于IOmm,近场侧脑室由于超声伪像的干扰常常无法显示标准切面及进行宽度测量,应等待其转动至远场时再进行测量。4、小脑横断面:小脑水平胎头横切面
4、,脑中线居中,显示小脑半球、中线处的小脑蚯部、小脑延髓池。正常小脑半球呈“8”字形结构,小脑延髓池无回声无增宽或消失,正常中孕时小脑延髓池宽度小于IOmm0小脑延髓池宽度测量方法:取样点放置于小脑蚯部后缘及颅骨强回声内缘。小脑横径测量方法:取样点放置于小脑左右小脑半球的两侧。5、脊柱矢状或冠状切面:脊柱呈两条平行的串珠状强回声带,尾端融合,舐尾部略向后翘。6、脊柱横切面:沿脊柱从上至下连续横切扫查,显示各节段锥体与后方的两个椎弓化中心呈“品”字形排列,皮肤完整。7、鼻唇冠状切面:显示双侧鼻孔、上唇、下唇、须部。8、双眼眶切面:胎头横切面,声束尽量从胎儿面部正前方进入,显示两眼眶最大横切面,两眼
5、眶无回声直径与内眼距三者基本等大。9、胃泡+脐静脉切面:同胎儿腹围标准切面,显示胎儿胃泡,脐静脉腹内段及门脉左、右支,正常时胃泡位于胎儿左侧腹腔10、胆囊+脐静脉切面:胎儿腹部横切面,显示胆囊及脐静脉,正常时胆囊位于脐静脉的右侧。11、脐带入口切面:胎儿腹部横切面,显示脐带与腹壁的连接处,周围无异常膨出物。12、双肾横切面:胎儿腹部横切面,同时显示脊柱横切面及其两侧的肾脏,两侧肾脏基本等大。13、膀胱+双脐动脉切面:胎儿下腹部横切面,显示膀胱无回声区,彩色多普勒显示膀胱两侧的脐动脉血流信号。14、双侧股骨、胫骨、腓骨、尺骨、槎骨切面:显示各长骨长轴切面,显示方法及长度测量同股骨长标准切面及测量
6、方法。两侧相通长骨基本等长,腓骨稍短于胫骨,槎骨稍短于尺骨,但远端尺、槎骨平齐。15、双足和双手切面:双侧足底冠状切面,显示尽可能多的跖骨及趾骨。双侧手的切面,显示可能多的掌骨和指骨,动态观察手的姿态。16、四腔心切面:胎儿胸部横切面,心尖指向胎儿左侧,尽量在室间隔垂直于入射声束时显示心脏四个腔室、完整的室间隔、原发房间隔、左右房室瓣,动态观察瓣膜的开闭情况。17、左室流出道切面:显示左室流出道长轴,升主动脉前壁与室间隔相连续,无中断,后壁与二尖瓣前叶相连续。18、有时流出道切面:显示主肺动脉从右心室发出,可见肺动脉瓣回声,动态观察时可见其根部走行与左室流出道根部走行方向垂直。19、三血管切面
7、:胎儿上胸部横切面,从左到右三根血管依次为肺动脉主干及与其相延续的动脉导管、主动脉、上腔静脉横断面,肺动脉内径略大于主动脉内径。上腔静脉后方有时可见气管横切面。有条件时应加用彩超显示两个动脉内血流方向一致。20、心率:选择M超测量时,取样线上结构应同时包含心房和心室流出道;采用多普勒测量时,尽量增大取样门使心房与流出道的频谱血流均包含于频谱内,正常时心房和心室率相同,测量两个连续心动周期中同一时相之间的时间间隔并计算出心率即可。21、脐动脉频谱:选取脐带游离段与声束夹角小于30的节段进行频谱取样及测量,可用“自动测量(autotrace)功能键自动获得所需数据(收缩期峰值流速PSV、舒张末期流
8、速EDV、平均峰值流速TAmaX、搏动指数PI、阻力指数Rl等)。三、高危或筛查发现异常胎儿用下列超声切面及检查项目进行辅助诊断:1、小脑横径测量:取样点放置于小脑左右小脑半球的两侧,正常小脑横径随孕周逐渐增大。2、颈背部皮肤(NF)厚度测量:显示胎儿小脑横断面从枕部颅骨的外侧缘至皮肤的外侧缘。注意超声切面应避免过度向枕部后下方倾斜,以免使测值偏大。21周前胎儿正常NF厚度小于6mmO3、颜面部正中矢状切面:声束尽可能正对胎儿面部,显示前额、额骨、鼻、鼻骨、上下唇、下颌。注意在此切面不应显示眼眶。在此切面上应注意观察有无小下颌、鼻骨缺失等异常表现。4、鼻骨长度:在颜面部正中矢状切面上测量,声束
9、与鼻骨长轴成6090。光标置于鼻骨强回声上下两端的外缘。鼻骨长度随孕周逐渐增大。5、胃泡、膀胱大小测量:长径为胃泡或膀胱无回声最大长径(胃泡形态呈弯曲状时用折线法测量长径),前后径为同以切面上垂直于长径都最大径线。左右径为垂直于最大长轴切面的胃体中部横切面上端左右最大径线。注意前后径及左右径均为针对该脏器长轴而言,而非针对胎儿体位而言。6、肾脏大小测量:在肾脏长轴切面测量肾脏长径,即肾脏上极外缘至下极外缘的距离,注意勿将肾上腺测量在内;在肾脏横切面测量肾脏左右径及前后径。7、肾盂宽度测量:胎儿腹部横切面上肾盂显示最清晰的切面,测量前后肾盂内缘之间的距离。正常肾盂宽度22周前不大于4mm,32周
10、前不大于7mm,出生前不大于IOmm08、肠管宽度测量:胎儿腹部可见肠管的长轴最大切面,垂直于肠管长轴测量肠管一侧内缘到对侧内缘的最大距离。正常胎儿肠管宽度中孕期小于7mm,晚孕期小于18mm,但变异较大,怀疑肠管增宽时应密切超声随访观察。9、主动脉弓切面:探头平行于胎儿躯干长轴,显示主动脉弓及三条分支、近心段的升主动脉及远心段降主动脉,必要时可加用彩色多普勒显示主动脉弓及分支内的血流信号O10、动脉导管弓切面:显示右室流出道及动脉导管,连接于降主动脉,必要时可加用彩色多普勒显示动脉导管弓内的血流信号。11、右心房上下腔静脉入口切面:主动脉弓切面右侧,显示上下腔静脉汇入右心房。12、左心房肺静
11、脉入入口切面:同四腔心切面,见左右肺静脉的一支或数支连接于左心房底部,CDFl可显示回流至左心房的肺静脉血流。羊水量:羊水量测量方法:孕妇平卧,探头尽量垂直于水平面,垂直测量羊水的深度。测量时探头不能加压,并避开脐带和胎儿肢体。羊水最大深度:寻找羊水最深处,垂直测量得到,正常值38cm。羊水指数(AFI):以孕妇脐为中点,将子宫划分为右上、右下、左上、左下四个象限,分别测量各象限的羊水深度,而后相加得羊水指数。正常值818Cmo判断羊水过多或过少时应结合孕周。胎盘、脐带:孕妇膀胱过度充盈或子宫下段收缩可能造成胎盘前置的假象,胎儿头位时经腹扫查可能显示不清宫颈内口,经会阴检查可以帮助判断胎盘与宫
12、颈内口的关系。胎盘位置异常时观察脐带胎盘入口位置,注意有无脐带打结,脐带囊肿,脐带增粗、帆状胎盘等异常,必要时评价脐动脉频谱是否异常。子宫、附件区结构:俩洁有无子宫肌瘤和附件区肿物及其位置、大小:中晚孕时孕妇的正常卵巢往往不易显示。四、胎儿NT增厚1、病理与临床早孕期(11+013+6孕周)胎儿NT增厚是胎儿染色体异常、严重心脏结构异常和不良预后的重要超声预测指标。NT厚度随CRL增加而增长,在CRL4584mm之间正常NT值不超过3mm。发现NT增厚时可进一步进行三尖瓣或静脉导管等频谱测量。2、声像图表现11+0-13+6孕周超声检查时可在胎儿颈后部测量NT值,超过3mm或大于同样CDRL胎
13、儿则很难给出NT值第95百分位以上时认为NT增厚。存在三尖瓣反流时收缩期反流速度大于60cms且持续时间超过收缩期时相的1/2。静脉导管频谱中心房收缩期A波消失或反向时为异常。3、鉴别诊断发现NT增厚时应坚硬其行绒毛或羊水穿刺等进行染色体核型分析,若染色体核型正常也应密切超声随访观察,以便早期发现其他畸形。五、无脑儿1、病理与临床由于早孕期颅骨发育异常,颅骨缺失造成脑组织的逐渐退化所致。2、声像图表现超声可见眼眶上方颅骨完全缺失,可能有部分脑组织残留,暴露于羊水中,称为露脑畸形,由于无颅骨保护后期可能完全退化消失。3、鉴别诊断正常颅骨钙化从11周开始,1114周时颅骨钙化主要在额骨和顶骨的两侧
14、,早孕时由于颅骨尚未完全骨化,诊断需慎重。六、脊柱裂1、病理与临床脊柱裂为后神经孔的闭合失败所致,其主要特征是背部两个椎弓未能完全融合导致脊膜和(或)脊髓通过未完全闭合的脊柱疝出或者向外暴露,常见于“要舐部和颈部。2、声像图曾现脊柱裂的超声表现为脊柱排列异常,椎骨的两侧椎板向后呈U形开放或距离增宽,合并脊髓脊膜膨出时可有向外膨出的囊性或囊实性包块;常合并Chiari11综合征,即一系列脑部特则很难过,包括小脑呈“香蕉征”、后颅窝池消失、脑室扩大等,这些脑部特征婵常是提示脊柱裂的主要超声征象,应引起足够重视;还常伴羊水增多、马蹄足等。隐性脊柱裂通常仅表现为椎板排列异常,由于病变局限且周围无异常膨
15、出占位表现等,产前超声诊断的敏感性较低。3、鉴别诊断主要与畸胎瘤鉴别,后者多表现为舐尾部囊实性占位,但无脊柱骨骼异常及相关颅内表现。七、胎儿颈部囊性淋巴管瘤1、病理与临床颈部淋巴管先天发育异常所致,在染色体异常、心脏畸形、骨骼系统异常的胎儿中发生率明显增高。2、声像图表现超声表现为环绕胎儿颈部的无回声,多位于颈侧部及后部,内多见分隔。3、鉴别诊断当颈部囊性淋巴管瘤较低且合并羊水少时,其中的囊腔及分隔易被误认为羊膜腔及其内的条带而造成漏诊。八、胎儿唇腭裂1、病理与临床上唇的发育在孕712周,两侧的上颌突由外侧向内侧逐渐生长,与向下生长的正中鼻突会合形成上唇;两侧的下颌突由外侧向内侧逐渐生长于中线
16、处会合形成下唇。腭分为两部分,原发腭在最前部,两侧包括4枚切牙,后缘为切牙孔;继发腭包括原发腭后方的硬腭及软腭,由两侧上颌突形成,腭的发育与上唇相似,由正中鼻突(原发腭)及两侧上颌突(继发腭)会合形成。由于上唇和原发腭的形成较复杂,是唇腭裂的好发部位。2、声像图表现根据发生机制不同分为以下4种类型:1)唇裂及原发腭裂:缺陷位于中线旁,可单侧或双侧。双侧者超声表现中线处上唇向前突起,其两侧为缺陷处;合并腭裂时超声表现C形牙槽骨回声于外侧切牙旁出现中断。2)单纯腭裂:仅累及继发腭,由于继发腭回声于口腔内其他软组织回声难以鉴别,目前超声难以筛查及诊断。3)正中唇腭裂:见于前脑无裂畸形形或面裂综合征,
17、缺陷位于中线处,超声可同时显示颅内畸形或眼距异常。4)不对称性唇腭裂:常见于羊膜带综合征,由于破损的羊膜影像胎儿面部的发育,产生颜面部的非上述典型部位且形态复杂的唇腭缺陷。3、鉴别诊断一侧原发唇腭裂较低由于鼻及人中偏向健侧,需与正中唇腭裂相鉴别。正中唇腭裂常合并颅脑中线结构及颜面部其他中线结构的异常,预后差。九、完全型心内膜垫缺损1、病理与临床心内膜垫缺损是一组累及房间隔、房室瓣和室间隔的复杂先天性心脏畸形。预后差,50%伴发三体类染色体异常,尤其是21-三体(占60%)和18-三体(占25%)。2、声像图表现四腔心切面示房间隔下部与室间隔上部连续性中断,仅见一组共同房室瓣,心脏中央的“十”字
18、交叉图像消失,四个心腔相互交通。CDFl显示正常左右心室流入道血流消失,为一粗大血流束进入两侧心室,收缩期可有瓣膜反流。部分病例伴有大动脉异常。3、鉴别诊断应与单心房、单心室、室间隔缺损等鉴别。十、胎儿左心发育不良综合征1、病理与临床左心发育不良综合征主要病理改变是左心腔狭小、伴二尖瓣和(或)主动脉瓣闭锁或严重狭窄、升主动脉和主动脉弓发育不良。肺动脉血流通过动脉导管反流入主动脉弓与升主动脉,从而供应头颈部及冠状动脉。本病预后差,25%的新生儿在出声后一周内死亡;如不及时治疗,几乎所有受累新生儿在出生后6周内死亡。2、声像图表现(1)四腔心切面示左心房和左心室明显小于正常,甚至不显示,右心室扩大
19、。二尖瓣增厚、回声早期;二尖瓣狭窄时,可见瓣膜处花色血流信号;二尖瓣闭锁时,瓣膜无启闭运动,血流缺如。(2)左室流出道切面及三血管切面显示主动脉内径明显小于正常;主动脉闭锁时,升主动脉难以显示,彩色对多普勒显示动脉导管内血流反流入主动脉及升主动脉内。(3)部分病例可伴室间隔缺损。3、鉴别诊断胎儿左心发育不良综合征超声心动图较具特征性,一般不易与其他疾病混淆。左心发育不良综合征是一种逐渐进展的疾病,早期可能仅表现为二尖瓣或主动脉狭窄,左心缩小并不明显,但随孕期进展超声特征会逐渐明显,因此需定期随访复查。十一、法洛四联症1、病理与临床法洛四联症约占先天性心脏病的10%14%,病理解剖特征包括肺动脉
20、口狭窄、室间隔缺损、主动脉增宽右移骑跨于室间隔上、右心室肥厚。胎儿时期右心室壁肥厚可不明显。2、声像图表现(1)四腔心切面可正常。(2)左室流出道切面上可见较大的室间隔缺损,主动脉增宽、骑跨于室间隔之上,骑跨率约50%,彩色多普勒显示心室水平过隔血流信号,主动脉同时接受左右心室的射血。(3)右室流出道及三血管切面显示肺动脉较主动脉明显细小,CDFl与频谱多普勒在右室流出道和肺动脉内检出高速血流信号。(4)可合并存在右位主动脉弓、永存左上腔静脉等异常。3、鉴别诊断(1)右室双出口:右室双出口患者主动脉骑跨率275%,通过彩色多普勒超声检查有助于鉴别。(2)肺动脉闭锁合并室间隔缺损:肺动脉主干细小
21、发育不良,彩色多普勒显示右室流出道无射向肺动脉的正向血流,并可见动脉导管反向血流。(3)法洛四联症常合并脐膨出、膈疝等其他系统畸形,也可伴有21-三体、18-三体等染色体畸形,发现该病后应行全面系统的胎儿检查及染色体核型分析。十二、胎儿永存动脉干1、病理与临床永存动脉干又称共同动脉干或共同主动脉-肺动脉干,约占所有先天性心脏病的0.5%3%,是一种严重的心血管畸形,预后差。基本病理特征是高高位室间隔缺损和原始动脉干未能正常分隔发育成主动脉和肺动脉,心底仅发出单一动脉干,同时接受来自左右心室血液。2、声像图表现(1)四腔心切面基本正常,可见室间隔回声中断。(2)左右室流出道切面仅见单一大动脉干起
22、自心室底部,明显增宽,骑跨于室间隔缺损之上,CDFl示大动脉干接受来自左、右心室的血流。(3)三血管切面异常,仅见一条大动脉及上腔静脉。(4)多切面扫查有利于检出肺动脉从永存动脉干发出的位置及分支情况。3、鉴别诊断(1)主动脉-肺动脉窗:肺动脉极似发自主动脉,但患者有两组动脉瓣,分别接受来自两侧心室的血液,而永存动脉干者仅有一组动脉瓣。(2)肺动脉闭锁合并室间隔缺损“多角度调整探头方向可显示发育差的肺动脉,常伴有大动脉位置异常,并可见动脉导管内反向血流。(3)应注意多切面扫查显示肺动脉与主动干的关系,以确定分型。十三、大动脉转位1、病理与临床大动脉转位分为完全型大动脉转位和矫正型大动脉转位两种
23、类型。前者方式连接正常,主动脉起自右心室,肺动脉起自左心室;后者房室连接不一致,大动脉与心室连接亦不一致,因此血流动力学得以矫正。50%大动脉转位伴有心内其他畸形,如室间隔缺损、肺动脉狭窄、二尖瓣畸形等,但伴发心外畸形少见。2、声像图表现(1)完全型大动脉转位:四腔心切面可正常;左右心室流出道切面显示心室与大动脉连接不一致,大动脉交叉排列关系消失而呈平行排列;三血管切面显示主动脉位于肺动脉的右前方。(2)矫正型大动脉转位:形态学右心室位于左侧,与左心房及主动脉相连,形态学左心室位于又称,与右心房及肺动脉相连;左右心室流出道在心底平行排列。3、鉴别诊断应与右室双出口等动脉干发育畸形相鉴别十四、胎
24、儿永存右脐静脉1、病理与临床胎儿永存右脐静脉是指正常应开放的左脐静脉闭锁,而本应闭锁的右脐静脉持续开放。危险因素包括:早孕期间的各种因素导致静脉导管未能正常形成,或因血栓、栓塞及外压性因素使左脐静脉异常闭锁。少数永存右脐静脉可能合并其他畸形,如心脏异常,不合并其他畸形时预后良好,可看作正常的解剖学变异。2、声像图表现正常左脐静脉开放时,胎儿上腹横切面可见脐静脉位于胆囊与胃泡之间,门静脉窦凸向胃泡。而在永存右脐静脉时,胆囊位于脐静脉与胃泡之间,门静脉窦凹面朝向胃泡。十五、胎儿十二指肠梗阻1、病理与临床发生率在活产儿中约为l2710l10000,约占小肠闭锁的37%49%,其病因主要由于胚胎早期十
25、二直肠再通的过程发生障碍所致。65%的胎儿合并其他肠道、肝胆或其他系统畸形或染色体异常,30%为21三体。2、声像图表现中孕晚期或者晚孕早期表现为胃及十二直肠近端明显扩张,胎儿上腹部横切时可见典型的“双泡征”,两者相通,位于左侧者为胃,右侧者为扩张的十二指肠近段,动态观察可见蠕动。常常合并羊水过多。3、鉴别诊断注意正常情况下对胎儿腹部斜切时,可在同一切面显示胃与膀胱凸向,胆总管囊肿时也可出现类似“双泡征”,应注意两个无回声区是否相通,若不相通则非十二指肠梗阻所致,也应注意与结肠袋即腹部气压囊性包块相鉴别。十六、致死性侏儒1.病理与临床胎儿长骨长度小于(平均值一2个标准差)时,可诊断长骨短,通常
26、以股骨长度为主要的测量指标,其他参考指标有股骨/腹围/股骨/双顶径/股骨/足长等。怀疑长骨短时应同时测量气压如肱骨、尺骨、梯骨、胫骨、腓骨等,以鉴别近端或远端长骨短缩。若全省长骨均短,或合并其他骨骼异常如长骨弯曲、骨折、骨化不良、颅骨形态异常时,可诊断骨软骨发育不良,多由于基因突变或常染色体显性或隐性异常所致。2、声像图表现致死性骨软骨发育不良时全身长骨长度明显短(小于平均值一4个标准差),伴有胸廓小,肺发育不良。常见的类型为致死性发育不良(thanatophoricdysplasia)、软骨发育不全(achondrogenesis)I型、骨发育不全(OSteOgeneSiSimperfect
27、a)II型等,超声常可见长骨弯曲、骨折、颅骨、椎骨形态异常或钙化不良等表现。3、鉴别诊断致死性骨软骨发育不良常见的类型为致死性侏儒(thanato-phoricdysplasia)、软骨发育不全(achondrogenesis)I型、骨发育不全(osteogenesisimperfecta)11型等,仅凭超声表现往往难以鉴别上述不同类型的病变,但超声可以根据长骨短缩的程度和胸廓的大小来帮助判断并病变的预后。十七、胎儿单脐动脉1、病理与临床单脐动脉是最常见的脐带异常,可见与1%的妊娠。单脐动脉胎儿中心脏畸形、染色体异常等畸形的发生率增高,不合并其他畸形者预后良好,但晚孕期IUGR的发生率可能增加
28、。2、声像图表现单脐动脉时脐带内只能见到一条脐动脉和脐静脉,脐动脉管径较粗,确诊需显示胎儿膀胱,在紧贴膀胱处只能见到一侧与骼内动脉延续的脐动脉回声,注意需与位于膀胱周围的两侧骸外动脉鉴别。3、检出诊断诊断通常比较容易。注意是否合并其他畸形及染色体异常。随诊时应注意是否出现宫内发育迟缓,如不合并其他异常预后往往良好。十八、21一三体(唐氏综合征)1、病理与临床21三体(唐氏综合征)又称先天愚型,是最常见的染色体异常类型,在新生儿中的发病率月为1/800,约80%的患儿是35岁以上产妇所生。由于部分21三体胎儿仅表现为微小的结构异常,因此及时结合孕妇年龄、血清学检出和胎儿超声检出,仍有大约10%的胎儿无法在产前作出诊断。2、声像图表现(1)胎儿结构异常,例如:侧脑室增宽、室间隔缺损、法洛四联症、十二指肠梗阻、脐疝、马蹄足等。(2)胎儿大小常小于孕周,尤以股骨及肱骨短小更明显。(3)常见胎儿颈背部皮肤厚度(NF)增厚。(4)常见胎儿鼻骨发育不良或缺如。3、鉴别诊断中孕期发现胎儿超声径线小于孕周、脏器结构异常时应进一步测量胎儿颈背部皮肤厚度(NF)、显示胎儿颜面部正中矢状切面观察是否合并鼻骨缺失和吐舌征等,若同时合并这些异常超声征象时应及时建议孕妇进行饶色图检查以除外21一三体。