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1、先天性乳房畸形诊疗一、先天性乳房畸形先天性乳房畸形的记载可以追溯到很古老的时代。首先在圣经里有这样的描述：我们有这样一个小妹妹，她讨厌没有乳房，我们能为她做点什么？她该怎么开口讲这件事。在古希腊神话和艺术画中记载图上描绘月神与狩猎女神有多个乳房。乳房是女性的性征标志，无论是外形还是心理上乳房在女性的生活中都占有非常重要的地位。任何大小和形状的改变都会难以被接受，会给女性特别是青春期女性带来负面影响她们会因乳房小或缺失，表现为缺乏自信，感到羞愧、压抑，喜欢独居，同样在性关系和文化信仰方面都会产生负面影响。由于乳房的畸形，在将来的哺乳功能方面同样也会产生障碍。先天性乳房和胸壁畸形的分类：1.乳头、
2、乳晕复合体的畸形包括多乳头，乳头内陷。2 .副乳腺3 .不对称畸形包括无乳房畸形，乳腺发育不全，乳腺萎缩。4 .乳房形状畸形管状乳房畸形。5 .胸壁的畸形POIand综合征，前胸壁发育不全。（一）乳头、乳晕复合体的畸形1 .多乳头畸形多乳头畸形多发生于孕期的前三个月，当乳腺的边缘不能退化到正常时；同样，在泌尿系统和其他系统的发育异常时也会伴发。占总人口1%5%会出现副乳头畸形，男女发生比较一致。副乳头一般都沿乳头垂直线生长，90%都在乳房下皱裳水平。它可以是单侧，也可双侧，在某些病例副乳头周围有乳晕。有证据表明，多乳头畸形可能有家族遗传性,可以同时伴有泌尿道的畸形、睾丸癌和肾癌。在匈牙利和以色
3、列有至少两篇报道在儿童中发生肾的排泌系统发生阻塞性异常，分别为23%和40%o但是，也有未发现两者联系的报道。因此，有泌尿专家提出，当出现多乳头畸形时，应检查是否有泌尿道畸形的发生。但是由于泌尿道畸形的表现明显，但发病率低，而多乳头畸形很常见，故临床实践中并没有采用该方案。2 .乳头内陷占总人口的2%,50%的患者有家族史。胎儿在子宫内发育过程中，由于乳腺导管和纤维束的发育不良，引起乳头形成过短，造成乳头内陷的形成。乳头内陷可以发生于一侧,可以发生于双侧。由于乳头内陷，使乳头发育不良，从而影响部分妇女的哺乳。但亦有部分妇女在产前通过外提乳头等,使乳头外翻，可以进行哺乳。也有部分患者，由于乳头内
4、陷，造成乳管堵塞，引起乳腺的反复感染。乳头内陷一般不需要特殊处理，一般要求患者在孕前外提乳头，尽量使乳头外翻，但多数效果不佳。部分患者亦因美学要求，或乳头内翻后引起反复感染，可以行乳头外翻整形术，但应告知患者将来不能哺乳，乳头感觉障碍，以及乳头坏死等风险。(一)副乳腺副乳腺畸形的发生率为1%2%,女性多见，且某些有家族遗传性。1/3患者是双侧发生，多见于腋窝。副乳腺多于青春期和妊娠时，由于卵巢雌二醇和胎盘雌三醇激素水平的增高，开始生长，增大，一般没有症状，但在妊娠和月经前可以有不适感和疼痛，哺乳时还可以有乳汁流出。副乳腺像正常乳房一样可以有乳头，乳晕，妊娠后副乳腺可以缩小，严重者哺乳后仍可见腋
5、窝明显隆起的副乳腺(见图3-3)。副乳腺可以发生与正常乳房一样的乳腺疾病，包括乳腺癌、纤维腺瘤、乳腺增生乳腺炎等。对于副乳腺的外科切除治疗，一般不推荐。因为该手术可以引起腋窝切口瘢痕，上肢的运动受限，损伤肋间臂神经引起上臂内侧感觉异常、疼痛、血清肿、切口裂开、切除副乳腺不全等并发症。对于部分患者，可以采用吸脂术。(三)乳房不对称畸形1.无乳房畸形先天性一侧或双侧乳房缺失是在临床上非常少见的畸形。FrorieP在1839年首先描述了这一现象。1882年，Gilly报道一例双侧乳房缺失，同时伴有尺骨缺失和手的尺侧缺失的30岁女性患者。有关先天性畸形伴双侧乳头和乳腺组织缺失的病例少见。Trier的总
6、结发现有右侧胸肌萎缩，右侧尺骨和尺侧手的缺失等，单侧乳房缺失比双侧更常见，并多见于女性。这种缺失病变发生是由于胚胎第六周乳腺发育不全所致。Tier发现乳房缺失与腭裂，宽鞍鼻，胸肌、尺骨、手、足、腭，耳，生殖泌尿系统缺失有关。有时，也可呈现家族遗传性。这种畸形的治疗可以采用扩张器，假体乳房重建或采用自体背阔肌肌皮瓣乳房重建。2 .乳腺发育不全，乳腺萎缩乳腺发育不全，乳腺萎缩可发生于一侧或双侧，也可同时伴有胸肌的缺损。乳房双侧一定程度的不对称较常见；但是，还是以乳腺发育不全最突出。治疗主要通过小乳房一侧使用假体或大乳房侧缩乳固定术。近年，已开始使用脂肪填充术保持双侧乳房对称。(四)管状乳房畸形管状
7、乳房畸形首先由Rees和Aston于1976年报道。形成管状乳房的基本原因是乳腺发育不全，这种通常在内下和外下象限发生。在形成乳晕周围的收缩性环的过程中，两层的乳腺带粘连引起了管状乳房的发生。这就造成疝样的腺体组织伸入到乳晕后间隙。这部分乳腺组织韧带松弛，缺乏阻力，因此引起乳晕过度肥大。3 .管状乳房畸形的临床表现管状乳房畸形常开始于青春期，因此往往会引起性心理问题。这种管状小乳房会严重的阻止这种女性接触社会。女孩对乳房感到羞愧的是怪异的乳房形状，而不是乳房大小本身。常见的表现有它可发生于单侧，也可发生于双侧；可以有乳房皮肤的缺失，乳房不对称，乳腺发育不全，圆锥形乳房，狭窄形乳房基底，疝样乳头
8、乳晕复合体，肥大的乳晕。4 .管状乳房畸形的处理校正不正常的肥大乳晕和乳腺。正常的大小对促进女性正常的心理发育是一个重要的步骤，做一个校正手术即使是一个年轻女孩也是必要的。但是也应该强调外科干预对年轻患者应该尽量限制，对采用改变乳房体积和移位的外科手术应该尽量避免。通常采用Rees的方法，切除肥大乳晕过多的皮肤，皮下分离乳腺，使乳腺基底部增宽。这种手术方式可以达到乳房形状有较好的美容效果，又没有改变腺体的完整性。对已经发育好的乳腺，可以考虑切除肥大乳晕过多的皮肤和置人假体，以期有更好的美容效果；但是对于严重畸形的患者，由于没有足够的软组织覆盖，假体置人难以实施。采用Muti和Ribeiro的方
9、法是恰当的：真皮层切除肥大乳晕过多的皮肤，充分皮下游离乳房下象限直到设计的新下皱三;从乳晕开始达胸大肌分离乳腺，下部形成以下部腺体为基底的转移瓣，将该转移瓣折叠塑形放置于下部所形成的腔并固定于下皱裳。这种方法的缺点是由于中心部分已被游离瓣占据，再放置假体几乎不可能进行。现在较流行的手术技术是，首先将扩张器放置于腺体后分，然后更换假体，将假体的2/3放置于胸大肌后分，下1/3以乳腺组织覆盖。这样可以扩展乳腺的基底部，与传统的方式即将假体完全放置于胸大肌后分相比，可以得到较好的美容效果。脂肪填充术常被用于管状乳腺发育畸形的后期处理。多用于矫正术后乳腺边缘轮廓的修复，同时可以对不对称的小乳房体积进行
10、补充。（五）胸壁畸形PoIand综合征1.流行病学特点1841年，AlfredPoland首先在Guy医院报道1例患者表现为肩胛带胸大小肌肉缺失和上肢畸形，同时还伴有外斜肌缺失和部分前锯肌的缺失。既后，又有多位学者报道类似的发现，同时还发现伴有乳头萎缩或乳头，肋软骨，肋骨2、3、4或3、4、5缺失，胸壁皮下组织萎缩和短并指（趾）畸形。这种临床发现要么全部要么部分表现。现在把一侧胸壁的萎缩，加上同侧上肢畸形统称为Poland综合征，即是一侧肢体胚芽的第五周胚胎发育的第二个阶段的基因变异综合征，由于接近乳腺幡的形成，因此这种畸形可能发生在乳腺，胸壁,胸肌，上肢和手。该综合征病发病率低，为1:700
11、0到1:1000000,多见于男性。该病的病因不清楚，没有家族遗传性，可能因胚胎发育的46天，锁骨下轴的发育异常，造成锁骨下血管及其分支的血液供应阻挡，从而影响胚胎结构的发育。2 .临床表现PoIand综合征的临床表现各异，几乎很少在一个患者都表现出来。一般是单侧发生，常常发生于右侧。表现为乳房、乳头萎缩或缺失，胸肌缺失，胸壁畸形，上肢畸形，较常见的畸形是乳房外形的不全伴部分下分胸肌的缺损畸形。对于女性，由于部分或完全缺失胸大肌，表现为腋前皱裳的消失；这种非自然的外观要想隐藏是非常困难的。文献报道发现该综合征与黑素沉着斑有关。因为乳腺和黑素细胞都是来源于外胚层。乳腺异常萎缩和高色素沉着可能均来
12、自于此胚芽层。表现为一侧胸壁和（或）乳腺萎缩，伴有高色素沉着斑，没有恶变倾向，故患者一般不要求对高色素沉着斑治疗。尽管在Poland综合征的患者，乳腺发育不良，但仍然有文献报道发生乳腺癌。对于这种患者，虽然有解剖变异,但前哨淋巴结活检技术仍然可以采用。还有并发白血病的报道。3 .治疗由于这种疾病的表现各异，因此对这种病人的治疗往往会根据患者的不同表现采取不同的手术方式。多数患者对功能上的胸前肌肉缺乏和小乳房并不感到尴尬，只有一些严重的病例如胸廓或前肋缺失造成形态的畸形，表现为吸气时肺形成疝，呼气时胸壁形成深的凹陷腔，不论在形态和情感上都影响了患者的生活质量，才要求进行手术治疗。手术目的包括以肌
13、瓣覆盖的胸壁修复和乳房重建。常用的方法有假体，带蒂皮瓣和游离皮瓣，以及肌皮瓣都可以应用。在制定手术方案中，Hurwitz建议术前CT加三维重建对胸壁和乳房重建的手术方式选择有重要的帮助。对该病的外科治疗程序应包括以下几个方面：（1）带游离背阔肌或外斜肌瓣的骨膜下移植片；（2）白体分离肋骨移植物；（3）带骨膜的分离肋骨移植物；（4）异种骨移植物；（5）取对侧胸壁肋骨移植物用于患侧，再用金属网片固定;(6)用常规乳房假体和胸壁假体修复困难病例。Schneider等推荐采用一步法修复POIand综合征的患者。他们采用背阔肌肌皮瓣修复胸壁和乳房的缺失，较以前传统方法，有明显的优势，并发症更低，美容效果更好的优势。近年，开始将内镜技术应用于该手术。
