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1、第六节 人类染色体(human chromosome),一、人类的正常核型,核 型(Karyotype):一个中期体细胞内的全部染色体按其大小、形态特征顺序排列所构成的图形。,（一）Denver体制(Denver system)依照染色体的大小和着丝粒的位置，将人类染色体分成7个小组（A、B、C、D、E、F和G），其中X位于C组，Y位于G组。*,（二）染色体显带及其命名1.显带以及高分辨显带*2.命名*,（一）X染色质(X-chromatin):,二、性染色质（sex chromatin）,（1）X染色质的数目=X染色体的数目1。（2）X染色体失活发生在胚胎发育早期。（3）X染色体失活是随机的
2、、恒定的。2.“Lyon假说”的修正,Lyon假说,（二）Y染色质(Y-chromatin),Y染色质数目=Y染色体数目,三、染色体畸变(chromosomal aberration),（一）染色体数目畸变及核型描述1.整倍性改变 整倍体(euploid),多 倍 体(polyploid),单 倍 体(haploid),3n、4n等,n,原因：双雌受精或双雄受精；核内复制；核内有丝分裂。,核型描述：染色体总数，性染色体组成,2.非整倍性改变非整倍体(aneuploid),超二倍体(hyperdiploid),亚二倍体(hypodiploid),三体、多体等,单 体,假二倍体(pseudodip
3、loid),如：46，XY，-14，+16,原因（三体、单体）：减数分裂中染色体不分离或遗失。,核型描述：染色体总数，性染色体组成，染色体号,3.嵌合体(chimera)具有两种或两种以上核型的细胞系的个体。原因：受精卵有丝分裂中染色体不分离或遗失。*核型描述：用“/”分隔不同细胞系的核型。,（二）染色体结构畸变1.核型描述*（1）简式：染色体总数，性染色体组成，畸变类型符号（受累染色体序号）（断裂点）（2）详式：染色体总数，性染色体组成，畸变类型符号（受累染色体序号）（重排染色体组成）,2.染色体结构畸变（1）缺失（del）,末端缺失,中间缺失*,正位重复,反位重复,（2）重复（dup）,（
4、3）倒位（inv）,臂间倒位*,臂内倒位,相互易位*,罗伯逊易位*,单方易位,（4）易位（t）,(5)环状染色体（r）*,(6)等臂染色体（i）*,四、染 色 体 病,(一)常染色体病,1）21三体型,（1）临床特征及发病率*,核型：47，XY（XX），+21*,（2）类型,原因：其母亲卵细胞形成时染色体不分离,1.Down综合征（先天愚型）,2）易位型,核型：46，XX（XY），-14，+t（14q；21q）原因：双亲之一是携带者*,3）嵌合型,核型：46，XX（XY）/47，XX（XY),+21 原因：受精卵卵裂时21号染色体不分离。,（1）临床特征及发病率*（2）核型 46，XX（XY）
5、，del（5）（p15）,2.5P综合征（猫叫综合征,cri-du-chat syndrome）,（二）性染色体病,1.先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter syndrome）,（1）临床特征及发病率*,（2）核型 47，XXY；少为46，XY/47，XXY,（3）原因,1）其母亲的卵细胞为24，XX型；,2）受精卵卵裂过程中X染色体不分离所致。,（1）临床特征及发病率*（2）核型 45，X；少为45，X/46，XX*,2.先天性卵巢发育不全综合征（Turner syndrome）,（3）原因,1）其父亲的精子为22，0型；,2）受精卵卵裂过程中X染色体发生遗失所致。,3.XXX综
6、合征（超雌综合征）,4.XYY综合征（超雄综合征）,核型：47，XXX,核型：47，XYY,核型：46，XY，fra（X）（q27.3）*,5.脆性X染色体综合征*,五、染色体分析在临床上的应用（一）诊断先天畸形（二）预测胎儿性别（三）诊断染色体病（四）诊断两性畸形(hermaphroditism)两性畸形：患者的性腺、外生殖器、副性征具有两性特征。,1.真两性畸形(true hermaphroditism)既有睾丸又有卵巢，外生殖器居于两性之间，外观男或女。57%为46，XX；12%为46，XY；5%为46，XX/46，XY；等等。,2.假两性畸形(pseudohermaphroditism
7、)患者仅一种性腺，外生殖器、副性征具有两性特征或倾向于与性腺相反的性别。（1）男性假两性畸形（46，XY，性腺为睾丸，部分患者外观倾向于女性）睾丸女性化综合症（XR）（2）女性假两性畸形（46，XX，性腺为卵巢，外观倾向于男性）肾上腺性征综合征（AR）,（五）肿瘤的染色体分析1.良性肿瘤：细胞一般正常，为2n。2.恶性肿瘤：(1)出现3n，4n细胞；(2)非整倍体；(3)标记染色体。“慢性粒细胞白血病”：Ph染色体*,46,XX 46,XY,染色体号臂符号区号带号.亚带号次亚带号,46，xx，del（3）（q21q31）46，xx，del（3）（pter q21：q31 qter）,46,xx
8、,inv(1)(p22p34)46,xx,inv(1)(pter p34:p22p34:p22qter),46,XY,t(2;5)(q21;q31）46,XY,t(2;5)(2pter2q21:5q315qter;5pter 5q31:2q212qter）,45,XX,-14,-21,+t(14;21)(q11;p11)45,XX,-14,-21,+t(14;21)(14qter14q11:21p11 21qter),脆性X染色体：Xq27.3 处由于出现裂隙而形成呈细丝样的脆性部位，这样的X染色体叫脆性X染色体。*,三倍体：3n=69,46，xx，r（2）（p21q31）46，xx，r（2）（p21 cen q31）,46，x，i（xq）46，x，i（x）（qter cen qter）,
