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1、第五章 基因突变及其他变异,第3节 人类遗传病,人类遗传病,概念:由于人体生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生异变所引起的疾病。一是遗传性和家族性：即患者通过其致病基因传递给后代，使家族中不少成员发病。二是先天性：由于致病基因在受精当时就已存在，故表现为先天性。有的在胎儿发育早期即已形成疾病，致使一部分形成自然流产；有的在出生后开始发病；还有成年后的需到青年或才发病，如糖尿病、原发性高血压等。三是终身性：多数遗传病是终生性的，往往造成患者终生痛苦和家庭的沉重负担，即使经过治疗仍能通过致病基因传递给后代。四是在群体中按一定比率发病：在不同的民族中，各种遗传病均有其自身的发病率。,一 人类常见遗传病的
2、类型,单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病,遗传病的分类及发病率,单基因病未计红绿色盲及地区性发病如G6PD缺乏症和地中海贫血等,单基因遗传病,起源于单一（对）等位基因的突变。单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则（Mendelian law）传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。目前已知的单基因遗传病有6500（？）余种。,常染色体显性遗传病（autosomal dominant disorder）,先天性软骨发育不全、多指、并指多囊肾、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤、,常染色体隐性遗传病（autosomal recessiv
3、e disorder）,溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症先天性聋哑、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症、,性染色体隐性遗传病（sex-linked disorder）,血友病、假性肥大性肌营养不良症（Duchenne肌营养不良），红绿色盲,性染色体显性遗传病（sex-linked disorder）,X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子，女性不发病。因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因，其他基因很少，故Y连锁遗传病极少见。（外耳道多毛症）,多基因遗传病,人类许多生理特征
4、如身高、体重、血压和肤色深浅，毛发疏密等，是受多项基因决定的。多基因遗传病是由两对以上微效基因共同作用造成的，无显性和隐性之分。每对基因作用较小，但有积累效应。目前有100多种，唇裂、腭裂、高血压、糖尿病、躁狂抑郁症、类风湿性关节炎及先天性心脏病等，均有多基因遗传基础，并各自有其遗传度。家族聚集现象和在发病时还常受环境因素的影响，故也称多因子遗传（multifactorial inheritance）。这类疾病中遗传因素所起的作用程度不同，按其程度大小以百分率（）来表示，称为遗传度。环境因素影响越大，遗传度越低。,人类染色体异常,染色体病（chromosomal disease）或染色体畸变综
5、合征（chromosome aberration syndrome）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿，自发流产儿约12有染色体异常。现今已知的染色体病超过100种，已报告的染色体数目和结构异常在500种以上。随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用，今后还会发现更多的染色体病和异常。,人类染色体异常,新生儿中21三体综合征的发病率约为1800，但男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。根据国外资料，如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为3
6、4.4岁，如母龄20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁后为1：100，45岁后升至1：50。,13三体综合征18三体综合征8号三体综合征22号三体综合征,先天愚型,人类染色体异常,5P综合征又称“猫叫综合征”(Cri du chat syndrome)。群体发病率为15万，在智能低下儿中约占1一15，在小儿染色体病中占13(穆莹等，1986)，在常染色体结构异常病人中居首位。核型：80为5P15缺失，10为不平衡易位引起，个别为环状染色体或嵌合体。临床表现：婴幼儿期哭声似小猫咪咪叫，小头，婴儿满月脸，少年长脸，眼距宽，外眦下斜，鼻梁低，下颌小，腭弓高，牙齿错位咬舌；手足小；骨骼、
7、心、肾畸形；脑萎缩，婴儿期肌张力减退，成年肌张力亢进；通贯手。患儿生长发育迟缓，智力低下严重。大部分患儿可活到儿童期，少数可活到成年。,人类染色体异常,Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome）又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。Klinefelter综合征的发病率相当高，男性新生儿中达到1.2。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1260，在精神病患者或刑事收容机构中为1100，在因不育而就诊者中约为120。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产
8、生，故97患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长，一部分患者（约14）有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。,人类染色体异常,XYY综合征在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见 隐睾，睾丸发育不全并且生育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。XYY核型是父亲精子形成过程中
9、第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。47，XXX和X女性 本病又称为超雌（superfemale）。发病率约为0.8或1/2250。多数具有三条X染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的，只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。大约有23病 智力稍低，并有患精神病倾向。,人类染色体异常,Turner综合征,优生与优育,应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学叫优生学。优生的措施：禁止近亲结婚提倡适龄生育 进行遗传咨询 产前诊断,先天愚型与母龄的关系,近亲婚配与隐性遗传病的发病率,二 遗传病的检测和预防,三 人类基因组计划与人体健康,苯丙酮尿症 A.常显,21三体综合征 B.常隐,抗维生素D佝偻病 C.X显,软骨发育不全 D.X隐,进行性肌营养不良 E.多基因遗传病,青少年型糖尿病 F.常染色体病,性腺发育不良 G.性染色体病,
