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1、离子通道缺陷导致的遗传疾病,病症原理及其治疗,专业词汇,Ion channel proteins 离子通道蛋白 1*2Actin potentials 动作电位 1*6Cystic fibrosis(CF)囊肿纤维化 2*7Intestine 肠 2*8Pancreas 胰2*9Sweat glands 汗腺Reroductive tract 生殖器官Respiratory tract 呼吸器官2*10Pulmonary 肺的2-1Polypeptide 多肽 3*3,Lipid bilayer 磷脂双分子层 L*2Serine residue 丝氨酸残基 L*6Phosphorylated
2、磷酸化 L*7Protein kinase蛋白激酶Chloride 氯（的）3-4Osmaosis 渗透性的 1.*2 viscosity 粘性 R*1Mucus 粘液 R*2Pseudomnas aearuginsa 铜绿色假单胞菌2.*2phenylalanine 苯丙氨酸 L*4,Endoplasmic reticulum 内质网 5-9Infertility 不育的 5-2Cholera 霍乱 6*7Tyhoid fever 伤寒 6-3Inhalation 吸入的 R-6Clinical trials 临床实验 Adenovirus 腺病毒 R-3Liposomes 脂质体 7-7,
3、进入正文,病症篇,许多严重的遗传性疾病可以追溯到离子通道蛋白的编码基因的突变.(见书p162图一),以上大多数疾病都是因为一些细胞产生和传递冲动的能力被减弱 兴奋细胞(如,肌肉细胞,神经细胞和感觉细胞)的细胞膜的离子通透性受到影响与其他疾病相比,囊肿纤维化（）是一种最普遍的由作用于上皮细胞的离子通道缺陷引起的疾病，也是被研究的最透彻的疾病.,囊肿纤维症为一种慢性、进行性、遗传性外分泌腺疾病，也是白种人中最常见会致寿命缩短的遗传疾病。该症所缺陷的基因会造成身体产生过多的黏液，尤其对呼吸系统与消化道之影响最剧。气道腺体产生粘稠、浓厚的分泌物，阻塞气道，并导致肺部的感染。当肺内肺泡塌陷时，肺炎往往会
4、随之而来。肺炎正是囊样纤维化患者的最易患、并易反复发生的感染。图示,囊肿纤维症（Cystic Fibrosis）,在北欧,平均25个人中就有一个人携带着一个能应起囊肿纤维化的拷贝基因.因为他们不显示突变基因的表型,所以大多说杂合子都不会发现他们是携带者.因此,在这样的白种人群里大约1/2500的婴儿是隐性纯合体,即出生便患有囊肿纤维化.通常患有囊肿纤维症的小朋友都会称呼自己的疾病为65朵玫瑰，原因是因为在英文发音里Sixty-five roses与Cystic fibrosis很接近。,囊肿纤维化病变的基因已于1989年分离，对该病的治疗进入了新的纪元！,徐立之(Lap-Chee Tsui)，分子遗传学专家，香港大学校长。,一九八五年，徐教授找到了囊状纤维症相关的首个染色体(DNA)标记一九八九年，徐教授鉴证出会引致这病症的基因,进入病理及治疗篇,
