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1、第二节 染色体变异,响誉世界的著名“天才”音乐指挥家 胡一舟,舟舟，原名胡一舟，1978年4月1日出生在中国的武汉。他是个先天性愚型儿。智力只相当于几岁的小孩子。从小偏爱指挥，当音乐响起时，舟舟就会拿起指挥棒，挥动短短的手臂，像真正的指挥一样，直到曲终。,染色体变异,结构变异数目变异,一、染色体结构变异,缺失,重复 倒位 易位,丢失,缺失：指染色体上某一片段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象。,1、种类:,缺失,猫叫综合征,猫叫综合症发病原因是什么,1963年，法国科学家首先报告了一种特殊的疾病，病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”。“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段
2、所引起，所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。根据国外报告，“猫叫综合症”在新生儿中的发病率为四万五千分之一；在精神发育不全者中，其发生率为3/2000。婴儿期间猫叫般的哭声是该类病人最主要的特征，这与神经系统机能缺陷有关。但这一奇特的症状随着患者年龄增长会变得逐渐不明显，直至消失。此外，患者还可能有各种五花八门的症状和异常体征。有人通过对331个患者情况的分析，列出了这类病人可能具有的异常竟达50项之多，种类过多就难以把特征归纳出来。每个病人当然不可能同时具有这50多项异常，而只表现其一部分。最为常见的异常表现：1、智能发育低下，成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l5。2、童年期肌
3、张力过低，到成年期则转变为肌张力过高。3、脸呈圆形，“满月状”。4、两眼距离过宽。5、外眼角往下倾斜等等。这些特征大多也是童年期较明显，随着年龄增大可能消失。临床表现为：出声时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。,重复,果蝇棒状眼的形成,一、染色体结构变异,重复,重复：指染色体上重复了某个相同的片段而引起的变 异现象。,易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体 上的变异。,非同源染色体部分片段交换?,移接,同源染色体部分片段交换？,染色体结构变异（易位）,基因重组（交叉互换）,一、染
4、色体结构变异,易位,4、倒位,颠倒,倒位：染色体的某个断裂片段发生180的颠倒，而引起变异的现象。,一、染色体结构变异,【例1】2009年上海高考题下图中和表示发生在常染色体上的变异。和所表示的变异类型分别属于（）A.重组和易位 B.易位和易位 C.易位和重组 D.重组和重组,A,练一练：,染色体：,着丝点,缺失,重复,倒位,易位,一、染色体结构变异,染色体结构变异,实质：染色体上的基因的数目或排列顺序改变,生物性状的变异,多数不利,染色体结构的变异导致生物变异的原因是什么？,一、染色体结构变异,（一）细胞内的个别染色体数目的改变,二、染色体数目变异,（二）染色体以染色体组的形式成倍增加或减少
5、,21三体综合征,1:果蝇体细胞有几条染色体？,2:号和号染色体是什么关系?号和号呢?,3:雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染色体?,4：雄果蝇产生的精子中有哪几条染色体？这些染色体在形态、结构和功能上有什么特点？这些染色体之间是什么关系？它们是否携带着控制生物生长发育的全部遗传信息？,5：如果将果蝇的精子中的染色体看作一组，那么果蝇的 体细胞中有几组染色体？,P86 图5-8果蝇体细胞中染色体组成,、+X,、+Y,特点：大小、形态、功能各异关系：互为非同源染色体功能：几乎携带生物生长发育、遗传变异的一整套遗传信息。,三、染色体组,要构成一个染色体组，应具备的条件：,不含同源染色体。,染色体形态
6、、大小、功能各不相同。,细胞中大小、形态、功能各不相同几乎携带控制生物生长发育、遗传变异的一整套遗传信息的一组非同源染色体。,几乎携带控制生物生长发育、遗传变异的一整套遗传信息。,细胞内形状大小相同的染色体有几条，就有几个染色体组。,染色体组数目的判断,3个 3条,4个 2条,（1）根据染色体形态判断：,（2）根据基因型判断:,基因型中相同基因或者等位基因有几个，就是有几个染色体组。,Aa AaBb AAaBbb,2个,2个,3个,下图表示某植物正常体细胞的染色体组成，下列选项中，可能是该植物基因型的是：()A:ABcdB:Aaaa C:AaBbCcDdD:AaaBbb,B,（3）根据染色体数
7、目和染色体形态来推算：,例：某生物体细胞中有24条染色体,A:若其中各不相同的染色体有6条，则体细胞中有（）个染色体组。,B:若其生殖细胞中有12条染色体，且各不相 同，则体细胞中有（）个染色体组。,4,2,定义：具有两个染色体组的个体称为二倍体；具有三个或三个以上染色体组的个体为多倍体。几乎全部的动物和过半数以上的高等植物都是二倍体。,二倍体、多倍体,由受精卵发育而成的个体，,单倍体,由配子直接发育而成，体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体,32 16 32体细胞中染色体数目,单倍体,单倍体、二倍体、多倍体的区别,二倍体,多倍体,生物体,受精卵,直接发育成生物体：单倍体,雌配子,直接发育成
8、生物体：单倍体,雄配子,4普通小麦成熟花粉粒中含有三个染色体组，用这种花粉粒培育成的植株是 A单倍体 B二倍体 C六倍体 D三倍体 5某品种水稻的体细胞中含有48条染色体，具有四个染色体组。则此品种水稻属于 A四倍体 B三倍体 C二倍体 D单倍体,A,A,6单倍体生物的体细胞内 A只有一个染色体 B只有一个染色体组 C染色体组数目成单 D与本物种配子的染色体数同,D,普通小麦体细胞内含有六个染色体组，42条染色体。它的花粉不经受精可直接发育成小麦植株。发育成的小麦体细胞内有几个染色体组，有几条染色体,是几倍体？,3个 21条 单,练一练：,特点：,植株弱小高度不育,应用-单倍体育种,优点：,明
9、显缩短育种年限，后代都是纯合子,通过单倍体培育形成纯系的育种方法,多倍体育种-人工诱导多倍体,方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。,过程：,萌发的种子或幼苗,多倍体植株,原因：细胞分裂旺盛,原理：秋水仙素抑制有丝分裂前期纺锤体的形成，使染色体加倍。,应用：,母 本,父 本,三倍体无籽西瓜的培育过程,为什么三倍体无籽西瓜的培育过程中一定要用四倍体做母本？,选用4倍体做母本是因为多倍体的花粉的可育性低于两倍体 多倍体做母本2倍体做父本种子产量会高些,考点三 单倍体育种与多倍体育种比较,染色体变异,结构变异：缺失(例：猫叫综合症)、增加、颠倒、移接,染色体变异,数目变异,个别增减(例：21号三体),成倍增减,染色体组,概念：含个体发育全部基因的一组非同源染色体。,特征：,单倍体,
