软骨发育不全染色体性遗传病.ppt
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1、人类遗传病,人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类,(1)什么是单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病?(2)单基因遗传病种类有多少?如何分类?举例.(3)多基因遗传病的特点?(4)21三体综合症的形成的原因,这种病的症状如何?,单基因遗传病,显性遗传病,隐性遗传病,染色体性遗传病:镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,染色体性遗传病:红绿色盲、进行性肌营养不良等,染色体性遗传病:多指,并指,软骨发育不全,染色体性遗传病:抗维生素D佝偻病,,常,显,显,常,隐,X,代代相传,男女发病率相同,代代相传,
2、女患者多于男患者,男患者母亲和女儿均为患者,女患者父亲和儿子均是患者,男患者多女患者,通常在家族中隔代相传,且男女发病率相同,x,隐,多指,并指,抗维生素D佝偻病,软骨发育不全,软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重,大多数死于胎儿期或新生儿期。,进行性肌营养不良,一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难,患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大,患儿多于4-5岁发病,20岁以前死亡。,多基因遗传病:如原发性高血压、冠心病、唇裂等;,唇裂,特点:,(1)家庭聚集现象(2)易受环境影响(3)群
3、体中发病率高,染色体异常遗传病(已发现的疾病有100多种,几乎涉及人类的每一对染色体),21三体综合征,又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地,很少有人种差异。根据统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000,21三体综合征约为1/750,绝大多数病人属随机发生,但随母亲年龄的增长其发生率随之升高,一般母亲年龄35岁以上,该患儿的出生率可高达1/350。,在下列生殖细胞中,哪两种生殖细胞的结
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