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1、病例讨论,常德市第一人民医院儿科,病例特点,患儿5岁10月女性主因精神运动发育迟滞5+年，倒退3月入院出生后即出现智力运动发育落后，抬头、走路及说话均落后于正常同龄儿，2岁半时独走，但步态不稳，足尖着地。,病例特点,3月前患儿出现行走减少，进行性加重，后渐出现站立不能，独坐不稳，伴语言倒退，说话不能成句，含糊不清，伴进食及饮水呛咳，小便失禁。无抽搐发作，无发热咳嗽等感染征象。既往5岁6月时有头部撞击史，无其他特殊病史，家族史无特殊,病例特点,体查：T36.5，HR100次/分，R25次/分，WT14.7kg，神清，精神反应尚可，可听懂指令，消瘦，特殊面容，额头高，眼距宽，朝天鼻，无通贯掌，咽反
2、射减弱，双上肢肌力粗测4级，双下肢肌力粗测3级，四肢肌张力高，双下肢为甚，双侧膝反射对称亢进，双侧踝阵挛（+），双侧巴氏征（+），脑膜刺激征（-），共济运动检查不能合作。,病例特点,辅助检查：（2012年 外院）头部MRI平扫未见明显异常，智力测定相当于1岁7月幼儿水平入院后检查：肌电图：左侧正中神经感觉传导未引出，其余神经波幅，传导速度未见明显异常,病例特点,视听诱发电位：双侧听通路损伤，视觉诱发电位正常眼底检查：视网膜色素变性脑电图：不正常，右侧颞顶区棘波、棘慢波发放MRI：颅内广泛多发对称性异常信号灶，白质内脱髓鞘病变累及皮质脊髓束全程，从辐射冠开始至内囊后肢至脑桥、延髓。颈髓MRI（-
3、）,诊断分析,出生后即有运动智力发育落后3月前出现运动倒退查体特殊面容，球麻痹，痉挛性瘫痪无家族史否认近期感染史,先 天 性 代 谢 病,诊断分析,头部MRI提示脱髓鞘先天代谢病 无肝脾肿大脑白质营养不良 无肾上腺皮质功能损害 MLD、GLD,球形细胞脑白质营养不良（GLD）,常染色体隐性遗传病由溶酶体酶-半乳糖脑苷酯酶基因缺陷引起，导致中枢神经系统髓鞘形成障碍髓鞘形成细胞少突胶质细胞凋亡，巨噬细胞吞噬过量的半乳糖鞘氨醇而形成球样外观临床上绝大多数从婴儿或儿童期起病，可分为早发型，晚发型和成人型,球形细胞脑白质营养不良,晚发型起病年龄15月-10岁不等，约占krabbe病的10%-15%，病情
4、进展缓慢，临床表现为痉挛性轻瘫、偏瘫、延髓麻痹，视力障碍，约20%患者合并周围神经病变，癫痫发作不多见 头颅MRI可见病灶比较局限，多为胼胝体、顶枕叶白质病变，多无小脑白质受累 基因检测为krabbe病的确诊依据,异染性脑白质营养不良（MLD）,又称为脑硫脂沉积病，是常染色体隐性遗传所致的髓磷脂代谢缺陷病按起病年龄及临床征象可分为晚期婴儿型，晚发型（青少年型和成人型）晚发型起病年龄自3-10岁至青春期、甚至成人期不等，临床表现不一。起病时以进行性行走困难为主，伴有锥体束征和腱反射减退，神经传导率降低等外周神经受累表现,异染性脑白质营养不良,头颅MRI表现为脑室周围及皮质下白质广泛对称性改变，通
5、常自双侧额叶向后发展，病灶无强化自发病起患儿 脑脊液中蛋白含量即可出现明显升高本病的确诊依据是芳基硫酸酯酶A（ASA）活力检测,其他先天性代谢病（ALD、Leigh综合征等）鉴别诊断 神经系统自身 免疫性疾病,X-性联肾上腺脑白质营养不良,以进行性中枢神经系统脱髓鞘和肾上腺功能不全为特征发病率为1/20 000男性婴儿大多数ALD病人有肾上腺功能不全的临床表现和实验室依据50%以上男性病人为脑型ALD，多数发病于3-10岁（平均8岁），病程早期表现为精神活动缓慢，言语困难，年长病人可有脑顶叶或额叶功能障碍,X-性联肾上腺脑白质营养不良,偏盲和进行性视力障碍常见并可为首发症状，其次为视神经萎缩，
6、中枢性听力丧失亦较常见头颅MRI检查多表现为对称性、位于双侧顶枕区白质长T1、T2信号，周边呈指状，胼胝体压部早期受累，呈“蝶翼状”，为ALD特有，其他脑白质病少见。确诊有赖于测定饱和极长链脂肪酸水平,Leigh综合征,又称亚急性坏死性脑脊髓病，多于婴幼儿期和儿童期发病Leigh综合征以脑干、基底节、丘脑、小脑和视神经等部位多发性对称性不完全坏死为特征，主要特点是精神发育迟滞、共济失调、视神经萎缩、癫痫、周围神经病和脑干功能障碍，此外还可有肢体无力、肌张力障碍、呼吸功能受损、视网膜色素变性及耳聋细胞色素C氧化酶缺陷是造成Leigh综合征的最常见原因,Leigh综合征,通常Leigh综合征患者的
7、血浆和脑脊液乳酸水平升高，高乳酸血症在发病初期可能不太明显，但会随着病情的不断进展而出现大部分患者具有典型的MRI表现（中脑、基底节、脑干T2高信号，伴或不伴皮质改变）脑组织病理显示脑干海绵样变性，伴神经元缺失和基底节、丘脑及小脑的血管增殖，大脑和小脑皮质不受影响,Leigh综合征,诊断依据进行性的精神运动发育迟滞脑干或基底节受损的症状体征血液或脑脊液乳酸水平升高神经影像学特点（MRI加权基底节T2高密度影）,神经系统自身免疫性疾病,神经系统自身免疫性疾病是以免疫为介导，累及中枢或周围神经系统，以炎症脱髓鞘为特征的后天获得性疾病,多发性硬化,多发性硬化（multiple sclerosis M
8、S）是以病灶多发播散，病程常有缓解与复发为特征的中枢神经系统自身免疫性疾病。MS多见于青壮年，儿童少见，婴幼儿罕见病因不明，认为与病毒感染，自身免疫和遗传因素有关病理特征为中枢神经系统内存在多发性脱髓鞘斑块，典型分布于脑室系统周围，脊髓白质及视神经，周围神经受累罕见。,多发性硬化,儿童MS的主要临床表现多种多样，MS常首先侵犯中枢神经系统的传人结构，其常见症状体征为视觉障碍（视物模糊、复视、失明等）、感觉障碍、眼球运动障碍、共济失调、横贯性脊髓炎等，此外尚可有小脑及脑干症状，惊厥发作等青少年MS平均病程为15年，多数患者是缓解-复发过程，部分患者从一开始即呈进行性，另一部分患者临床经过为混合性病程,多发性硬化,MRI对MS的诊断有重要价值。在MS急性期，病灶为长T1、T2信号，T2图像表现为散在圆形高信号并有增强效应，缓解期残余的斑块较急性期缩小，陈旧性病灶无增强效应。病变中可出现脑萎缩，视神经病变不少见。但MRI对发现脊髓内斑块不如脑内敏感MRI发现脑白质病变敏感性高，但无特异性。诊断MS需除外其他脑白质受累疾病,进一步检查,腰椎穿刺基因检测,Thanks！,
