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1、第4节 人类遗传病和遗传病的预防,一、遗传病(genetic disease),概念:,由于遗传物质发生变化而引起的疾病。,分类：,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！,（一）单基因遗传病,由一对等位基因控制的疾病,常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病,多指、并指 突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。,常染色体显性遗传病,软骨发育不全,患者四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞
2、的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。,常染色体显性遗传病,一个软骨发育不全症患者与一个正常人婚配，他们的子女将怎样呢?,Aa,AA,aa,P,配子,F,表现型,软骨发育不全,正常,软骨发育不全,常染色体显性遗传病,常染色体显性遗传病,遗传特点:通常在家族中表现为代代相传家族中男女发病概率基本相等,P34,（一）单基因遗传病,由一对等位基因控制的疾病,1、常染色体遗传病,常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病,致病基因位于常染色体上的遗传病,白化病,常染色体隐性遗传病,镰刀型细胞贫血症,苯丙氨酸,氨基转换,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(异常),
3、积累,苯丙酮尿症,缺少基因P,正常酶无法合成,不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。,苯丙酮尿症,常染色体隐性遗传病,智力低下，60%患儿脑电图异常。头发,皮肤色浅和虹膜淡黄，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,西红柿女孩,一个白化病患者与一个正常人婚配，他们的子女将表现如何？,AA,aa,Aa,P,常染色体隐性遗传病,常染色体隐性遗传病,遗传特点:通常在家族中表现为隔代遗传家族中男女发病概率基本相等,P34,（一）单基因遗传病,由一对等位基因控制的疾病,1、常染色体遗传病,常染色体显性遗传病,常
4、染色体隐性遗传病,致病基因位于常染色体上的遗传病,X连锁遗传病,X连锁显性遗传病,X连锁隐性遗传病,Y连锁遗传病,抗维生素D佝偻病,是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。,X染色体显性遗传病,XBY,XbXb,XBXb,XbY,XbY,XbXb,XBXb,XBY,XbXb,XbXb,XbY,一个抗维生素D佝偻病家族的遗传谱系,X染色体显性遗传病,X染色体显性遗传病,遗传特点:通常在家族中表现为代代相传女性患者多于男性患者男性患者的母亲和女儿均为患者,P34,2、性连锁遗传病,X连锁遗传病,X连锁显性遗传病,X连锁隐性遗传病,Y连锁遗传病,遗传特点：患
5、者女性多于男性，而且代代遗传。,致病基因位于性染色体上的遗传病,一个血友病家族的遗传谱系,XhY,XHXh,XhY,1,2,3,4,5,6,7,8,9,X染色体隐性遗传病,遗传特点:往往表现为隔代遗传男性患者多于女性患者女性患者的父亲与儿子均为患者,X染色体隐性遗传病,P34,2、性连锁遗传病,X连锁遗传病,X连锁显性遗传病,X连锁隐性遗传病,Y连锁遗传病,遗传特点：患者女性多于男性，而且代代遗传。,遗传特点：患者男性多于女性，隔代遗传。,致病基因位于性染色体上的遗传病,男人毛耳,Y染色体遗传病,Y染色体遗传病,遗传特点:传男不传女父病儿必病,2、性连锁遗传病,X连锁遗传病,X连锁显性遗传病,
6、X连锁隐性遗传病,Y连锁遗传病,遗传特点：患者女性多于男性，而且代代遗传。,遗传特点：患者男性多于女性，隔代遗传。,遗传特点：只有男性得病。,致病基因位于性染色体上的遗传病,单基因遗传病,常染色体遗传病,性连锁遗传病,Y连锁遗传病,X连锁隐性遗传病,特点：男女发病机会相等，代代遗传,特点：男女发病机会相等，隔代遗传,患者男性多于女性，隔代遗传,特点：只有男性发病,（二）多基因遗传病,由多对基因控制的遗传病。,概念：由多对等位基因控制,常表现出家族性聚集现象。,目前已发现的多基因遗传病有100多种，如,原发性高血压，青少年型糖尿病唇裂，无脑儿,特点：疾病是由于遗传因素和环境因素共同作用的,唇裂，
7、腭裂,无脑儿,环境污染是遗传病发病率上升的主要原因,放射性污染,化学污染,（三）染色体遗传病,由于染色体的结构或数量发生变化引起的疾病,常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传病。如：21三体综合征（唐氏综合征又称先天性愚型）,性染色体：由于性染色体变异而引起的遗传病。如：性腺发育不良,我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。,唐氏综合征,性染色体异常遗传病,Turner综合症(XO综合征),女性中最常见的一种性染色体病，发病率是13 500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体（45,XO）。性腺发育不良患者主要的外部特征是：肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性
8、腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力：这种病的患者大约有30伴有先天性心脏病。,二、遗传病的危害,资料：1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致。2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。,危害患者、后代、家庭、社会,一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生:120万人40万元=4800亿元,三、遗传病的预防,禁止近亲结婚（预防遗传病最简单有效的方法）,适龄生育,婚前检查？,遗传咨询,产前诊断,生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Char
9、les Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。,曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”,科学家的悲剧,外祖父母,父 母,祖父母,叔、伯、姑,叔、伯、姑的子女,叔、伯、姑的孙子女（或外孙子女）,叔、伯、姑的曾孙子女（或曾外孙子女）,自己,子女,孙子女或外孙子女,兄弟姐妹,兄弟姐妹
10、的子女,兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）,舅、姨,舅、姨的子女,舅、姨的孙子女（或外孙子女）,舅、姨的曾孙子女（或外孙子女）,直系血亲和三代以内旁系血亲图,科学推算，每个人都带有56个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少。,为什么要禁止近亲结婚呢？,但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。,统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比2434岁妇女所生子女的发病率高出50。但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比2434岁的妇女所生子女的发病
11、率高10倍。,最适于生育的年龄,女：2429岁 男：25一35岁,遗传咨询,又称遗传学指导，通过专业医生询问、检查、收集家族史来解答遗传病患者及其亲属提出的有关问题，分析遗传病的发病原因、遗传方式、预防措施及预后和再发风险率，提出是否适宜结婚或生育的建议。,遗传咨询服务的主要对象：1.遗传病患者2.生育过有遗传病或先天畸形孩子的父母3.家族中有遗传病史或直系旁系亲属中出生过畸形儿的待婚青年4.有多次不明原因流产史的夫妇或35岁以上的高龄孕妇；5.孕期接受过放射性照射、接触致畸物质或受过病毒感染的孕妇,先天性耳聋与遗传因素密切相关，下列情况下需要进行耳聋遗传咨询的是：1.有耳聋家族史2.正常夫妇
12、已生了一个先天性耳聋的孩子3.夫妇双方或一方为聋哑人4.产妇年龄在25岁左右5.产妇年龄在35岁以上6.夫妇生过一个毛耳性状的儿子,1 2 3 5,遗传咨询,通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一。,步骤：,提出建议,一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子XHY与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品C 只生男孩 D 只生女孩,有疑问向你咨询,C,产前诊断,又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、
13、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,羊水（羊膜穿刺）检查用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查,绒毛细胞检查：主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查,【目标巩固】,1、人类遗传病主要可以分为_、_和_三大类。,3、预防遗传病发生的最简单有效的方法是_，最主要的手段之一是_。,2、优生就是让每一个家庭都生育出_的后代。,单基因遗传病,多基因遗传病,
14、染色体异常遗传病,健 康,进行遗传咨询,禁止近亲结婚,.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体病（7）性腺发育不良 G.性染色体病,三、遗传病的预防,禁止近亲结婚,适龄生育女子最适生育年龄为2429周岁,婚前检查？,避免遗传病患儿出生,遗传咨询,产前诊断,人类遗传病与优生知识结构,遗传病的对人类自身的危害,优生,遗传病,高度近视、红绿色盲的 调查报告,“人类基因组计划”将得到浩如烟海的序列数据，仅将单倍体人类
15、基因组30亿个核苷酸对排印出来，就将达百万页之多。据估计，人类基因组的编码序列约1亿对碱基对，只占基因组全序列的3%，而非编码序列中大多数序列的功能还不清楚。由此可见，要破译“遗传语言”，其难度何其大！,根据材料回答下列问题：（1）人的体细胞里的DNA约有多少对核苷酸？（2）体细胞里的DNA含多少个脱氧核糖？（3）性细胞里的DNA含多少个碱基？（4）人类基因组计划中，共测定多少条染色体？,60亿对,120亿个,60亿个,24条,（一）单基因遗传病,概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种.,显性致病基因,常染色体：,伴X染色体：,多指、并指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,隐性
16、致病基因,常染色体：,伴X染色体：,白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症,色盲症、血友病、进行性肌营养不良,伴Y染色体：,男性外耳道多毛症,单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。,我国遗传的发病状况,每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。,统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！,XBY,XbXb,XBXb,XbY,XbY,XbXb,XBXb,XBY,XbXb,一个抗
17、维生素D佝偻病家族的遗传谱系,一个血友病家族的遗传谱系,、表示世代数,XhY,XHXh,XhY,1,2,3,4,5,6,7,8,9,X染色体隐性遗传病,苯丙氨酸,氨基转换,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(异常),积累,苯丙酮尿症,缺少基因P,正常酶无法合成,西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。,苯丙酮尿症,常染色体隐性遗传病,智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味
18、或鼠尿味。,性腺发育不良（女性）,先天性睾丸发育不全症,（女性）性腺发良不良症,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女（或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女（或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）,孙子女（外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）,舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。,三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。,遗传咨询的内容和步骤为-,提出建议,检查、了解病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病几率,一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）,C,A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,进行遗传咨询,二,
