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1、不孕症诊断指南（完整版）不孕症是1种f牲育力状态，指1对配偶未采取避孕措施,有规律性生活至少12个月未能获得临床妊娠。其中，临床妊娠是指有妊娠的临床征象，并经超声检查证实存在1个或以上妊娠囊1,异常的临床妊娠包括异位妊娠（包括子宫颈妊娠和瘢痕子宫妊娠）、厨台停止发育、早期和晚期流产、死胎、早产、过期妊娠、死产，但不包括生化妊娠。广义的不孕症包括不能妊娠和不麟得活产两个方面，本指南仅包括不能妊娠的相关内容。本指南是由中华医学会妇产科学分会妇科内分泌学组起草,经全国90余位各级医疗机构专家函审最终制定，适用于全国各级各类医疗机构妇产科及男科执业医师对不孕症的诊断。本指南中涉及的单病种的诊断参见相应
2、的诊断标准如多囊卵巢综合征（PCOS）的诊断参见中华人民共和国卫生行业标准2.病因分类不孕症根据女方、男方既往有无与配偶的临床妊娠史可分为原发性和继发性不孕症；根据病因，又可分为女性因索不孕症、男性因索不孕症和原因不明不孕症。-女性因索不孕症女性因素不孕症病因主要包括排卵障碍和盆腔因素两方面，通过影响卵母细胞的生成、发育、排出、运送、受精，或胚胎的早期发育、着床等过程，进而导致不孕。（一）排卵障碍常见的原因有：1 .下丘脑性闭经或月经失调，包括：（1）进食障碍性闭经；（2）过度肥胖和消瘦、过度运动；（3）特发性低促性腺激素性低性激素性闭经；（4）Ka1.1.mann综合征、药物因素等.2 .垂
3、体性闭经或月经失调，包括特发性高催乳素血症、垂体腺瘤、Sheehan综合征、空碟鞍综合征等。3 .卵巢性闭经或月经失调，包括：（1）早发性卵巢功能不全，由染色体和基因缺陷的遗传因素、自身免疫性疾病、手术和放化疗导致的医源性因素等；（2）多囊卵巢综合征，表现为稀发排卵或月经稀发、临床和（或）生化高雄激素血症、代谢紊乱等临床特征；（3）TUmer综合征，为45,X及嵌合型染色体异常；（4）先天性性腺发育不全；（5）功能性卵巢肿瘤，异常分泌雄激素和雌激素的内分泌性肿瘤.4.其他内分泌疾病，包括先天性肾上腺皮质增生症、Cushing综合征、肾上腺皮质功能减退症、甲状腺功能减退等.（二）盆腔因素主要是指
4、：1 .先天性生殖系统畸形：包括苗勒管发育不全等.2 .子宫颈因素：包括子宫颈机能不全、其他子宫颈病变等。3 .子宫体病变：包括子宫内膜病变、子宫肿瘤、宫腔粘连等.4 .输卵管及其周围病变：包括输卵管梗阻、输卵管周围粘连、输卵管积水、盆腔粘连等.5 .子宫内膜异位症。二男性因素不孕症男性因素不孕症主要是由于男性性功能障碍和（或）精液异常所致，后者包括无精子症、少酸弱i子症、畸形精子症、单纯性精浆异常.（一）带I子症23次精液高速离心后沉淀物显微镜检查均未见精子，称无精子症。主要分为两类：原发性无精子症（生精功能障碍性无精子症）和梗阻性无精子症.（二）少或端子症连续23次的标准精液分析，精子数量
5、或活动力低于参考值下限，为少或IS精子症。根据表现可分为少精子症、弱精子症、少弱精子症和隐匿精子症.隐匿精子症指精液常规检直（使用新鲜标本）未发现精子，但离心后沉淀物检查中可发现精子。（三）畸形精子症指正常形态精子的百分率低于参考值下限，推荐使用改良巴氏染色法行精子形态染色e（四）单纯性精浆异常表现为精液中精子浓度、活动力、总数和形态正常，但精浆的物理性状、生化性质、细菌内容物异常，多为特发性的，但是与不育的发生缺少足够的证据.常见的导致精液异常的原因有先天性异常、全身性因素、生殖系统病变以及其他因素31 .先天性异常：主要是指先天性发育畸形及遗传性疾病.前者常见的有隐睾或睾丸下降不全、先天性
6、输精管精囊缺如、先天性睾丸发育障朝口高促性腺激索性性腺功能减退；后者主要包括染色体核型异常、Y染色体微缺失、克氏症及嵌合型、唯支持细胞综合征、雄激索受体基因突变和纤毛不动综合征等。2 .全身性因素：包括疾病相关的常见的内分泌异常，有特发性低促性腺激素性性腺功能减退、KaIImann综合征、高催乳素血症等.免疫性不育目前临床上无明确的诊断标准。其他可能的原因还包括吸烟、过度饮酒、吸毒、环境因素和近期内高热.3 .生殖系统病变：主要包括：（1）性交功能障碍和（或）射精功能障碍，如器质性和（或）心理性原因引起勃起不能或不充分、性交频率不足、不射精和逆行射精；（2）继发性睾丸损伤，或医源性损伤；（3）
7、伴有精液参数异常的精索静脉曲张；（4）男性附属性腺感染，临床常合并附睾炎、前列腺炎、精囊炎等。原因不明不孕症原因不明不孕症是1种生育力低下的状态，可能的病因包括隐性子宫输卵管因素、潜在的卵母细胞或精子异常、受精障碍、胚胎发育阻滞、反复胚胎种植失败、免疫性因素等，但应用目前的检杳手段无法确定诊断依据不孕症的各种病因可能同时存在，因此，应根据特定的病史、体格检查、辅助检查结果明确诊断。一女性因素不孕症（一）病史采集主要针对月经情况及相关的影响因素、婚育史、可能影响输卵管通畅度和盆腔环境的高危因素进行询问，初步判断是否存在排卵障碍或盆腔因索可能.（参见文后附表1）a力恰*ar*木军的金义1.H11*
8、rftQmir6MfiMftMfi正MnvatnfiM4r25U/1.提示卵巢功能不全,40U/1.提示卵巢功能衰竭,5U/1.提示血值较低。(2)基础1.H水平随卵巢功能减退而逐渐升高；1.H/FSH比值22提示PCOS的可能。(3)基础雌二醇水平一般不高于292.8pmo1./1.(即80pg/m1.),升高提示卵巢功能减退可能,卵泡期雌二醇水平随卵泡的生长逐渐升高，卵泡成熟时可达每个卵泡1098pmo1./1.(即300pg/m1.).(4)如果FSH、1.H、雌二醇3种激素的基础水平均偏低，提示低促性腺激索性排卵障碍；如果FSH和1.H水平升高，伴雌二醇水平下降，提示高促性腺激素性排卵
9、障碍或卵巢功能减退。(5)催乳素水平升高时需要排除干扰因素后复查，必要时行垂体CT或MRI检查排除垂体腺瘤.高催乳素血症伴有月经周期紊乱、闭经、卵泡发育异常、黄体功能不足时，可考虑为不孕症的原因。(6)累酮水平超过医疗机构自己实验室正常值上限的2.02.5倍，提示卵巢或肾上腺存在分泌雄激素的肿瘤可能。(7)黄体期孕酮9.51nmo1./1.(即3ng/m1.)提示近期有排卵；黄体中期的孕酮水平可反映黄体功能一般高于31.7nmo1./1.(即10ng/m1.),但准确的阈值难以确定。1 8)月经周期中期尿1.H水平激增间接预示排卵的发生，可动态监测，排卵多出现在1.H峰后12d.除上述经典的内
10、分泌指标外，抗苗勒管激素(anti-Mu1.1.erianhormone,AMH)开始逐渐广泛应用于评价卵巢储备,其水平在月经周期的各时期相对稳定，与基础实卵泡计数有很强的相关性，但由于个体差异较大，目前并没有公认的诊断界值或参考值范围.此外，还需注意应用外源性激素(如口服避孕药、促性腺激素释放激素)、肥胖、低促性腺激素性性腺功能减退可能会影响AMH的检测结果.3 .输卵管通畅度检查：推荐使用子宫输卵管X线造影作为输卵管通畅度的一线筛直，三维实时超声子宫输卵管造影在一定条件下可以作为诊断依据.造影应在月经、短效口服避孕药使用周期或无排卵周期，阴道流血干净后37d进行，检直前夫妻避免性生活并排除
11、生殖系统炎症.检直时注意观察宫腔形态，输卵管走行、形态、位置，以及盆腔内造影剂的弥散情况.子宫输卵管造影可以提示宫腔形态异常，如宫腔粘连、官腔占位和子宫畸形等。输卵管走行他直、显影中断、造影剂在输卵管内积聚或盆腔弥散欠佳，提示输卵管通畅度异常、梗阻和盆腔粘连的可能；造影剂在输卵管远端膨大积聚提示输卵管积水可能.但需注意子宫输卵管造影属于侵入性操作，因而并不是首选检查，其适于基于男性精液常规分析、盆腔双合诊、排卵监测或治疗性诊断未能明确不孕症病因时的诊断，或拟行人工授精的不孕症患者。4 .其他检有：(1)基础体温测定：球出体温测定可作为年轻、试孕阶段、月经失调的女性因素不孕症患者初步的自测方法，
12、可配合其他排卵监测方法同时进行，不能单独作为本周期排卵预测的方法。(2)腹腔镜或宫腔镜检查：腹腔潦不作为常规检查，主要适用于有阳性体征而影像学检直无法确定病因，或有其他适应证，或为确立原因不明不孕症诊断的患者。官腔镜也不属于常规检查，而是用于影像学检置疑似或提示宫腔异常者以进一步明确诊断，可与治疗同时进行.检查应在月经、短效口服避孕药使用周期或无排卵周期，阻道流血干净后37d进行。(3)其他影像学检查：其他影像学检查是指CT或MR1.检查，适用于病史、体格检查和(或)基本辅助检查提示肿痼或占位性病变等异常的患者，以明确诊断。二男性因素不孕症（一）病史采集男性病史的重点采集内容主要关注性生活情况
13、、婚育史、是否存在可能影响生育能力的全身性疾病、专科疾病或其他危险因素。（参见文后附表2）（二）男方体格检酗包含全身检直和生殖系统专科检有两方面.1 .体格发育及营养状况：包括身高、体重、血压、妪干肢体比例、嗅觉、第二性征（喉结、体毛分布、有无男性乳房女性化等）。2 .生殖系统检查：明确有无包茎或包皮过长；有无尿道下裂、严重阻茎弯曲、瘢痕、硬化斑块、赘生物、溃疡或尿道分泌物；睾丸形状、体积和质地,有无下降不全、异位或回缩；附睾能否触及，有无囊肿、结节及压痛；输精管能否触及，有无中断、增粗、结节及触痛；有无阴囊肿块；有无精索静脉曲张及分级；腹股沟区有无疝、瘢痕或淋巴结肿大；前列腺大小、质地是否均
14、匀、有无结节和压痛；精爨能否触及、有无压痛.（）辅助检查1 .精液分析：精液分析应作为男性患者的常规检查，需行23次精液分析，以获取基线数据.检杳时间为禁欲27d,每次检查的禁欲时间尽可能恒定.男性的精液性状需要与临床指标结合起来加以分析、理解；无论对于个体或是人群，精液的性状变化较大；因此，其检查结果并不是决定夫妇能否生育的唯一因素，这一参考值范围也只是对男性的生育状态提供参考性指导5.低于参考值范围下限的男性并非是绝对不育的5.另外，精液质量还存在地区性差异和实验室间的差异，因此，各个实验室应制定自己的参考值范围.（参见文后附表3、附表4）对于少精子症患者根据精子浓度进行分度，（1）轻中度
15、少精子症：连续23次标准的精液分析精子浓度在5106m1.15106m1.之间;（2）严重少精子症：连续23次标准的精液分析，精子浓度在1X106m1.5106m1.之间；（3）极严重少精子症：连续23次标准的精液分析，精子浓度1106m1.;（4）隐匿精子症：新鲜标本中未观察到精子，但离心后沉淀物检查中可发现精子.2 .激素检测：血清激素检测不是必须项目，如存在以下情况需要测定相关的生殖激素水平：（1）精子浓度低于Ic）X1.O6/m1.;（2）性功能障碍；（3）有其他提示内分泌疾病的临床表现。生殖激素测定应至少包括FSH和累酮.如睾酮水平降!氐应复直,并进一步检测1.H和催乳素。见表1.3
16、 .生殖系统超声检直:生殖系统检查中有可疑异常发现时可行相关的超声检查，包括前列腺、精霸腺、睾丸、附睾、胆囊内血流、精索等。4 .其他检查：(1)性高潮后尿液检查：适用于性高潮后无精液排出或精液母少于1m1.的患者(除外双侧输精管发育不全或有性腺功能减退的临床表现者)，以确诊是否存在逆行射精.(2)精浆抗精子抗体的测定：考虑是否存在免疫性不育，不作为独立的诊断指标.(3)遗传学筛查：染色体核型分析及Y染色体微缺失检查适用于无精子症或严重少精子症患者、CFTR基因筛查适用于单侧或双侧输精管缺如的无精子症患者，Ka1.基因筛查适用于疑似Ka1.1.mann综合征的患者。(4)下丘脑-垂体区域的影像
17、学检杳:适用于高催乳素血症及促性腺激素分泌不足的患者。（5）诊断性睾丸活检：适用于无精子症患者，以评估睾丸的生精功能、鉴别梗阻性与梗阻性无精子症.诊断流程不孕症的诊断要点在于病因诊断.对于符合不孕症定义、有影响生育的病史（如月经稀发或闭经，已知或可疑的子宫、卵巢或盆腔病变，mIV期子宫内膜异位症,可疑的男性生育力低下等）、或女方年龄35岁的夫妇，建议双方同时就诊，分别进行病史采集及体格检查6,通过男方精液常规分析、女方盆腔双合诊、超声监测排卵、基础内分泌测定和输卵管通畅度检查,初步评估就诊夫妇的生育能力，明确女性因素（排卵障碍、盆腔因索）、男性因索和原因不明不孕症的病因分类.在此基础上，再结合
18、夫妇特异性的病史和（或）临床表现，进一步螃针对性的辅助检三,完成病因诊断。见图1。9-女性因素不孕症1 .排卵障碍性不孕症：近期心理、进食、体重、环境或生活习惯改变的情况，全身性疾病，药物治疗等有重要的提示意义。月经周期紊乱（周期35d或26d）或闭经和排卵功能评估可确定是否存在排卵障碍,对于确诊为排卵障碍者，可结合病史、临床表现及针对性的辅助检直明确病因。2 .盆腔因素不孕症：生殖道、盆腔及腹腔的感染史或手术史，传染病史（如结核、性传播疾病），宫内节前器使用史，孕产史及并发症史等有重要的提示意义。原发疾病的症状（包括盆腹腔疼痛、低热、痛经及伴随症状等）、体征和辅助检直,可确定是否存在盆腔因索.对于存在盆腔因素的患者可通过有针对性的辅助检查（如腹腔镜或宫腔镜检查、CT或MR1.检查等）明确病因.二男性因素不孕症首先通过病史采集、体格检直明确是否存在男性因索，区分原发性或继发性.再通过精液分析、睾丸组织病理学检查、激素检测、超声检查及其他检直明确病因诊断7.三原因不明不孕症原因不明不孕症属于排除性诊断，精液分析、排卵监测、妇科检查和输卵管通畅性检查未发现异常即可诊断。必要时可施以诊断性腹腔镜检直确诊6J。对于年轻、卵巢功能正常、不孕时间3年的原因不明不孕症夫妇，可进行36个周期的夫精宫腔内人工授精，作为治疗性诊断.
