儿筛查法

1、法布雷病多学科联合全程管理路径法布雷病,是一种罕见的,染色体伴性遗传的溶酶体贮积症,男性患者遗传给女儿成为携带者,不遗传儿子,女性患者的后代无论男女,遗传概率,携带有遗传基因的男性将成为患者,女性成为携带者,发病机制为基因突变,位于,导致其。

2、06岁儿童健康管理服务,邵阳市妇幼保健院儿童保健科王跃进,国家基本公共卫生服务规范,2011年版,06岁儿童健康管理服务规范全国儿童保健工作规范,试行,儿童保健的定义,努力消除疾病对儿童生存和健康的危害保障和促进儿童实现生理,心理和社会能力。

3、第一节分子病第二节先天性代谢缺陷病,第九章分子病与先天性代谢缺陷病,MedicalGenetics,本章主要内容,一,分子病血红蛋白病,血浆蛋白病,受体蛋白病,膜转运蛋白病二,先天性代谢缺陷病氨基酸代谢病,苯丙酮尿症,白化病,糖代谢异常,半。

4、06岁儿童保健基本服务内容,内容,新生儿家庭访视儿童健康检查高危,体弱儿,管理,新生儿家庭访视,意义,新生儿期是5岁以下儿童死亡发生率最高的时期,家庭访视能够早期发现出院回家的新生儿的异常和疾病,早期进行干预,减少新生儿疾病发生或死亡,内容。

5、高危儿的管理与康复,张掖安贞妇产医院,住院部,王海英,一,高危儿概述二,高危儿的概念及其有关问题,概念,高危因素,潜在风险,分类,三,高危儿管理的目的四,高危儿管理的内容和康复方法,一,主要影响脑发育的高危儿的管理,二,发育临界儿的概念,早。

6、国家基本公共卫生服务规范,2011年版,06岁儿童健康管理服务规范全国儿童保健工作规范,试行,儿童保健的定义,努力消除疾病对儿童生存和健康的危害保障和促进儿童实现生理,心理和社会能力的全面发展,儿童系统保健管理,根据06岁儿童不同时期的生理。

7、06岁儿童保健基本服务内容,内容,新生儿家庭访视儿童健康检查高危体弱儿管理,新 生 儿 家 庭 访 视,意义,新生儿期是5岁以下儿童死亡发生率最高的时期。家庭访视能够早期发现出院回家的新生儿的异常和疾病，早期进行干预，减少新生儿疾病发生或死。

8、高危儿的管理与康复,1,一,高危儿概述二,高危儿的概念及其有关问题,概念,高危因素,潜在风险,分类,三,高危儿管理的目的四,高危儿管理的内容和康复方法,一,主要影响脑发育的高危儿的管理,二,发育临界儿的概念,早期诊断,干预,三,婴儿发育障碍。

9、GENETICS,遗传学,主讲： 王刚,参考书目：,戴灼华,王亚馥，粟翼玟主编，遗传学，高等教育出版社，2008年1月第二版赵寿元，乔守怡主编，现代遗传学，高等教育出版社，2001年8月第一版徐晋麟等编著，现代遗传学原理，科学出版社， 20。

10、1,第八章 生命的延续遗传与变异,生 命 科 学 导 论An Introduction to Life Sciences,2,遗传：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中可以保持物种和生物个体各种特性不变。,遗传,3,变异：生物。

11、高危儿出院后怎么办,成都市锦江区妇幼保健院儿保科吴胜兰,案例,HIE出院后的婴儿,朱登耀,CP,早产儿,CP,发育迟缓,智力低下,学习困难儿童,多动注意障碍儿童,感统失调,心理行为异常,癫痫,高危儿出院后应该怎么办,高危儿早期神经发育筛查。

12、1,医学遗传学,授课教师,王昕,医学遗传学,MedicalGenetics,是人类遗传学的主要组成部分,是医学与遗传学相结合的一门学科,它是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传病和人类疾病发生的遗传学问题,主要研究,人类病理性状的遗传规律及物。

13、Casereport,男性,5岁,生后6个月开始反复抽搐,智能发育落后,走路不稳及不会说话,外院诊为,脑瘫,有鼠尿味,查体,毛发色浅,皮肤白皙,肌张力高,东谊磐财械何赋瓷睛苑墩羞袒请景颂妇蛤意驹棵帧勿纽按嫩榷亿怀补雍陛苯丙酮尿症2苯丙酮尿症。

14、高危儿早期神经发育筛查,高危儿概念,在胎儿期,新生儿期以及日后发育期,一般指婴幼儿期或未成熟脑时期,内,存在对生长发育和机体功能有高度危险因素,高危因素,的小儿,称高危儿,目的,从高危儿人群中早期发现脑发育异常小儿,而进一步进行发育障碍或脑。

15、发育期脑损伤的早期识别,概述,脑损伤儿是指由于胚胎形成缺陷或妊娠至分娩出生后的各种因素损害了未成熟的脑组织,导致的中枢性的功能障碍及异常,症状常在婴儿期出现,随着年龄的增长,其症状不断变化,病理变化广泛的,常表现不同程度的HIE,颅内出血。

16、高危儿保健,一,高危儿定义,在胎儿期,新生儿期及日后发育期,一般指婴幼儿时期或未成熟脑时期,内,存在对生长发育和机体功能有高度危险因素,高危因素,的小儿,称为高危儿,二,高危因素,一,胎儿期高危因素,1,母亲孕早期先兆流产2,孕期感染,常见。

17、高危儿保健,一,高危儿定义,在胎儿期,新生儿期及日后发育期,一般指婴幼儿时期或未成熟脑时期,内,存在对生长发育和机体功能有高度危险因素,高危因素,的小儿,称为高危儿,二,高危因素,一,胎儿期高危因素,1,母亲孕早期先兆流产2,孕期感染,常见。

18、高危儿筛查法,高危儿筛查法,高危儿筛查包括以下5项检查,凡有其中一项异常者,应视为发育临界儿的可疑对象,作进一步检查或转至有诊断条件的医院诊治,1,视,听感觉检查,在小儿清醒状态下进行,2,拉起抬头检查3,俯卧位抬头和手支撑检查4,肌张力检。

19、高危儿筛查法,高危儿筛查法,高危儿筛查包括以下5项检查,凡有其中一项异常者,应视为发育临界儿的可疑对象,作进一步检查或转至有诊断条件的医院诊治,1,视,听感觉检查,在小儿清醒状态下进行,2,拉起抬头检查3,俯卧位抬头和手支撑检查4,肌张力检。