神经纤维瘤病的诊治常规

1、神经系统遗传性疾病,北京协和医院神经科彭斌,简介,先天性疾病,家族性疾病,单个家族,多个家族,环境因素,神经系统遗传病,居各系统遗传病之首,60,以上,国内神经系统单基因遗传病患病率109,310万,以遗传性共济失调和进行性肌营养不良症最常。

2、1,神经皮肤综合征斑痣性错构瘤病,这是一组起源于外胚层结构的先天性畸形共同特点:既有皮肤病变，又有明显的神经系统异常表现,2,常见疾病,神经纤维瘤病结节性硬化脑颜面血管瘤综合征血管母细胞瘤病,3,少见疾病,KT综合征共济失调性毛细血管扩张症。

3、恶性周围神经鞘膜瘤,病例分享,2,恶性周围神经鞘膜瘤,杜,女,35岁,因,左颈部神经鞘膜瘤术后2年,肺转移11月,入院,2010,3,8行左颈部神经鞘膜瘤手术,术后病理,左颈部,软组织肉瘤伴坏死,结合免疫组化,符合恶性周围神经鞘膜瘤,术后放。

4、神经纤维瘤病的诊治常规神经纤维瘤病是常染色体显性遗传病,由畸变显性基因引起的神经外胚叶异常,常见有不全型和单纯型,诊断依据,L临床表现可见几型损害,各处皮肤均可波及,1,软纤维瘤,儿童发病,躯干和四肢近端为主,半球状或带蒂的肿瘤,柔软,皮色。

5、神经纤维瘤病,北京世纪坛医院神经外科,焊赁逾触锈渍呵酝铬瞅鼠翻怔煽缝牌纸锋左宋旨浪悸芹髓鼻粥闻簿跳搽摇神经纤维瘤病神经纤维瘤病,概念,神经纤维瘤病,是由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常而引起多系统损害的常染色体显性遗传病,顿生赴眉岗阅洛兄荆。

6、神经皮肤综合征,斑痣性错构瘤病,这是一组起源于外胚层结构的先天性畸形共同特点,既有皮肤病变,又有明显的神经系统异常表现,常见疾病,神经纤维瘤病结节性硬化脑颜面血管瘤综合征血管母细胞瘤病,少见疾病,K,T综合征共济失调性毛细血管扩张症神经皮肤。

7、神经系统遗传性疾病,专业知识查询,1,简介,先天性疾病家族性疾病单个家族多个家族环境因素神经系统遗传病：居各系统遗传病之首，60以上，国内神经系统单基因遗传病患病率109.310万，以遗传性共济失调和进行性肌营养不良症最常见发病年龄：任何年。

8、神经纤维瘤围手术期健康知识宣教,一,神经纤维瘤的基础知识神经纤维瘤的分类,仅有单一皮肤病灶称为孤立性神经纤维瘤,又被称为丛状神经纤维瘤,存在多个病灶并伴有相关其他系统病变时,称为神经纤维瘤病,可分为2型,其中较常见的是I型,较少见的是11型。

9、病例随访,头颅显示双侧听神经肿物,多发神经纤维瘤脑膜瘤综合诊断,神经纤维瘤病型,神经纤维瘤病,神经纤维瘤病,是由于起源于神经嵴细胞异常所导致的多系统损害的常染色体显性遗传病,可分为两种类型,型主要病理特征为,分布在脊神经,皮肤或皮下组织的多。

10、第十八章神经系统遗传性疾病,神经病学,第版,本章重点,神经系统遗传性疾病,遗传方式,分类,诊断步骤,脊髓小脑性共济失调的共有症状各亚型特征性症状,型共济失调的主要临床表现,脊髓小脑性共济失调的主要临床表现,腓骨肌萎缩症的主要临床表现,线粒体。

11、第五节神经皮肤综合征,一,概述,一,概念指源于外胚层组织的器官发育异常而引起的疾病,包括神经纤维瘤病,脑面血管瘤病和结节性硬化症等,二,病变部位神经系统,皮肤和眼,并累及中胚层,内胚层的器官如心,肺,骨,肾和胃肠等,三,临床特点多系统,多器。

12、女性,岁,系四肢无力个月,加重三个月入院,生化,白细胞,嗜酸性粒细胞,中性粒细胞,血红蛋白肌酐,总蛋白,白蛋白,前白蛋白,碍娩写剧系克箔季毯对寐塞些零逞笨黎互踊赠抢镣商世潘热列类难凿线驶神经纤维瘤病的表现一例神经纤维瘤病的表现一例,手术前平。

13、颅脑先天畸形,颅脑先天畸形,先天畸形概 述,颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成成熟异常；出生时损伤及发育成长中产生的异常表现为器官形成障碍组织发生障碍细胞或分子水平功能异常,先天畸形概 述颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织。

14、颅脑先天畸形,颅脑先天畸形,先天畸形概 述,颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成成熟异常；出生时损伤及发育成长中产生的异常表现为器官形成障碍组织发生障碍细胞或分子水平功能异常,先天畸形概 述颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织。

15、,节细胞纤维瘤,例一,男，33岁。主因：双手麻木，笨拙无力，握力减退。查体：颈部活动受限，C12棘突压痛，双手自腕部以远针刺觉减退，双手握持运动稍慢。,例二,男，26岁。主因：无明显诱因咳嗽，偶有憋气，无咯血无呼吸困难无胸痛盗汗。CT发现右。

16、神经纤维瘤病,北京世纪坛医院神经外科,税杏硝往连呜翼歇跨手泥趣谐码守发鸭研认峰理作释鳃筹涧貉獭砰套六火神经纤维瘤病神经纤维瘤病,概念,神经纤维瘤病,是由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常而引起多系统损害的常染色体显性遗传病,斟握志悯弃躲宿玖葡。

17、1,神经纤维瘤病,2,神经鞘瘤又称雪旺细胞瘤,neurilemmoma,是周围神经中常见的良性肿瘤在型神经纤维瘤病的患者中,其发病率较高,不伴有型神经纤维瘤病患者的皮下多发性神经鞘瘤,被称为神经鞘瘤病,少见的遗传性疾病,3,病理,神经鞘瘤起。