遗传代谢性疾病患儿的护理

1、遗传病的产前诊断,四川大学华西第二医院四川省产前诊断中心,遗传病分类,单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病,单基因病,基因中一片段或一碱基改变丢失变化增加等，使该基因表达的蛋白质无法行使其功能而引起的疾病称为单基因病。常染色体显性遗传常染色。

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9、第八章遗 传 性 疾 病,儿科遗传代谢性疾病规范,第八章遗 传 性 疾 病儿科遗传代谢性疾病规范,遗传性疾病,自1956年首次证实人体细胞含有46个染色体至今已经40余年， 近年来，由于分子生物学技术的飞速发展，使我们对遗传性疾病的认识由细。

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11、遗传代谢病检测对新生儿的意义,广州金域医学检验中心,2019年全球新生儿及五岁以下儿童的主要死亡原因,来源：2019年世界卫生统计报告世卫组织,儿童死亡数量仍高居世界第五位。,新生儿：降低死亡率,重要事实每年五岁以下儿童死亡中近40为新生儿。

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15、第十九章遗传代谢性疾病的基因诊断,第三军医大学府伟灵黄庆,退出,卫生部,十一五,规划教材全国高等医药教材建设研究会规划教材,主要内容,前言,一,基因诊断技术,二,遗传代谢性疾病的基因诊断,细胞,组织,器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断。

16、第八章遗 传 性 疾 病,儿科遗传代谢性疾病,1,第八章遗 传 性 疾 病儿科遗传代谢性疾病1,遗传性疾病,自1956年首次证实人体细胞含有46个染色体至今已经40余年， 近年来，由于分子生物学技术的飞速发展，使我们对遗传性疾病的认识由细胞。

17、,第十七章 遗传代谢性疾病患儿的护理 Caring for Children with Genetic Disorders,遗传代谢病,苯丙酮尿症 phenylketonuria,PKU,概 述,苯丙酮尿症是由苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，。

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