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1、,癫痫综合征与VNS,癫痫综合征分类,婴儿和儿童期特发性局部性癫痫家族性（常染色体显性遗传）局部性癫痫症状性（或隐源性）局部性癫痫特发性全身性癫痫热性惊厥和热性惊厥附加症癫痫性脑病反射性癫痫进行性肌阵挛癫痫,常见癫痫综合症,1、伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫（benign childhood epilepsy with centro-temporal spikes，BECT）属于婴儿和儿童期特发性局部性癫痫。约占儿童癫痫的15%-20%。发病年龄2-14岁，8-9岁为发病高峰。男孩多于女孩，多在入睡后不久或清晨要醒时发作。发作时症状开始多局限于口面部，常有喉头异常发声，可泛化为全面性发作。通常发
2、作不频繁。,常见癫痫综合症,1、伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫（benign childhood epilepsy with centro-temporal spikes，BECT）脑电图发作间期背景波正常，在中央区和颞中区出现负性、双向或多向的棘波或尖波，或棘慢复合波。影像学检查一般正常。本病不影响智力发育，预后良好。,常见儿童癫痫综合症,2、儿童失神癫痫（childhood absence epilepsy，CAE）属于特发性全身性癫痫。3-13岁起病，5-9岁多见，女孩多于男孩。其临床特征是短暂、频繁的愣神、不伴跌倒，持续数秒钟缓解。缓解后如常。脑电图在发作时表现为两侧对称同步的3HZ棘慢
3、波。该病易于控制，预后良好。,常见儿童癫痫综合症,3、West综合征也称婴儿痉挛（infantile spasms，IS），属于癫痫性脑病。本病以1岁前婴儿期起病（生后48月为高峰）、频繁的痉挛发作、特异性高幅失律EEG图形、以及病后精神运动发育倒退为其基本临床特征。80%为症状性，发作难以控制，23%60%的患儿以后转变为Lennox-Gastaut综合征。,常见儿童癫痫综合症,3、West综合征痉挛发作主要表现为屈曲性、伸展性和混合性三种形式，但以混合性和屈曲性居多。典型屈曲性痉挛发作时，婴儿呈点头哈腰屈（或伸）腿状，伸展性发作时婴儿呈角弓反张样。痉挛多成串地发作，每串连续数次或数十次，动
4、作急速，可伴有婴儿哭叫。典型的脑电图对本病诊断有价值，在不同步不对称，并有爆发抑制交替倾向的高波幅慢波背景活动中，混有不规则的、多灶性棘、尖与多棘慢波爆发。睡眠记录更易获得典型高幅失律图形。,常见儿童癫痫综合症,4、LennoxGastautsyndrome（LGS）属于癫痫性脑病，VNS治疗效果较好。详见后述。,常见儿童癫痫综合症,5、全面性癫痫伴热性惊厥附加症（generalized epilepsy with febrile seizure plus，GEFS+）与一般FS不同，GEFS+患儿于6岁后继续有频繁的、伴发热或无热的痫性发作，总发作次数超过一般FS，甚至可达数十次（2100多
5、次）。GEFS+常有癫痫或FS家族史，一个家族中可有多种发作形式，多数仅表现为一般FS，但部分于6岁后继续频繁的FS（强直阵挛性发作）发作，称为FS+。较少见的发作类型包括FS+伴失神发作、FS+伴肌阵挛发作和FS+伴失张力发作等。,常见儿童癫痫综合症,5、全面性癫痫伴热性惊厥附加症（generalized epilepsy with febrile seizure plus，GEFS+）小于3Hz的慢棘慢复合波为本病的EEG特征。GEFS+一般呈良性经过，智力运动发育正常，大多在25岁前或儿童后期停止发作。,常见儿童癫痫综合症,5、全面性癫痫伴热性惊厥附加症（generalized epil
6、epsy with febrile seizure plus，GEFS+）GEFS+的发生受遗传因素影响，一些人根据家系分析认为属常染色体显性遗传，由于不完全外显率，导致了临床各种表型。但有学者主张为复杂性多基因遗传，以此解释GEFS的表型异质性。近年初步锁定本病的两个基因座分别在19q和2q上，预测近期还会有其他新的基因位点被发现。脑电图小于3Hz的慢棘慢复合波为本病的特征,常见儿童癫痫综合症,6、少年肌阵挛癫痫（juvenile myoclonic epilepsy，JME）属于特发性全身性癫痫。有明显的遗传因素，主要临床发作形式为肌阵挛，但常伴其他类型的全身性发作。JME的发病数占全部癫
7、痫病儿的5-10，占小儿特发性全身性癫痫的20，起病年龄平均为14岁，1218岁之间起病者占76。发作常有诱因，尤其以忽然觉醒，睡眠不足，情感波动，精神紧张，闪光刺激为最常见。发作主要见于清晨刚醒及傍晚放松时。,常见儿童癫痫综合症,6、少年肌阵挛癫痫（juvenile myoclonic epilepsy，JME）JME的肌阵挛发作时意识无障碍，即使发作在数小时内连续发生肌阵挛持续状态，意识障碍也甚稍微。面部抽动很少见。全身性肌阵挛时，可有忽然剧烈的全身晃动，躯干前屈或后倾，举臂，屈腿，不能维持正常体位，严重时可致跌倒。上肢肌阵挛时，可见猛烈击物，敲桌子，或掷出所握物体；下肢肌阵挛时，可忽然踢
8、及家具，或在下楼梯时脚碰台阶而致伤痛。也可能只限于上部躯干或只有头颈部出现肌阵挛，失神发作可能每日数次。,常见儿童癫痫综合症,6、少年肌阵挛癫痫（juvenile myoclonic epilepsy，JME）脑电图背景波正常。肌阵挛发作期呈弥漫性快速（3.56Hz）多棘慢复合波，两侧对称，以中心区最明显。多棘波与临床肌阵挛同时发生，其数目的多少与发作的严重程度相关，一般是连续520个棘波，随后是慢波。多棘慢波中的棘波频率为1016Hz，慢波频率为25Hz。发作间期脑电图的特点也是弥漫性3.56Hz多棘慢波，但棘波连续出现的数目比发作期少，不超过23个。多棘慢波放电最常见于清晨刚醒、傍晚入睡前
9、、夜间觉醒及NREM睡眠I期。闪光刺激、睡眠不足、过度换气可诱发。JME患儿100有这种多棘慢复合波，约10还可见2.53.5Hz的典型棘慢复合波（儿童失神癫痫的特点），及3.56Hz的快棘慢波（少年失神癫痫的特点）。,不同类型癫痫综合征的预后,依据对抗癫痫药的反应，癫痫综合征的预后可分为很好、较好、不确定、不好，除非出现应用新的抗癫痫药、外科手术治疗或者损害加重，一般来说这四种预后是固定不变的。,不同类型癫痫综合征的预后,预后很好的癫痫综合征：大约占20-30%，多属于自限性疾病，可自行缓解，不一定药物治疗，包括新生儿发作、儿童良性部分性发作、婴儿良性肌阵挛及一些特殊原因促发的癫痫综合征。预
10、后较好的癫痫综合征：约占30-40%，其发作一般短期存在，抗癫痫药容易控制，一旦缓解将是持续的、永久的，抗癫痫药可成功撤药。包括儿童失神癫痫、觉醒时全身强直-阵挛发作、无神经病症的全身强直-阵挛发作和隐源性或症状性的癫痫。预后不确切的癫痫综合征：约占10-20%，长期癫痫发作倾向，抗癫痫药可抑制发作，癫痫发作可缓解，但停药后易复发，往往需要终身口服药物治疗，包括青少年肌阵挛、多数与局灶部位相关的癫痫。预后不好的癫痫综合征：约占20%，抗癫痫药仅能减轻发作而不能完全抑制发作。该类综合征包括先天性神经功能缺陷有关疾病（结节性硬化、Sturge-Weber综合征、脑瘫、畸形等）、持续性癫痫发作、进行
11、性肌阵挛癫痫、婴儿痉挛、LGS及以失张力/强直发作为特征的综合征、有显著结构损伤的部位相关性发作、一些与局灶部位相关的隐源性癫痫。,癫痫综合征与VNS,早期VNS主要用于治疗成人难治性癫痫。之后VNS用于青少年、儿童及癫痫综合征的报道相继出现。其效果与成人难治性癫痫相似。而且对某些特定类型癫痫综合征，如LGS疗效较好。即使部分患儿癫痫发作频率减少不明显，其交流能力和觉醒状态也所有改善。,Lennox-Gastaut综合征 LGS,Lennox-Gastaut综合征是儿童重症癫痫性脑病，是对抗痫药物最具耐药性的癫痫综合征之一，多属药物难治性癫痫。本病占儿童癫痫的4.2%10.8%。一般首次发病年
12、龄在4个月至11岁，35岁为发病高峰。男性多于女性，比例约为1.43.3：1。该综合征预后不良，严重影响患者生活质量。,Lennox-Gastaut综合征 LGS,病因 症状性：包括多种先天性或获得性脑病变。 产前、围生期、产后脑损伤，如宫内感染、缺氧缺血性脑病、颅脑外伤、脑炎等。 多种遗传代谢性疾病如神经皮肤综合征、无脑回畸形。隐源性：少数。,Lennox-Gastaut综合征 LGS,发病机制/外科手术理论依据早期较多学者认为LGS 的发病机制来源于脑干，该学说极大的限制了外科手术策略，癫痫外科医生只能采取胼胝体切开等姑息性术式来减少LGS 患者的癫痫发作。近年来越来越多的研究证实皮质机制
13、在LGS 的发病机制中起主导作用，极大加速了外科手术治疗LGS 的进展。在一项最新的研究中，Archer 等学者总结了19842014 年PUBMED上发表的25篇对LGS 患者进行诊断、治疗以及预后评价的原创性文章的数据，这些研究用新型功能影像诊断技术（包括PET、SPECT 和功能性MI ）对LGS 患者的癫痫发作机制进行了探索，结论提示LGS 的发病机制中皮质、丘脑和桥脑均发挥作用，但癫痫的起源应该来自于皮质。,Lennox-Gastaut综合征 LGS,LGS 临床表现相当复杂，其诊断是一个动态的过程。主要诊断标准为：同时存在多种类型的癫痫发作。包括强直发作，不典型失神发作，失张力发作
14、等。其中强直发作是LGS最具特征的发作形式，出现率为92%，且很少见于其他癫痫综合征，对LGS的诊断具有较高特异性，但多数强直发作出现在睡眠中，易被忽视。约60%出现癫痫持续状态，分为惊厥性癫痫持续状态和非惊厥性癫痫持续状态。脑电图表现为弥漫性1.52.5Hz 的慢棘慢复合波和睡眠中出现广泛性1012Hz的快波节律爆发，后者是LGS最具特性的脑电图改变，见于97%的LGS患儿。智能发育迟缓，多数患儿伴有严重的智力障碍。缓解与恶化交替出现。其次尚有发作频繁，药物难以控制的特点。,Lennox-Gastaut综合征 LGS,LGS 的药物治疗对LGS 尽早采取积极而有效的治疗能最大程度地减少或减轻
15、EP 的发作, 有利于改善患儿的智能发育, 但LGS 的治疗非常棘手。多药联合和个体化的治疗常常是必需的。LGS 的药物治疗应遵循“根据EP 发作类型选择用药”的原则。由于丙戊酸是相对广谱且耐受性较好的一线抗EP 药, 它对非典型失神、肌阵挛、失张力、强直-阵挛等多种类型的EP 发作均有效, 故常作为治疗LGS 的首选药物, 维持量为15 40mg/(kg d), 从小剂量开始,逐渐加量。,Lennox-Gastaut综合征 LGS,LGS 的药物治疗在丙戊酸治疗不能获得满意效果时, 可根据发作类型来确定联合用药。苯二氮卓类药物(氯硝安定, 硝基安定)常与丙戊酸联合应用, 而卡马西平虽可能减少
16、部分性和强直性发作的频率, 但它能增加失神发作的频率。近年来, 一些新型抗EP 药物如拉莫三嗪和妥泰等也用于与丙戊酸联合或单独治疗LGS , 取得了一定效果。妥泰可用于部分性发作的EP 患者, 拉莫三嗪与其他抗EP 药联合运用效果更好。当抗EP 药物治疗无效时, 可考虑运用促肾上腺皮质激素、类固醇激素、大剂量人血免疫球蛋白、维生素B6 和生酮饮食。,Lennox-Gastaut综合征 LGS,LGS 的药物治疗对于LGS , 目前的非手术治疗方法仍很困难,常需多种抗EP 药物联合应用, 且会引起一些严重的不良反应。大多数患者(60 % 80 %)的预后不良, 仅少部分病人的发作能得到有效控制,
17、 但认知障碍及行为异常也很常见, 极少数病人到成年后能独立生活。,Lennox-Gastaut综合征 LGS,LGS 的手术治疗癫痫灶切除术皮质起源学说为依据胼胝体切开术是一种姑息性手术, 但它不仅能有效地控制EP 发作, 且能在一定程度上改善部分患者的日常生活能力。迷走神经刺激术具体作用机制尚不清。1997 年FDA 批准将该术式用于治疗青少年和成人的顽固性部分性癫痫。近年来, 该术式也被用于治疗顽固性全面性癫痫和一些癫痫综合征患者。,Lennox-Gastaut综合征 LGS,LGS 的手术治疗Majoie 等采用迷走神经刺激术治疗16例儿童LGS 患者, 术后6月进行评定, 结果25%的
18、患者表现为发作频率减少50%以上, 总的EP 发作缓解率为26.9%。神经心理的评定也显示病人在心理、行为和情绪方面都有中等程度的改善。Fro st 等分析50例LGS 患者行迷走神经刺激术的结果, 发现术后3月6月发作频率较术前减少75%以上的患者分别约为35%和38%。进一步分析发现该术式对跌倒发作的效果最好, 术后3 月和6个月发作较术前分别减少55%和88%不典型失神发作效果也不错, 术后3个月和6个月作较术前分别减少73%和81%, 但后者由于难以精确统计发作次数, 其结论的意义有限。,Lennox-Gastaut综合征 LGS,LGS 的手术治疗对复杂部分发作的疗效低于其他类型。该术式的疗效与患者年龄无关。刺激参数的变化在控制癫痫发作上也无明显差异。,Lennox-Gastaut综合征 LGS,应用PET、SPECT、MEG进一步确定癫痫灶,应用MRI、EEG评估癫痫灶位置,应用MRI、WADA试验和神经心理测试确定病灶是否位于功能区,发现病灶,发现病灶,病灶切除,VNS或胼胝体切开,未发现病灶,未发现病灶,重新评估癫痫灶位置,
