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1、1,第八章 生命的延续遗传与变异,生 命 科 学 导 论An Introduction to Life Sciences,2,遗传：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中可以保持物种和生物个体各种特性不变。,遗传,3,变异：生物在亲代与子代之间，以及在子代与子代之间表现出一定差异的现象。,遗传和变异是一对矛盾，其表现与环境不可分割。,变异,4,遗传和变异现象是自然界普遍存在的生命活动的基本特征遗传决定了物种的基本特性，变异决定了种内个体间差异遗传是相对的，变异是绝对的。当变异的积累达到或超过一定“阈值”时就可能成为新物种形成的来源变异给进化提供丰富素材，遗传使变异得以积累和传递如果
2、性状不存在变异，遗传将只是简单的重复，如果变异不能遗传，也就失去其遗传学意义，生物同样不能够进化遗传和变异就是这样相互矛盾又相辅相成，共同构成了生物的进化和发展不可缺少的因素,遗传与变异是一对矛盾对立统一的两个方面,5,基因,基因：具有遗传效应和功能的一段DNA片段。,基因在染色体上的位置称为座位，每个基因都有自己特定的座位 。在同源染色体上占据相同座位的不同形态的基因都称为等位基因。,6,在二倍体的细胞或个体内有两个同源染色体，所以每一个座位上有两个等位基因。如果这两个等位基因是相同的，那么就这个基因座位来讲，这种细胞或个体称为纯合体；如果这两个等位基因是不同的，就称为杂合体。,7,同源染色
3、体：形态、结构基本相同的染色体，减数分裂会彼此配对形成联会。在二倍体个体中，一条来自父方，一条来自母方。姐妹染色体：附着在同一个着丝点的两条相同的染色体，其中一条是另一条复制而来。常染色体：除去决定性别的染色体的其它染色体。,8,显性性状：在子一代中出现来的某一亲本的性状。 隐性性状：在子一代中未出现来的某一亲本的性状。,性状： 生物体所表现的形态特征和生理特性的总和。,9,性细胞的形成,10,遗传学三大定律,分离定律独立分配与自由组合定律连锁与交换定律,11,孟德尔第一定律：基因的分离定律the law of segregation,控制性状的一对等位基因在杂合状态时互不污染，各自保持其独立
4、性，在产生配子时彼此分离，并独立地分配到不同的性细胞中去。,12,配子 R r,F2基因型比 1 RR：2 Rr：1 rrF2表现型比 3 (圆形)：1 (皱缩),13,变异是如何产生的（1）？,母亲,父亲,配子,子代,b,14,孟德尔第二定律：独立分配与自由组合定律law of independent assortment,两对基因在杂合状态时，保持其独立性，互不污染。形成配子时，同一对基因各自独立分离，不同对基因则自由组合。,15,两对基因自由组合产生变异,P,F1,F2,RRYY,rryy,RrYy,9.84 : 3.38 : 3.16 : 1.00约为 9 : 3 : 3 : 1,种子
5、黄色圆形,种子绿色皱缩,16,交换是如何产生的？,连锁与交换,变异是如何产生的（2）？,17,母亲,父亲,配子,配子,亲本型,重组型,重组型,亲本型,子代,18,连锁与交换定律law of linkage,连锁遗传：同一亲本所具有的两个性状，在子二代常常连系在一起遗传的现象。,连锁：位于同源染色体上的非等位基因连在一起遗传的现象。,交换：位于同源染色体上的非等位基因之间发生非姐妹染色单体之间对应的交换，从而引起相应基因间的重组，形成新性状的现象。,摩尔根Thomas Hunt Morgan,19,雌果蝇的连锁与交换,特点: 子一代(雌)与母本(雄)测交子代有重组合类型， 重组值少于50%。,2
6、0,同源染色体配对和染色体交叉，造成基因的交换,21,交换发生在减数分裂时期，配子在双线期联会导致连锁基因的交换。,同源染色体之间发生了DNA 交换,22,连锁遗传的特征发生在两对或以上基因间，且基因在染色体上线性排列；连锁基因发生在同一对同源染色体上减数分裂偶线期，同源染色体联会，非姐妹染色单体间的互换是形成重组型的分子基础两对基因座间距离越大，交换概率越大、连锁性越弱,23,利用同一条染色体上不同基因之间的交换值，可以进行遗传作图，确定基因在染色体上的位置。,24,chromatin,DNA double helix,histone,DNA,核小体,螺线管,超螺线管,染色单体,压缩7倍,压
7、缩6倍,压缩40倍,压缩5倍,共计压缩8400倍,25,染色质在细胞的有丝分裂期螺旋化形成染色体。染色体由脱氧核糖核酸(DNA)和组蛋白组成。,26,基因存在于染色体上，其本质是一段串联排列的DNA序列，基因随着细胞的减数分裂而分离（分离定律），又随着减数分裂形成的雌雄配子的结合而组合（自由组合定律），同时同源基因在减数分裂的偶线期非姐妹染色单体之间发生部分DNA片段的交换，造成遗传物质的重组（连锁交换定律）。,遗传的细胞与分子基础,27,基因型和表现型,根据遗传因子假说：生物世代间所传递的是遗传因子，而非性状本身；生物个体性状由细胞内遗传因子组成决定；因此，对生物个体而言就存在遗传因子组成和
8、性状表现两方面特征。1909年约翰生提出用基因(gene)代替遗传因子，成对遗传因子互为等位基因(allele)。在此基础上形成了基因型和表现型两个概念。,28,基因型和表现型,基因型(genotype)指生物个体的基因组合，表示生物个体的遗传组成，又称遗传型。表现型(phenotype)指生物个体的性状表现，简称表型。,29,基因型与表现型的关系,基因型是生物性状表现的内在决定因素，基因型决定表现型。表现型是基因型与环境条件共同作 用下的外在表现，往往可以直接观 察、测定，而基因型往往只能根据 生物性状表现来进行推断。,30,水毛茛同一株植株，基因型完全一样，长在水下的叶片呈丝状，水面上的呈
9、掌状。,喜马拉雅白化兔 25C时在体温较低的部分的毛都是黑色的，其余部分全为白色。但在30C以上的环境里长出的毛全为白色。,31,表型=内因+外因=基因+环境 表型的产生是一个复杂的过程，它的产生既受环境（内环境和外环境）的影响，也受基因（等位基因和非等位基因）的影响。,有的遗传性状十分稳定，如人的血型，也是受基因控制的，基因型一旦形成表型就不会改变，不论生活在什么环境，营养状况如何，血型都不会改变。,32,复等位基因,在群体中占据某同源染色体同一座位的两个以上的决定同一性状的基因。,33,人类ABO系统血型表 血型表型 基因型 抗原 抗体 基因和产物 (在细胞膜上) (在血清中) A IAI
10、A,Iai A （抗B）IA(9q34) N-乙酰 半乳糖转移酶 B IBIB,Ibi B （抗A) IB(9q34) 半乳糖转移酶 AB IAIB AB - 二者兼有 O ii - （抗A抗B） i(9q34) 无相应产物,34,ABO血型的遗传,35,36,37,你相信滴血认亲吗？如何鉴定两个个体是否有亲缘关系呢？,38,遗传物质DNA的鉴定,39,基因突变（点突变）染色体变异 染色体数目变异 染色体结构变异,突变与遗传疾病,遗传物质的改变,染色体变异所致的遗传病，称为染色体病。性染色体异常占75常染色体异常占25,性状的变异： 遗传物质的重组（遗传学三大定律） 遗传物质本身的改变,40,
11、1 染色体变异,猫叫综合征：人第5染色体短臂缺失(5p-) 15.2, 儿童期表现为智力低，早期死亡，哭声轻、声调较高，象猫叫等症状。,41,唐氏综合症：21号染色体重复，斜眼，平脸，大舌，矮小，指短，心智发育迟缓,30岁以上孕妇建议做唐氏筛查（羊水，绒毛膜抽检）,常染色体异常,42,超雄：XYY或多个Y个体，发病率1/900临床症状：身材高大，生育力下降，易于兴奋，易感到欲望不满足，自我克制力较差。,性染色体数目异常,43,尿黑酸症:1902 年英国医生加洛特（A.Garrod）从家族病史，发现并研究了第一例遗传病尿黑酸症，由单个隐性基因控制（尿黑酸氧化酶）。,2 基因突变,44,该代谢途径
12、遗传还可能出现另外二种病症：,苯丙酮尿症： 苯丙氨酸羟化酶基因突变，于染色体12q22-q24.1。脑发育受阻，严重脑力呆滞，智商050 。发病率: 1/11000,新生儿筛查法：苯丙氨酸浓度240umol/L即为初筛阳性低苯丙氨酸饮食，专用奶粉,45,白化病酪氨酸酶基因缺少或突变常染色体隐性遗传世界白化病的总发病率为 1/1000020000,46,亨廷顿症（Huntington Disease)首次发现的显性遗传病（通过委内瑞拉一近万人的家系发现）。1993年克隆该基因，位于4号染色体，病人含40 100 个CAG（谷氨酸）重复序列（正常人1034个）。 缺陷基因产生不溶性蛋白质，凝聚在神
13、经细胞中，导致神经细胞死亡。,患者出现不由自主动作，渐渐记忆丧失，行为失常，直至行动失控、致死,47,48,X-染色体连锁的遗传病,X-染色体的隐性基因遗传病患者表现为血凝过程受阻，出血不止血凝机制涉及十个左右凝血因子其中位于染色体上的凝血因子或基因发生突变引起血友病,血友病,49,英国维多利亚女王（18191901）家族。维多利亚女王身上的血友病缺陷基因通过皇族通婚，传递到普鲁士皇室、西班牙王室和俄罗斯王室。维多利亚女王共有35名后代，联姻遍及整个欧洲，她的二女儿和小女儿的女儿分别成为俄国和西班牙的皇后。,50,普鲁士皇室,俄罗斯皇室,西班牙皇室,维多利亚女王家族谱系,51,色盲色盲的基因为
14、隐性基因c，位于X 染色体上男性Y染色体无相应的基因，故男性色盲比例高女性只有隐性纯合子Xc Xc 才色盲,52,有的疾病受几对基因控制，这类遗传病发病与否，不但取决遗传，也在很大程度上受环境影响。 相当一部分常见病或多发病，如糖尿病、高血压、神经分裂症、支气管哮喘等，都属多基因遗传病。,多基因遗传病,53,54,55,遗传病的诊断和治疗,我国每年出生1500 万婴儿中，3带有先天缺陷，其中80与遗传病有关。,检查特征的异常代谢成份。如：尿黑酸调查家族病史，以查明遗传病的遗传特征。检查异常基因是遗传病确证的关键步骤。 PCR RFLP (聚合酶链式扩增结合限制性内切酶图谱多态性技术),1）遗传
15、病的诊断有三个层次,56,2） 遗传病的治疗分为三个层次： （1）生理水平的治疗 苯丙酮尿症限制膳食中苯丙氨酸含量 白化病戴帽子和墨镜,（2）蛋白质水平治疗 补充缺失的蛋白质 如：血友病患者补充凝血因子,57,（3）基因治疗,1990 年，第一例基因治疗临床试验利用逆转录病毒为载体把腺苷酸脱氨酶（ADA）基因送入骨髓细胞，再注射入病人体内，治疗严重综合免疫缺失症（SCID）获得初步效果。,58,遗传学的应用,（1）生物进化理论的基础（2）指导动植物、微生物遗传改良工作（3）提高医疗卫生水平（4）社会与法律,59,1. 生物进化理论的基础,遗传学研究生物在少数几个世代繁育过程中表现出来的遗传、变
16、异现象与规律；生物进化研究生物在长期历史过程中的遗传与变异规律及发展方向。,60,2. 指导动植物、微生物遗传改良工作提高育种工作的预见性创造新的遗传变异提高选择可靠性与效率定向创造和重组遗传变异,61,3. 提高医疗卫生水平遗传病的遗传规律研究、诊断与治疗(基因制剂与基因疗法)细胞组织癌变机制、诊断与防治病原物(细菌、病毒) 致病的遗传机理及其防治生物工程药物生产等,62,疾病风险预测,受检者进行全基因组测序得到个人完整的全基因组序列或通过分子标记技术获得受检者某些基因位点的基因型，通过与“人类基因数据中心”数据库中的全部疾病相关基因（包括致病基因、可能致病基因）比对，得到受检者所有疾病相关基因及其风险数据，再通过数学模型运算，转化成各种疾病的风险系数，提醒、警告受检者患该疾病的可能性。,63,4、社会与法律,64,更多精彩请关注生命科学院专业基础课程遗传学,
