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1、矮身材儿童诊治指南中华医学会儿科学会内分泌遗传代谢学组,中华儿科杂志2019年6月第46卷第6期,矮身材儿童诊治指南中华医学会儿科学会内分泌遗传代谢学组中,定义,相似生活环境 同种族 同性别 年龄 个体身高 低于正常人群-2 SD 或 第3百分位数（-1.88 SD）部分身材矮小属正常生理变异对矮小患儿必须进行相应临床观察和实验室检查以利于正确诊断,定义相似生活环境 同种族 同性别 年龄,病因,导致矮身材的因素较多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理尚不清楚。非内分泌缺陷性矮身材：家族性、特发性矮身材、体质性青春发育期延迟、营养不良生长激素缺陷垂体发育异常生长激素缺陷（GHD）、
2、生长激素释放激素缺陷生长激素受体缺陷 Laron综合症胰岛素样生长因子I（IGF-I）缺陷颅脑损伤、脑浸润病变其他 ：小于胎龄儿（SGA）、染色体畸变（Turner）骨骼发育障碍（软骨发育不全）、慢性系统性疾病（慢性肾衰性矮小）、性早熟等,病因导致矮身材的因素较多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导,矮小症病因分类,原发性骨软骨发育不良染色体病宫内发育迟缓继发性慢性疾病营养不良内分泌疾病特发性遗传性矮小体制性生长发育延迟特发性矮小（ISS）,甲减库兴综合征假性甲旁减抗D佝偻病IGF1缺乏,Williams Textbook of Endocrinology, 10th ed.,矮小症病因分类原
3、发性甲减Williams Textbook,GH,IGF1,正常生长,激活GHR,IGF1基因表达,受体后信号传导,IGF1缺乏所致的生长障碍,GHIGF1正常生长激活GHRIGF1基因表达受体后IGF1,GH,IGF1缺陷,矮小,激活GHR,IGF1基因表达,受体后信号传导,继发性 IGF1D,原发性IGF1D,X,X,X,X,IGF1缺乏所致的生长障碍,GHIGF1缺陷矮小激活GHRIGF1基因表达受体后继发性原,病史及体格检查,病史母孕史出生史出生身长、体重生长发育史双亲发育史家族矮小史,体格检查身高、体重生长速率（3m）靶身高BMI第二性征检查（Tanner分期）,病史及体格检查病史体
4、格检查,临床观察,临床观察,实验室常规检查,血Rt、尿Rt、肝肾功能血氨、电解质 疑诊肾小管酸中毒者女孩均需进行染色体核型分析甲状腺激素检测,实验室常规检查血Rt、尿Rt、肝肾功能,进行特殊检查的指征,身高 -2SD（或第3百分位数）骨龄 实际年龄 2 岁以上者生长速率 第25百分位（按骨龄计）： 2 岁儿童（ 7 cm/年）4岁半至青春期儿童（ 5 cm/年）青春期儿童（ 6 cm/年）有内分泌紊乱或畸形综合症者需垂体检查,进行特殊检查的指征身高 -2SD（或第3百分位数）,实验室特殊检查,骨龄判定：骨骼发育贯穿整个生长过程骨龄反映各年龄段的骨成熟度对左手、腕骨正位X片观察各骨化中心的生长发
5、育情况我国临床多数采用G-P图谱法正常骨龄与实际年龄相差1岁落后或超前过多视为异常,实验室特殊检查骨龄判定：骨骼发育贯穿整个生长过程,实验室特殊检查,GH-IGF-I轴功能测定： GH药物激发试验：Ins、精氨酸、可乐定、L多巴GH峰值10 g/L （排除GHD）须2项试验都不正常方能确诊GHDIGF-I和IGFBP-3测定：血清浓度有年龄、发育程度依赖性，受营养等因素影响，各实验室应建立自己的参比数据,实验室特殊检查GH-IGF-I轴功能测定：,GH激发试验的局限性,非生理性体外动态试验所谓“正常”反应标准? 人为存在年龄、性发育依赖性变化GH定量精确性、重复性有限患者花费、不适、副反应危险
6、性,GH激发试验的局限性非生理性体外动态试验,如何诊断病因,矮小患者病因诊断 必要性诊断重要步骤不仅仅鉴别GHD与非GHD （存在重叠）评估IGF鉴别1IGFD与2IGFDIGF1 至少解释25%ISS该不该做头颅MRI? GHD者是否须做GH药物激发试验？,如何诊断病因矮小患者病因诊断 必要性,是否该做GH激发试验,目前观点：Yes！鉴别GHD与GHI的最佳方法可以评估其他垂体功能决定是否须做MRI反映GH治疗反应指导日后成年患者治疗,是否该做GH激发试验目前观点：Yes！,实验室特殊检查,IGF-I生成试验：检测GH受体功能疑为GH抵抗(Laron综合征)患儿其他激素检测： 依据患儿临床表
7、现影像学检查：下丘脑、垂体矮身材儿童均应进行颅部MRI检查，以排除先天发育异常或肿瘤可能性。 染色体核型分析：疑有染色体畸变,实验室特殊检查IGF-I生成试验：检测GH受体功能,矮身材的治疗,矮身材助长疗效取决于其病因生长激素治疗FDA批准适应症1985年GHD1993年慢性肾功能衰竭20192019年先天性卵巢发育不全2000年Prader-Willi综合症2019年小于胎龄儿2019年特发性矮身材,矮身材的治疗矮身材助长疗效取决于其病因,GH治疗小于胎龄儿的时机,大部分SGA生后追赶生长23年后身高可达与其THt相称生长曲线范畴强调对SGA儿都应定期随访观察一般在3周岁时，如其生长仍然滞后
8、，应考虑GH治疗。,GH治疗小于胎龄儿的时机大部分SGA生后追赶生长,GH治疗ISS的指征,非GH缺乏的原因不明者身高低于同性别、同年龄儿正常参比值2.25SD以上预计其成人期终身高在-2SDS以下,GH治疗ISS的指征非GH缺乏的原因不明者,GH治疗剂量,应根据需要和疗效进行个体化调整目前国内常用剂量： 0.10.15 U/(kg.d)（每周0.230.35 mg/kg）青春期GHD、Turner综合症、SGA、ISS和某些部分性GHD患儿，剂量应为0.150.20 U/(kg.d) （每周0.350.46 mg/kg）,注：WHO标准生长激素 1 mg=3.0 U,GH治疗剂量应根据需要和
9、疗效进行个体化调整 注：WHO标准生,GH用法与疗程,用法每晚睡前皮下注射 1次常用注射部位：大腿中部1/2的外、前侧面，每次更换注射点，避免引致皮下组织变性疗程-视需要而定通常不宜短于12年，过短不利患儿终身高获益,GH用法与疗程用法,生长激素的剂型,国内可供选择的有rhGH粉剂和水剂两种，水剂的增长效应稍好,生长激素的剂型国内可供选择的有rhGH粉剂和水剂两种，水剂的,副作用（一）,注射局部红、肿或皮疹：通常数日即退，可继续使用，目前已甚少见甲减：始治23月后 可予L-甲状腺素片纠正糖代谢改变：长期、较大剂量使用GH可能引发Ins抵抗，空腹血糖和Ins上升，但很少超过正常高限，停药数月后即
10、可恢复，在疗程中应注意监测特发性良性颅内压升高： 可暂停治疗 加用小剂量脱水剂降低颅内压,副作用（一）注射局部红、肿或皮疹：,副作用（二）,抗体产生由于制剂纯度的不断提高，目前抗体产生率已减少，水溶液制剂抗体产生更少,副作用（二）抗体产生,副作用（三）,股骨头滑脱、坏死：暂停药 补充维生素D和钙片诱发肿瘤的可能性对无潜在肿瘤危险因素儿童，GH治疗不增加白血病发生和肿瘤复发的危险，对曾有肿瘤、有家族肿瘤发生遗传倾向、畸形综合症，长期超生理剂量GH应用时需谨慎，治疗过程中应密切监测血清IGF-I水平，超过正常参照值+2SD者宜暂时停用,副作用（三）股骨头滑脱、坏死：暂停药 补充维生素D和钙片,随 访,每3个月随访1次：测量身高，评估生长速率，IGF-I、IGFBP-3、T4、TSH、血糖和胰岛素每年检查骨龄1次疗程中应观察性发育情况，按需处理,随 访每3个月随访1次：测量身高，评估生长速率，IGF-,The End,The End,谢谢,骑封篙尊慈榷灶琴村店矣垦桂乖新压胚奠倘擅寞侥蚀丽鉴晰溶廷箩侣郎虫林森-消化系统疾病的症状体征与检查林森-消化系统疾病的症状体征与检查,谢谢骑封篙尊慈榷灶琴村店矣垦桂乖新压胚奠倘擅寞侥蚀丽鉴晰溶廷,
