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1、第十五章 染色体畸变,本章学时数：3-4学时本章重点： 染色体结构变异的四种类型 染色体数目变异 平衡致死、ClB技术,突变,只有遗传物质的改变，才出现新的基因，形成新的表型。 染色体畸变（在显微镜下可见）突变 基因突变（显微镜下不可见）,果蝇的唾腺染色体是研究染色体变异的理想材料,（1）果蝇的唾腺细胞染色体为多线染色体(polytene chromosome)，比其他体细胞的中期染色体长约100-200倍，很容易在显微镜下看见。（2）果蝇的唾腺染色体上有横纹结构，横纹可以作为基因定位的依据，横纹数目和排列的变化可以作为染色体结构改变的依据。,果蝇唾腺染色体,果蝇唾腺染色体,体联会,Puff结
2、构,又称染色体疏松，表明基因在活跃地转录RNA,染色体畸变,染色体畸变指染色体的结构或数目发生了异常的变化。可能是自发的，也可通过理化处理而诱发。研究染色体畸变的意义：揭示染色体结构变异的规律和机制；探讨物种形成机制；进行基因定位；作为诱变和致癌物质的检测指标；获得嵌合体进行行为遗传学研究；为染色体疾病诊断和预防提供依据；培育优良的动植物品种,染色体结构变异类型,根据断裂的数目和位置、是否连接以及连接的方式等进行划分：缺失 deletion 失去了某一染色体片段。重复 duplication 增加了某一同源染色体片段。倒位 inversion 某一染色体片段180倒接。易位translocat
3、ion 非同源染色体间相互交换 染色体片段或单向转移,染色体结构变异,产生原因：染色体断裂和断裂片段的愈合。 理化因素和自身代谢物都可导致染色体断裂成两个片段。 重建性愈合：同一断裂的两个片段重新愈合恢复原结构。 不愈合：产生无着丝粒片段，丢失。 非重建性愈合：不同断裂的片段相互间愈合，产生重组 的染色体。包括染色体型（断裂发生在G1期）和染色单体型（断裂发生在G2期）,Pericentricparacentricreciprocal translocation,缺失,类别 顶端缺失：少见。不稳定，常附着于其他染色体。 中间缺失：多见。稳定。,缺失,缺失,产生原因：染色体断裂染色体扭结不等交换
4、转座因子插入,缺失,缺失的遗传学效应,致死或异常：缺失影响个体的生活力，缺失片段大时引起个体甚至配子死亡；缺失片段较小不致死时，往往引起异常的表型效应。 果蝇中，可存活到成虫阶段的最大的纯合缺失约占基因组的0.1%,缺失的遗传学效应,猫叫综合症（cat cry syndrome）5万分之一发病率No.5 P- ，哭声似猫叫；女性多于男性，生长和智能发育不全。慢性骨髓性白血病(chronic myrlocytic leukemia, CML)Ph染色体，费城染色体， No.22q-缺失片段易位到No.9或其他染色体上,缺失的遗传学效应,拟显性 Pseudodominance：一个显性基因的缺失导
5、致其同源染色体上相应的隐性等位基因表达的现象。 AaBb缺失A所在片段时，表型为aB。,果蝇缺刻翅,1.F1缺刻雌蝇都是白眼；2.雄蝇中没有缺刻性状；3.雌雄个体比例不是1：1；,果蝇唾腺染色体的缺失环,缺失的鉴定：1.长度变化2.非配对环 有丝分裂和减数分裂均存在。,缺失的应用,检测致癌、致畸、致突变的物质基因定位 利用缺失的拟显性现象和染色体分带技术把基因定位在染色体的特定位置。,利用缺失进行基因定位,果蝇的白眼-缺刻翅区域的缺失作图建立一系列X染色体缺失类型；不同缺失类型缺失片段大小不同用待测定的X染色体隐性突变体与缺失类型杂交后代中雄性个体如果出现该隐性性状，表明位于交配缺失区段不同杂
6、交的结果进行分析，结合染色体染色显带，可以知道该基因位于染色体上的位置。,重复,类别1同臂重复 （串联重复） 2异臂重复3移位重复4反接重复(反向串联重复),重复的细胞学,重复产生的原因,不等交换染色体扭结断裂融合桥,重复的遗传学效应,比缺失缓和，但重复片段大时，也影响个体生活力，甚至死亡。位置效应： 由于染色体畸变，某一基因与其临近基因位置发生改变，引起遗传性状的改变。S型（稳定型）表型异常,位置效应,正常780-800个小眼B/B有68个小眼BB/+有45个小眼,重复,鉴定： 非配对环 分带染色 长度变化意义：产生新基因的基础 应用 检测致癌、致畸、致突变的物质 研究位置效应,倒位,倒位是
7、常见的染色体结构变异类别： 臂内倒位、臂间倒位、多倒位产生原因 非重建性愈合 染色体扭结愈合 转座因子,倒位杂合体配对,倒位的遗传学效应,减数分裂时产生倒位环，导致假连锁。抑制或大大降低了基因重组的发生。,倒位,鉴定 测定交换值 观察倒位环 观察后期染色体桥 分带染色意义形成生殖隔离，为新物种的进化提供了有利条件,倒位的应用,检测有害物质和致死基因,倒位的应用,保存带有致死基因的品系,果蝇No.3染色体,展翅基因D为纯合致死D/+ D/+ D/D D/+ +/+死亡 展翅 正常翅,在保存这样的品系时，必须每代进行选择，否则D基因的数目会逐代降低。,利用倒位抑制构建永久杂种,平衡致死品系：永远以
8、杂合状态保存下来，不发生分离的品系，也叫永久杂种。,易位,类别相互易位：对称 不对称：产生双着丝粒染色体单向易位：相当于转座整臂易位：整臂转移或交换罗伯逊易位（一种整臂易位）：着丝粒融合移位（片段在染色体上改变位置）,罗伯逊易位,易位杂合体配对,十字型环型8字型,产生原因：断裂非重建性愈合转座因子的作用,易位,易位与交换有什么不同？,易位,鉴定：分带染色减数分裂双线期“十”或“T”结构,位置效应（V型） 位于常染色质的基因经过易位到异染色质区时，不能表达。引起的表型效应改变是不稳定的。 果蝇白眼基因位于X染色体的常染色质区，杂合体X+Xw的野生型“+”基因易位到另一染色体的异染色质区（No4的
9、着丝粒附近），杂合体的复眼呈现红白嵌合的花斑。,易位的遗传学效应,花斑型位置效应,易位的遗传学效应,假连锁,易位的遗传学效应,假连锁,易位的遗传学效应,7、9平衡易位,易位的遗传学效应,Burkitt淋巴瘤No.8与No.14或与其他染色体相互易位 t(8;14)(q24;q32)8q24上的癌基因c-myc，易位到14号染色体上后被激活。,易位,应用：控制虫害：射线诱发易位的不育。育种：雄蚕对桑叶利用率高且生丝质量好。,家蚕性别自动鉴别品系,染色体数目的改变,染色体在数目上的变化，会导致其性状的遗传方式发生变化。染色体组genome（单倍体数） 一个配子所含的全部染色体数，以n表示。一倍体数
10、：一套基本的染色体数目（基数），各个染色体在形态、结构和功能方面互不相同 以x表示,整倍体euploid,染色体倍性 一倍体monoploid：含有一套基本的染色体数目的细胞或个体。1x二倍体：含有二套基本染色体数目的细胞或个体。2x三倍体：含有三套基本染色体数目的细胞或个体。3x多倍体polyploid：含有多个基本染色体数目的细胞或个体。单倍体haploid：具有配子染色体数的细胞或个体。1n二倍体diploid：具有二套配子染色体数的细胞或个体。2n,染色体倍数性改变 生物增加或减少整套的染色体。染色体非整倍性改变 以二倍体（2n）为标准，增加或减少一条或几条染色体。 单体monosom
11、ic 2n-1 ；双单体2n-1-1； 缺体nullisomic 2n-2 ； 三体trisomic 2n+1；双三体ditrisomic2n+1+1 四体tetrasomic 2n+2；,染色体数目的改变,单倍体,正常的单倍体 蜜蜂 n=16，2n=32。产生配子n=16异常的单倍体 不育。减数分裂时，各单价体随机分离，形成可育配子的概率为(1/2)n，因而高度不育。,同源多倍体,autopolyploid产生 杂交或细胞分裂时胞质不分裂。 多数育性不高。自然界中的香蕉、黄花菜、水仙都是同源三倍体。,同源多倍体,同源三倍体 不育。减数分离时形成三价体或二价体和单价体。其分离是随机的，形成可育
12、配子的概率为(1/2)n-1。同源四倍体 育性不高,同源三倍体,同源四倍体,同源四倍体,自交子代有5种基因型AAAAAAAaAAaaAaaaaaaa自交子代表型比为35：1,异源多倍体,异源多倍体allopolyploid异源四倍体也叫双二倍体amphidiploid 可育。植物中不同的种的杂交，其杂种经加倍后形成，可形成2n个双价体，因而可育。,烟草2倍体，4倍体和8倍体叶片表皮细胞的比较,2倍体和4倍体葡萄的比较,六倍体小麦的起源,多倍体的诱发,物理法 高低温、离心、超声波、嫁接等。化学法 秋水仙素等秋水仙素溶液最为有效（0.011.0%）。作用：抑制纺锤体的形成，对分裂中的细胞起作用。注
13、意处理时间、温度、浓度。,多倍体的应用,三倍体无籽西瓜八倍体小黑麦,人类的非整倍体,性染色体增减克氏综合症（47，XXY） 2n+1特纳氏综合症（45，XO） 2n-1XYY个体（47，XYY） 2n+1,常染色体增加 2n+1,先天愚型（21三体）Down氏综合症，发病率为1/5001/1000英国医生Down最早描述这个病例。1959年法国细胞遗传学家Lejeune观察到患者细胞中多了一条21号染色体。1965年Yunis等证明多出来的并不是21号，而是22号。1971年巴黎会议决定将21和22染色体编号对换，以保持人们早已习惯的21三体的称呼。,先天愚型,先天愚型,母亲年龄是影响发病率的
14、重要原因21三体患儿的母亲平均年龄34.4，正常为28.8孕妇年龄的增长，产出患儿的风险就增高21三体患者智力低下的原因SOD1活性增高，患者比正常人的SOD1酶活性高50%，sod1基因位于21q22,常染色体增加 2n+1,Patau综合症（13三体）发病率为1/50001960年发现，女性多，比21三体严重。平均寿命120天。核型为47，XX/XY，+13,常染色体增加 2n+1,Edwards综合症（18三体）发病率为1/3500女性多，多患有先天性心脏病，平均寿命71天，核型为47，XX/XY，+18表型特征有智力低下、小头、前额窄、枕部突、小颌且张口范围小，腭弓高窄、低位耳、肾畸形、肌张力增高及手紧握等。,嵌合体 合子形成后，出现染色体不分开现象，结果出现基因型不同的细胞。第一次卵裂时不分开 XO/XYY嵌合体 X丢失 XO/XX嵌合体不分开发生较迟 XO/XY/XYY三重嵌合体,人类的非整倍体,染色体变异在进化中的意义,染色体变异导致基因的增加、缺失和重排等，意味着遗传差异的形成。,The end,
