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1、先天性巨结肠,李仁瑞,2014-03-15,大家好，我是大肠,定义,先天性巨结肠（congeital megacolon）又称先天性无神经节细胞症(agaglionosis)或赫什朋病（Hirschsprung disease,HD）,由丹麦哥本哈根路易斯女王儿童医院医师Hirschsprung在1887年首先描述。是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞在近端结肠，使该肠管肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形。,发病情况,本病是婴儿常见的先天性肠道畸形，发病率为 1/20001/5000,居先天性消化道畸形第二位，仅次于肛门直肠畸形，男女之比为34：1，有遗传倾向，1942年，美国医生
2、vallue研究发现。小儿先天性巨结肠自然转归预后差，多因营养不良或发生结肠危象死亡，但本病的诊断和治疗近年来有了很大进步，患儿若能得到早期诊断，早期手术治疗，术后近期远期效果较满意。,病因和病理生理,先天性巨结肠病因教材上没详细讲，HD 患者的肠神经节细胞缺如一是由于胚胎期神经嵴细胞向肠壁迁移时发生停顿, 二是神经嵴细胞移行到正常位置后由于微环境变化导致分化障碍而引起的。以直肠、结肠病变多见，因为从胚胎发育的第5周开始，头部的迷走（副交感）神经嵴细胞沿着攀附于消化道的迷走神经干向尾部迁移，经过胃、小肠、结肠向下，最后于第12周至直肠布满消化道管壁。可想而知，这一迁移过程一旦受到任何影响，位于
3、肠道末端的结肠、直肠最可能受累，占先天性巨结肠病的75%，其余可以有更长节段的受累（长段型或全结肠型）。,病因和病理生理,目前认为该病发生是多基因遗传和环境因素共同作用的结果。基本病理变化是痉挛段肠管肠壁肌间和黏膜下神经丛内缺乏神经节细胞，无髓鞘的副交感神经纤维数量增加，形状增粗增大，结果紧密交织成束；同时扩张段肠管肌层肥厚，黏膜炎症，可伴有小溃疡，肠壁肌间和黏膜下神经节细胞正常。,其中基因因素的影响发挥着非常重要的作用，至今为止己发现原癌基因RET以及分别编码胶质细胞源性神经营养因子（GNDF）、内皮素受体、内皮素3、内皮素转换酶1, 转录因子sox10等基因与HD有关。同时微环境变化导致神
4、经嵴细胞分化障碍引起HD这一学说越来越引起人们的重视，如微环境变化导致神经生长因子、成纤维细胞生长因子、细胞粘附因子的信号传递改变。虽然分子遗传学研究证明至少有九种基因与HD的发生机制有关,但最早发现，证据最充分也最重要的基因是RET。,除了上述原因外, 缺血、缺氧、炎症及人类巨细胞病毒宫内感染等因素也可能参与HD 的发生。,分类,根据无神经节细胞肠段长短分为：普通型（约占85%）：痉挛段累及直肠近段或直肠- 乙状结肠交界处, 甚至乙状结肠远段。短段型：痉挛段累及直肠下段, 上界位于第2 骶骨水平以下, 痉挛段短于5cm。长段型:痉挛段累及乙状结肠近段至降结肠。全结肠型：很少见，病变累及整个结
5、肠甚至回肠末端。,临床表现,胎便排出延迟、反复便秘逐渐加重和腹胀进行性加重：正常小儿胎便是由胎儿肠道分泌物、胆汁及吞咽的羊水等组成，为糊状，呈墨绿色。于生后10-12小时排出，约2-3天排完。HD患儿生后24-48小时内多无胎便或仅有少量胎便排出，可于生后2-3天出现低位肠梗阻症状。以后即有顽固性便秘，3-7天甚至1-2周排便一次。严重者发展成不灌肠不排便。痉挛段越长，出现便秘时间越早越严重。另外，腹胀会逐渐加重，腹壁紧张发亮，有静脉扩张，可见肠型及蠕动波，触诊时可触到巨大粪块，肠鸣音增强，膈肌上升引起呼吸困难。,低位肠梗阻导致呕吐、反复便秘腹胀导致食欲下降，影响营养吸收，出现营养不良和发育迟
6、缓。,诊断,病史：排胎便延迟，反复便秘、腹胀，进行性加重。辅助检查：1.肛门指检：直肠指检：直肠壶腹部空虚，拔指后可排出恶臭气体及大便。2.X线检查：a.腹部立位平片b.钡剂灌肠检查3.直肠肛管测压：在正常小儿和功能性便秘，当直肠受膨胀性刺激后，内括约肌立即发生反射性放松，压力下降，先天性巨结肠患儿内括约肌非但不放松，而且发生明显的收缩，使压力增高。4.直肠活检：对新生儿诊断率较低,有专家认为按以下诊断程序：胎粪排出延迟者，经钡灌肠X线检查、直肠肛管测压二者均证实为先天性巨结肠，即行手术。如其中任何一项不支持者，则洗肠住院观察710d，如能自行排便症状较轻者，则出院，1个月后再行钡灌肠X线检查
7、排除巨结肠；不能自行排便者则行直肠黏膜活检，以帮助确定诊断。,辅助检查如钡灌肠X线检查、直肠肛管测压（ARM）等有助于诊断，但有报道2，在新生儿期，钡灌肠X线检查误诊率23%，直肠肛管测压（ARM）正确率为60%80%，因而先天性巨结肠的诊断应以临床表现、钡灌肠X线检查、直肠肛管测压（ARM）等综合判断，而最终的正确诊断，仍以直肠病理检查为准。,并发症,小肠结肠炎肠穿孔水电解质代谢紊乱继发感染，休克甚至死亡,鉴别诊断：,新生儿单纯性胎粪便秘：新生儿肠蠕动微弱, 不能将特别稠厚的胎粪排出, 但患儿行盐水灌肠后则能排出胎粪, 以后即不会再便秘。先天性回肠闭锁 在回肠闭锁中无结肠扩张, 整个盆腔空白
8、无气。新生儿麻痹性肠梗阻 新生儿可因败血症、脐部感染等继发腹膜炎, 但无胎粪延迟排出史。先天性甲状腺功能低下：也可见营养不良，发育迟缓，常有误诊。但血T4值降低，TSH值升高。,诊断,立位腹平片示腹部膨隆, 结肠空柱状扩张, 低位梗阻,痉挛段累及直肠下段, 其上段移行扩张,痉挛段累及直肠近段或直肠-乙状结肠交界处,痉挛段累及直肠- 乙状结肠及降结肠,痉挛段累及直肠、全部结肠,腹部平片 可见腹部外形膨隆, 结肠充气扩张, 在腹外围呈连续空柱状透亮区, 小肠也有胀气, 但无大的液平面,直肠壶腹无气体。,其典型征象为: 痉挛段: 为病变段, 显示长短不一的狭窄肠腔, 边缘光整或不规则锯齿状;扩张段:
9、 位于痉挛段近端的结肠显著扩张, 与痉挛段形成鲜明对比, 扩张段肠壁增厚, 粘膜增粗或横行, 肠腔内有粪块; 移行段: 此段的显示很重要, 它的形成与该段的神经节细胞稀少有关, 位于痉挛段与扩张段之间, 钡剂灌肠表现为痉挛段以上肠管逐渐移行成漏斗状或突然扩张, 这是X 线诊断的可靠征象。若黏膜皱襞变粗，呈现锯齿状变化，提示伴有结肠炎症。,护理措施,1.清洁肠道，解除便秘（1）给予缓泻剂、润滑剂帮助排便（2）使用开塞露、扩肛等刺激括约肌诱发排便（3） 用等渗盐水灌肠，每日一次，每次注入量50-100ML，揉腹后使灌肠液与粪水排出，反复数次，逐渐使淤积的粪便排出。,灌肠注意点:,a. 灌肠前先在钡
10、灌肠照片上了解病变部位b. 选择软硬粗细适宜的肛管，插管时轻柔缓慢，避免结肠穿孔c. 肛管插入深度要超过狭窄段肠管d. 忌用清水灌肠，以免水中毒。要求用生理盐水反复多次冲洗，抽出量与注入量相等或稍多e. 流出液不畅应做相应处理；如灌洗仍困难可灌入50%硫酸镁2030ml以刺激排便,新生儿期行巨结肠根治术，也有其缺点：手术视野小，不能宏观观察狭窄及扩张状况；大便次数多，污粪多，但随着年龄的增长，大便情况会逐步改善；由于母乳，大便稀，术后肛门皮肤红疹发生率高；术后肛门易狭窄，需较长时间的扩肛治疗。,新生儿期先天性巨结肠不易确诊。虽然胎粪排出延迟、腹胀、呕吐等症状为其临床表现，但非特异性症状，因为新
11、生儿期的一些疾病，如胎粪塞综合症、先天性肠闭锁、胎粪性腹膜炎、甲状腺功能低下等均可引起胎粪排出延迟、腹胀或呕吐，临床需与此类疾病相鉴别，更何况新生儿特别是未成熟儿，尚处于生长发育期，其肠壁神经节细胞异常，可随年龄而变化。,治疗的首要目的是使患儿能够排便。因此，医生们采取了两种主要治疗手段：姑息性治疗和根治性治疗。形成了尽量少分离直肠前壁、切开肛门内括约肌的范围要适当、拖出肠管要有正常神经节细胞及术前要充分考虑术后可能出现的便秘及失禁问题等基本共识。总之，虽然巨结肠根治手术能够解决患者排便问题，但手术后可能会出现各种各样的问题。也许在将来的某一天，人们能够通过使神经再生的方式让病变肠管恢复功能，
12、才是巨结肠患者真正的福音。,姑息性治疗：姑息性治疗是以其他治疗手段减轻症状或切除部分病灶、减少痛苦为目的手术。开塞露纳肛或灌肠维持排便，如排便仍有困难，可以行姑息性（结）肠造口术维持排便，结肠造口术对患儿生长发育也无影响。以后视病情发展决定手术日期。,自19世纪80年代初步认识先天性巨结肠以来，手术一直是根治本病的主要方法。人们创造出了各种手术方法，且这种努力至今仍在进行。手术治疗的方式是将神经节缺如的肠段和上游扩张肠段切除，并将近端带有神经元的“健康”肠段与肛门连接，保留肛门内、外括约肌（Duhamel或Soave术式）。视受累阶段和手术难度，可以一步施行，但如果小肠结肠炎严重，需要施行多步手术，待炎症消除肠道水肿减轻后再重新连接消化道。手术方式很多，同时也说明没有一种最好的办法，并发症率较高。,微创手术：近年来随着腹腔镜技术的发展，人们利用腹腔镜来完成巨结肠根治手术。此方法不用打开腹部，手术仅经肛门进行，应用时间不长，疗效确定还有待长期随诊。,谢谢！,
