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1、儿科学,第一章 绪论,复旦大学附属儿科医院 桂永浩,儿科学,儿科学,第十五章 遗传性疾病,华中科技大学同济医学院 梁雁,全国高等学校长学制临床医学教材,第十五章 遗传性疾病,全国高等学校长学制临床医学儿科学教材,21-三体综合征（ trisomy 21 syndrome ）,第十五章 遗传性疾病 （21-三体综合征）,全国高等学校长学制临床医学儿科学教材,什么是21-三体综合征？21-三体综合征的临床表现21-三体综合征的诊断21-三体综合征的预防,内 容,概 述,第十五章 遗传性疾病 （21-三体综合征）,全国高等学校长学制临床医学儿科学教材,又称先天愚型，Down综合征（唐氏综合征）是人类
2、发现的第一个染色体异常导致的疾病1846年，Seguin首先描述1866年，英国医生Down再次报道Down 综合征1959年，法国Lejeune证实染色体异常21-三体综合征,发病率,第十五章 遗传性疾病 （21-三体综合征）,全国高等学校长学制临床医学儿科学教材,最常见的常染色体疾病发病率：1/6001/800实际发病率更高 约一半以上的病例在胎儿早期即自然流产中重度智力落后的学龄儿童1/3为本病,发病率,第十五章 遗传性疾病 （21-三体综合征）,全国高等学校长学制临床医学儿科学教材,又2064例患者染色体核型分析 染色体异常457例 涉及异常核型80余种 染色体异常检出率为22.1%4
3、57例染色体异常患者 常染色体异常263例（57.5%） 性染色体异常194例（42.5%） 染色体数目异常315例（68.9%） 结构异常116例（25.4%） 性反转26例（5.7%）,发病率,第十五章 遗传性疾病 （21-三体综合征）,全国高等学校长学制临床医学儿科学教材,病 因,第十五章 遗传性疾病 （21-三体综合征）,全国高等学校长学制临床医学儿科学教材,生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离母亲妊娠年龄过大放射线病毒感染化学因素遗传因素,病 因,第十五章 遗传性疾病 （21-三体综合征）,全国高等学校长学制临床医学儿科学教材,生殖细胞在减数分裂
4、形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离母亲妊娠年龄过大放射线病毒感染：EB病毒、流行性腮腺炎病毒、风疹病毒等化学因素遗传因素,病 因,第十五章 遗传性疾病 （21-三体综合征）,全国高等学校长学制临床医学儿科学教材,生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离母亲妊娠年龄过大放射线病毒感染化学因素：部分化学药物、农药、毒物（苯、甲苯等）遗传因素,病 因,第十五章 遗传性疾病 （21-三体综合征）,全国高等学校长学制临床医学儿科学教材,生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离母亲妊娠年龄过大放射线病毒感染化学因素遗
5、传因素,临床表现,第十五章 遗传性疾病 （21-三体综合征）,全国高等学校长学制临床医学儿科学教材,智力落后特殊面容和皮纹特征伴有多种畸形生长发育迟缓,临床表现,第十五章 遗传性疾病 （21-三体综合征）,全国高等学校长学制临床医学儿科学教材,智力落后特殊面容和皮纹特征伴有多种畸形生长发育迟缓,头小而圆眼距宽眼裂小外眼眦上斜内眦赘皮鼻梁低平外耳小硬腭窄小常张口伸舌，流涎多前囟大且关闭延迟,全国高等学校长学制临床医学儿科学教材,耳位低耳小而圆,全国高等学校长学制临床医学儿科学教材,全国高等学校长学制临床医学儿科学教材,全国高等学校长学制临床医学儿科学教材,IMAGES OF DOWN SYNDR
6、OME,全国高等学校长学制临床医学儿科学教材,临床表现,智力落后特殊面容和皮纹特征伴有多种畸形生长发育迟缓,掌纹类型,（通贯手）（桥贯手）（叉贯手）,通贯手 小指内弯,Atd 角,正常人 atd41,患者 atd45 58,脚趾间距宽,临床表现,智力落后特殊面容和皮纹特征伴有多种畸形生长发育迟缓,先天性心脏病,见于40%50%的患者 最常见的为： 室间隔缺损 房间隔缺损 动脉导管未闭 法洛四联症,消化道畸形,见于12% 的患者常见的为： 十二指肠闭锁 先天性巨结肠 气管食管瘘 麦克尔憩室 肛门闭锁,临床表现,智力落后特殊面容和皮纹特征伴有多种畸形生长发育迟缓,生长发育迟缓,患儿出生的身长和体重
7、均较正常儿低生后体格发育、动作发育均迟缓身材矮小，骨龄落后于实际年龄出牙迟且顺序异常四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝,腹部膨隆，常有脐疝,全国高等学校长学制临床医学儿科学教材,细胞遗传学检查,关键区域：21q22.1-q22.33种核型 标准型 ：95% 易位型：2.5%5% 嵌合型：2%4%,263例常染色体异常核型分布情况,梁雁等。临床儿科杂志，2003，21（7）：403-406,标准型,47，XX，+21,易位型,罗伯逊易位(Robertsonian translocation)DG易位 46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)GG易位 46，XY
8、(XX)，-21，+t(21q21q),罗伯逊易位,易位型,罗伯逊易位(Robertsonian translocation)DG易位 46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)GG易位 46，XY(XX)，-21，+t(21q21q),46，XX，-14，+t(14q21q),46，XY，-21，+t(21q21q),嵌合型,患儿体内存在两种细胞系：正常细胞、21-三体细胞 受精卵在早期分裂过程中发生了21号染色体不分离核型为46，XY(XX)47，XY(XX)，+21临床症状依异常细胞所占比例而异,预 防,生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离母亲
9、妊娠年龄过大放射线病毒感染化学因素遗传因素,产前诊断羊水、绒毛细胞染色体核型分析 常用的血清三联筛查 甲胎蛋白(AFP) 游离雌三醇(FE3) 绒毛膜促性腺激素(HCG),检出率在4883，假阳性率为5,若双亲之一为平衡易位携带者如何遗传咨询？,母亲为14/21平衡易位携带者45，XX，-14，-21，+t(14q21q),14/21平衡易位携带者后代可能的核型,142114/2114， 2114，14/2121，14/21,14， 21,父亲为21/21平衡易位携带者45，XY，-21，+t(21q21q),21/21平衡易位携带者后代可能的核型,小 结,最常见的染色体疾病由于生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离所致主要的临床特征为智力落后、特殊面容和皮纹特征、伴发先天畸形、生长发育落后染色体核型3种：标准型、易位型、嵌合型预防：产前诊断,全国高等学校长学制临床医学儿科学教材,
