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1、第五节人类优生与基因组计划,学习目标,1、描述遗传病形成的原因 2、认同遗传病的危害和优生优育 3、描述基因组计划,疾病,非遗传病,遗传病,非传染病,传染病,呆小症、巨人症、骨折、后天性近视,流感、狂犬病、艾滋病、蛔虫病、甲肝、红眼病、牛皮癣 ,白化病、色盲病、21三体,1.什么是遗传病？,传染病病原体引起，能在人人、人动物、动物动物之间传播（亲子代，同代之间都可以传播）,传染病与遗传病的区别,？,遗传病和遗传的关系,？,遗传病遗传物质的改变引起的疾病。可以遗传，但不一定遗传。绝不传染。,1、遗传病的病因是什么?,基因或染色体改变,2、遗传病的类型有哪些?,6000多种,一）人类遗传病,我来答
2、,染色体遗传病,基因遗传病,显性遗传病,隐性遗传病,2.常见的遗传病,色盲,先天性聋哑,严重听力减退、继发性语言丧失,毛发和皮肤白化，怕光,白化病,21三体综合征,症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。,先天性愚型,病因：多了一条21号染色体,染色体异常遗传病,猫叫综合症,症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,病因：5号染色体缺失一部分,各种遗传病,苯丙酮尿症患儿,白化病,常染色体隐性遗传 （常隐）,软骨发育不全，,
3、多指,并指,常染色体显性遗传,（常显）,软骨发育不全的患儿,并指,软骨发育不全,如抗VD佝偻病（伴X显）,男性耳朵多毛症（伴Y显）,X染色体隐性遗传：,如 进行性肌营养不良,二）优生,人类在什么情况下患遗传病的机率会较大呢？为什么？,近亲结婚,我分析,当近亲结婚时，由于夫妇之间的血缘关系很近，来自共同祖先的相同基因很多，隐性致病基因相遇的机会就会大大增加。,近亲结婚的危害,近亲结婚增加了隐性致病基因结合的机会。例如：正常双亲可生出白化病孩子、色盲孩子。,近亲结婚外孙成怪人,近亲结婚生“双头怪”,例一达尔文和表妹爱玛结婚 生育6个子女， 3个夭折， 3个终生不育。,科学家的悲剧,1、近亲结婚的危
4、害,例二、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%.建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。,1、近亲结婚的危害,二、遗传病对人类的危害,1、我国大约20%25%的人患各种遗传病2、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 7080%是由于遗传因素所致。3、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。4、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。5、 21三体综合征总数10
5、0万，以每年2万递增。,资料,主要原因,60年前的8月6日，美军在日本广岛上空投下第一颗原子弹，3天后的8月9日，第二颗原子弹又在长崎爆炸。在2006年一年中，广岛有5221人死于由原子弹爆炸而引发的各类疾病。迄今为止，广岛因受原子弹伤害而死亡的人数已达253008人。,环境污染,放射性污染,化学污染,4.优生优育,优生，让每个家庭生育出健康的孩子优育，让每个出生的孩子健康成长,措施,三、优 生,1.定义：让每一个家庭生育出 健康 的孩子,2.措施,a.禁止近亲结婚,b.进行遗传咨询,c.提倡“适龄生育”,d.产前诊断,最简单有效的办法,主要手段,具有重要意义,重要措施,小说红楼梦中的贾宝玉和
6、林黛玉有情无缘，让无数人惋惜。 你从生物学的角度思考宝玉和黛玉可以结婚吗？,他们不适合结婚，因为宝玉和黛玉是表兄妹，属于三代以内的 旁系血亲，如果结婚，其后代致病基因结合的机会就会大大增加。,我会做,遗传咨询,（）产前诊断,能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病,检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断,重要措施,B超检查,产前诊断,优点： 在妊娠早期就将有严重遗传病或严重畸形的胎儿及时检查出来。,思考,1、遗传病是不是都是先天性疾病？,不是。因接触射线、放射性、有毒化学物引起的遗传病,2、先天性疾病是不是都是遗传病？,不是。比如呆小症、侏儒症。胚胎发育不全。,二 人类基因组计划,启动时间：完成时间：目的:参加国：意义：,1990年,2000年6月26日完成草图,美国，英国，德国，日本，法国，中国（1999年9月，1）,解释各种生命现象；在基因水平上对各种疾病进行诊断和治疗等,我知道,按顺序破译人体细胞内全部DNA所包含的遗传信息。,再见！,
