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2、检测的意义产品介绍案例分享,6,什么是耳聋？,听觉障碍，不能听到外界声响的表现，轻者听而不真，重者不闻外声。WHO 耳聋分级标准：,8,耳聋分类,耳聋分为传导性耳聋、感音性耳聋、混合性耳聋,耳聋的致病因素,遗传因素；母亲怀孕期间的药物使用史；孕母宫内感染:如巨细胞病毒、疱疹、毒浆体原虫病；母亲的生产史；新生儿高胆红素血症；颅面部畸形；早产或体重低；各种后天因素，如外伤,10,我生育下一个孩子还会耳聋吗？,11,常染色体隐性遗传方式：有25%的几率生育聋儿。,线粒体母系遗传：母系成员均会有聋病,常染色体显性遗传：有50%的几率生育聋儿。,背景介绍耳聋发病情况,听力障碍的发病率：新生儿1；青年人1
3、%；45-64岁人群14%；65-75岁为30%-60%；75岁以后达50%-70%存在不同程度的听力损失。中国残疾人联合会公布： 1987年的第一次全国残疾人抽样调查各类残疾人总数约为5164万，其中听力言语残疾为1770万人，占总残疾人总数的34.28%，是各类残疾的首位。 2006年的第二次全国残疾人抽样调查，全国各类残疾人总数为8296万人，听力残疾2004万人占残疾人总数24.16%，位于第二位，仅次于肢体残疾。,在对四岁及四岁以内的听力损失患儿病因进行分析时，遗传因素所占比例为71%，高于出生时,新生儿听力损失中遗传因素占据了65%的病因,N Engl J Med, 2006. 3
4、54: p. 2151-2164.,背景介绍耳聋发病原因,背景介绍流行病学的警示意义,确立了中国聋哑人群常见的3个易感基因及突变热点药物敏感性耳聋（mtDNA 1555AG)： 占我国2780万听力残疾者的5-12%,意味着139-333万人可以通过用药警示而避免致聋。先天性重度耳聋(GJB2)： 占听力残疾者的20%,意味着556万人可以明确病因，早期发现，早期干预，聋而不“哑”。大前庭水管综合征(SLC26A4)： 占听力残疾者的16%,意味着445万人通过早期发现可以避免永久性听力损失。,背景介绍干预措施,助听器： 纯音测听，阈值在4090dB（中度重度耳聋）都应建议配用。 人工耳蜗移植
5、目前对于感音神经性重度耳聋的有效治疗方法-人工耳蜗植入手术，20万元/只 适应症：1）先天性双耳重度-极重度感音性耳聋； 耳蜗移植的最佳时间是：2岁以内（Audiol Neurootol. 2004 Jul-Aug;9(4):224-33）。2）语后聋及成年患者有基本语言识别能力及辨音能力且佩戴助听器无效者。,耳聋基因检测意义,指导婚育。实现优生优育早发现、早干预，实现聋而不哑,产品汇总,三个耳聋基因高通量测序,四个基因20个位点-飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术原理,C,ddATP,ddCTP,ddGTP,ddTTP,G,单碱基延伸技术（iPLEX）,检测位点多：可同时检测20个
6、基因位点；灵敏度高：能分辨质量差别为1 Da的分子；准确率高：99%；通量大：每天可检测3000份以上；自动化程度高：检测数据自动分析；检测周期短：收到样本后5个工作日可出报告。,技术特点,适用人群,新生儿婚前、孕前和产前人群各种原因不明的耳聋，包括先天性聋 和后天性聋人群听力正常，但有耳聋家族史的人群,受检人群,检测医院,初筛TEOAE/DPOAE,结果不通过,结果通过,复筛(TEOAE/DPOAE )+AABR/ABR阈值)筛选听力异常,知情同意、自愿选择,采取最少3个采血斑,自愿选择，知情同意,临床检验中心,耳聋基因检测,出具检测报告,检测结果正常,检测结果为杂合突变或纯合突变,随访,检
7、测医院确诊,出具确诊报告,确诊结果为突变,确诊结果正常,干预追踪,随访,基因检测流程,5个工作日,听力及基因联合筛查的临床实施模式,51个基因+2个位点,PCR、第一代测序,目标区域捕获、第二代高通量测序,适用范围：1）基因诊断：对于临床表型难以确诊的病例给予分子水平的鉴别诊断；2）携带者筛查：对于无临床表型的致病突变携带者进行基因筛查；检测周期：35工作日,检测流程,检测周期：35个工作日,检测基因/位点,单个耳聋基因全测序,检测基因 GJB2 GJB3 SLC26A4测序采用sanger法，在以下情况可建议进行单个基因全测序 1）耳聋患者检测某个耳聋基因杂合子突变，为明确病因做该基因的全测
8、序 2）若胎儿母亲为某个耳聋基因的携带者，为了评估胎儿患有耳聋的风险，对父亲做该耳聋基因的全测序。,遗传因素的具体分析,遗传性耳聋基因检测内容,临床服务：127个基因（重复11个基因）,技术简介：采用新一代高通量测序技术，对受检者的耳聋相关基因区域进行检测和分析。,目标区域捕获测序,遗传性耳聋基因检测技术,检测时间：35个工作日（7周）检测样本：全血：5ml，EDTA抗凝 (紫盖)； DNA：6ug，OD在1.7-2.0，未降解运输条件：冰袋+干冰运输检测结果：形成报告文件,31,服务流程,适用条件,主要适用于以下情况：1：通过热点突变检测未能发现致病原因的耳聋患者2：非综合征型耳聋，无法确定
9、致病基因及遗传方式的3：综合征型耳聋患者4：存在耳聋家族史的人群,筛查案例,一家9口人，6人是耳聋,佛山家系为3代遗传的耳聋家系，现有家系成员9人，其中6名为耳聋患者，除由于婚姻关系成为该家系成员的2名耳聋患者外，剩余的4名患者均为母系家庭成员。,家系基因,34,外婆同质突变,外公正常,姨妈 同质突变,祖父杂合突变,祖母杂合突变,叔叔纯和突变,女：1555A纯和 235delc杂合,12SrRNA A1555G,GJB2 235delc,母亲重聋同质突变,父亲重聋 纯和突变,启示,非常值得警惕的是：这个孩子通过了听力筛查，如果没有做基因筛查，一旦误用了氨基糖苷类药物将一针致聋，导致严重后果,35,临床案例,患儿杜某，女，11岁；自述4岁左右，“感冒”后出现耳聋症状；临床诊断：大前庭水管综合征；否认孕期病毒感染及耳聋家族史；检测结果：患儿：SLC26A4基因1174AT+2168AG复合突变；患儿父亲： SLC26A4基因1174AT杂合突变；患儿母亲： SLC26A4基因2168AG杂合突变。,临床案例,指导婚育案例,客户为待孕女士，与前夫生了一个耳聋孩子，组成新的家庭后担心是否还会生一个耳聋的孩子，特来做孕前基因诊断,先证者127个基因检测,母亲突变基因的sanger检测,丈夫突变基因的sanger检测,谢谢您的聆听！,
