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1、维生素D缺乏性佝偻病,Rickets of vitamin D deficiency,概 念,维生素D不足钙、磷代谢失常骨骺端软骨板不能正常钙化骨骼病变多见于2岁婴幼儿,维生素D的来源及其生物化学,维生素D：脂溶性维生素 主要贮存在肝脏。包括： 维生素D2（麦角骨化醇）：存在于植物中 维生素D3（胆骨化醇）：由动物和人皮肤中 7-脱氢胆固醇经日光中的紫外 线照射转化而成。,维生素D必需经过两次羟化方有生物活性 肝细胞 微粒体、线粒体 VitD 25(OH)D 25羟化 肾小管上皮 细胞线粒体 25(OH)D 1,25(OH)2D 1羟化25(OH)D是评估个体维生素营养状况的重要指标。 1,2
2、5(OH)2D是生理活性最强的维生素D。,调节1,25(OH)2D水平的因素： 甲状旁腺素（PTH） 钙、磷： 1,25(OH)2D：负反馈调节 其他：生长激素、胰岛素、雌激素等,1,25(OH)2D是维持钙、磷代谢平衡的主要激素之一；1,25(OH)2D的靶器管是肠、肾和骨；,1,25(OH)2D的生理功能：,促成小肠粘膜细胞合成CaBP,以增加钙的吸收；增加肾小管对钙、磷的重吸收；促进成骨细胞增殖和ALP的合成；促使间叶细胞向破骨细胞分化，发挥其骨质重吸收作用；促进骨钙素合成，使羟磷灰石分子牢固结合成骨实质；免疫调控作用。,病 因,主要是缺乏维生素D,五个方面：（一）日照不足:北方的冬季
3、城市的高楼之间 空气污染（二）乳类含维生素D3不足：单纯乳类喂养者（三）生长过速：早产儿或双胎儿（四）疾病因素：胃肠道或肝胆疾病 严重肝肾疾病（五）药物影响：苯巴比妥 苯妥英钠 糖皮质激素,维生素D缺乏性佝偻病和手足搐搦症的发病机制,维生素D 缺乏 肠道钙、磷吸收减少 血钙降低 肾小管重吸收磷减少 PTH分泌增加 甲状旁腺 PTH分泌不足 破骨细胞作用加强 血钙不能恢复正 常 低血磷 骨重吸收增加 钙、磷乘积降低 血钙正常或偏低 骨矿化受阻 佝偻病 手足搐搦,病 理,骨的正常生长包括： 软骨成骨（骨骺软骨，使小儿长骨增长） 膜性成骨（骨干的皮质及扁骨，使骨变粗、变厚）维生素D缺乏时：软骨成骨障
4、碍：不能钙化，但是继续增殖形成骨样组织 堆积于骨骺端：肋骨“串珠”、手、足镯 膜性成骨障碍：颅骨变薄、软化，方颅骨质疏松， 弯曲变形。,临床表现,本病在我国北方多于南方。多见于3个月2岁的小儿生长中的骨骼的病变肌肉松弛和神经兴奋性的改变。重症佝偻病可影响消化、心、肺、免疫和智能。,佝偻病分期： 初期 激期 恢复期 后遗症期 各期临床表现如下：,（一）初期 多见于6个月内； 表现：神经兴奋性增高、多汗、枕秃等 非特异性症状；无骨骼病变； X线：骨骺可正常或钙化带稍模糊； 生化：血清25（OH）D水平下降、 血钙正常或稍低、 血磷降低、 碱性磷酸酶稍高或正常。,（二）激期 以骨骼变化为主； 6个月
5、：颅骨改变为主、乒乓球感 （Ping-Pong-ball sensation) 78个月：“方头”(caput quadratum) 鞍状或十字状 1 岁左右：胸廓改变 佝偻病串珠（rachitic rosary ) 鸡胸(pigeon breast) 漏斗胸 郝氏沟(Harrison groove),Rachitic rosary,Rachitic rosary,手镯、脚镯 O型腿和X型腿（bowlegs and knock-knees)： 出现在开始站立与行走后脊柱畸形(kyphosis 驼背，scoliosis脊柱侧突）： 出现在会坐、会站立后。骨盆畸形(deformity of the
6、 pelvis)：,骨骼以外的表现： 运动发育落后及蛙腹：严重低血磷 脑发育受累：重症患儿，表情淡漠、语言发育迟 缓，条件反射形成缓慢； 免疫力低下：容易感染； 贫血：常见。,血生化： 血清钙：稍低 其余指标（血清25-OHD、PHT、血磷和碱 性磷酸酶）：改变更加显著。X线长骨片： 骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷样改 变、骨骺软骨带增宽（2mm)、骨质稀 疏、骨皮质变薄，弯曲畸形或青枝骨折。,X线,（三）恢复期： 临床症状和体征逐渐减轻或消失； 血清钙、磷逐渐恢复正常； ALP需要12个月降至正常水平； 骨骺X线：在治疗23周后有所改善，出 现不规则的钙化线，以后钙化带致 密增厚，骨质密度
7、逐渐恢复正常。,（四）后遗症期 重症佝偻病可残留不同程度的骨骼畸形 多见于2岁的儿童 无任何临床症状 血生化正常 骨骼干骺端（X线）的活动性病变不复存在。,诊 断,早期诊断、及时治疗可免骨骼畸形；完整的病史+体征+各项辅助检查 （血生化及X线影像）；血清25-OHD是早期诊断指标，当8g/ml时为维生素D缺乏症。,鉴别诊断,（一）先天性甲状腺功能低下： 同：生长发育迟缓、体格明显矮小、出牙 迟、前囟大而闭合晚，腹胀等 异：患儿智能低下，有特殊面容，血清 TSH、T4测定可鉴别。,（二）软骨营养不良：同：头大、前额突出、长骨骺端膨出、胸 部串珠、腹大等。异：四肢及手指短粗，五指齐平，腰椎前 突、
8、臀部后突。骨骼X线可见特征性改 变，如长骨粗短弯曲，干骺端变宽， 呈喇叭口状，但轮廓光整，部分骨骺 可埋入扩大的干骺端中。,achondroplasia,1、家族性低磷血症X连锁遗传；肾小管重吸收磷和25-OHD的1羟化过程障碍；佝偻病多出现在1岁后，23岁后仍有活动性佝偻病表现；血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加；常规治疗量VitD治疗佝偻病无效提示鉴别。,（三）与其它病因所致的佝偻病鉴别：,2，远端肾小管酸中毒远端小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙；继发甲状旁腺功能亢进，出现佝偻病症状；患儿骨骼畸形显著，身材矮小；代谢性酸中毒； 多尿，碱性尿（尿pH6）；低血钙、低血磷、低血钾（常有症
9、状）、高血氯。,3，维生素D依赖性佝偻病分两型：型：肾小管1羟化酶缺陷， 血清1,25-(OH)2D降低，25-(OH)D水平正常；型：靶器官1,25(OH)2D受体缺陷 血清1,25-(OH)2D水平正常；临床上均表现为重症佝偻病，血清钙、磷显著降低， ALP明显升高，继发甲状旁腺功能亢进。型有高氨基酸尿症；型以脱发为特征。,4，肾性佝偻病先天或后天原因所致的慢性肾功能障碍；低血钙、高血磷；继发甲旁亢，进而使骨质普遍脱钙；至幼儿期骨骼畸形逐渐明显，形成侏儒。,5，肝性佝偻病肝功能不良可使25-OHD生成障碍；若伴有胆道阻塞 ，不仅影响VitD吸收，而且由于钙皂形成，进一步抑制钙的吸收；血清2
10、5-OHD水平明显降低、血钙降低，可出现佝偻病征象和手足搐搦。,各型佝偻病的实验室检查,治 疗,目的在于控制病情活动，防止骨骼 畸形；以口服VitD为主， VitD50100g(20004000IU)/day,或 1,25(OH)2D3 0.52.0g/day, 24周后改为VitD预防量10g(400IU)。,肌肉注射：有并发症或无法口服者 一次VitD 2030万IU 23个月后口服预防量（400IU/d） 如果治疗一个月后，临床、生化和骨骼X线影像改变 无恢复，应与维生素D依赖性佝偻病鉴别。,预 防,孕妇多作户外活动，饮食富含VitD、钙、磷和蛋白质；新生儿出生2周后每日服生理量VitD1020g;婴幼儿应有足够户外活动，服预防量VitD和补充适量钙剂。,
