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1、第九章 遗传物质的改变（一） 染色体畸变,第一节 染色体结构的改变第二节 染色体数目改变,第一节 染色体结构变异,结构变异的形成一、缺失(deficiency)二、重复(duplication)三、倒位(inversion)四、易位(translocation),结构变异的形成：断裂重接,使染色体产生折断的因素：自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等；人为：物理射线与化学药剂处理等。染色体折断的结果：正确重接：重新愈合，恢复原状；错误重接：产生结构变异；保持断头：产生结构变异。结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。形成、类型与特点；细胞学特征与鉴定；遗传效应。,一、缺失(defic
2、iency),(一)、缺失的类型与形成：染色体丢失了一个区段。顶端缺失(terminal deficiency)；中间缺失(interstitial deficiency)；缺失的形成。顶端缺失的“断裂融合桥”循环：断头与无着丝粒断片(fragment)；双着丝粒染色体(decentric chromosome)；“断裂融合桥”循环(裂合周期)。相关术语缺失染色体缺失杂合体(deficiency heterozygote)缺失纯合体(deficiency homozygote),缺失的形成,断裂融合桥,顶端缺失的形成(断裂)复制姊妹染色单体顶端断头连接(融合)有丝分裂后期桥(桥)新的断裂,(二
3、)、缺失的细胞学鉴定,无着丝粒断片；最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。缺失环(环形或瘤形突出)；中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；二价体末端突出；顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。,缺失的细胞学特征,玉米缺失杂合体粗线期缺失环,果蝇唾腺染色体的缺失圈, （三）缺失的遗传效应1.生活力差、配子(尤其是花粉)败育。2.假显性现象。（人类第五染色体短臂缺失 猫叫综合症） 程度的因素 缺失区段的大小； 缺失区段所含基因的多少； 缺失基因的重要程度； 染色体倍性水平。,
4、*缺失杂合体的假显性现象,二、重复(duplication),(一)、重复的类别与形成：染色体多了自己的某一区段。顺接重复(tanden duplication) ；反接重复(reverse duplication) 。重复的形成。*同源染色体的不等交换 。相关术语：重复染色体；重复杂合体(duplication heterozygote)；重复纯合体(duplication homozygote) 。,重复的类别,顺接重复(tandem duplication) 染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复。ab. cdefab.cdcdef反接重复 (reverse duplication
5、) 染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。ab. cdefab.cdeedf,重复的形成,(二)、重复的细胞学鉴定,重复圈(环)：如果重复较长，在联会时，重复区段被排挤，成为二价体的一个突出的环或瘤，同时也要对照正常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。染色体末端不配对突出。如果重复的区段很短，联会时重复部分 收缩一点，正常的延伸一点，看不出，难以鉴定。重复纯合体,重复的细胞学特征,(二)、重复的细胞学鉴定,直接检查缺失和重复的最好材料：果蝇的唾液腺染色体：特大、且是体细胞联会（somatic synapsis），染色体数少，只有4对，4对染色体的联会的4个二价体的总长达
6、1000微米，肉眼可见。其上的许多宽窄不等和染色深浅不同的横纹带，可以做为鉴别缺失和重复的标志。,果蝇唾腺染色体的重复环, （三）重复的遗传学的效应,1.会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关) 2.剂量效应(dosage effect)：细胞内某基因出现的次数越多，表现型效应月显著。如果蝇眼色遗传的剂量效应 3.位置效应(position effect) 如果蝇复眼的小眼组成数目的位置效应基因位置不同，表现型的效应不同。,例如：果蝇棒眼遗传 “b”代表一个16区A段 “B”代表两个16区A段 则“Bb”是三个16区A段 B/B雌蝇=Bb/b蝇的16区A段有4个重复，然而，B/B为
7、小眼数为68个左右，Bb/b却只有45个。 说明有位置效应。,果蝇眼面大小遗传的位置效应,正常眼,棒眼,纯合棒眼,纯合重棒眼,重棒眼,780,358,69,45,25,三、倒位(inversion),倒位(inversion)：染色体某区段的正常直线顺序颠倒了。(一)、倒位的类别与形成：臂内倒位(paracentric inversion)； 臂间倒位(pericentic inversion)。倒位的形成。,三、倒位(inversion),(一)、倒位的类别与形成：臂内倒位(paracentric inversion)：倒位区段在染色体的某个臂的范围内。abc.defgabc.dfeg臂间倒
8、位(pericentic inversion)：倒位区段内有着丝点，即倒位区段涉及染色体的两个臂。abc.defgabed.cfg,臂内倒位与臂间倒位,倒位的形成,(二)、倒位的细胞学鉴定,倒位杂合体减数分裂前期倒位区段过长：如果倒位片段很长,则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段与正常的同源区段配对，而倒位的外区段则保持分离。倒位区段较短时倒位圈：如果倒位片段不长，则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位圈”。臂内倒位杂合体后期 I 桥和染色体断片：,倒位杂合体的联会,倒位杂合体的“倒位圈”,臂内倒位形成的“后期 I 桥”,臂间倒位杂合体的交换,臂内倒位杂合体的交
9、换,臂内倒位杂合体的交换,三、倒位的遗传效应,倒位是自然界中物种进化的一个重要因素。 因其改变了基因间的连锁关系。 降低了连锁基因间的重组率 降低了倒位杂合体连锁基因间的重组率，因为产生败育配子，降低了倒位区段基因间的重组率，因为不能正常配对。 导致倒位杂合体的部分不育 倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子是不育的。 倒位点可以当作一个显性基因位点看待，其性状表现就是倒位杂合体部分不育。,四、易位(translocation),易位（translocation）：指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。,(一)、易位的类别与形成,相互易位(rec
10、iprocal translocation) ：两个非同源染色体都折断了，而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来，称之相互易位。 ab.cde和wx.yzab.cz和wx.yde就是相互易位染色体。 简单易位(simple translocation)(转移)：某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内的现象，如wx.ydez。少见。,易位的形成,易位的形成,（二）易位的细胞学鉴定,以相互易位杂合体为例粗线期的十字形配对终变期的四体环或四体链十字形配对结构发生交叉端化后所形成的大环结构(用4表示)，或链状结构(用C4表示)中期I的8字形或圆环形十字形配对结构的交替式和
11、相邻式分离,果蝇巨染色体易位图,易位杂合体粗线期十字形配对,易位杂合体粗线期十字形配对,易位杂合体的联会和分离,易位杂合体的联会和分离, （三）易位的遗传效应 (translocation),降低了连锁基因间的重组率易位片段减小而缩短两基因间的距离；联会的紧密程度降低。改变基因间的连锁关系变成两个新的连锁群。易位杂合体出现假连锁现象由于相邻式分离 产生的配子不育，只有交替式的配子可育，因而可育的配子只能是易位的染色体和非易位的染色体进入不同的配子中去，结果使非同源染色体上的基因间的自由组合受到严重的抑制，出现假连锁现象。,第二节 染色体数目变异,一、染色体组及其倍数性二、同源多倍体三、异源多倍
12、体四、多倍体的形成途径及其应用五、非整倍体及其应用,一、染色体组及其倍数性,(一)染色体组(genome)及其基本特征：生物一个属中二倍体种配子中具有的全部染色体称为该生物属的一个染色体组。染色体基数(x)：一个物种染色体组的染色体数目。染色体组的基本特征：不同属往往具有独特的染色体基数；一个染色体组的各个染色体间形态、结构和载有的基因均彼此不同，并且构成一个完整而协调的整体，任何一个成员或其组成部分的缺少对生物都是有害的(生活力降低、配子不育或性状变异)。,(二)、整倍体(euploid), 1. 整倍体：染色体数目是x的整倍的生物个体。一倍体(monoploid, x)2n=x二倍体(di
13、ploid, 2x)2n=2xn=x三倍体(tripoid, 3x)2n=3x四倍体(tetraploid, 4x)2n=4xn=2x 例：玉米：二倍体(2n=2x=20, n=x=10)水稻：二倍体(2n=2x=24, n=x=12)普通小麦：六倍体(2n=6x=42, n=3x=21, x=7),(二)、整倍体(euploid),多倍体(polyploid)：具有三个或三个以上染色体组的整倍体。即：三倍体及以上均称为多倍体。同源多倍体(autopolyploid)同源多倍体是指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍得到。异源多倍体(allopolyploid)异源多倍体
14、是指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。,多倍体的形成及染色体组构成示意图,(三)、非整倍体(aneuploid),非整倍体：指体细胞核内的染色体不是染色体组的完整倍数，与该物种正常合子(2n)多或少一个以至若干个的现象。超倍体(hyperploid):染色体数多于2n；亚倍体(hypoploid):染色体数少于2n。非整倍体的类型：三体(trisomic): 2n+1单体(monosomic): 2n-1双三体(double trisomic): 2n+1+1双单体(double monosomic): 2n-1-1四体(tetrasomic): 2n+
15、2缺体(nullisomic): 2n-2,二、同源多倍体,(一)、同源多倍体的特征(二)、同源多倍体的联会与分离,(一)、同源多倍体的特征,形态特征：一般情况下，在一定范围内，随染色体组数增加：(也有例外)细胞与细胞核体积增大；组织器官(气孔、保卫细胞、叶片、花朵等)巨大化，生物个体更高大粗壮；成熟期延迟、生育期延长。生理特征：由于基因剂量效应，同源多倍体的生化反应与代谢活动加强；许多性状的表现更强。如：大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍体原种增加10-12；玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素含量比二倍体原种增加43。,生殖特征：配子育性降低甚至完全不育。特殊表型变异：基因间平衡与相互作用关系破坏而
16、表现一些异常的性状表现；西葫芦的果形变异：二倍体(梨形)四倍体(扁圆)；,(二)、同源多倍体的联会与分离,同源组与多价体在细胞内，具有同源关系的一组染色体合称为一个同源组二倍体生物细胞内每个同源组有两条同源染色体，减数分裂前期I每对同源染色体联会形成一个二价体(II)同源多倍体的每个同源组含有三条或三条以上同源染色体，减数分裂前期I往往同时有三条以上的染色体参与形成联会复合体，形成多价体(multivalent)，如：三价体(III)、四价体(IV),1.同源三倍体,同源组三条染色体的联会(1) 三价体：III(2) 二价体与单价体：II + I后期 I 同源组染色体的分离(1) 2/1(2)
17、 2/1 (单价体随机进入一个二分体细胞) 1/1 (单价体丢失)分离结果与遗传效应(1) 配子的染色体组成极不平衡(2) 高度不育,同源三倍体染色体的联会与分离,Two possibilities for the pairing of three homologous chromosomes before the first meiotic division in a triploid.,Genotypes of the meiotic products of an A/a/a trisomic. Three segregations are equally likely.,2.同源四倍体,
18、(1) 染色体的联会和分离 染色体联会 后期I同源组染色体的分离(1) IV 2/2, 3/1(2) III+ 2/2, 3/1 (2/1)(3) II + II 2/2(4) II + 2/2, 3/1 (2/1, 1/1) 分离结果与遗传效应(1) 配子的染色体组成不平衡(2) 配子育性明显降低,同源四倍体染色体的联会与分离,Meiotic pairing possibilities in tetraploids. (Each chromosome is really two chromatids.),2.同源四倍体,(2) 基因分离多倍体的基因型以染色体为单位随机分离三式杂合体(AAAa
19、)联会时全部形成四价体后期I都按2/2式分离,多倍体的基因型,倍性水平基因型二倍体aaAaAA三倍体aaaAaaAAaAAA四倍体aaaaAaaaAAaaAAAa AAAA零式单式复式三式 四式,三式(AAAa)同源四倍体染色体随机分离,同源四倍体染色体随机分离结果,三、异源多倍体,异源多倍体是生物进化、新物种形成的重要因素之一被子植物中30-35禾本科植物70许多农作物：小麦、燕麦、甘蔗等其它农作物：烟草、甘蓝型油菜、棉花等自然界中能正常繁殖的异源多倍体物种几乎都是偶倍数细胞内的染色体组成对存在，同源染色体能正常配对形成二价体，并分配到配子中去，因而其遗传表现与二倍体相似,偶倍数的异源多倍体
20、,1.偶倍数异源多倍体的形成普通烟草(Nicotiana tabacum) 普通小麦(Triticum aestivum) 2.染色体的部分同源性部分同源群小麦属染色体的部分同源群部分同源染色体间可能具有少数相同基因(控制同一性状，表现为多因一效) 有时可能相互代替(补偿效应) 减数分裂过程中可能发生异源联会(allosynapsis),普通烟草(Nicotiana tabacum)的起源,普通小麦(Triticum aestivum)的起源,Diagram of the proposed evolution of modern hexaploid wheat, in which amphid
21、iploids are produced at two points. A, B, and D are different chromosome sets.,普通小麦(T. aestivum)的染色体,普通小麦染色体组的部分同源关系,染色体组ABD黑麦R大麦H部分同源组1A1B1D1R1H 2A2B2D2R2H 3A3B3D3R3H. 7A7B7D7R7H,偶倍数的异源多倍体,3. 染色体组的染色体基数偶倍数的异源多倍体是二倍体物种的双二倍体，因此其染色体数是其亲本物种染色体数之和。两亲本物种的染色组的基数可能相同如：普通烟草(x=12)、普通小麦(x=7)也可能不同如芸苔属各物种的染色基数,
22、芸苔属(Brassica)各物种的关系,四、多倍体的形成途径及其应用,(一)、未减数配子结合减数分裂(二)、体细胞染色体数加倍有丝分裂(三)、人工诱导多倍体的应用,(一)、未减数配子结合减数分裂,1.未减数配子的形成减数第一分裂复原减数第二分裂复原2.未减数配子融合桃树(2n=2x=16=8II)的未减数配子(n=2x=16)融合形成同源多倍体未减数配子未减数配子四倍体(2n=4x=32=8IV)未减数配子正常配子 三倍体(2n=3x=24=8III)种间杂种F1未减数配子融合形成异源多倍体例：(萝卜甘蓝)F1未减数配子融合,(萝卜甘蓝)F1未减数配子融合,(二)、体细胞染色体数加倍有丝分裂,
23、体细胞染色体加倍的方法最常用的方法：秋水仙素处理分生组织阻碍有丝分裂细胞纺锤丝(体)的形成处理浓度：0.01-0.4%(0.2%)处理时间：视材料而定间歇处理效果更好同源多倍体的诱导诱导二倍体物种染色体加倍同源多倍体(偶倍数)异源多倍体的诱导诱导杂种F1染色体加倍双二倍体诱导二倍体物种染色体加倍同源多倍体杂交双二倍体,(三)、人工诱导多倍体的应用,1.克服远缘杂交的不孕性远缘杂交远缘杂种的不孕性亲本之一染色体加倍可能克服不孕性2.克服远缘杂种的不实性杂种不实的原因(配子不育)解决办法杂种F1染色体加倍(双二倍体)亲本物种加倍后再杂交3.创造种间杂交育种的中间亲本实质是克服远缘杂交不育性,(三)
24、、人工诱导多倍体的应用,4.人工合成新物种、育成作物新类型人工合成同源多倍体方法：直接加倍考虑的问题：生产性能是否增强染色体联会配对是否正常产生配子是否正常、可育例：同源三倍体甜菜人工合成异源多倍体方法：物种间杂交杂种F1染色体数目加倍实例：八倍体小黑麦,六倍体小黑麦的人工合成与应用,八倍体小黑麦的人工合成与应用,五 、非整倍体及其应用,非整倍体的类型超倍体：多一条或几条染色体，遗传组成不平衡亚倍体：少一条或几条染色体，遗传物质缺失非整倍体的形成减数分裂不正常, 产生n+1或n-1配子，后代为非整倍体植物有丝分裂不正常也能产生非整倍体后代,(一)、单体,1.单体的特点动物：某些物种的种性特征，
25、XO型性别决定植物：不同植物的单体表现有所不同二倍体的单体：一般生活力极低而且不育异源多倍体的单体：具有一定的生活力和育性普通烟草(2n=4x=TTSS=48)的单体系列普通小麦(2n=6x=AABBDD=42)的单体系列,普通烟草的单体系列,普通烟草(2n=4x=TTSS=48)具有24种单体。分别用A, B, C, , V, W, Z字母表示24条染色体；24种单体的表示为：2n-IA, 2n-IB, 2n-IC, , 2n-IW, 2n-IZ。各种单体具有不同的性状变异，表现在：花冠大小、花萼大小、蒴果大小等性状上。,普通小麦的单体系列,普通小麦(2n=6x=AABBDD=42)具有21
26、种单体。普通小麦的按ABD染色体组及部分同源关系编号为：A组：1A, 2A, 3A, , 6A, 7A；B组：1B, 2B, 3B, , 6B, 7B；D组：1D, 2D, 3D, , 6D, 7D。21种单体对应的表示方法为：2n-I1A, 2n-I2A, 2n-I1B, 2n-I2B, 2n-I1D, 2n-I2D, ,(一)、单体,2.单体染色体的传递(1).减数分裂四分体细胞种类：n, n-1四分体细胞比例：nn-1(单价体丢失而产生更多的n-1配子)(2).受精结合n-1配子的生活力、竞争力远远低于n配子n-1花粉的竞争力尤其低，n-1胚囊生活力相对较高，所以n-1主要靠雌配子传递(
27、3).合子及自交后代三种类型：双体、单体、缺体,普通小麦单体：中期,(二)、缺体,缺体一般都通过单体自交产生在异源多倍体生物中可以存在由于缺失一对染色体，对生物个体的性状表现的影响更大，生活力更差普通烟草的缺体在幼胚阶段即死亡普通小麦21种缺体都能够生存遗传效应表现广泛的性状变异通过缺体的性状变异，可能确定位于该染色体上的基因,普通小麦缺体系列的穗形,(三)、三体,1.三体的性状变异不同物种，不同染色体的三体的变异性状及程度不同直果曼陀罗(2n=2x=24)的果型变异玉米(2n=2x=20)有10个不同的三体普通小麦(2n=2x=42)具有21个三体，但性状变异较小2.三体的染色体联会与分离图
28、示(与同源三倍体染色体的联会与分离比较)3.三体的基因分离染色体随机分离,直果曼陀罗的果形变异,三体的染色体联会与分离,三体染色体联会与分离(图1、2、3、4、5、6)(1) III 2/1(2) II + I2/1 (单价体随机进入一个二分体细胞) 1/1 (单价体丢失)形成四分体细胞：(1)种类：n, n+1(2)比例：nn+1配子育性与受精结合配子育性：nn+1, 尤其是在花粉中，因此n+1配子主要通过雌配子传递后代(小麦)：双体(54.1%)，三体(45%)，四体(1%),三体染色体联会,三体终变期：链式三价体,三体中期 I：II + I,三体后期 I：2/1式分离,三体末期 I：落后三价体,三体末期 I：落后三价体,作业：1.染色体结构变异的主要遗传效应 2.染色体组、染色体基数、整倍体、非整倍体的概念。,
