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1、第2讲 人类遗传病,人类遗传病,遗传病的概念：_改变引起的先天 性疾病。,遗传病的类型,_基因遗传病,危害：,给个人带来痛苦给家庭和社会造成负担,监测和预防：,禁止近亲结婚、进行遗传咨询、产前诊断,_性遗传病(常/X染色体)_性遗传病(常/X染色体),_基因遗传病,_异常遗传病,性染色体异常常染色体异常,遗传物质,单,显,隐,多,染色体,人类基因组计划与人体健康,人类遗传病的概述,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。,先天性疾病不一定是遗传病。所谓先天性疾病是指出生前就已形成的疾病，而遗传病是指由于遗传物质改变
2、而引起的疾病。例如并指、白化、红绿色盲、血友病、21三体综合征等疾病都是出生前就已形成的，属于先天性疾病；而且这些疾病是由致病基因或染色体异常引起的，所以又属于遗传病。但是，胎儿在子宫内的生长发育过程中，由于环境因素的偶然影响，胎儿的发育异常，也会导致先天性疾病，例如胎儿在发育过程中受乙肝病毒感染而患乙型肝炎，但这与遗传无关。,后天性的疾病也不一定不是遗传病。例如精神病是可以遗传的，但是多数到青春期才开始发病,家族性疾病是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。在遗传病中显性遗传病往往表现出明显的家族倾向，如多指（趾）、多发性结肠息肉、抗维生素D佝偻病等。 但是，遗传性
3、疾病也不一定都有家族史。例如，隐性遗传病，由于患者的父母都有杂合子，所以表现型都正常。在患这类遗传病的家族中，由于发病的机会较少（只有在纯合状态下才发病），所以家族中的病例常常是散发的，难以表现出家族性倾向，如果不是近亲结婚，往往在几代中只见到一个患者。 另外，家族性疾病也不一定都是遗传病。这是因为同一家系的多个成员中，由于环境因素相同，也可能都患有相同的疾病。例如，饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都可以患夜盲症。,家族性疾病与遗传病,先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,人类遗传病的概述,遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。,一、单基因遗传病,受一对等
4、位基因控制的遗传病,显性遗传病,常染色体：,X染色体：,软骨发育不全、并指,抗维生素D佝偻病,隐性遗传病,常染色体：,X染色体：,白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑,血友病、色盲、进行性肌营养不良,苯丙酮尿症(常、隐),智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。,苯丙氨酸,酪氨酸,黑色素,苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。,缺少P基因,二、多基因遗传病,由多对基因控制的人类遗传病,唇裂(兔唇) 、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、精神分裂,唇裂,无脑儿,特点：,(多对基因+环境),特点,表现出家
5、族聚集现象,群体中发病率高,三、染色体病,由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病,猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。,先天性愚型(21三体）,性腺发育不良（女性）,常见遗传病的名称和类型的记忆法(1) 常隐白聋苯 镰刀细胞贫(常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症)。(2) 色友肌性隐(红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体隐性遗传病)。(3) 常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全)。,(4) 抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)。(5) 唇脑高压尿 冠喘多基因(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年
6、型糖尿病、冠心病、哮喘等)。(6) 特纳愚猫叫 染色体异常(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征)。,四、遗传病的危害,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。,我国遗传的发病现状：,危害患者、后代、家庭、社会,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,例一 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃
7、玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能,例二曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的摩尔根传一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强
8、健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”,五、人类的遗传病的遗检测和预防,优生的措施,（1）禁止近亲结婚,我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。,最简单有效的措施,直系血亲： 从自己算起，向上推3代，向下推数3代。,血亲图（1）,（2）旁系血亲：,与（外）祖父母同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属
9、。,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子女,自己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,进行遗传咨询,提出防治对策和建议(如终止妊娠，进行产前诊断),下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不合理的是,B,产前诊断,1.检测手段：羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断,2.检测目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。(3)某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种
10、遗传病的被调查人数)100%,六、调查人群中的遗传病,注意：(1)要以常见_遗传病为研究对象。(2)调查的群体要_。(3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”是不同的。,单基因,足够大,遗传病发病率,遗传病的遗传方式,系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法，通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、_、_以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有_之分，还有位于_上之分。,在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中_少和_
11、少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到_，并进行合并分析。,亲子关系,世代数,显隐性,X染色体和常染色体,后代个体数 世代数,多个具有该遗传病家系的系谱图,遗传系谱图的四种基本类型,七、人类基因组计划与人体健康,1、由来和进展 1985年，美国，1990年正式启动，美、英、德、日、法和中国参与。 2003年全部完成。测序结果表明，人类基因组有31.6亿个碱基对，基因是33.5万个。,2、目的： 测定人类基因组的全部_ ，解读其中包含的_ 。,DNA序列,遗传信息,3、意义： 认识人类基因组的组成、结构和功能及其相互关系，有利于 人类疾病。 4、人类基因组计划测定的染色体数目是 条染色体。,诊治和预防,24,5、影响：正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防等。负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。,人类遗传病与优生小结,遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天性疾病。,遗传病的类型,单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病,遗传病的危害,严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担,优生,概念：让每个家庭生育健康的孩子,措施,禁止近亲结婚、进行遗传咨询提倡适龄生育、产前诊断,显性遗传病隐性遗传病,人类基因组计划和人体健康,
