低钾血症临床诊断思路培训课件精选.ppt

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1、低钾血症临床诊断思路培训课件精选,低钾血症临床诊断思路培训课件精选低钾血症临床诊断思路培训课件精选主要内容体内钾代谢常见低钾血症的疾病特点低钾血症的诊断及鉴别诊断思路病例分析2Copyright Alcohol Medical Scholars Program,通过阅读报刊，我们能增长见识，扩大自己的知识面。,低钾血症临床诊断思路培训课件精选低钾血症临床诊断思路培训课件,主要内容,体内钾代谢常见低钾血症的疾病特点低钾血症的诊断及鉴别诊断思路病例分析,2,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,主要内容体内钾代谢2Copyright Alcohol

2、Me,钾的代谢,来源 食物：蔬菜、肉类 摄入量：2-3克/日体内分布 细胞内 98% 150mmol/L 细胞外 2% 5mmol/L,3,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,钾的代谢来源3Copyright Alcohol Medic,钾的代谢,作用： 参与细胞内代谢 1克蛋白 0.15mmol/L 1克糖原 0.45mmol/L 维持细胞内容量、离子、渗透压和酸碱平衡 维持神经、肌肉细胞膜的应激性 维持心肌的功能,4,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,钾的代谢作用：4Copyright A

3、lcohol Medi,钾的代谢,钾的排泄： 肾脏 消化道 汗液 浆膜腔 “多吃多排，少吃少排，不吃也排”,5,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,钾的代谢钾的排泄：5Copyright Alcohol Me,钾的代谢,代谢平衡： 体内外平衡：尿排泄20-30mmol 摄入补充 细胞内外平衡：细胞膜钠-钾泵 受缺氧、酸中毒等影响 恢复慢-15小时,6,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,钾的代谢代谢平衡：6Copyright Alcohol Me,低钾血症,钾缺乏：机体内总钾量的减少低钾血症：

4、定义：血清钾低于3.5mmol/L,7,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,低钾血症钾缺乏：机体内总钾量的减少7Copyright Al,低钾血症,临床表现： 神经-肌肉：肌无力、软瘫等 循环系统：心律失常 心电图：心动过速、U波 泌尿系统：口渴、多饮，夜尿多 消化系统：恶心、呕吐、厌食等 中枢神经：倦怠、精神不振等 临床表现与低钾的程度和速度有关,8,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,低钾血症临床表现：8Copyright Alcohol Me,低钾血症,一、摄入不足（胃肠道）二、排除过多：

5、 胃肠道（吐、泻） 肾脏 其他途径损失：烧伤、腹腔引流、透析三、钾向细胞内转移： 周期性麻痹（低钾型） 胰岛素治疗（DKA） 碱中毒,9,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,低钾血症一、摄入不足（胃肠道）9Copyright Alco,肾脏排钾过多,定义： 血钾25mmol/d 血钾20mmol/d,10,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,肾脏排钾过多定义：10Copyright Alcohol M,肾脏排钾过多,血压正常或偏低：？ 1.利尿剂：噻嗪类，速尿 渗透性利尿剂（甘露醇、葡萄糖） 吲

6、达帕胺（寿比山） 2.肾小管酸中毒（型和型），棉酚中毒 3.范可尼(Fanconi)综合征 4.巴特(Barter)综合征 5.低钾伴缺镁，高钙血症伴低血钾，DKA治疗中 6.其他：长期高血压，动脉硬化？,11,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,肾脏排钾过多血压正常或偏低：？11Copyright Alc,肾脏排钾过多,血压升高：？ 1、肾素低原醛Liddle综合症17羟化酶缺乏症 2、肾素正常库欣综合征（ACTH瘤，异位ACTH）11-羟化酶缺陷（DOC过多）摄入甘草过多（甘草次酸）3、肾素高肾素瘤肾动脉狭窄（大动脉炎，动脉硬化）肾实质病变

7、（肾小动脉硬化，肾炎等）恶性高血压,12,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,肾脏排钾过多血压升高：？12Copyright Alcoho,肾脏排钾过多,血压正常或偏低：？ 1.利尿剂：噻嗪类，速尿 渗透性利尿剂（甘露醇、葡萄糖） 吲达帕胺（寿比山） 2.肾小管酸中毒（型和型），棉酚中毒 3.范可尼(Fanconi)综合征 4.巴特(Barter)综合征 5.低钾伴缺镁，高钙血症伴低血钾，DKA治疗中 6.其他：长期高血压，动脉硬化？,13,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,肾脏排钾过多血压正

8、常或偏低：？13Copyright Alc,肾小管酸中毒（renal tubular acidosis）,14,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,肾小管酸中毒14Copyright Alcohol Medi,定义,肾小管分泌H+和/或重吸收HCO3-障碍，尿液酸化功能失常，发生慢性酸中毒及盐类调节失常，出现各种症状,15,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,定义肾小管分泌H+和/或重吸收HCO3-障碍，尿液酸化功能失,分类,肾小管酸中毒型（远端）肾小管酸中毒型（近端）肾小管酸中毒 型（近端+远

9、端）肾小管酸中毒 型（轻度肾功能不全）,原发性继发性,完全性不完全性,婴儿型成人型,暂时性持续性,失钾型软骨型混合型,16,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,分类肾小管酸中毒型（远端）原发性完全性婴儿型暂时性失钾型1,肾小管酸中毒型（远端）,病因： 原发性（家族性，散发性） 自身免疫疾病 肾脏疾病 药物 肾钙沉着疾病 肝硬化 其他,17,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,肾小管酸中毒型（远端）病因：17Copyright Alc,肾小管酸中毒型（远端）,主要缺陷 远曲小管及集合小管主动分泌H

10、+能力下降，尿pH不能下降到最大限度，人体产生的固定酸不能完全排出体外，产生酸中毒。主要表现 慢性高氯性酸中毒 电解质代谢紊乱（血K，Na，Ca减少； 尿K，Na，Ca 排出增多） 周麻及肌无力 骨病 肾石病,18,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,肾小管酸中毒型（远端）主要缺陷18Copyright Al,肾小管酸中毒型（近端）,病因： 原发性（家族性，散发性） （如Fanconi syndrome） 药物 异常蛋白血症（如骨髓瘤） 肾移植反应 自身免疫疾病 其他,19,Copyright Alcohol Medical Scholars

11、Program,肾小管酸中毒型（近端）病因：19Copyright Alc,肾小管酸中毒型（近端）,主要缺陷 近曲小管及重吸收HCO3-能力下降，丢失HCO3-过多，导致酸中毒。主要表现 慢性高氯性酸中毒 Fanconi syndrome：糖尿，磷酸盐尿， 氨基酸尿，高尿酸排出。 低血磷，低尿酸。 骨病和肾石病 少见,20,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,肾小管酸中毒型（近端）主要缺陷20Copyright Al,氯化铵试验,血HCO3- 20尿pH5.5,21,Copyright Alcohol Medical Scholars Prog

12、ram,氯化铵试验血HCO3- 2021Copyright Alc,RTA与型的鉴别,临床表现尿pH： 型pH5.5 型pH5.5（血HCO3- 15） pH5.5（血HCO3- 15），补碱后上升,15 型；5 型,22,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,RTA与型的鉴别临床表现HCO3-排出分数=HCO3-,枸橼酸钠溶液,枸橼酸 140g枸橼酸钠 98g 加水至1000ml（1mmol钠/ml） 20-30ml，3/d1、补碱2、补钠，减少K-Na交换3、血钠补充，继发性醛固酮增多减轻4、枸橼酸增加肠道酸度，有利于Ca吸收，继发性甲旁亢减

13、轻,23,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,枸橼酸钠溶液枸橼酸 140g23Copyright Alc,肾脏排钾过多,血压升高：？ 1、肾素低原醛Liddle综合症17羟化酶缺乏症 2、肾素正常库欣综合征（ACTH瘤，异位ACTH）11-羟化酶缺陷（DOC过多）摄入甘草过多（甘草次酸）3、肾素高肾素瘤肾动脉狭窄（大动脉炎，动脉硬化）肾实质病变（肾小动脉硬化，肾炎等）恶性高血压,24,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,肾脏排钾过多血压升高：？24Copyright Alcoho,25,Copy

14、right Alcohol Medical Scholars Program,25Copyright Alcohol Medical Sc,原发性醛固酮增多症特点,高血压高醛固酮、低肾素活性不受体位调节肾上腺病变腺瘤或增生低血钾不必备,26,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,原发性醛固酮增多症特点高血压26Copyright Alco,原醛分类,1、肾上腺皮质腺瘤（APA，aldosterone-producing adenoma）2、双侧肾上腺皮质增生（特醛症，IHA，idopathic hyperaldosteronism）3、糖皮质激素

15、可抑制性醛固酮症（GSHA，glucocorticoid supprassible hyperaldosteronism ）4、原发性肾上腺增生症（PAH，primary adrenal hyperplasia）5、对肾素有反应的醛固酮分泌腺瘤（AP-RA，aldosterone-producing-renin responsible adenoma）6、肾上腺皮质癌（aldosterone producing carcinoma）7、异位醛固酮分泌（少数卵巢恶性肿瘤）,27,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,原醛分类1、肾上腺皮质腺瘤（AP

16、A，aldosterone-,APA(including renin-responsible adenoma) 65%IHA(including primary adrenal hyperplasia)30-40%GRA(Glucocorticoid-remediable aldosteronism)1-3%,28,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,APA(including renin-responsibl,注意点,1、影响PRA药物：ACEI，阻滞剂：停2-4w 安体舒通：停6-8w2、低钾者，Ald低，先补钾，上升后再做试验3、开博通试

17、验：敏感性90-100%，特异性50-80% 方法：9：00 AM 口服 50mg 0、90分钟采血 正常人或原发性高血压：Ald降低（Ald410pmol/l或15ng/dl；或降低20%） 原醛：Ald下降不明显， 20%,29,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,注意点1、影响PRA药物：ACEI，阻滞剂：停2-4w29,扩容试验,1、0.9%NaCl 500ml/h4-6h2、口服NaCl 10g/d3d被抑制：1、输盐水后PAC(Ald)280pmol/l(10mg/dl)(5-8)2、口服NaCl后PAC39nmol/d(14ug/

18、d)(10),30,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,扩容试验1、0.9%NaCl 500ml/h4-6h,高血压、低血钾,立位 PAC/PRA 比率： 25原醛 25原发性高血压或继发性醛固酮增多PAC/PRA： 30 高度怀疑原醛 50 确诊原醛,31,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,高血压、低血钾立位 PAC/PRA 比率：31Copyr,口服NaCl负荷试验（3天） 原醛与原发性高血压鉴别： 敏感性96%，特异性93% 原醛：在尿钠250mmol/日时，尿Ald10-14ug/d。

19、,32,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,口服NaCl负荷试验（3天）32Copyright Alco,立位后Ald变化,（先补钾，纠正后做试验）正常人或原发性高血压，Ald上升50%APA:Ald下降（反常变化）IHA:Ald上升，30%GRA:Ald下降Ald：ng/dlpmol27.74,预测值90%,33,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,立位后Ald变化（先补钾，纠正后做试验）预测值90%33Co,1、输盐水后PAC(Ald)280pmol/l(10mg/dl)(5-8)2、口服N

20、aCl后PAC39nmol/d(14ug/d)(10),34,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,30高度怀疑，50确诊扩容试验（0.9%NaCl500m,治疗,APA，AP-RA，PAH：手术IHA：药物，安体舒通100-500mg/日 心痛定30-90mg/日（二线用药）,35,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,治疗APA，AP-RA，PAH：手术35Copyright,原发性单侧肾上腺增生（Primary unilateral adrenal hyperplasia）,生化特点类似：AP

21、A立位时Ald不增加或下降尿18-OH-cortisol和18-osocortisol升高治疗：单侧肾上腺切除 Am J Hypertens 1990;3;576,36,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,原发性单侧肾上腺增生（Primary unilateral,GRA(GSHA),常染色体显性遗传，3%（原醛）特点：早发高血压，常规降压药无效 家系研究显示许多GRA病人无低钾 必备条件是Ald分泌受ACTH调控 尿18 oxocortisol和17-OH-cortisol明显升高 基因分析可确诊,37,Copyright Alcohol M

22、edical Scholars Program,GRA(GSHA)常染色体显性遗传，3%（原醛）37Cop,可疑人群（因为可以只有轻度高血压，无低血钾） 青年发病，早发高血压家族史，早发脑出血家族史，PRA低下。治疗：最小有效剂量激素地塞米松抑制试验： 2mg/天，3-4周，测血尿Ald 抑制率80%有意义（或血Ald4mg/dl） 敏感性92%，特异性100%,38,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,可疑人群（因为可以只有轻度高血压，无低血钾）38Copyri,肾脏排钾过多,血压升高：？ 1、肾素低原醛Liddle综合症17羟化酶缺乏症 2

23、、肾素正常库欣综合征（ACTH瘤，异位ACTH）11-羟化酶缺陷（DOC过多）摄入甘草过多（甘草次酸）3、肾素高肾素瘤肾动脉狭窄（大动脉炎，动脉硬化）肾实质病变（肾小动脉硬化，肾炎等）恶性高血压,39,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,肾脏排钾过多血压升高：？39Copyright Alcoho,17羟化酶缺陷症（ 17羟化酶/17,20裂解酶缺陷症）,体质差，常感冒肾上腺皮质功能减退皮肤色素沉着ACTH升高低血钾皮质酮，去氧皮质酮（DOCA）升高高血压（容量性）水钠潴留性不发育（女性表型）性激素合成障碍,40,Copyright Alcoh

24、ol Medical Scholars Program,17羟化酶缺陷症（ 17羟化酶/17,20裂解酶缺陷症,41,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,胆固醇孕烯醇酮17-孕烯醇酮去氧表雄酮雄烯二醇孕酮17-去氧,胆固醇,孕烯醇酮,17-孕烯醇酮,去氧表雄酮,雄烯二醇,孕酮,17-去氧皮质酮,皮质酮,18-羟皮质酮,醛固酮,17-羟孕酮,雄烯二酮,睾酮,11-去氧皮质醇,皮质醇,雌酮,雌二醇,胆固醇侧链裂解酶（P450scc）3-羟类固醇脱氢异构酶（3-HSD）17-羟化酶（P450c17，羟化）17，20裂解酶（P450c17，裂解）21-

25、羟化酶（P450c21）11-羟化酶（P450c11）17-羟类固醇氧化还原酶（17-HSD)芳香化酶（P450aro）,ACTH,42,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,胆固醇孕烯醇酮17-孕烯醇酮去氧表雄酮雄烯二醇孕酮17-去氧,43,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,胆固醇孕烯醇酮17-孕烯醇酮去氧表雄酮雄烯二醇孕酮17-去氧,17羟化酶缺陷症（部分性）（ 17羟化酶/17,20裂解酶缺陷症）,根据患者外生殖器存在两性畸形或有自发的青春期第二性征发育及月经，或者血压及血钾正常，结合体内

26、有一定量的经17羟化激素（17-OHP、E2、T）分泌，并且对ACTH兴奋试验有反应，可诊断为部分性联合缺陷症。,44,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,17羟化酶缺陷症（部分性）（ 17羟化酶/17,20裂,17羟化酶缺陷症（部分性）（ 17羟化酶/17,20裂解酶缺陷症）,表1 部分性联合缺陷症患者临床特点,45,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,17羟化酶缺陷症（部分性）（ 17羟化酶/17,20裂,17羟化酶缺陷症（部分性）（ 17羟化酶/17,20裂解酶缺陷症）,表1 部分性联合缺

27、陷症患者临床特点,注：1mmHg=0.133kPa,46,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,17羟化酶缺陷症（部分性）（ 17羟化酶/17,20裂,17羟化酶缺陷症（部分性）（ 17羟化酶/17,20裂解酶缺陷症）,表2 部分性联合缺陷症患者ACTH兴奋试验结果,47,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,17羟化酶缺陷症（部分性）（ 17羟化酶/17,20裂,孤立性17,20裂解酶缺陷症,17羟化酶正常17,20裂解酶缺陷仅性激素缺乏,48,Copyright Alcohol Medical

28、Scholars Program,孤立性17,20裂解酶缺陷症17羟化酶正常48Copy,17-去氧皮质酮,49,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,17-去氧皮质酮胆固醇孕烯醇酮17-孕烯醇酮去氧表雄酮雄烯二,中国人17-羟化酶/17，20裂解酶缺乏症基因突变研究陶红 陆召麟 张波 米树华 王南晔 王羲之 吴尽,【摘要】目的 研究中国人17-羟化酶/17，20裂解酶缺乏症CYP17A1基因突变特点，以及结合患者的临床表现与基因突变类型初步探讨P450C17酶蛋白的结构与功能的关系。方法 收集15例17-羟化酶/17，20裂解酶缺乏症患者及其部

29、分家属血标本。提取基因组DNA，设计7对引物扩增CYP17A1基因的8个外显子与内含子的连接区域，琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物，产物胶回收后直接作为DNA双链模板测序。DNA双链模板不一致的PCR产物经克隆后测序。测序结果在核苷酸序列数据库进行比较分析。结果 5例患者均检测出CYP17A1基因突变，共存在2种新的复合突变，即6436-6438（TACAA）导致Y329K,418X和6531-6532（CCA）导致L361F,418X。这两种突变均形成缺乏酶活性中心的截短蛋白。其中4例患者为Y329K,418X突变纯合子，1例为Y329K,418X /L361F,418X的复合杂合子。5例患者的

30、临床表型为17-羟化酶/17，20裂解酶缺陷，与其基因突变类型相一致。结论 6436-6438（TACAA）这种突变可能在中国人较常见，可能具有种族特异性，将进一步进行突变酶蛋白的功能学研究。【关键词】 17-羟化酶/17，20裂解酶缺乏症； P450C17酶； CYP17A1基因；突变,50,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,中国人17-羟化酶/17，20裂解酶缺乏症基因突变研究陶,病例分析,51,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,病例分析51Copyright Alcohol Medic

31、a,病例1,女性，12岁11月，初中学生2006年11月无明显诱因出现口干、多饮、多尿、夜尿增多，四肢肌肉酸痛2006年12月25日因上感发热住院，查尿蛋白+2006年12月30日出现双下肢无力，血钾波动在0.57-1.82mM，补钾治疗效果差。血压偏高，140/90mmHg，予卡托普利12.5mg 2/日，血压维持在110-120/65-75mmHg。,52,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,病例1女性，12岁11月，初中学生52Copyright A,病例1,2007年1月19日就诊于某医院，予补钾、口服安体舒通等治疗，血钾波动于0.84

32、-2.71mM，CK、CK-MB、LDH、ALT、AST均显著高于正常水平。未予降压治疗，血压波动于110-120/65-75mmHg。发病以来无意识障碍，无舌咬伤及二便失禁，发作与情绪激动、饱食、进食甜食及劳累无关，偶有恶心、纳差、呕吐、腹泻。,53,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,病例12007年1月19日就诊于某医院，予补钾、口服安体舒通,病例1,自幼体质较弱，经常感冒发热，每次需静脉小剂量应用地塞米松治疗。曾行扁桃体摘除术，无过敏史。生长于原籍，无不良嗜好，未月经初潮。父母体健，祖父有高血压，家族中无类似患者。,54,Copyrig

33、ht Alcohol Medical Scholars Program,病例1自幼体质较弱，经常感冒发热，每次需静脉小剂量应用地塞米,体格检查,身高166cm，体重45kg，BMI 16.33kg/cm2。血压：130-146/90-96mmHg全身肤色较深，掌纹、指背、肘部及腋下可见色素沉着。乳腺无发育，无阴毛腋毛生长，外生殖器女性幼稚型。心尖区可闻及2/6级收缩期杂音。四肢肌张力正常，双上肢肌力5级，双下肢肌力3级，病理反射未引出。,55,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,体格检查身高166cm，体重45kg，BMI 16.33kg,外院

34、检查结果,某医院（1月19日-1月23日）钾0.84-2.71mM，钠137mM，钙1.9mM，磷0.76mM，镁0.61mM尿蛋白0.75-0.25gCK 2604U/L、CK-MB 486U/L、LDH 1621U/L、羟丁酸脱氢酶 856U/L、ALT 289U/L、AST 529U/L。腹部B超：双肾体积增大，双肾弥漫性病变。肾上腺CT（当地医院）：双侧肾上腺增生，左侧肾上腺体部结节样增生。,56,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,外院检查结果某医院（1月19日-1月23日）56Copyri,入院后检查结果电解质,57,Copyrig

35、ht Alcohol Medical Scholars Program,入院后检查结果电解质57Copyright Alcoho,肌酶变化,58,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,肌酶变化58Copyright Alcohol Medica,血钾与肌酶变化关系,59,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,血钾与肌酶变化关系26,1600.51.01.52.02.5,血气分析,60,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,血气分析60Copyright

36、 Alcohol Medica,24h尿检,肌酐清除率：82.1ml/min,61,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,24h尿检肌酐清除率：82.1ml/min61Copyrig,尿液检查,62,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,尿液检查62Copyright Alcohol Medica,免疫与类风湿指标,ESR：32mm/h（0-20）C3：81.7mg/dl（90-180）CRP：0.853mg/dl（0-0.8）自身抗体（-）,63,Copyright Alcohol Medical

37、 Scholars Program,免疫与类风湿指标ESR：32mm/h（0-20）63Copy,皮质醇节律,64,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,皮质醇节律64Copyright Alcohol Medic,RAS系统功能,肾素活性：0ug/L/h（0-1.47）血管紧张素：32.8ng/l（0-95）醛固酮：201.5pmol/l（163.4-481.9）24h尿醛固酮：2.77nmol（尿量2100ml）,65,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,RAS系统功能肾素活性：0ug/L/h

38、（0-1.47）65C,性腺五项,66,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,性腺五项66Copyright Alcohol Medica,甲状腺功能,TSH：14.76uIU/ml（0.35-5.5）TT4：126.8nmol/l（55.34-160）TT3：2.06nmol/l（1.01-2.95）FT4：13.3pmol/l（0.42-23.42）FT3：3.25pmol/l（2.76-6.3）TGAb：53.4IU/ml（0-60）TPOAb：106.3IU/ml（0-60）,67,Copyright Alcohol Medical Sc

39、holars Program,甲状腺功能TSH：14.76uIU/ml（0.35-5.5）,肾上腺影像学检查,肾上腺CT：双侧肾上腺增生。肾上腺超声：未见明显异常。,68,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,肾上腺影像学检查肾上腺CT：双侧肾上腺增生。68Copyri,其他检查,17-羟孕酮：0.85ug/ml（0.6-3.34）去氢表雄酮：15.0ug/dl（35-430）妇科超声：盆腔未探及子宫及双侧卵巢。腹部超声：双侧腹股沟区、腹腔内及外阴均未见探及睾丸回声。染色体核型分析：46，XY,69,Copyright Alcohol Medic

40、al Scholars Program,其他检查17-羟孕酮：0.85ug/ml（0.6-3.34）,最后诊断,先天性肾上腺皮质增生17-羟化酶缺乏症,70,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,最后诊断先天性肾上腺皮质增生70Copyright Alco,出院后治疗,糖皮质激素替代治疗 地塞米松0.75mg 1/日外科手术探查寻找并切除睾丸组织,71,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,出院后治疗糖皮质激素替代治疗71Copyright Alco,腹腔镜探查（2007-2-28）,右睾丸位于腹股

41、沟管内环口下约2cm处，右侧髂血管内下方，大小约10.70.7cm左睾丸位于腹股沟管内环口下约2cm处，左侧髂血管上方，大小约0.70.40.4cm病例诊断：（双侧隐睾）睾丸组织。,72,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,腹腔镜探查（2007-2-28）右睾丸位于腹股沟管内环口下约,治疗效果,钾4.46mmol/l，肌酸激酶147U/L。ACTH 3.24pM，皮质醇25.7nM，17-OHP 1.16ng/ml。甲功：正常 TSH：3.01uIU/ml（原14.76uIU/ml） TT4：126.8nmol/l TT3：2.06nmol/l

42、 FT4：13.3pmol/l FT3：3.25pmol/l TGAb：53.4IU/ml TPOAb：56.2IU/ml,73,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,治疗效果钾4.46mmol/l，肌酸激酶147U/L。73C,病例2,女性，14岁。2005年5月出现右膝关节走路时疼痛，当地医院诊断“关节炎，脆骨症，骨质疏松，右股骨下段骨折”，给予“接骨七厘片、钙剂”等口服，右膝关节石膏外固定2周，症状无缓解。左膝关节也出现走路时疼痛。2006年1月无诱因出现全身无力，颈部及四肢软瘫，面部潮红，卧床休息3天自行缓解。2月2日再次出现上述症状，3

43、天后自行缓解，并出现左肩关节疼痛。,74,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,病例2女性，14岁。74Copyright Alcohol,病例2,2006年2月9日就诊于我院，急查血钾2.78mmol/l，以“低钾血症”收入院。病程中无发热、意识丧失、四肢抽搐、头痛头晕、恶心呕吐、腹泻、胸闷心悸、视物模糊及听力下降；无口腔溃疡、皮肤红斑、脱发、光过敏、头痛等症状；体重无明显变化。发病以来食欲差，进食固体食物需饮水，口干，饮水2500ml/日，夜尿2次/日，大便干燥，1次/2-3日。,75,Copyright Alcohol Medical Sc

44、holars Program,病例22006年2月9日就诊于我院，急查血钾2.78mmol,病例2,既往体健，生长发育与同龄人无明显差异；家族中无类似病史；无棉籽油、利尿剂、锂剂等服用史。查体：血压100/65mmHg，面部皮肤可见米粒状斑丘疹，双肺呼吸音清，心率85次/分，律齐，无杂音，腹平坦，脐部左侧可见2.52.5cm大小的咖啡斑，肾区无叩痛，串珠肋，双侧肘关节轻度外翻，右膝关节屈曲畸形，双下肢无水肿。,76,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,病例2既往体健，生长发育与同龄人无明显差异；家族中无类似病史,化验检查,（2005-6-14，

45、濮阳市人民医院）尿本周氏蛋白阴性。血微量元素锌、铁、铜、镁、铅正常范围，血钙2.2mmol/l，磷0.87mmol/l，氯111mmol/l，碱性磷酸酶551U/L。便常规、血栓三项、血清四项、甲功七项正常。,77,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,化验检查（2005-6-14，濮阳市人民医院）77Copyr,化验检查,78,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,化验检查78Copyright Alcohol Medica,化验检查：血生化,79,Copyright Alcohol Medica

46、l Scholars Program,化验检查：血生化79Copyright Alcohol Me,化验检查,性腺激素：LH 1.06mIU/ml,FSH 2.72IU/L,T 0.79nmol/l,E2 98.09pmol/l,PRL 6.22ug/l。免疫系列IgG 1990（700-1600）、IgKAP 476（170-370）、IgLAM 255（90-210）ANA(+)、抗SSA、SSB抗体（+）Schimer试验（+），糖片含化试验（+）。PTH 203.8pg/ml，骨钙素116.6ng/ml，型胶原羧基端前肽4.2ng/ml。,80,Copyright Alcohol Me

47、dical Scholars Program,化验检查性腺激素：LH 1.06mIU/ml,FSH 2.7,化验检查,81,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,化验检查81Copyright Alcohol Medica,辅助检查,（2005-6-16，濮阳市人民医院）：甲状腺超声未见明显异常。（2005-6-16，濮阳市人民医院）：X线检查考虑成骨不全，伴肋骨、胫腓骨骨折。（2005-10-17，濮阳市人民医院）：X线检查发现右股骨远端、胫骨腓骨近端骨质疏松，右股骨下段陈旧性骨折。,82,Copyright Alcohol Medical S

48、cholars Program,辅助检查（2005-6-16，濮阳市人民医院）：甲状腺超声未,辅助检查,胸片未见异常。超声心动图示心脏结构及功能未见明显异常，心电图在正常范围。甲状腺超声未见明显异常。腹部超声：肝胆胰脾双肾未见明显异常。,83,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,辅助检查胸片未见异常。83Copyright Alcohol,诊断分析,84,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,诊断分析84Copyright Alcohol Medica,肾脏排钾过多,血压正常或偏低：？ 1.利尿剂

49、：噻嗪类，速尿 渗透性利尿剂（甘露醇、葡萄糖） 吲达帕胺（寿比山） 2.肾小管酸中毒（型和型），棉酚中毒 3.范可尼(Fanconi)综合征 4.巴特(Barter)综合征 5.低钾伴缺镁，高钙血症伴低血钾，DKA治疗中 6.其他：长期高血压，动脉硬化？,85,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,肾脏排钾过多血压正常或偏低：？85Copyright Alc,治疗经过,2006-2-9 静脉补充15%KCl 20ml2006-2-10 静脉补充15%KCl 10ml2006-2-10 枸橼酸钾 15ml 4/日2006-2-13 碳酸氢钠 0.5

50、g 3/日,86,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,治疗经过2006-2-9 静脉补充15%KCl 20m,最后诊断,1、干燥综合症2、型肾小管酸中毒3、继发性甲旁亢,87,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,最后诊断1、干燥综合症87Copyright Alcohol,病例3,中年男性。发作性双下肢乏力3月，四肢软瘫10小时。2006年3月1日晚11时食面食后相继出现双下肢、肩背部、双上肢酸软，无呼吸吞咽困难、四肢抽搐、意识障碍。发病以来无恶心、呕吐、腹泻等症状，无多食、多汗、消瘦，无口渴、