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1、内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,先天性甲状腺功能减低症,教学重点与难点重点：先天性甲状腺功能减低症的临床表 现、实验室检查、诊断与鉴别诊断及治疗难点：骨龄教学方法：讲授法教学手段：多媒体教学,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,2,先天性甲状腺功能减低症教学重点与难点内分泌疾病先天性甲状腺功,概述甲状腺激素的生理分类病因,临床表现实验室检查诊断与鉴别诊断治疗,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,3,概述临床表现内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症3,定义：又称甲低，是由于各种不同疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺-轴功能，致甲状腺激素缺乏，或是由于甲状腺受体缺陷所造成的临
2、床综合症。以往称为“呆小”病或克汀病，是儿科常见的一种内分泌疾病；,先天性甲状腺功能减低症概述,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,4,定义：又称甲低，是由于各种不同疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺-,先天性甲状腺功能减低症概述,国内发病率170001/4000临床特征：生长发育落后、智能障碍、特殊面容、代谢率低下；T4TSH；,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,5,先天性甲状腺功能减低症概述 国内发病率170001/4,甲状腺激素的生理功能及合成,甲状腺的主要功能是合成甲状腺素（T4）和三碘甲状腺原氨酸（T3）甲状腺滤泡上皮细胞浓集血循环无机碘 过氧化物酶 活性碘与酪氨酸结合单碘酪氨酸、二碘酪氨酸
3、二者偶联 T4、T3 释放入血（与甲状腺球蛋白结合占70%）全身,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,6,甲状腺激素的生理功能及合成内分泌疾病先天性甲状腺功能减低,甲状腺激素的生理功能及合成,甲状腺的合成与释放受下丘脑分泌的TRH和垂体分泌的TSH的控制，而血清T4则可通过负反馈作用降低垂体对TRH的反应性，减少TSH的分泌。,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,7,甲状腺激素的生理功能及合成甲状腺的合成与释放受下丘脑分泌的T,下丘脑,垂 体,甲状腺,T4、T3,靶器官,血循环,(),TRH,TSH,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,8,下丘脑垂 体甲状腺T4、T3靶器官血循环()TRHTSH内,
4、甲状腺激素的合成及生理功能,甲状腺主要作用 甲状腺不足促进新陈代谢 HR、P、R、BP提高基础代谢率，增加产热量；粘液水肿，肌肉松弛促进蛋白质合成，糖原分解，脂肪分解和利用。,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,9,甲状腺激素的合成及生理功能甲状腺主要作用,甲状腺激素的合成及生理功能,提高中枢及交感神经的兴奋性 表情淡漠、反应迟钝促进脑细胞发育：智力发育 智力低下对维生素A B C代谢作用 胡萝卜素血症对心脏、消化影响 心脏扩大、心包积液 胸腔积液、腹胀、便秘,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,10,甲状腺激素的合成及生理功能提高中枢及交感神经内分泌疾病先天性,继发性甲低：,原发性甲低：,甲低的
5、分类：根据部位分类,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,11,继发性甲低：原发性甲低：甲低的分类：内分泌疾病先天性甲状,先天性甲低:,散发性：甲状腺发育不良 甲状腺激素合成中酶的不足,地方性:母孕期食物中缺碘,获得性甲低:感染 免疫 手术误切等,根据起病年龄及发病机制分类,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,12,先天性甲低:散发性：甲状,约占 90%女:男=2:1 缺如 22%42%异位 35%42%发育不良 24%36%,可能与遗传素质、免疫介导机制有关。近年来基因研究：甲状腺转录因子（TTF-）、甲状腺转录因子（TTF-）、Pax8基因,病因：先天性甲状腺发育不全或不发育,内分泌疾病先天性甲
6、状腺功能减低症,13,约占 90%女:男=2:1可能与遗传素质、免,病因：甲状腺激素合成途径障碍,亦称为家族性甲状腺激素合成障碍常染色体隐性遗传病 约占5%。,如：碘的氧化、转运；甲状腺球蛋白的合成、水解；碘与酪氨酸结合；碘酪氨酸的缩合；甲状腺素的脱碘；,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,14,病因：甲状腺激素合成途径障碍亦称为家族性甲状腺激素合成障碍如,病因:促甲状腺激素(TSH)缺乏,常见于特发性垂体功能低下,多与GH、ACTH、FSH、LH、PRL缺乏并存，称多垂体激素缺乏综合征（CPHD）,与Pit-1（垂体特异性转录因子）基因突变有关（位于3p11),内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症
7、,15,病因:促甲状腺激素(TSH)缺乏常见于特发性垂体功能低下,甲状腺或靶器官反应低下,罕见，甲状腺细胞膜上受体缺陷，Gs蛋白缺陷，cAMP生成,对TSH不反应 与TSH-R基因突变有关末梢组织靶器官受体对 T4、T3 不反应 与-甲状腺受体基因缺失有关,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,16,甲状腺或靶器官反应低下罕见，甲状腺细胞膜上受体缺陷，Gs蛋,暂时性甲低,母亲患甲状腺疾病，存在TSB-Ab母亲服用抗甲状腺药物,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,17,暂时性甲低母亲患甲状腺疾病，存在TSB-Ab内分泌疾病先天性,碘缺乏,地方性甲状腺肿流行区胎儿期缺碘致甲状腺功能低下,内分泌疾病先天性
8、甲状腺功能减低症,18,碘缺乏地方性甲状腺肿流行区内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症1,甲状腺缺如,酶缺陷,新生儿期、婴儿早期出现症状,甲状腺发育不良:生后36个月出现症状,甲状腺异位:生后数年后出现症状,临床表现,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,19,甲状腺缺如酶缺陷新生儿期、婴儿早期甲状腺发育不良:生后,新生儿期（非特异性生理功能低下表现）,三超:过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟四少:少吃、少哭、少动、少汗五慢：呼吸慢、脉搏慢、反应慢、生长慢、肠蠕动慢六低:体温低、血压低、肌张力低、哭声低、心音低、心电压低,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,20,新生儿期三超:过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟
9、内分泌疾病先,典型症状,特殊面容和体态(丑、小、黄）,头部：头大颈短,皮肤苍黄、粗糙,毛发稀疏；面部:粘液水肿,眼眶宽,鼻根低平，唇厚舌大，舌外伸；,6w 女婴,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,21,典型症状特殊面容和体态(丑、小、黄）头部：头大颈短,皮肤苍黄,10y 女孩,腹部:膨隆,脐疝,蛙腹；体态:身材矮小,躯干长，四肢短小，上下部比值量1.5；性发育落后，部分有性早熟。,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,22,10y 女孩腹部:膨隆,脐疝,内分泌疾病先天性甲状腺功,家族性甲状腺功能减低症,12y,8y,6y,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,23,家族性甲状腺功能减低症12y8y6y
10、内分泌疾病先天性甲状腺功,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症培训课件,生理功能低下（萎）,食欲缺乏，安静少动，畏寒,声音嘶哑，反应较少,表情淡漠;脉搏、呼吸、心率均慢,心音低，全身肌张力低 腹胀便秘;ECG:低电压,P-R间期延长,T波平坦,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,25,生理功能低下（萎）食欲缺乏，安静少动，畏寒,声音嘶哑，反应较,地方性甲状腺功能减低症,“神经性”综合征:共济失调,痉挛性瘫痪,聋哑,智能低下，身材及 甲状腺功能正常或轻度降低,“粘液水肿性”综合征:生长发育及性发育落后 粘液水肿，智能低下 血清 T4,TSH 约25%患儿甲状腺肿大,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,2
11、6,地方性甲状腺功能减低症“神经性”综合征:共济失,中枢性甲低:症状较轻;同时有其他垂体激素缺乏的症状:ACTH:低血糖 Gn:小阴茎 AVP:尿崩症,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,27,中枢性甲低:内分泌疾病先天性甲状腺功能减低,甲低实验室检查：新生儿筛查,滤纸血斑法结果判断：可疑:TSH20mIU/L确诊:血清T4,TSH,生后23天,干血滴纸片,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,28,甲低实验室检查：新生儿筛查滤纸血斑法结果判断：生后23天干,血清T4、TSH检查,T4,TSH(周围性）,T4,TSH（中枢性）,甲状腺功能,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,29,血清T4、TSH检查
12、T4,TSH(周围性）T4,TRH 刺激试验 诊断中枢性甲低 TRH 7g/kg iv 正常：30min达高峰（TSH15mU/L）90min降至基础值结果判断：垂体病变：TSH15mU/L 下丘脑病变：TSH,峰值出现时间延长,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,30,TRH 刺激试验 诊断中枢性甲低内分泌疾病先天性甲状腺功,X线检查：骨龄 BA落后3岁定义：用X线检查测定不同年龄儿童长骨干后端骨化中心出现的时间、数目、形态的变化，并将其标准化，即为骨龄。,放射性核素：SPECT，99m-Tc可诊断：甲状腺缺如,异位,发育不良,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,31,X线检查：骨龄 BA落后3
13、岁 放射性核素：SPECT，,诊断原则：早诊断，早治疗,足量，终身诊断标准：新生儿：非典型表现T4、TSH 婴儿后：典型表现 T4、TSH诊断性治疗：新生儿筛查：,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,32,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症32,鉴别诊断,先天性骨软骨发育不良：矮小，智力正常，甲状腺功能和骨骼X线及尿中代 谢产物可鉴别。,21-三体综合征：外眼眦上斜、眼距宽、伸舌、皮肤和毛发正常，无粘液水肿，常伴先天畸形染色体核型：21-三体型,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,33,鉴别诊断先天性骨软骨发育不良：矮小，智力正常，甲状腺功能,佝偻病：前囟大、动作发育迟缓、生长落后，但智能正常、有佝
14、偻病体征，血生化和X线检查。,鉴别诊断,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,34,佝偻病：前囟大、动作发育迟缓、生长落后，但智能正常、有佝偻病,鉴别诊断,先天性巨结肠：腹胀、便秘、脐疝，面容、哭声正常。钡灌肠：结肠痉挛段与扩张段。贫血性疾病：皮肤黄，贫血。外周血检查可鉴别。,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,35,鉴别诊断先天性巨结肠：腹胀、便秘、脐疝，面容、内分泌疾病先,甲状腺素终身替代治疗左甲状腺素钠（LThyroxine）：婴儿：814g/（kgd）儿童：4g/（kgd）小剂量始,渐加量,至T4,TSH正常,甲低确诊,即治疗，3月内治疗效果好,治疗,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,36,甲状腺素终身替代治疗甲低确诊,即治疗，3月内治疗效果好治疗内,治疗,甲状腺干粉片（60mg）100g（左甲状腺素钠）随访：每23个月复查血T4,TSH碘化食盐预防地方性甲低，新生儿早期筛查早期确诊，预防智能低下发生。,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,37,治疗甲状腺干粉片（60mg）100g（左甲状腺素钠）,作业及思考,简答题。1、先天性甲状腺功能减低症的临床表现有哪些？要与哪些疾病相鉴别？2、先天性甲状腺功能能减低症的实验室检查方法有哪些？3、先天性甲状腺功能减低的治疗与预防有哪些？,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,38,作业及思考简答题。内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症38,
