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1、营养性维生素D缺乏性佝偻病 Rickets of vitamin D deficiency,Rickets,Rickets,重 点,1、熟悉本病的病理及发病机理2、掌握本病的病因、临床表现及治疗措施,因VitD不足使钙磷代谢紊乱造成的全身性慢性营养性疾病。典型表现是生长着的长骨干骺端生长板和骨基质矿化不全，产生骨骼病变。主要见于小于2岁的婴幼儿。,定 义,骨质疏松,Normal,Osteoporosis,骨丢失,骨的生长方式,软骨内成骨:主要在长骨骨骺端的软骨内进行，使骨变长膜下成骨:主要在骨干皮质和扁平骨骨膜内进行，使骨变粗,骺板:在骨骺与骨干交界处保留的软骨层。它的存在显示软骨细胞仍有增殖
2、能力长骨能继续生长。如骺板完全被骨组织所代替，骨骺与骨干完全融合“骨骺闭合”，骨即不再增长。,骨生长：是基于骺板软骨细胞不断分化、成熟及骨化。长骨生长过程：长骨的增长是骨干两端骺板的生长。,Ca*P,Calcify,40钙盐沉着,35旧骨脱钙,钙磷的作用,维生素D来源,vitD2 麦角骨化醇，来源于植物vitD3 胆骨化醇，来源于皮肤，内源性vitD3，主要来源,Resource of VitD,皮肤中7-脱氢胆固醇,VitD3,food,VitD2VitD3,紫外线,blood,mother to fetus,Resource of VitD,皮肤中7-脱氢胆固醇,VitD3,food,Vi
3、tD2VitD3,紫外线,blood,mother to fetus,25-(OH)D3,Hydrooxylated in the Liver,1,25-(OH)2D3,Hydrooxylated in the renal,Receptors（intestins,renal,bone）,Function of 1，25（OH）2D,促进小肠粘膜对钙磷的吸收,促进肾脏对钙磷的重吸收,促进成骨细胞增殖和AKP的合成,参与多种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控过程,甲状旁腺素（PTH）与降钙素（CT）在 Ca、P代谢中的作用,PTH的作用,CT作用,促进对Ca、P的吸收，但不如VitD的作用强。,抑制
4、对Ca、P的吸收,.促进肾小管对Ca的重吸收,.抑制肾小管对P的重吸收,.使1，25（OH）2D3生成增多（作用于1-羟化酶）,抑制对Ca、P的吸收,抑制1，25（OH）2D3的合成,促进旧骨脱钙，抑制成骨 细胞的成骨作用，不能使新骨钙化。,抑制骨盐溶解，使Ca、P下降,维生素D的代谢调节,（+）,Etiology,围生期VitD不足：妊娠晚期vitD不足、母亲肝肾疾病，慢性腹泻、早产、双胎2.日光照射不足：室内活动、大气污染 ultraviolet:south area north area summer winter country city plain mountain 3.生长速度快，
5、需要增加：早产追赶生长，婴儿早期,Etiology,4.食物中 Vit D不足5.疾病及药物影响 chronic gastrointestinal diseases hepatic disease renal diseaseAnticonvulsive drugs VitD加速分解glucocorticiods 对抗VitD转运钙的作用,发病机制：机体为维持血钙水平而对骨骼造成的损害,VitD缺乏,肠道吸收钙磷,低血钙,甲旁腺,PTH分泌,破骨细胞作用,骨重吸收,血钙正常或偏低,肾小管重吸收磷,血磷,钙磷乘积,骨矿化受阻,佝偻病,血钙不能恢复正常,手足搐搦,PTH分泌,骨骼病理改变,钙磷乘积降
6、低,干骺端,骨膜下,Pathology,1.骨样组织堆积 2.临时钙化带失去正常形态或消失3.骨膜增厚，骨质疏松、软化,病 理,Clinical manifestations,Early stage,Florid rickets,Healing rickets,Sequela stage,6m,6m-2y,6m-2y,2y,早期,激期,恢复期,后遗症期,Osseous changes neural syndrome muscle tone change,非特异性神经精神症状:多于6月内，特别是3月内 神经兴奋性增高的表现，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等-枕秃。,血生化改变:,X线：常无骨
7、骼病变,正常或钙化线稍模糊,血清25-(OH)D3下降PTH 升高血钙下降、血磷降低碱性磷酸酶(AKP)正常或稍高,初期（早期）,活动期（激期）生长最快部位的骨骼改变,6月：以颅骨病变为主 颅骨软化 craniotabes 颞部、枕骨中央（乒乓感 a ping-pong-ball sensation),6月 以骨样组织堆积表现为主 肋骨串珠 rachitic Rosary 手脚、镯 widening of wrists and ankles 方 颅 caput quadratum 前囟宽大 wide open anterior fontanels,头颅改变,2.骨样组织堆积方颅(7-8m),1
8、.颅骨软化乒乓颅(6m),3.其他：头围增大 前囟闭合延迟 乳牙萌出延迟,胸部改变,1.骨样组织堆积佝偻病串珠(1岁左右),鸡胸 肋软骨骺部内陷，胸骨向前突出,郝氏沟（Harrison groove）,呼吸时膈肌向内牵拉，使膈肌附着处的肋骨内陷，在肋缘上出现横沟,四肢改变,1.骨样组织堆积手足镯征（1岁左右）,2.骨骼软化 下肢畸形（1岁左右）,手镯、脚镯,bowlegs and knock-knees,Extremity deformity,股骨、胫骨和腓骨骨质软化，肌肉韧带松弛，在重力作用下，下肢弯曲变形（膝内翻和外翻），形似“O”和“X”形腿。,脊柱改变,骨骼软化驼背（crookback
9、）,Crookback,其他改变1.肌肉松弛、乏力，肌张力降低2.运动功能发育落后3.神经发育迟缓4.免疫力低下,血生化改变,血清25-(OH)D 3显著下降PTH 显著升高血钙稍低血磷显著降低AKP 显著升高,X线,长骨钙化带消失;干骺端呈毛刷样、杯口状改变；骨骺软骨盘增宽（2mm）；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折;,正常上肢长骨X线,佝偻病上肢长骨X线,正常下肢长骨X线,佝偻病下肢长骨X线,恢 复 期,以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。,X线：治疗2-3周后出现不规则钙化 线，骨骺软骨盘逐渐恢复正常,血生化改变：血钙、磷逐渐恢复正常；AKP约需1
10、-2月降至正常水平；,X ray changes,后遗症期,多见于2岁以后,X线：骨骼干骺端病变消失残留不同程度的骨骼畸形,血生化：完全恢复正常,NEJM：严重佝偻病行脊柱融合及双胫腓骨截骨术一例,NEJM：严重佝偻病行脊柱融合及双胫腓骨截骨术一例,12岁，女性，乌克兰人，因长骨骨折及发育障碍住院。检查：血钙：6.7 mg/dl，25-羟维生素D：5 ng/ml，甲状旁腺激素：435 pg/ml，碱性磷酸酶：546 U/L，血磷：4.1 mg/dl。佝偻病后遗症：肋软骨肿胀（串珠肋）、严重的胸部脊柱侧凸、双侧胫腓骨外翻畸形（图A）。病因：该病人除了有饮食缺乏维生素D及钙的病史外，还患有胆道运动
11、障碍，这可能促使包括维生素D在内的脂溶性维生素的吸收障碍。治疗：营养学治疗，开始补充维生素D和钙剂。最后进行了脊柱融合及双侧胫腓骨截骨，术后体形外观明显改善，如图B。,佝偻病各期临床表现,Diagnosis,vitD缺乏病史临床表现（分期）3.血液生化检查 level of calcium and phosphorus are low Serum alkaline phosphatase level is elevated Serum 25-(OH)D3 level is decreased*4.骨骼X线检查,鉴别诊断,粘多糖病：头大、头型异常、下肢畸形、脊柱畸形,与佝偻病类似的表现和体征,软
12、骨发育不良,鉴别诊断,头大、前额突出,脑积水,鉴别诊断,Rickets of anti VitD,1.低磷血性抗维生素D佝偻病2.远端肾小管性酸中毒3.VitD依赖性佝偻病4.肾性佝偻病5.肝性佝偻病,Treatment控制活动期，防止骨骼畸形,1口服：50125ug(20005000IU)/day or 1,25(OH)2D3 0.52.0ug,46周后改为预防量400IU-600IU/day2治疗一月后应复查效果3:必要时补钙:低血钙表现、严重佝偻病、营养不良4：足够奶量、及时添加辅食、户外活动,胎儿期的预防,孕妇应经常到户外活动，多晒太阳饮食应含有丰富的维生素、钙、磷和蛋白质等营养物质冬
13、春季妊娠或体弱多病者可于妊娠个月给维生素,Prevention,充足的日照和补充生理剂量的即可保证；足月儿出生2周后应每日给予生理剂量400IU/d。早产儿、双胎生后1周补800IU/d，3月后改400IU/d直到2岁,维生素D缺乏性手足搐搦症（Tetany of vitamin D deficiency）,又称佝偻病性低钙惊厥。维生素D缺乏时，甲状旁腺不能代偿，血清钙降低，引起神经肌肉兴奋性增高，而发生全身惊厥，手足肌肉抽搐或喉痉挛。,维生素D缺乏,肠道吸收钙、磷减少,血钙降低,甲状旁腺,肾小管重吸收磷减少,PTH分泌增加,PTH分泌不足,破骨细胞作用加强,血钙不能恢复正常,低血磷,骨重吸收
14、增加,手足搐搦症,钙、磷乘积降低,血钙正常或偏低,骨矿化受阻,佝偻病,发病机制,病因和诱发因素,病因：维生素D缺乏-甲状旁腺调节迟钝导致血钙下降促发因素:1.维生素D缺乏2.冬末春初阳光充足时,小儿户外活突然增加3.感染、饥饿、发热时，组织分解释放磷，血磷增高，与钙结合沉着于骨上，造成血钙降低；,临床表现,分型,隐匿型,典型发作,症状（-）,体征（+）,症状（+）,体征（+）,隐匿型,无典型发作症状,可引出体征,面神经征(chvostek sign)腓反射Peroneal reflex）陶瑟征（Trousseau sign）,血清钙为1.75-1.88mmol/L,临床表现,临床表现,典型发作
15、,症状,可引出体征,血清钙 1.75mmol/L,喉痉挛,手足搐搦,惊厥,典型发作-惊厥,最常见的发作形式，好发于婴儿 突然发作,意识丧失,四肢及面肌抽搐,两眼凝视(上翻)，发作停止后意识恢复，精神萎糜转入睡眠 清醒后活泼如常，可反复发作 无发热，无其他神经系统异常表现,最特异性症状 多见于6个月以上的婴儿 突然发生手或足强直痉挛抽搐,意识清醒 特点“助产士手”“芭蕾舞足”,典型发作-手足搐搦,典型发作-喉痉挛,最严重症状 小婴儿多见 喉部肌肉和声门突发痉挛，呼吸困难,吸气性喉鸣。（不能用呼吸道感染或气管异物解释）严重时可窒息死亡,诊 断,特点：婴幼儿突发无热惊厥，且反复发作，发作后神志清楚无
16、神经系统体征者，应首先考虑本病病史：冬末春初发病；母孕期有肌肉抽搐史；未用VitD制剂佝偻病症状及体征血总钙1.751.88mmol/L，离子钙1.0mmol/L可确诊,鉴别诊断,其他无热惊厥性疾病：低血糖症、低镁血症、婴儿痉挛症、原发性甲状旁腺功能减退症。中枢神经系统感染。急性喉炎,治 疗,急救处理 止痉：苯巴比妥、安定 吸氧：立即吸氧，对喉痉挛者将舌头拉出口外，进行口对口呼吸，必要时可气管插管钙剂治疗 尽快给予钙剂提高血钙浓度VitD治疗 症状控制后可按VitD缺乏性佝偻病补充VitD。,1.控制惊厥:安定:0.1-0.3mg/kg/次,肌注或静滴 苯巴比妥钠:5-8mg/kg/次,肌注
17、水合氯醛:40-50mg/kg/次,保留灌肠2.补钙 10%葡萄糖酸钙 5-10ml ivgtt(慢)10%G.S 10-20ml 2-3次/天 轻症或在惊厥和喉痉挛控制后可口服10%氯化钙5-10ml/次,3次/日.3.维生素D 用法同佝偻病,1个月后改预防量.,剂 量,静推钙剂注意事项 1)慢,10分钟，过快可引起心律紊乱甚至心跳骤停 2)监护:心脏听诊或心电图 3)防外漏（疼痛，皮肤组织坏死）,女婴，7个月，人工喂养，低热、咳嗽2天，今面部及四肢抽搐45次，每次2030s，自止；抽搐间歇期吃奶正常，体温38.5，前囟1*1cm平，咽充血，有肋串珠，面神经征(+)，血白细胞8109/L，中性60%。血钙1.75mmol/L，血糖4.44 mmol/L。最可能的诊断是 惊厥发作时，急救处理正确的 A静注钙剂 B立即肌内注射维生素D C止惊、补钙 D止惊、补钙、补充维生素D同时进行 E立即静脉注射甘露醇,男，10个月，因哭吵，多汗一个月就诊，混合喂养，未添加辅食，小儿常居在室内，常腹泻，至今不能扶站。体检：体重 9kg，身长70cm，发育营养尚可，前囟2 cm1.5cm，枕秃，未出牙，肋缘外翻，肝右肋下1cm，脾()，轻度“O”型腿。（1）请写出该患儿入院诊断及诊断依据（2）进一步该做哪些检查（3）治疗原则及预防措施,谢谢！,
