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1、妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南先天性甲状腺功能减低症,中华医学会内分泌学分会/中华医学会围产医学分会,指南推荐级别介绍,内 容,先天性甲状腺功能减退症的概述先天性甲状腺功能减退症的筛查与诊断先天性甲状腺功能减退症的治疗总结,先天性甲状腺功能减退症的定义及危害,先天性甲状腺功能减退症最佳筛查时间为出生后72h-7d,先天性甲状腺功能减退症的筛查指标,先天性甲状腺功能减退症最理想的筛查方法：首选测定TSH，或同时测定TSH和T4,首选TSH测定，再对TSH升高者测定FT4,TT4首选T4测定，必要时再测TSH将会漏诊TSH迟缓升高而T4初期正常的病例同时首选测定TSH和T4是最理想的筛查方法,中国先
2、天性甲状腺功能减退症的筛查流程,干血斑TSH升高大于切割值,终生治疗,TSH升高，FT4正常高TSH血症,无需治疗,2-3岁时实验性停药一月,TSH升高FT4降低原发性甲减,原标本复查TSH大于切割值,召回，测定全血TT4，FT4、TSH,TSH正常FT4正常,暂时性甲减,开始治疗,TSH持续性升高10mU/L需治疗,筛查目的在新生儿早期未出现临床症状时，检测出先天性原发性甲低，尽早治疗，争取良好预后,新生儿先天性甲减的诊断,新生儿先天性甲减的诊断,如果足跟血TSH筛查阳性，需立即召回患儿进行血清甲状腺功能指标检查,*此标准依据出生2周左右的新生儿参考值制定，临床医生判断时应充分考虑到各年龄正
3、常值范围和不同实验室测定试剂及其方法的影响,先天性甲状腺功能减退症的治疗应在出生后1个月之内开始，越早预后越好,先天性甲状腺功能减退症一经确诊应尽快开始选用L-T4治疗,先天性甲状腺功能减退的治疗原则一经确诊应尽快开始选用左甲状腺素（L-T4）治疗，在1-2周之内使患儿血清T4恢复到正常水平，2-4周血清TSH恢复至正常水平先天性甲状腺功能减退的治疗目标血清FT4：在参考值的50%的上限范围血清TT4：1-2岁10-16g/dL，2岁在参考值的50%的上限范围血清TSH：5.0mIU/L，最佳范围是0.5-2.0 mIU/L,先天性甲状腺功能减退症治疗后的定期监测,L-T4不要与其它食物混合服
4、用，大豆蛋白、浓缩铁剂和钙剂都会影响药物的吸收服药前最好空腹30-60min,先天性甲减成为永久性甲减的评估标准,评估标准：甲状腺B超或者甲状腺放射性核素显像提示甲状腺异位或缺如，需终身治疗先天性甲减可在3岁时试验性停止治疗一月，随访检查TSH和FT4。L-T4治疗剂量较大的患者如要停药检查，可先减半量，1个月后复查,总 结,先天性甲状腺功能减退症对儿童的体格、智力发育及各系统有严重危害最理想的检测方法和最佳的检测时间对于先天性甲状腺功能减退症的诊断和治疗意义重大。采用TSH进行新生儿筛查，无法发现中枢性甲减先天性甲状腺功能减退症一经确诊要尽快治疗，并定期监测大部分患儿如能在生后早期、足量治疗，预后良好,谢 谢!,
