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1、地中海贫血的遗传筛查和产前诊断,地中海贫血的遗传筛查和产前诊断地中海贫血的遗传筛查和产前诊断和地中海贫血的遗传筛查和产前诊断Genetic Screening and Prenatal Diagnosis fora and p thalassemia in GuangdongMeizhou 2006.December 07徐湘民南方医科火学,医学遗传学教研蜜南方医院产前诊断和潼传病诊新技术中心Southern medical niversityThalassemia中国南方不同高发地区人群携带率个23地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之,开展课外阅读是新课程理念下开放式大语文教育不可或缺的组成
2、部分，是切实提高学生语文能力的重要途径。通过课外阅读，学生还可以间接地向社会、向自然、向生活、向实践学习，对他人的经验教训进行反复体味、咀嚼，从中不断发现、丰富、完善，超越自我。那么，如何切实有效的开展课外阅读呢？一、激发兴趣 很多学生都认为课外书是闲书读课外书的目的就是浏览其中的故事情境让自己的精神放松。为了端正学生对课外书的态度教师要给与学生必要的指导，让他们明白语文就在生活之中。“闲书”也能对他们的语文学习有促进的作用。例如。在学生读武侠小说时可以让他们多注意书中对人物外貌与动作的描写：当他们看言情小说时要指导他们对书中人物的心理描写多加关注；看侦探小说时要让他们留意书中是怎样设置悬念的
3、。虽然这些读物我们并不提倡中学生阅读但是其中确实有值得他们学习的东西更别说那些名著与优秀的文学作品了。因此，我们要让学生从思想上改变，意识到从课外书中也能学语文。另外学生是否喜欢课外阅读，取决于他们的阅读兴趣。“兴趣是最好的老师”。学生读书的兴趣的形成不是天生的而是在读书的活动中逐渐培养起来的初中生的特点是好奇心强对周围事物感到新奇。抓住这一特点，只要我们稍加指点和引导就能激发他们的学习积极性。如看自然界中一些现象，可引导他们读科技类的图书；在课内提到了某个名人，可引导他们读传记类的图书。在不断的引导中，丰富他们的阅读的内容提高阅读兴趣。二、营造阅读氛围 每个身心发展正常的学生，都有与生俱来的
4、求知欲望，让学生喜欢课外阅读并非难事，问题是绝大部分的初中学生只是把课外阅读当作是一种消遣调剂，而有一部分的教师、家长把课外阅读看作是提高考分的一种手段，这样的阅读就难以发挥书本应有的作用，体现出阅读的力量。必须注意为学生的课外阅读营造一种自主、投人、清醒的氛围。笔者发现选择一个合适的时间、地点，让学生初尝自主阅读的乐趣，感受阅读的魅力这一环节非常重要。我们可以抓住学生对机械的抄写、无聊的练习深恶痛绝这一心理，在经过必要的准备以后，尝试在本该进行的语文训练或考试中宣布到阅览室去读自己喜欢的书，请要求学生把感兴趣的内容摘抄下来，想想自己为什么要摘抄这些内容。事实上笔者的这一步已经让所有的学生都喜
5、出望外，他们十分珍惜这节不同寻常的课，选择自己爱看的书后，个个都像“饿汉”一样扑在书上，边看边想，边记边抄。课后，我还组织学生把摘抄的内容在班级的黑板报上展览出来，供同学在课余时间中互相欣赏，口头点评。这样，学生在自己阅读时，评点他人的摘抄时，动口、动手，又动脑。在这样的氛围下，坚持一段时间以后，不仅要读书的学生学有收获，而且原来读书兴趣不浓的同学也受到了积极的熏陶和感染，更重要的是学生在阅读过程中，不再一味地附和别人的见解，而是经过自己的思考，有了独到的看法，初步具有批评的意识。这对学生的课外阅读来说是一种可喜的变化。理性能够使学生、辨别是非与真伪，独立会让他们的思想更自由。三、培养学生良好
6、的阅读习惯 言说：“播种行为，收获习惯；播种习惯，收获性格；播种性格，收获命运。”这就说明良好的习惯与人生有莫大的关系。今天，“终生学习”的观点已成为全社会的共识，因此培养学生的读书习惯十分重要。语文老师要千方百计培养学生读书的良好习惯，这也是语文老师不可推卸的责任。我们要经常强调读书的重要意义，鼓励学生合理安排时间，坚持不懈，把读书当做每天的必修功课：做好学生挑书的参谋，让学生读有益的书籍；课堂合理设计，让学生有展示读书成果的机会，激发兴趣，积累知识。语文老师要相互交流，共同努力，把课外读书成为学生的最爱。为了提高自己的写作能力你不妨养成这样的习惯不动笔墨不读书。鲁迅先生提出，读书要“眼到、
7、口到、心到、手到、脑到”。不动笔墨不读书。读书动笔，能够帮助你记忆，掌握书中的难点、要点；读书动笔，有利于你储存资料，积累写作素材；读书动笔，有利于拓宽知识面，陶冶情操；读书动笔，有利于提高分析综合能力。四、对阅读的管理与指导 和学生都要制定拓展阅读的计划，我先把指导计划拿出来，学生才好根据我的计划制定自己的阅读计划。于介绍阅读材料。根据阅读需要，我也对选定的拓展阅读材料进行适当的介绍，或介绍全书内容，或介绍有关章节，或介绍写作特点。检查督促。每次专题阅读后我都要及时检查学生的阅读笔记、摘抄卡等，并作好统计，在班上公布，以促使学生更认真地进行阅读。总结表彰。每学期或每次拓展阅读后，对阅读中的经
8、验、体会以及取得的成绩进行总结表彰，让学生进一步明确阅读的目的、意义，掌握科学的阅读方法，巩固阅读成果。让学生明确阅读的目的和要求。每次专题阅读或每读一本书，都让学生明确阅读的目的和要求，促使学生进行有效的阅读。拓展阅读的材料选定后，还必须确定学生阅读的时间和方式。要在课内阅读的必须争取当堂完成，要在课外阅读的材料，则放宽尺度和要求。指导阅读方法，通过举办专题讲座的形式，向学生讲授基本的阅读方法。组织阅读活动，通过阅读笔记展、阅读心得交流、阅读讲座、阅读竞赛、读书报告会、讨论会等，激发学生的求知欲，提高学生的阅读能力。语文作为我国传统普及型的学科，不管语文教学怎样改革，课外阅读都是语文学习中非
9、常重要的环节，是切实提高学生语文能力的重要途径。一、案情简介 王某，女，22岁，法学专业应届本科毕业生。王某来自农村，家庭经济困难，性格内向。在本科四年里，她没有担任过任何学生干部等职务，在校期间一直得到国家助学金。该生在考研失败后，参加了多次招聘会，但由于各方面原因，并未找到合适的工作。在看到身边同学都逐渐找到了工作或者通过了考研的复试后，王某意志消沉，准备返回老家等待来年的公务员考试，在此期间放弃了就业的打算。我了解到了该生的相关状况后，决定将她作为就业帮扶对象，帮助其就业。二、案情分析 1.了解情况 据该生介绍，在考研失败加上几次应聘未成功后，该心里产生了深深的失落感，虽然家人不同意，但
10、她还是想暂时放弃找工作，准备来年参加老家那边的公务员考试。为此，家人与她产生了多次争吵，她自己也陷入了深深的矛盾中。在她叙述的过程中，我更多地处于一个倾听的角色。二十多岁的女孩由于缺乏社会的锻炼，很多时候无法合理地排解内心的压力，而倾听是一种有效的释放其内心压力的方式。在她的话语中，虽然她未明确提到，但我还是从她的语气和表情中体会到了她心里隐藏的一丝自卑感。这种自卑感源自于家庭情况的不理想和对本身外在条件的不自信，而这两点对于一个正处花季的女孩，无疑会产生极大的影响。2.初步分析 了解情况后，我将王某未能顺利就业的原因归结于以下几个方面：1.心理上的巨大压力。考研的失败加上身边同学的顺利就业使
11、其背负了巨大的心理压力，从而影响了其在招聘中的发挥。2.自身条件的不足让其产生了自卑心理，对于自身外貌与家庭环境的不自信使其在与他人的竞争过程中落于下风，难以发挥出自己应有的实力。3.家庭的期许。作为家里唯一的大学生，父母在她的身上寄予了诸多的期望，而这成为她就业过程中不能承受之重。4.就业能力欠缺、就业目标不清晰，导致在经历多次应聘失败后使其心里产生了挫折感，由于未能充分从过往失败的教训中总结经验，使其对找工作产生了一定的畏难心理。虽然该生未来仍然会选择就业，但是想利用来年的公务员考试作为借口，暂时逃避找工作。3.具体帮扶措施 进行心理疏导，树立信心，不再逃避。对于此类情况复杂的学生，结合其
12、自身情况进行心理上的疏导是第一位的。针对她的情况，我提出了几个方面的建议。首先，如今就业市场中存在着巨大的竞争压力，这是事实，我们无法否认。在考研已经成为过去时的情况下，我们应当放下包袱，积极投入到就业的环境中来。虽然可能许多身边的同学都找到了合适的工作，但是他们就业的过程也并非是一蹴而就的，该生现在经历的是他们曾经经历过的阶段，坚持下去便能收获最终的成功。就业过程中，影响的因素是多方面的。虽然家庭条件不好，但这并不会影响招聘者对于应聘者自身能力的评价。在笔者的劝导下，该同学打消了逃避的念头转而继续寻找工作，但我能感觉到，这种打消只是暂时性的，因此对于她的情况，我一直保持着持续性的关注。加强指
13、导，提升就业能力。我对她参加招聘和面试的情况进行了仔细的询问，希望能从中找到问题所在。在与她的交谈中，我认识到仅仅分析问题是不够的，若不能解决问题，她的心理仍会产生阶段性的反复。为帮助其解决面试中的问题，首先，我指导该生将简历进行了修改，并请学校就业指导办的专家对她的简历再次进行指导。其次我为其组织了一场模拟面试，我请几位已成功找到工作的同学参与到面试中。面试结束后我对她的表现及着装等进行了评价，其他同学也提供了一些自己的意见。最后，我还建议她向学院申请就业补助，同时也参加学院的勤工助学，这一方面有助于锻炼她的实践能力，加强与他人的沟通与协作，同时缓解部分经济压力。通过这样的环节，该生增强了信
14、心，掌握了一些面试技巧，一定程度上消除了她对于面试的畏难情绪。转变就业观念，对就业目标合理定位。该生之前对工作目标定位不准确，周围同学去应聘，自己也跟去，并未针对自己的实际情况和实际需求来选择应聘单位，盲目跟风导致应聘失败。我指导该生根据实际情况选择应聘单位。广泛收集信息，同时学会甄别、筛选信息。我也将收集的信息有针对性的给她。我也将合适的单位重点推荐给她。4.顺利实现就业 通过笔者的帮扶和持续性的跟踪指导，该生重新树立了找工作的信心，在遇到应聘失败时该生也能够心态平和地和面试官交流她落选的原因，争取在下次面试时改进。最终该生通过我提供的招聘信息联系到了一家不错的单位，顺利实现了就业。5.案例
15、?结 如今，就业形势愈发严峻，现实生活中类似王某的情况不在少数。农村贫困生作为学生中的相对弱势群体，理应在就业环节得到更多的关注。就业不仅是学生由学校迈向社会的第一步，同时也关系到本科教育目标的实现。辅导员对于在就业中遇到困难的学生，应当主动与其进行沟通，帮助其发现问题、解决问题。这种帮助不仅是心理疏导上的，同时也应当体现在具体的行动过程中。就业帮扶是一个系统性的过程，需要辅导员持续性的投入。在本案中，王某在听取老师的意见后思想上虽然有所转变，但这种转变往往具有暂时性、反复性。缺乏持续性关注，帮扶可能更多的会流于形式，而难以起到实际的效果。就业帮扶的意义不仅在于学生就业目标的实现，同时也在于促
16、进学生自身能力的完善。就业帮扶不仅是辅导员工作中的一部分，更是学生实现自我价值过程中的重要助力。,和地中海贫血的遗传筛查和产前诊断Genetic Screening and Prenatal Diagnosis fora and p thalassemia in GuangdongMeizhou 2006.December 07徐湘民南方医科火学,医学遗传学教研蜜南方医院产前诊断和潼传病诊新技术中心Southern medical niversity,Thalassemia中国南方不同高发地区人群携带率个23地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之,中国南方和地贫的人群携带率地区携带率(%)地贫6
17、地贫广东2.54广西14.956.78四川18贵州4.72台湾1.10香港5.0241,北韶关东广州汕头西珠海南湛江广东省五个地区地中海贫血遗传流行病学调查Journal of clinical Pathology,2004;57(5):517-22,广东省人群中地贫的携帶者频率遗传变异Allele数%a地贫染色体4788.53-SEA)Deletion232eti。n2)Deletion(-s)Mutation0.1(一-HA)Deletion0.04(-a&s)Mutation)Delet。na2CD118(+TCA)221110.02S-a-gene deletion0.02Undete
18、rmined0.04,广东省人群中阝地贫的携帶者频率遗传变异Allele数%地贫染色体198Deletion of crrr at codons 41-42C-f at position 654 in IVS2A-G at nucleotide-2833AT at codon 17Insertion of a at codons 71-72G at codon 43A-G at nucleotide-29Insertion of a at codons 27-28087744130.05-gene deletion0.01Undetermined,广东省年高风险始娠预测教据(95%C|)重型或
19、中间型地贫:645(480,835)Barts胎儿水肿综合征:1714(1498,1945)血红蛋白(Hb)H病:1677(1467,1901),广州市主要出生缺陷的发生率(19982001)排序出生缺陷分析例数发生频率(/10.000)先天性心脏病26019.66重型地贫20815733多指20015.124肢体短缩8395唇裂/腭裂109824,重型a地贫:胎儿水肿综合征早产死胎或出生前后死亡可导致严重产科并发症无理想治疗方法地贫纯合子:致死性出生缺陷重型地贫出生后1年内发病多于未成年前因严重贫血而夭折输血和去铁治疗可维持,代价早贵,研究地中海贫血的意义重症地贫患儿的出生是世界公认的公共卫生问题通过产前诊断阻止重症患儿出生是首选预防措施WHO优先推荐在发展中国家实施预防的遗传性疾病预防地贫是中国南方高发区减少出生缺陷的战略需求,31、只有永远躺在泥坑里的人，才不会再掉进坑里。黑格尔32、希望的灯一旦熄灭，生活刹那间变成了一片黑暗。普列姆昌德33、希望是人生的乳母。科策布34、形成天才的决定因素应该是勤奋。郭沫若35、学到很多东西的诀窍，就是一下子不要学很多。洛克,
