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1、婴幼儿维生素D缺乏性佝偻病合肥市妇幼保健所 殷刚柱,Vitamin D Deficiency Disorders,-2-,一、背景,-3-,维生素D缺乏佝偻病是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，导致生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。严重者致骨骼畸形，影响小儿正常生长发育，并使机体抵抗力降低，免疫球蛋白减少，易并发各种感染，且使其病情加重，病程延长，应积极防治。,由于儿保工作的大力开展，目前，重度佝偻病在我国已显著减少。但随着工业的发展，城市空气污染，房屋建筑密集，农村中预防工作尚未完全普及，轻、中度佝偻病的发病率仍然较高，北方远高于南方。
2、婴幼儿是高危人群，特别是小婴儿，生长快、户外活动少。,二、病因,6,1日光照射不足,天然食物供应的维生素D是远不能满足人体需要的，体内维生素D的主要来源是皮肤内7-脱氢胆固醇经紫外线照射内生合成。,1日光照射不足,一般情况下每日接受日光照射二小时以上，佝偻病的发病率则明显减少，但日光中的紫外线经常被尘埃、煤烟、衣服或普通玻璃所遮挡或吸收，影响其作用。,1日光照射不足,地理环境（如雨雾多地区、北方地区）及季节（冬、春）与紫外线对地面的照射量影响也很大。寒冷季节长，日照时间短，户外活动少的地区，小儿佝偻病发病率明显增高。,2维生素D及钙、磷摄入不足,人体日常大约每日需400800国际单位维生素D。
3、婴儿每天从人乳、牛乳、蛋黄、肝等食物中得到的维生素D很少超过100IU，人乳中含维生素D0.410.0UI/d1,牛乳含0.34.0IU/d1,各类水果和蔬菜中含量也极少，远不能满足正常需要，因此必须于生后第二个月起另外添加维生素D，若未及时添加则很易造成不足。,2维生素D及钙、磷摄入不足,淀粉类食物含钙量不足，且含植酸较多，后者可与钙、磷结合成难溶性复合物而阻碍钙磷的吸收；牛乳中比例为1.2：1，不利于吸收（最适吸收比例为2：1），故人工喂养儿佝偻病发病率较高。,食物VitD的含量母乳 1 g/L牛奶 0.51g/L蛋 1.75 g/100g黄油 0.751.5g/100g,强化食物VitD
4、含量AD强化奶 15 g/L(9.75g/660ml)婴儿配方奶 1 0g/100g（758ml）奶米粉 1 0g/100g（4g/40（gd）,*Vit D 1 g=40IU,3维生素D及钙、磷吸收障碍,小儿胆汁瘀积症、胆总管扩张、难治性腹泻、脂肪泻、慢性呼吸道感染，肠道脂质吸收障碍均可影响维生素D和钙、磷的吸收。,4其它,肝和肾是活化维生素D的主要器官，有病时可直接影响维生素D的正常代谢，如婴儿肝炎综合征，肝内胆道闭锁等。,三、发病机理,维生素D缺乏时，肠道钙、磷吸收减少，血中钙、磷下降。血钙降低剌激甲状旁腺激素（PTH）分泌增加，加速旧骨吸收，骨盐溶介，释放出钙、磷，使血钙得到补偿，维持
5、在正常或接近正常水平；同时大量的磷经肾排出，使血磷降低，钙磷乘积下降，当钙磷沉积降至40以下时，骨盐不能有效地沉积，致使骨样组织增生，骨质脱钙，硷性磷酸酶分泌增多，临床上产生一系列骨骼症状和血生化改变。,血磷是体内代谢过程中不可缺少的物质，血磷减少致使代谢缓慢，致中间代谢产物堆积，造成代谢性酸中毒，后者又加重代谢紊乱，剌激甲状旁腺分泌PTH，形成恶性循环。,发病机理,迟钝，PTH,低血钙不能恢复 继续,手足搐搦（Tetany）,成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡）骨样组织堆积（Rickets）,四、病理,骨发生有二种方式：膜内成骨，颅骨、面骨等扁骨属此方式；软骨内成骨，长骨、短骨，不规则骨属此
6、方式。上述二种不同的成骨方式具有相似的成骨过程，均由间充质细胞先分化成骨细胞，成骨细胞及其所分沁的基质与纤维组成类骨组织，钙盐沉着于内，使类骨间质成为骨间质，成骨细胞失去分泌作用成为骨细胞。,佝偻病的主要病理改是骨样组织增生，骨基质钙化不良。,五、临床表现,必须有维生素D缺乏的高危因素。,可以维生素D缺乏的发病机理解释临床表现与血生化改变。,临床表现：,主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。,佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏后数月出现；围生期维生素D不足的婴儿佝偻病骨骼改变出现较早。重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能。,精神神经症状
7、为佝偻病初期的主要临床表现，可持续数周至数月，与低血磷引起的神经功能紊乱有关。表现为多汗、夜惊、好哭等。多汗与气候无关，由于汗液剌激，患儿经常摩擦枕部，形成枕秃或环形脱发。以上症状虽非特异性表现，但在好发地区，可为早期诊断的参考依据。,（一）初期（早期）,（二）活动期（激期）生长最快部位的骨骼改变,1、头部（1）6月：以颅骨病变为主，颅骨软化 craniotabes（乒乓感 a ping-pong-ball sensation）颅骨软化 为佝偻病的早期表现，多见于36月婴儿，以手指按压枕、顶骨中央，有弹性，如乒乓球样。但3个月以内婴儿，在顶、枕骨骨缝处轻微软化仍属正常。,6月 以骨样组织堆积表
8、现为主肋骨串珠 rachitic Rosary手脚、镯 widening of wrists and ankles 方 颅 caput quadratum 前囟宽大 wide open anterior fontanels,1、头部（2）头颅畸形 由于骨膜下骨样组织增生，致额、顶骨对称性隆起，形成“方颅”、“鞍状头”或“十字头”。,（3）前囟大，闭合迟，可迟至2-3岁才闭合。（4）出牙晚，可延至1岁出牙，或3岁才出齐。严重者牙齿排列不齐，釉质发育不良。,2、胸部（1）肋骨患珠 肋骨与肋软骨交界区呈钝园形隆起，象串珠状，以第710肋最显著。向内隆起有时可23倍于向外隆起，可压迫肺而致局部肺不张，
9、并易患肺炎。,2、胸部（2）胸廓畸形 膈肌附着处的肋骨，因软化被呼吸时膈肌牵拉而内陷，形成横沟，称郝氏沟（Harrison氏沟），或肋骨下缘外翻；肋骨骺端内陷，胸骨外突，形成鸡胸；剑突区内陷，形成漏斗胸。,3、四肢及脊柱（1）腕、踝部膨大 由于骨样组织增生而致腕、踝部也呈钝园形隆起，形成佝偻病“手镯”与“足镯”。以腕部较明显，亦易检查。,3、四肢及脊柱（2）下肢畸形 下肢长骨缺钙，且因承受重力作用，加以关节处韧带松驰，造成“O”形腿（膝内翻），或“X”形 腿（膝外翻），严重者可发生病理性骨折。,3、四肢及脊柱（3）脊柱弯曲：可有脊信侧弯或后凸畸形，严重者也可见骨盆畸形（髋外翻），女性严重患儿成
10、年后可因骨盆畸形而致难产。,肋骨串珠,手镯、脚镯,方颅,恢 复 期,以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。,X线：治疗23周后出现不规则钙化线，骨 骺软骨盘逐渐恢复正常。,血生化改变：血钙、磷逐渐恢复正常；碱性磷酸酶约需12月降 至正常水平。,4、其它表现,血磷降低影响肌肉的糖代谢，使肌张力及肌力降低，抬头、坐、站、行走都较晚，关节松弛而有过伸现象。腹肌张力减退时，腹部膨隆呈蛙腹状。可有肝脾下垂或肿大（间质增生）。大脑皮层功能异常，条件反射形成缓慢，语言发育落后。,重症佝偻病常有全身代谢障碍，低钙在新生几可发生心力衰竭。因心肌的肌质网必须依靠细胞外游离钙才能触发收缩。细胞
11、免疫及体液免疫均有减低，使患儿易患呼吸道及消化道感染。尚可有贫血发生。,不少佝偻病患儿可呈现肺部X线异常，表现为肺叶性或肺段性肺不张及压迫性肺不张，后者常见于肋骨、助软骨交界处之佝偻病串珠下面，更多见者为间质性肺炎，上述改变有人统称其为“佝偻病肺”，其发生机理可能为串珠压迫、胸廓变小，通气过低及慢性、反复肺部感染所致。,五、实验检查,佝偻病各期血清钙、磷及碱性酸酶变化见表。碱性磷酸酶（NBAP）在佝偻病病程中增高出现较早，而恢复最晚，故在临床诊断及治疗观察中价值较大。,近年来对临床症状和体征表现不典型的亚临床佝偻病，有主张测定血清中25（OH）D3或1，25（OH）2D3水平者，其值在典型佝偻
12、病几为零，在亚临床佝偻病也显著下降，而维生素D治疗后可显著回升，为敏感而可靠的生化指标，但国内尚未广泛开展。前者正常值为1080ng/m1，后者正常值为0.830.06ng/m1。,近年研究发现，本病发锌、血锌、发钙均明显减低，且证实血锌与血钙水平及AKP活力呈正相关，锌缺乏可导致AKP活力降低，从而掩盖活动期酶变化真相，值得诊断时注意。,佝偻病各期血生化,六、X线检查,X线改变以骨骼发育较快的长骨为明显,尤以尺桡骨远端及胫腓骨近端更为明显,各期X线表现为：(一)初期或轻症:改变不显著，干骺端钙化予备线可有轻度模糊，以尺桡骨端为明显；（二）激期或重症：干骺端钙化予备线消失，呈毛刷状，常有杯口状
13、凹陷；骺线显著增宽，骨质稀疏，皮质变薄，可伴有不完全性骨折及下肢弯曲畸；（三）恢复期：钙化予备线重新出现，但仍不太规则，杯口状改变渐消失，骨密度渐恢复正常。,正常上肢长骨X线,佝偻病上肢长骨X线,正常下肢长骨X线,佝偻病下肢长骨X线,七、诊断与鉴别诊断,凡早产、双胎、人工喂，接受日照少，经常患病及生长发育快的乳儿，应作为易罹患佝偻病儿，作进一步的检查。可按下列标准对佝偻病进行确诊。,佝 偻 病 评 定 项 目,凡符合下列条件之一者均可诊为活动性佝偻病：,1、具二个主要症状加一个主要体征2、具一个主要症状加二个主要体征3、具二个主要症状而无体征/仅有次要体征，宜作X线及生化检查，阳性时方可确诊。
14、4、具一个主要体征而无症状/仅有次要症状，宜作X线或生化检查，阳性方可确诊5、未满3月婴儿出现“乒乓头”体征，应有二个主要症状，3月者，除“乒乓头”外，还应具一个主要/次要症状。6、单纯腕骨X线检查有毛刷状或杯口状改变。,八、鉴别诊断,1.克汀病（呆小病）系先天性甲状腺机能不全引起，具特殊面容和体态：眼裂小、眼距宽、鼻根宽平、舌大常伸出口外，四肢短小、躯干相对较长，头发稀疏，皮肤干、粗，可有粘液性水肿。表情呆滞，智力明显低下。X线可见骨龄明显落后，但血钙、磷正常，硷性磷酸酶减低，均可与佝偻病鉴别。,2.脑积水 均匀性头颅增大，呈进行性，伴前囟门增大、膨隆，颅骨缝分离，两眼下视呈“落日状”，严重
15、者有视神经乳头水肿、呕吐、肢体痉等颅 压增高征候。,脑积水：前囟进行性增大,3.软骨营养障碍 为遗伟性软骨发育障碍性疾病，有头大、前额及下颌突出鼻根平坦的特殊面容，四肢及手指短粗、五指齐平，上身量与下身量显著不成比例，腰椎前凸、臀后凸。血钙、磷正常。X线见骨干粗短、干骺端增宽，无佝偻病典型改变。,软骨发育不良：头大、前额突出,4.低血磷性抗维生素D佝偻病 系性联显性或常染色体显性/隐性遗传性疾病，又称家族性低磷血症。系先天性肾小管回吸收磷及肠道钙、磷吸收、转运原发性缺陷。其特点为：（1）常有家族史；（2）多1岁后出现症状和体征，3岁后仍可有佝偻病活动期限的临床表现；（3）尿磷增加而血磷降低；（
16、4）对维生素D常规治疗剂量无效，须同时口服磷1.52.0g/日。,5先天性成骨不全 骨骼脆，易折，常因多次骨折而致四肢弯曲畸形，X线见骨皮质菲薄，有骨折和畸形，最大特点为合并有耳聋及巩膜兰色。,6、先天性肌弛缓 肌肉韧带松弛，关节过度伸屈，但血生化及骨X线检查正常。,颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良,九、治疗与预防,要贯彻“系统管理、综合防治，因地制宜，早防早治”的原则，“抓早、抓小、抓彻底”。从围产期开始，以1岁内小儿为重点对象，并应系统管理到3岁。目的在于活动期，防止骨骼畸形。一般治疗：VitD制剂：以口服治疗为主。20004000IU/d*24W,改为预防用量400IU/d钙补充：食物、Ca制剂,围生期：孕母应多户外活动，食用富含钙、磷、维生素D以及其它营养素的食物；妊娠后期适量补充维生素D（800IU/d)。,预防,补充维生素D 早产儿、低出生体重儿、双胎儿:生后2周开始补充维生素D800IU/d，3个月后改 预防量。足月儿:生后2周开始补充维生素D 400IU/日，至2岁；夏季可暂停服用。钙剂：一般可不加服。如何预防小儿维生素D缺乏和维生素D缺乏性佝偻病_浅谈美国儿科学会维生素D摄入量新.pdf,THANK YOU!,
