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1、医用遗传学练习一、单选题 1Down综合征是：A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病 2一个正常男性核型中，具有随体的染色体是：A端着丝粒染色体 B中央着丝粒染色体 C亚中着丝粒染色体 D近端着丝粒染色体 EY染色体 3RNA聚合酶合成的是：ArRNA BmRNA前体 CmRNA DtRNA EsnRNA 4引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排的因素是：A紫外线 B电离辐射 C焦宁类 D亚硝酸 E甲醛 5能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为： A错配修复 B光修复 C切除修复 D重组修复 E快修复 6下列哪种细胞器的膜上有核糖体附着：A.粗面内质网 B.滑面内质
2、网 C.高尔基复合体 D.溶酶体 E.过氧化物酶体 7在世代间不连续传代并且男性发病率高于女性的遗传病为：AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 8母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有几个可能是色盲：A1个 B2个 C3个 D4个 E0个 9患者同胞发病率为1%10%的遗传病为：AAR BAD CXR DXD E多基因遗传病 10下列关于多基因遗传的说法错误的是：A遗传基础是主要的 B多为两对以上等位基因 C这些基因性质为共显性 D环境因素起到不可替代的作用 E微效基因和环境因素共同作用 11唇裂合并腭裂的遗传度为76%，在我国该病的发病率为0.17%，则患者一级亲属再发风险是： A1
3、/2 B1/4 C40% D4% E0.4% 12哮喘的遗传方式为： AX连锁隐性遗传 B染色体遗传 C多基因遗传 D常染色体隐性遗传 E常染色体显性遗传 13异染色质是间期细胞核中：A螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B螺旋化程度低，有转录活性的染色质 C螺旋化程度高，无转录活性的染色质 D螺旋化程度低，无转录活性的染色质 E以上都不是 14某个体的细胞核中有2个X染色质，表明该个体一个体细胞中有 条X染色体：A1 B2 C3 D4 E5 15生殖细胞发生过程中四分体出现在减数分裂前期的：A细线期 B偶线期 C粗线期 D双线期 E终变期 16近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为
4、： A单方易位 B串联易位 C罗伯逊易位 D复杂易位 E不平衡易位 17含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的：A减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离 B减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离 C受精卵第一次卵裂时染色体不分离 D受精卵第二次卵裂之后染色体不分离 E受精卵第二次卵裂之后染色体丢失 18染色体结构畸变的基础是：A姐妹染色单体交换 B染色体核内复制 C染色体不分离 D染色体断裂及断裂后的异常重排 E染色体丢失 19镰状细胞贫血的突变方式为：AGAGGGG BGAGGCG CGAGGTG DGAGGAT EGAGTAG 20属于凝血障碍的分子病为： A镰状细胞贫血 BH
5、b Lepore C血友病A D家族性高胆固醇血症 E地中海贫血 21尿黑酸尿症患者缺乏：A苯丙氨酸羟化酶 B酪氨酸酶 C溶酶体酶 D尿黑酸氧化酶 E半乳糖激酶 22核型为46，XY，r的人说明其2号染色体为 染色体： A缺失 B重复 C环状 D倒位 E易位 23下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊： A苯丙酮尿症 B白化病 C血友病 DKlinefelter综合征 EHuntington舞蹈病 24Rh血型的特点是： A具有天然抗体 B无天然抗体 C具有8种抗体 D具有3种抗体 E由3个基因编码 25同胞之间HLA完全相同的可能性是：A0 B1/4 C1/2 D3/4 E1 26在某种肿瘤中
6、，如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿瘤的： A干系 B旁系 C众数 D标志细胞系 E非标志细胞系 27家系调查的主要目的是： A了解发病人数 B了解疾病的遗传方式 C了解医治效果 D收集病例 E便于与病人联系 28目前，遗传病的手术疗法主要包括： A手术矫正和器官移植 B器官组织细胞修复 C克隆技术 D推拿疗法 E手术的剖析 29对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高， 宜采取的对策是：A遗传咨询 B出生后诊断 C人工授精 D不再生育 E药物控制 30用细菌抑制法筛查：A半乳糖血症 B甲状腺肿 C苯丙酮尿症
7、DG-6-PD EGaucher病 二、多选题 1遗传病的特征多表现为： A家族性 B先天性 C传染性 D不累及非血缘关系者 E同卵双生率高于异卵双生率 2下述哪些符合DNA分子的双螺旋结构模型：ADNA由两条碱基互补的呈反向平行的脱氧多核苷酸单链所组成 B在双螺旋结构中脱氧核糖和磷酸不携带任何遗传信息 C在DNA的两条互补链中，A与T、C与G的摩尔比等于1 D深沟是有特定功能的蛋白质识别DNA双螺旋结构上的遗传信息的重要部位 E碱基排列顺序的组合方式几乎是无限的 3片段突变包括：A重复 B缺失 C碱基替换 D重组 E重排 4下列有关基因突变与染色体畸变引起的分子细胞生物学效应正确的是：A基因
8、突变改变了该基因所编码的多肽链的数量和质量B染色体畸变改变了基因所编码的多肽链的数量和质量 C染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应涉及面大 D基因突变和染色体畸变所引发的分子生物学效应是完全相同的 E基因突变所引发的分子细胞生物学效应涉及面小 5X连锁隐性遗传病表现为：A系谱中只有男性患者 B女儿有病，父亲一定有病 C父母无病，子女也无病 D有交叉遗传 E母亲有病，儿子一定有病 6发病率有性别差异的遗传病为：AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 7多基因遗传病的易患性平均值、发病阈值与发病率三者之间的关系是：A群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高 B群体易患性平均值与发病阈值
9、越近，群体发病率越低 C群体易患性平均值越高，发病阈值高，群体发病率越高 D群体易患性平均值高，发病阈值低，群体发病率高 E群体易患性平均值低，发病阈值低，群体发病率越低 8影响多基因遗传病发病风险的因素为：A环境因素与微效基因协同作用 B染色体损伤 C发病率的性别差异 D出生顺序 E多基因的累加效应 9染色体C显带可使以下部位深染：A着丝粒 B次缢痕 C长臂 DY染色体长臂远端 E短臂 10X染色体多态性的常见部位包括：AY染色体长臂结构异染色质区 BD组、G组染色体及随体柄次缢痕区 CX染色体末端 D第1、9和16号染色体次缢痕 E着丝粒 11染色体发生整倍性数目改变的原因包括：A核内复制
10、 B染色体重复 C双雄受精 D双雌受精 E染色体重排 12染色体不分离可以发生在：A姐妹染色单体之间 B同源染色体之间 C有丝分裂过程中 D减数分裂过程中 E受精卵的卵裂过程中 13致病基因位于X染色体上的遗传病有：A红绿色盲 B血友病A C苯丙酮尿症 D白化病 E血友病C 14具有白化症状的遗传病有：A半乳糖血症 B苯丙酮尿症 C白化病 D地中海贫血 E肝豆状核变性 15Down综合征遗传学类型有：A游离型 B缺失型 C嵌合型 D易位型 E倒位型 16属于性染色体病的是：AKlinefelter综合征 BDown综合征 CTurner综合征 D超雌 EEdward综合征 17ABO抗原的决定
11、与下列 基因有关：AMIC BIAIBi CH Dhsp70 ESe 18单基因遗传的肿瘤是：A视网膜母细胞瘤 B神经母细胞瘤 C嗜铬细胞瘤 D肾母细胞瘤 E肝癌 19可以染色体检查的材料有：A全血 B血清 C活检组织 D羊水 E毛发 20咨询医师必须具备什么素质才能承担这一工作：A对遗传学的基本理论、原理、基本知识有全面的认识与理解 B掌握诊断各种遗传病的基本技术 C能熟练地运用遗传学理论对各种遗传病进行病因分析 D需要掌握某些遗传病的群体资料 E对遗传病患者及其家属在咨询商谈的过程中热情、耐心 三、判断题 1DNA复制时子链的合成方向为3 5。 2由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变
12、为静态突变。 3常染色体隐性遗传的遗传病子女发病率为1/4。 4多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小。 5X染色体失活发生在胚胎发育早期。 6染色体结构畸变的基础是染色体断裂及断裂后的异常重排。 7静止型地中海贫血的基因型是-/- 。 8Down综合征为三体型染色体数目畸变。 9新生儿溶血症主要由ABO血型不相容造成。 10核酸杂交的基本原理是变性与复性。 四、名词解释 1dynamic mutation 2genetic heterogeneity 3quantitative character 4translocation 5maker chromosome 五、简答题 1微管的功能有哪些？ 2什么是产前诊断？产前诊断主要从哪几个方面进行？ 六、分析题 1一个具有O型血的男性与一个具有B型血的女性结婚，生育有一个O型血的女儿。 试分析该男性与女性可能的基因型。 如二人再次生育，其子女可能的血型是什么？ 2分析下列系谱： 判断系谱中单基因遗传病的遗传方式。 写出判断依据。 写出患者及其父母的基因型。 1 2 1 2 3 4 5 6 7 8 1 2 3 4 5 6 7 8 9
