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1、医用遗传学练习一、单选题 1脆性X综合征是：A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病 2基因表达时，遗传信息的基本流动方向是：ARNADNA蛋白质 BhnRNAmRNA蛋白质 CDNAmRNA蛋白质 DDNAtRNA蛋白质 EDNArRNA蛋白质 3DNA复制过程中，53亲链作模板时，子链的合成方向为： A35 连续合成子链 B53 合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 C53 连续合成子链 D35 合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 E以上都不是 4可以引起DNA上核苷酸烷化并导致复制时错误配对的因素是： A紫外
2、线 B电离辐射 C焦宁类 D亚硝酸 E甲醛 5染色体结构畸变属于：A移码突变 B动态突变 C片段突变 D转换 E颠换 6苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是：A黑色素 B酪氨酸 C苯丙酮酸 D精氨酸 E肾上腺素 7在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为：AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 8属于不完全显性的遗传病为：A软骨发育不全 B多指症 CHuntington舞蹈病 D短指症 E早秃 9父母为A型血，生育了一个O型血的孩子，如再生育，孩子的可能血型为： A仅为A型 B仅为O型 C3/4为O型，1/4为B型 D1/4为O型，3/4为A型 E1/2为O型，1/2为B型 10多
3、基因病患者的同胞发病风险是：A50% B25% C12.5% D1%10% E0.1%1% 11不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是：A群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高 E群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低 12研究表明与哮喘有关的基因多集中在：A5q B5p C15q D11q E22q 13染色体的端粒区为：A染色体 B结构异染色质 C兼性异染色质 D常染色质 E真染色质 14生殖细胞发生过程中单分体出现在：A减数分裂前期 B减数分
4、裂中期 C减数分裂后期 D减数分裂后期 E减数分裂末期 15常染色质是间期细胞核中：A螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B螺旋化程度低，有转录活性的染色质 C螺旋化程度高，无转录活性的染色质 D螺旋化程度低，无转录活性的染色质 E螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质 16如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成： A单体型 B三倍体 C单倍体 D三体型 E部分三体型 17两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成：A缺失 B倒位 C易位 D插入 E重复 18染色体不分离：A只是指姐妹染色单体不分离 B只是指同源染色体不分离 C只发生在有丝分裂过程中 D只发生在减数分裂过程
5、中 E是指姐妹染色单体或同源染色体不分离 19血红蛋白Bart胎儿水肿症的基因型为：A-/- B-/- C-/或-/- D-/ E/20属于受体病的分子病为： A镰状细胞贫血 BHb Lepore C血友病A D家族性高胆固醇血症 E地中海贫血 21血友病B缺乏的凝血因子是：A B C DVWF E 22倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成： A环状染色体 B倒位环 C染色体不分离 D染色体丢失 E等臂染色体 23核型为45，X者可诊断为： AKlinefelter综合征 BDown综合征 CTurner综合征 D猫叫综合征 EEdward综合征 24Rh溶血很少发生于
6、第一胎的原因是：ARh阳性的胎儿血细胞不能进入母体 B母体初次致敏，未能产生足量的抗体 C母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿体内 D胎儿组织能够吸收母体的抗体 E以上都不是 25父子之间HLA完全相同的可能性是：A0 B1/4 C1/2 D3/4 E1 26慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是： APh小体 B13q缺失 C8、14易位 D11p缺失 E11q缺失 27生化检查主要是指针对 的检查：A病原体 BDNA CRNA D微量元素 E蛋白质和酶 28目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是：A少食 B多食肉类 C口服维生素 D禁其所忌 E补其所缺 29一对夫妇丈夫患有严重的常染色体遗传病
7、，再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法，这时可采取的对策是： A人工授精 B不再生育 C冒险再次生育 D产前诊断 E借卵怀胎 30噬菌体抗性检测法筛查：A半乳糖血症 B甲状腺肿 C苯丙酮尿症 DG-6-PD EGaucher病 二、多选题 1属于多基因遗传病的疾病包括：A冠心病 B糖尿病 C成骨不全 D脊柱裂 E血友病A 2人类基因组按DNA序列分类有以下形式： A微卫星DNA B可动DNA因子 C短分散元件 D单拷贝序列 E内含子 3基因突变的特点：A不可逆性 B多向性 C可重复性 D有害性 E稀有性 4继发损害指的是：A编码蛋白质合成起始因子2的基因突变，从而干扰多肽链的合成过程 B基因
8、突变直接影响某一蛋白质的功能活性 C各种参与蛋白质成熟过程的修饰因子突变 D编码某种特定蛋白质的结构基因突变 E干扰蛋白质翻译后修饰 5X连锁隐性遗传病表现为：A系谱中只有男性患者 B女儿有病，父亲一定有病 C父母无病，子女也无病 D有交叉遗传 E母亲有病，儿子一定有病 6一个男性为血友病A患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是： A舅父 B姨表兄弟 C伯伯 D同胞兄弟 E外甥 7多基因遗传的微效基因所具有的特点是： A显性 B共显性 C作用是微小的 D有累加作用 E每对基因作用程度并不均衡 8精神分裂症的发病因素有： A肿瘤 B线粒体异常 C环境因素，如出生时并发窒息或子痫
9、等 D社会环境 E遗传因素，遗传度约为70%80% 9下列人类细胞中哪些具有23条染色体：A精原细胞 B卵原细胞 C次级卵母细胞 D次级精母细胞 E卵细胞 10X染色体失活发生在： A细胞分裂中期 B细胞分裂后期C胚胎发育的第16天 D胚胎发育早期 E胚胎发育晚期 11嵌合体发生的机制包括：A减数分裂时染色体不分离 B卵裂时姐妹染色单体不分离 C减数分裂时染色体丢失 D卵裂时同源染色体不分离 E卵裂时染色体丢失 12罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间：AD/D BD/G CD/E DG/F EG/G 13与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有：A胱氨酸尿症 B白化病 C尿黑酸尿症 D自毁容貌
10、综合征 E苯丙酮尿症 14可引起智力低下的遗传病：A白化病 B苯丙酮尿症 C镰状细胞贫血 D地中海贫血 E肝豆状核变性 15产前通过检查 可筛查Down综合征胎儿：A甲胎蛋白 B雌三醇 C过氧化氢酶 D酪氨酸酶 E绒毛膜促性腺激素 16属于性染色体病的是：AKlinefelter综合征 BDown综合征 CTurner综合征 D超雌 EEdward综合征 17HLA-类基因区中的经典基因包含：AHLA-A BHLA-B CHLA-C DHLA-E EHLA-F 18着色性干皮病的特点有：AAR遗传 B对光敏感 C易患皮肤癌 D四射体结构 E染色体不稳定 19可以染色体检查的材料有：A全血 B血
11、清 C活检组织 D羊水 E毛发 20遗传咨询医师应该掌握的诊断各种遗传病的基本技术包括： A临床诊断 B酶学诊断 C细胞遗传学诊断 D基因诊断 E影像诊断 三、判断题 1转录过程中RNA聚合酶的作用是与增强子结合，增强启动子发动转录的功能。 2由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变称为终止密码突变。 3患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病是AR。 4在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交，子一代多数为中间类型，但变异较广泛。 5仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为兼性异染色质。 6四倍体形成的原因可能是双雄复制。 7标准型地中海贫血的基因型是-/- 。 8Down综合征为
12、三体型染色体数目畸变。 9Rh血型的特点是具有天然抗体。 1035岁以上高龄的孕妇应进行产前诊断。 四、名词解释 1frame shift mutation 2proband 3quantitative character 4molecular disease 5stemline 五、简答题 1某男性2号染色体长臂q21和5号染色体长臂q31同时发生断裂，两断片交换位置后重接，形成了两条衍生染色体。写出该男性的简式及详式核型。 2什么是产前诊断？产前诊断主要从哪几个方面进行？ 六、分析题 1某种遗传病男女发病机会均等，而且发病的患者可出现在父母均正常的家庭中。现有一对表现都正常的表兄妹，准备结婚，虽然双方父母正常，但他们的同胞中均有人患此病，所以前来咨询。 请问此病的遗传方式如何？ 这对姨表兄妹都是携带者的可能性有多大？ 若二者经检查均为携带者，他们婚后出生此病患儿的概率是多大？ 你对他们有何忠告？ 2分析下列系谱： 判断系谱中单基因遗传病的遗传方式。 写出判断依据。 写出患者及其父母的基因型。 1 2 3 4 5 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4
