《医学遗传学》期末复习题.docx

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1、医学遗传学期末复习题医学遗传学期末复习题 一填空题 1人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与_形成有关，称为_。 2基因病是由于_突变引起的疾病。可以分为_病和_病两类。 3血红蛋白病分为_和_两类。 4Xq27代表_。核型为46，XX，del的个体表明其体内的染色体发生了_ _。 5在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌吟)的替换称为_。不同类型碱基(嘧啶与嘌吟)间的替换称为_。 6染色体非整倍性改变的机理主要包括_和_。 7a地中海贫血是因_异常或缺失，使_的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 8核内复制可形成_。 9在基因的置换突变中同类碱基的替换称为_。不同类型碱基间的替换称为

2、_。 10如果一条X染色体Xq27Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为_。 11人类非显带核型分析中，主要根据_和_进行染色体配对，分组5凡是位于同一对染色体上的若干对等位墓因，彼此间互相连锁，构成一个_。 12具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为_。 13凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个_。 14基因表达包括_和_两个过程。 15人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条_构成，彼此互称为_。 16细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为_。 17染色体数目

3、畸变包括_和_变化。 18镰形细胞贫血症是由于_珠蛋白基因缺陷所引起。 19基因诊断的最基本工具包括_和_。 20血红蛋白病中，由于珠蛋白_异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白_异常引起的是地中海贫血。 21“中心法则”表示生物体内_的传递或流动规律。 22多基因遗传病的再发风险与家庭中患者_以及_呈正相关。 第 1 页 共 9 页 23在多基因遗传病中，易患性的高低受_和_的双重影响。 24ISCN符号代表_。 25苯丙酮尿症患者肝细胞的_酶遗传性缺陷，该病的遗传方式为_。 26染色体非整倍性改变可有_型和_型两种类型。 27在真核生物中，一个成熟生殖细胞所含的全部染色体称为一个_。其上所

4、含的全部基因称为一个_。 28真核细胞染色体是_的载体。 29_婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。 30三倍体的发生机理可能是由于_和_。 31一个生物体所表现出来的遗传性状称为_；与此性状相关的遗传组成称为_。 32染色体畸变包括_和_两大类。 33群体的遗传结构是指群体中的，_和_种类及频率。 34一个生物体内的某种性状是受一对相同的基因所控制，则对这种性状而言，该个体称为 ，如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为 。 35基因诊断的最基本工具包括_和_。 3621三体综合征又称 和 。 37Xq27和1p36分别代表 和 。 38倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体

5、内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即_。 39遗传病诊断的实验室检查主要包括 _ 、 _ 和 三种类型。 40b地中海贫血是由于_珠蛋白基因缺陷，使_珠蛋白合成受到抑制。 41真核细胞染色体是_ _的载体。 42一个白化病患者与一基因型正常的人婚配，后代是患者的概率为 ，后代是携带者的概率为 。 43性状变异在群体中呈不连续分布的称为_ _，呈连续分布的称为 _ _。 44三倍体的发生机理可能是由于_和_。 45多基因遗传病的再发风险与家庭中患者_以及_呈正相关。 二单项选择题: 第 2 页 共 9 页 1人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为 A0区 Bl区 C2区 D3区 E4

6、区 2通常表示遗传密码的是( )。 ADNA BRNA CtRNA DmRNA ErRNA 3人类次级精母细胞中有23个 A单价体 B二价体 C单分体 D二分体 E四分体 446，XY，t表示 A一女性体内发生了染色体的插入 B一男性体内发生了染色体的易位 C一男性带有等臂染色体 D一女性个体带有易位型的畸变染色体 E一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5MN基因座位上，M出现的概率为038，指的是 A基因库 B基因频率 C基因型频率 D亲缘系数 E近婚系数 6人类最小的中着丝粒染色体属于 AE组 BC组 CG组 DF组 ED组 7一个遗传不平衡的群体，随机交配多少代后可达到遗传平衡。 Al代

7、B2代 C3代 D3代以上 E无数代 8杂合体Aa的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间，称为 A完全显性 B不完全显性 C不规则显性 D共显性 E外显不全 9下列人类细胞中哪种细胞是23条染色体 A精原细胞 B初级卵母细胞 C体细胞 D卵细胞 E初级精母细胞 10一个白化病人与一基因型和表现型均正常的人婚配，预期后代是白化病患者的概率是 A1代 B12 C23 D0 E18 11. mRNA分子上蛋白质的三个终止密码是( )。 AGAA GAG GGA BAGA AUG AUU CUAU UGU UUA DUAA UAG UGA ECCA CAG CAC排列 12常染色质是指间期细胞核中( )。

8、 A螺旋化程度高，具有转录活性的染色质 B螺旋化程度高，无转录活性的染色质 C螺旋化程度低，具有转录活性的染色质 D螺旋化程度低，无转录活性的染色质 E螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质 13一个正常男性核型中，具有随体的染色体是( )。 A中着丝粒染色体 B近中着丝粒染色体 C亚中着丝粒染色体 D近端着丝粒染色体 EY染色体 14杂合体(Aa)的表现型介于纯合显性(AA)和纯合隐性(aa)之间，称为( ) A完全显性 B不完全显性 C不规则显性 D共显性 E延迟显性 第 3 页 共 9 页 15遗传漂变指的是( ) A基因频率的增加 B基因频率的降低 C基因由A变为a或由a变为A D基因频

9、率在小群体中的随机增减 E基因在群体间的迁移 16苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是( )。 A酪氨酸 B5羟色胺 C氨基丁酸 D黑色素 E苯丙酮酸 17断裂基因中的编码序列称( )。 A启动子 B增强子 C外显子 D内含子 E终止子 18人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色 体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成异常性细胞( )。 A一个 B两个 C三个 D四个 E以上都不是 19家族史即指患者( )。 A父系所有家庭成员患同种病的情况 B母系所有家庭成虽患同一种病的情况 C父系及母系所有家庭成员患病的情况 D同胞患同一种病的情况 20Tur

10、ner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是( )。 A核型分析 B性染色质检查 C酶活性检测 D寡核苷酸探针直接分析法 ERFLP分析法 21某mRNA的核苷酸序列为5AAAUUUCCC3，则DNA中的编码链是。 A5AAAUUUGGG3 B5AAATTTCCC3 C5GGGTTTAAA3 D5TTTAAACCC3 E5GGGAAATTT3 22某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为 A亚二倍体 B超二倍体 C多倍体 D嵌合体 E假二倍体 23父母都是B血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生孩子的血型可能是 A只能是B型 B只能是O型 C34是O型，14是B型

11、 D34是B型，14是O型 El2是B型，l2是O型 24RNA分子中碱基配对规律是 AA配T，G配C BA配G，C配T CA配U，G配C DA配C，G配T EA配T，C配U 25一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫 A常染色体隐性遗传 B不完全显性遗传 C不规则显性遗传 D延迟显性遗传 E共显性遗传 26真核细胞中的RNA来源于 ADNA复制 BDNA裂解 CDNA转化 DDNA转录 EDNA翻译 27脆性X综合征的临床表现有 A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及跨裂 第 4 页 共 9 页 C智力低下伴肌张力亢进。特殊握

12、拳姿势、摇椅足 D智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸 E智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 28基因型为b/b的个体表现为 A重型b地中海贫血 B中间型b地中海贫血 C轻型b地中海贫血 D静止型b地中海贫血 E正常 29慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为 A50 B45 C75 D25 E100 30嵌合体形成的原因可能是 A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E卵裂过程中发生了染色

13、体丢失 31一个正常的女性核型中，具有随体的染色体是 A中着丝粒染色体 B近端着丝粒染色体 C亚中着丝粒染色体 D近中着丝粒染色体 E远端着丝粒染色体 32减数分裂过程中两条姐妹染色单体分离分别向细胞两极移动，发生在 A中期I B中期II C后期I D后期II E以上都不正确 33如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成 A单倍体 B三体型 C单体型 D三倍体 E部分三体型 34嵌合体形成的原因可能是 A生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C卵裂过程中发生了染色体丢失 D卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 E以上都不正确 35苯丙

14、酮尿症患者体内异常增高的是 A酪氨酸 B5一羟色胺 Cg氨基丁酸 D黑色素 E苯丙酮酸 36100个次级精母细胞可产生 A100个精细胞 B100个次级精母细胞 C 200个精细胞 D400个精细胞 E300个精细胞 37一个体与他的姑表妹属于 A一级亲属 B二级亲属 C三级亲属 D四级亲属 E无亲缘关系 38生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在 A增殖期 B生长期 C变形期 D第一次成熟分裂期 E第二次成熟分裂期 39关于X连锁隐性遗传，下列哪种说法是错误的 A系谱中往往只有男性患者 B双亲无病时，子女均不会患病 C女儿有病，父亲也一定是同病患者 第 5 页 共 9 页 0AD有交叉遗传现

15、象 E母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者 40习惯性流产者常进行哪项检查 A核型分析 B性染色质检查 C酶活性检测 D寡核苷酸探针直接分析法 ERFLP分析法 41单分体出现在 A减数分裂后期I B减数分裂中期II C减数分裂后期II D减数分裂前期II E减数分裂末期I 42一对正常夫妇，生了一个苯丙酮尿症的男孩和一个正常的女孩，这女孩为携带者的概率为。 A23 B14 Cl2 D34 E0 43孟德尔群体是 A生活在一定空间范围内，能互相交配的同种个体 B生活在一定空间范围内的所有生物个体 C生活在一定空间范围内，能互相交配的所有生物个体 D生活着的所有生物个体 E以上都不对

16、 44染色体非整倍性改变的机理可能是 A染色体断裂 B染色体易位 C染色体倒位 D染色体不分离 E染色体核内复制 45丈夫是红绿色盲，妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是 Al2 B0 Cl4 D34 El 46父母都是B血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生孩子的血型可能是 A只能是B型 B只能是O型 C34是O型，14是B型 Dl2是B型，l2是O型 E34是B型，14是O型 47一个体与他的姑表妹属于 A一级亲属 B二级亲属 C三级亲属 D四级亲属 E无亲缘关系 48生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在 A增殖期 B生长期 C变形期 D第一次成熟分裂期 E第二次

17、成熟分裂期 49关于X连锁隐性遗传，下列哪种说法是错误的 A系谱中往往只有男性患者 B双亲无病时，子女均不会患病 C女儿有病，父亲也一定是同病患者 D有交叉遗传现象 E母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者 50习惯性流产者常进行哪项检查 A核型分析 B性染色质检查 C酶活性检测 D寡核苷酸探针直接分析法 ERFLP分析法 51一个O型血的男人与一个 AB型血的女人婚配，后代血型是 AA型或B型 BA型 CO型 DAB型 EA型或O型 52在X连锁隐性遗传病中，男患者的基因型是 AXY BXXY CXXY DXY EXY 53遗传平衡定律适合 第 6 页 共 9 页 AAAaA常染色

18、体上的一对等位基因 B常染色体上的复等位基因 CA+B+C DA+B EX-连锁基因 54100个次级精母细胞可产生 A100个精细胞 B100个次级精母细胞 C200个精细胞 D400个精细胞 E300个精细胞 55染色体非整倍性改变的机理可能是 A染色体断裂 B染色体不分离 C染色体倒位 D染色体易位 E染色体核内复制 56脆性X综合征的临床表现有( )。 A智力低下伴眼距宽、鼻粱塌陷、通贯手、趾间距宽 B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C智力低下伴肌张力亢进特殊握拳姿势、摇椅足 D智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸 E智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼

19、57运转氨基酸的分子是 A前mRNA BhnRNA CmRNA DtRNA ErRNA 58一个体与他的姨表妹属于 A一级亲属 B三级亲属 C三级亲属 D四级亲属 E无亲缘关系 59Hb Barts胎儿水肿综合征患者缺失a珠蛋白基因的数目是 A2 Bl C2 D3 E4 60舅表兄妹常染色体基因的近婚系数是 A0 Bl8 Cl16 D316 El64 11核小体的主要化学组成是( )。 ADNA和组蛋白 BRNA和组蛋白 CDNA和非组蛋白 DRNA和非组蛋白 EDNA、RNA和组蛋白 12四倍体的形成可能是由于 A核内复制 B双雌受精 C双雄受精 D不等交换 E部分重复 13在蛋白质合成中，

20、mRNA的功能是 A串联核糖体 B合成模板 C激活tRNA D识别氨基酸 E延伸肽链 14在一个群体中，BB为64，Bb为32，bb为4%，B基因的频率为 A016 B 036 C064 D080 E090 15人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是 Aa2e2 Ba2g2 Ca2b2 Da2d2 Ez2e2 16人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是 Aa2b2 Ba22 Ca2e2 Da2d2 Ez2e2 17生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在 第 7 页 共 9 页 A增殖期 B生长期 C第一次成熟分裂期 D第二次成熟分裂期 E变形期 18关于X连锁隐

21、性遗传，下列哪种说法是错误的 A系谱中往往只有男性患者 B女儿有病，父亲也一定是同病患者 C双亲无病时，子女均不会患病 D有交叉遗传现象 E母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者 19引起镰形细胞贫血症的b珠蛋白基因突变类型是 A移码突变 B错义突变 C无义突变 D整码突变 E终止密码突变 20染色体非整倍性改变的机理可能是 A染色体断裂 B染色体不分离 C染色体倒位 D染色体易位 E染色体核内复制 7146，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。 A一女性体内发生了染色体的插入 B一男性体内发生了染色体的易位 C一男性带有等臂染色体 D一女性个体带有易位型的畸变染色体 E

22、一男性个体含有缺失型的畸变染色体 三、名词解释: 核型 断裂基因 翻译 遗传率 基因诊断 完全显性 交叉遗传 等位基因 移码突变 近婚系数 罗伯逊易位 联会 分离规律 遗传性酶病 盂德尔群体 遗传负荷 基因 细胞周期 姊妹染色体 假二倍体 系谱 基因治疗 微效基因 嵌合体 外显率和表现度 四、问答题： 1遗传三大定律的内容是什么？以其中一个定律为例来分析其细胞学基础。 2以镰形细胞贫血症为例，阐述分子病的发病机理。 3简述染色质的化学组成及其核小体的分子结构。 4研究医学群体遗传学有何意义? 5一个大群体中A和a等位基因的频率分别为04和06，则该群体中基因型的频率是多少？ 6请写出先天性卵巢

23、发育不全综合征的主要临床表现及其主要异常核型。 7某医院同日生下四个孩子，其血型分别是O、A、B和AB，这四孩子的双亲的血型是O与O；AB与O；A与B；B与B。请判断这四个孩子的父母的血型。 8简述遗传性酶病的发病机理。 9先天愚型患者的主要临床表现及其异常核型的类型。 10简述苯丙酮尿症的分子机理及其主要临床特征。 11何谓基因突变？有哪些主要类型？ 12简述人类结构基因的特点。 13什么是嵌合体？它的发生机理是什么？ 第 8 页 共 9 页 14什么是遗传咨询？简述遗传咨询的程序。 15基因有哪些生物学功能？ 16请写出先天性睾丸发育不全综合征的主要临床表现，主要核型及其性染色质检查结果。 17根据显性性状的表现特点，常染色体显性遗传分为哪五种类型？在何种类型中会出现隔代遗传的现象？ 18导致多倍体产生的机理有哪些？ 19短指症是一种常染色体显性遗传病，请问(1)病人(Aa)与正常人婚配生下短指症的比例是多少?(2)如果两个短指症的病人(Aa)结婚，他们的子女患短指症的比例是多少? 第 9 页 共 9 页