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1、肾小管酸中毒病例分享,病例,?,患儿，男，,2,岁,5,月。,?,多饮、多尿伴乏力,4,天，伴食欲差、腹胀、恶心、,呕吐，精神倦。,?,出生史、既往无特殊病史。否认毒物接触史。,?,家族史：胞兄,7,岁时因低钾、低钙等死亡。,?,身高,81.0cm,（,-3SD,），体重,8.0kg,（,-,3SD,），皮肤干燥，弹性可。方颅，眼眶稍凹陷，,唇干，肋缘外翻，肋骨串珠。心音低顿，腹胀，,质软，肠鸣音弱。四肢肌张力、肌力低下，双膝,反射减弱。,辅助检查：,?,血电解质：,K,+,2.07mmol/L,，,Na,+,134.9 mmol/L,，,Cl,-,115.6 mmol/L,，,Ca 2.09
2、mmol/L,，,P 0.93mmol/L,。,?,血气：,PH7.11,HCO,3-,7.3mmol/L,BE-18.9mmol/L,，,AG12mmol/L,。,?,尿,PH7.0,，比重,=1.005,，尿糖,-,、尿酮体,-,，尿蛋白,+,。,?,尿钾,53.9mmol/L,，尿,2,-,微球蛋白,2.1mg/L,，尿钙,/,肌酐,0.631,，均明显升高。,?,血常规、,CRP,、血糖正常，血氨,118umol/L,。凝血功能、,肾功、肝功正常。,?,腹部,B,超：双肾结石，余未见异常。,治疗经过,?,入院后予补充静滴氯化钾，补碱，补液，调整胃,肠功能等治疗。血钾升至,2.5mmol
3、/L,后予口服,10%,枸橼酸纳钾合剂，并根据检测血电解质、血,气结果调整用量，症状消失，血钾、血气正常后,出院。,?,出院后一直门诊随诊，予口服,10%,枸橼酸纳钾合,剂、合理饮食治疗，身高、体重均有追赶，,2011-,7-7,双肾彩超未见结石。,病例特点,?,患儿男，,2,岁,5,月起病,?,生长落后、多饮、多尿、乏力，伴消化道症状,?,重度低钾血症，伴肾性失钾,?,AG,正常的高氯性代谢性酸中毒,?,低比重尿，反常性碱性尿,?,佝偻病、肾结石，低钙、低磷血症,低钾血症,?,摄入不足,?,排泄过多,?,消化道,?,肾脏,?,皮肤,?,钾从细胞外向细胞内转移,？,低钾血症,无肾性失钾,有肾性
4、失钾,摄入少,胃肠丢失,周期性麻痹,碱中毒,酸中毒,肾小管酸中毒,Bartter,综合征,原发性醛固酮,增多症等,肾性失钾：血钾,3.5mmol/L,时，,24,小时尿钾,25mmol/L,。,低,钾,血,症,诊,断,流,程,肾小管酸中毒,（,renal tubular acidosis,，,RTA,）,?,是由于远端肾小管泌,H,或产,NH3,和（或）近,端肾小管重吸收,HCO,3-,功能缺陷,肾脏净酸排,出量减少、尿液酸化功能下降的一组临床综合,征。,?,基本病理生理特征：,AG,（阴离子间隙）正常,的高氯性代谢性酸中毒为,肾小管结构,发病机制,?,远端肾小,管泌,H,或产,NH3,障碍,
5、?,近端肾小,管重吸收,HCO3-,功,能缺陷,分类,?,按尿酸化功能缺陷部位与发病机制分,?,按病因分：,原发性,继发性,?,按血钾水平分：,血钾下降或正常型,血钾升高型,?,按有无代谢性酸中毒分：,完全性,不完全性,按尿酸化功能缺陷部位与发病机制分类,?,型,远端,RTA,最多,泌,H,/,产,NH3,?,型,近端,RTA,重吸收,HCO3,-,障碍,?,型,混合型,RTA,型,+,型,?,型,高钾型,RTA,醛固酮,/,抵抗,多为,原发性,多为,继发性,临床表现,非特异性,?,呕吐,腹泻,脱水,(,消化道疾病,?),?,胃纳差,营养不良,-(,消化道疾病,?),?,多饮多尿,-(,尿崩症
6、、糖尿病,?),?,生长迟缓,矮小,-(,内分泌问题,?),?,软弱,无力,惊厥,-(,神经系统疾病,?),?,肾结石,肾钙化，肾功能不全,-(,泌尿外科,?),?,各种骨病，顽固性佝偻病,-(,骨科,?),?,常伴感染,发热,(,脱水热,),酸中毒,-(,败血症,?),实验室检查,?,尿液检查,?,血液检查,?,针对病因进行相应检查,?,影像学检查,?,临床试验,尿液检查,?,尿,pH,测定,?,I,RTA/,RTA,尿,pH,6.0,；,?,RTA,尿,pH,5.5,；,?,RTA,当血,HCO3-,16mmol/L,时尿,pH,5.5,?,尿电解质（钾、钠、氯、钙、磷,),?,尿肾功,尿
7、凈酸排出量（,NAE,）、尿,NH4,、,可滴定酸（,TA,）、,HCO3,测定,?,NAE,（,NH4,+TA,）,-,HCO3-,小儿正常参考值：尿,NH4,20,（,18.53,58.93,）,mmol/L,TA,10,（,7.74,42.97,）,mmol/L,HCO3-,12,（,0.28,12.59,）,mmol/L,NAE,25,（,25.81,116.31,）,mmol/L,RTA,型,型,型,型,NH4+,N,TA,N,N,HCO3-,N,N,血液检查,?,动脉血气分析,?,血电解质,（钾、钠、氯、钙、磷）,/,血阴离子,间隙,AG,Na,-,（,Cl,-,+HCO3,-,）
8、,12mmol/L,4,?,血常规、肝功、肾功能、碱性磷酸酶活性,针对病因进行相应检查,?,肾盂肾炎,血,/,尿常规、培养、肾脏,CT,?,疑诊肝豆,血铜蓝蛋白,?,疑,RTA,血肾素、醛固酮与皮质醇水平,?,氨基酸代谢病,血、尿氨基酸分析,?,自身免疫性疾病,免疫,5,项、风湿,3,项、自身抗体,?,肾钙化相关疾病,PTH,、甲功、,25-OH-VD,影像学检查,?,X,线检查：了解骨龄及骨病情况，有无肾结石,或肾钙化。,?,双肾,B,超检查,诊断试验,酸负荷试验,判断远端肾小管泌,H,功能,?,试验前禁用酸碱药物。,?,方法,：口服,5,氯化铵,0.1g/kg,（,2ml/kg,）,一次性
9、口,服或,1,小时内分次服完，使血,HCO3-,16,18,mmol/L,，服药后,3,8h?,每小时测定尿,pH 1,次。,?,结果分析,：若,pH,6.0,，支持,RTA,或,RTA,；,若,pH,5.5,，支持,RTA,与,IV,RTA,。,?,注意,：肝功能不全者，可用氯化钙,1mmol/kg,代替氯,化铵。,诊断试验,碱负荷试验,?,作用：判断肾小管重吸收,HCO3-,功能,?,方法：,连续静脉滴注,5,碳酸氢钠，使血,HCO3-,每小时升高,3mmol/L,，,（需,5,碳酸氢钠,ml,数,3,5/kg/h,），每小时测定血气一次，当血,HCO3-,达,24,26mmol/L,时，
10、即同时测定血、尿,HCO3-,与肌酐（,Cr,）值，,计算,HCO3-,的排泌分数（,FEHCO3-,）,尿,HCO3-,血,Cr,FEHCO3-,（）,100,血,HCO3-,尿,Cr,正常人,FEHCO3-,1,?,结果分析：,FEHCO3-,15,RTA,5,RTA,5?,15,RTA,或,RTA,?,注意,：在连续静脉补碱过程中应注意血钙与血钾变化，必要时适当补,充，以免补碱过快诱发低钙惊厥或低钾危象。,诊断依据,?,临床表现,由酸中毒,电解质紊乱导致的相关症状,?,尿常规,低比重碱性尿是本病特点,?,血气,呈高氯性酸中毒，多伴低血钾,AG,正常,?,尿酸化功能,测定尿,PH,、,HC
11、O3-,、,TA,、,NH4+,血电解质,+,动脉血气,+,尿常规,+,尿电解质,型和型肾小管酸中毒鉴别,RTA,型,型,基本发病机制,远端小管泌,H,障碍,近端小管回收,HCO3,-,障碍,当血浆,HCO3,-,16mmol/L,时尿,PH,仍,6.0,可,5.5,尿钙,增多,正常,骨骼改变,有,无,肾钙化,/,肾结石,有,无,肾浓缩功能,下降，有多饮多尿,障碍不明显,肾小球滤过功能,后期下降,正常,HCO3,-,肾阈,正常,低（,1518mmol/L,）,尿,HCO3,-,滤过分数,5%,15%,氯化铵负荷试验,尿,PH,6.0,尿,PH,5.5,鉴别诊断,?,多饮多尿：尿崩症,?,骨骼改
12、变：低磷抗,D,佝偻病,?,肾钙化,/,肾结石：原发性甲状旁腺功能亢进,?,低钾血症：家族性周期性麻痹症,?,多饮多尿伴低钾、生长落后：,Bartter,综合征,治疗,RTA,的治疗原则包括,：,早诊断，早治疗，坚持治疗；,纠正代谢性酸中毒与电解质紊乱；,防治骨病及肾钙化；,治疗个体化，定期随访，及时调整治疗方案；,尽可能消除原发病因；,加强营养以促进生长发育。,（一）补充碱性药物,?,急性重症代酸：,5,碳酸氢钠静滴,注意纠酸过快可诱发低钙惊厥或低钾危象；,?,一般病例：口服,10,枸橼酸钠、钾的单剂或合剂,1ml,单剂提供钠或钾,1mmol,、,HCO3-1mmol,1ml,合剂提供钠、钾
13、各,1mmol,，,HCO3-2mmol,?,RTA,：,2,5mmol/kg,d?,?,RTA,：,5,10mmol/kg,d,?,RTA,：,10,枸橼酸钠单剂,5,10mmol/kg,d,（二）纠正低钾血症或高钾血症,?,、,、,RTA,?,重度低钾血症：先补钾后纠酸，可静滴,10,氯化钾,?,一般病例：口服枸橼酸钾，避免用氯化钾,?,RTA,?,轻度高钾血症：限制钾摄入,禁用潴钾利尿剂或潴钾药物,?,重度高钾血症：加用排钾利尿剂,口服,9,氟氢可的松,透析治疗,（三）,其他治疗,?,肾性骨病和低钙,补充活性,VitD,和钙剂,应注意防止高钙血症,?,继发性,RTA,应积极治疗原发病,预
14、后,与是否早诊断、早治疗相关,?,原发性,RTA,如能早期诊断，坚持治疗和定期随访，,酸中毒及电解质紊乱得以纠正，预后尚好，可基本维,持正常生长发育。,?,少数原发性,RTA,在,2,岁后有自然缓解趋势。,?,各型,RTA,若不及时诊断与治疗，可导致生长发育落后，,少数可发生严重的心律紊乱与酸中毒而死亡。,?,RTA,可发展为肾钙化、低钾性肾病、肾功能不全。,?,继发性,RTA,的预后主要取决于原发疾病的性质与严重,程度。,小,结,?,儿童肾小管酸中毒以原发性和遗传性多见,?,临床表现非特异性，常以生长障碍、多尿、乏,力等就诊,?,治疗以对症补充替代治疗为主,?,大多数病例需终生治疗,?,早发现、早治疗、坚持治疗者预后好,谢谢各位,
