人类基因组计划课件.pptx

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1、,Human genome project,人类基因组计划,河南师范大学生命科学学院 xx,1,感谢你的观看,2019年6月29,一、何谓人类基因组计划 1、人类基因组计划：（Human Genome Projet)简 称：HGP。测定人类基因组核苷酸的排 列顺序、基因排列顺序、揭示基因的功 能以及基因间的相互关系，从而解码 生命的计划。2、基因：(Gene)DNA上具有一定的遗传效应的核 苷酸序列 3、基因组：(Genome)又叫染色体组，指 一个生物 物种配子中的 一套染色体或全部基因。1920年，德国遗传学家温克勒把Gene和 Chromosome缩合 创 造了基因组这个词。在人类指包括

2、X、Y在内的24条染色体,2,感谢你的观看,2019年6月29,4、基因组学：（genomics）从整个基因组的视角来 研究遗传学的科学。研究基因组及其基因 的科学 5、结构基因组学：（Structural genomics）研究基 因组的物理特点的科学 6、功能基因组学：（Functional genomics）研究基 因组中基因的产物和表达模式的科学（后 基因组计划）7、基因组文库：（genomic library）整个生物体基 因组随机产生的重叠DNA片段的克隆的总和,3,感谢你的观看,2019年6月29,8、基因库：gene bank 某一生物群体中全部个体 所共有的全部基因 9、蛋白

3、质组：proteome 在某种细胞或组织中整个 基因组所产生的各种蛋白质的组合。由基 因组编码的全部蛋白质总合 10、蛋白质组学：proteomics 研究一个基因组中基 因编码的所有蛋白质的结构、功能以及相 互作用模式的科学 11、转录组；transcriptome 某一特定组织在某一 特定时间由基因组转录形成的全部RNA总合 12、工作草图：人类基因组计划最终目标的中间阶 段,4,感谢你的观看,2019年6月29,13、完成图：高水平、高质量、精细的人类基因组 框架 14、酵母人工染色体：(YAC)能携带人类基因组 1000000碱基的、能在酵母菌中复制的 一种载体 15、细菌人工染色体（

4、BAC）能携带人类基因组 300000碱基的、能在细菌中复制的一种载体 16、塞莱拉公司：（Celera 公司）1998年Craig Venter创建的快速测序的专门公司。Celera 在拉丁语意为快速的、发现了 决不等待。与美国国立公司公开竞争。,5,感谢你的观看,2019年6月29,二、人类基因组计划的由来 1、19721982年，美国庞大肿瘤研究计划最后失败 80年代，由于分子生物学的发展，人们试图彻底 解决生物学问题，提出了遗传工程计划、讯号传 导计划、脑的十年计划、蛋白质计划等，都没有 解决根本问题，特别是美国庞大肿瘤研究计划最 后失败，使人们思考从另外一个角度解决问题 2、1983

5、年，美国能源部负责核武器研制的两个国家 实验室洛斯阿拉莫斯实验室、劳伦斯利佛摩尔 实验室，提出，要研究日本广岛、长崎幸存者基 因突变情况，必须把人30亿碱基对搞清楚。1984,6,感谢你的观看,2019年6月29,年12月国能源部讨论此方案，1986年3月决定实施 3、1986、3、7美国著名生物学家杜尔贝（Dulbecco)在科学杂志发文癌症研究的转折点人类基 因组的全序列分析。“现在我们不应再东一棒子 西一榔头按喜好去研究各自感兴趣的基因，这样只 会事倍功半，我们应集中力量去解读整个人类基因 序列，描绘出人类自己的设计图，这才是正道”。“这一计划的意义，可以与征服宇宙的计划相媲美 我们应该

6、以征服宇宙的气魄来进行这一计划。”“这样的工作任何一个实验室都难以承担，它应该 成为国际性的项目，人类的DNA序列是人类的真 谛，这个世界上发生的一切事情，都与这一序列息 息相关,7,感谢你的观看,2019年6月29,4、1987年3月美国能源部、国家健康研究院拨款550 万美金筹建人类基因组计划实验室。能源部健康 和环境研究室主任Charlis Delisi在计划启动上 作了关键作用，因此，他被称为人类基因组计划 之父,8,感谢你的观看,2019年6月29,5、1988年12月美国国家科学研究委员会组织撰写（人类基因组做图测序）报告全面介绍人类基因 组计划成立“国家人类基因组研究中心”由华生

7、担 任第一任中心主任 6、1990年美国国会正式批准人类基因组计划，10月 1号人类基因组计划正式启动，计划在15年内，投资30亿美金，破解人类生命密码的天书。,9,感谢你的观看,2019年6月29,10,感谢你的观看,2019年6月29,在Dulbecco论文的影响下，整个西欧都动了起来 7、1987年意大利组织30个实验室开始 HGP 8、1989年英国成立“英国人类基因组资源中心 9、1990年法国宣布开始人类基因组计划，法国民众 踊跃捐款5000万美金 10、1990年日本启动人类基因组计划 11、1995年德国启动人类基因组计划。先后又有澳大 利亚、丹麦、荷兰、俄罗斯、西班牙、瑞典、

8、斯 里兰卡共有15个国家参与 12、1998年美国克来格 文特尔博士（Craig Venter)创立塞莱拉基因公司(Celera)，展开竞争,11,感谢你的观看,2019年6月29,13、1999年9月中国正式加入国际基因组测序俱乐部 1988年中国已有40多名科学家加入俱乐部 1993年中国国家自然科学基金已经资助 杨焕明1988年在丹麦获博士学位，后在法国、美 国作博士后，1994年回国，任人类基因组计划中 国项目执行人。又有于军、刘斯奇、王建等把技 术带回国内，又呼吁、又推波助澜 浙江温州乐清市市长陆光中资助800万元 北京顺义区免费提供实验基地 人基因组测序战略第五次会议杨焕明5分钟发

9、言,12,感谢你的观看,2019年6月29,1998年中科院院士陈竺在上海挂帅成立中国南方 基因组中心 1998年杨焕明、余军在中科院成立中国科学院遗 传研究所，专门从事人类基因组研究 1999年中科院院士强佰勤挂帅成立中国北方基因 组中心主任 1999年陈竺院士成为国际基因组委员会委员,13,感谢你的观看,2019年6月29,三、人类基因组计划的任务和内涵 1、人类基因组计划的任务 1）人类基因组的基因图构建与序列分析（遗传 图谱、物理图谱、序列图谱、基因图谱）2）人类基因的鉴定 3）基因组研究技术的建立 4）人类基因组研究的模式生物（细菌、酵母 菌、线虫、果蝇、小鼠、拟南介）的基因组 5）

10、信息系统的建立 6）有关的伦理、法律和社会问题研究,14,感谢你的观看,2019年6月29,2、后人类基因组计划 1）绘制基因组遗传整合图（单体型图）寻找不同人群之间、不同人之间的差异，建立“个人医学”美国31%、英国24%、本25%、加拿 大10%、中国10%。（3、8、21染色体）。单核 苷酸多态性研究（SNP)2）功能基因组学 是人类基因组计划的核心和焦点，主要是对基 因组进行功能研究，对非编码区进行基因调控 功能的研究 3）比较基因组学 揭示生命起源，解决生物进化的重大问题。比 较人类与细菌的基因组，筛选出仅在细菌中存 在的基因，成为新的抗菌素药靶,15,感谢你的观看,2019年6月2

11、9,4）蛋白质组学 在蛋白质水平研究基因的功能，翻译后的修饰机 理蛋白质的生化功能、蛋白质之间的相互作用、借助计算机技术，模拟出未知蛋白基因的蛋白质 产物的立体结构，预测蛋白质的功能 5）医学基因组学 6）环境基因组学：肌体在恶劣环境下敏感性基因和抗性基因的活动 规律 7）药物基因组学：研究不同个体不同的基因多态性对药物的反应，指导科学用药,16,感谢你的观看,2019年6月29,8）病理基因组学：不同个体发病情况和基因活动情况 9）生殖基因组学：受精、个体发育中基因活动情况 10）群体基因组学：11）生物信息学：由于人类基因组计划的实施使生命科学与信息 科学相结合而产生的交叉学科。通过对生物

12、学 实验数据的获取、加工、存储、检索和分析，揭示数据所蕴藏的的生物学意义。,17,感谢你的观看,2019年6月29,四、人类基因组计划的核心内容 1、遗传图谱（连锁图谱）1）概念：人类基因组内基因以及专一的多态性DNA 标记相对位置的图。以某个遗传位点上具有 多个等位基因的遗传标记做“路标”，以两个 位点之间进行交换、重组的百分率 cM作为 图距反映基因遗传效应的基因组图。基因组 计划启动时人类学研究已将1.6万个基因确定 了相对位置 2）图距单位：cM，相对距离 3）图谱意义：育种的字典、基因组测序的路标,18,感谢你的观看,2019年6月29,4）图谱的遗传标记：遗传标记指可以识别的等位基

13、 因或一些等位性的片段。随着分子遗 传学的发展和基因概念的发展遗传标 记也在不断从形态、细胞水平发展到 生化和分子水平 原始遗传标记：为性状标记，人类的双眼皮、单 眼皮，男性、女性，色盲、正常，血 友病、正常，多指、五指等。由于人 类已经了解的性状非常少、（人类大 约了解的性状有几百个）这些性状的,19,感谢你的观看,2019年6月29,多态性又少，而且每一个性状都是由许多基 因控制的，因此，性状作为遗传标记来进行 人类的基因组计划显然是不行的 第一代遗传标记：为蛋白质、同工酶或免疫学的标 记，如A,B,O血型位点、HLA位点、MN血型位 点、Rh血型位点等。但是，已知道多态的蛋 白质很少，等

14、位基因的数目少，在2米长的“路上”路标太少，不易找到人们要找的目标 第二代遗传标记：限制性片段长度多态性：RFLP遍布在人类基因组 中，可达105以上。工作原理是用限制性内切酶 特异性切割DNA链，DNA上一个点的变异造成“能 切”，“不能切”，因而产生不同长度的等位片段 在凝胶电泳上显示，从片段多态性的信息与疾病,20,感谢你的观看,2019年6月29,表型间的关系进行连锁分析，找到致病基因。RFLP 标记的优点：无表型效应，检测不受环境和发育阶段影响 共显性杂交组合时不受杂交方式影响 互相之间不存在上位效应，忽不干扰 源于基因组自身的变异，在数量上几乎不受限 制因此，1987年，建立了人类

15、第一张RFLP图 谱，有393个RFLP 标记，10多个其他标记，密度10Mb RFLP 标记的缺点：一种酶切割一个位点时只能产生23个多态性 片段，因此，提供的信息量有限 真核生物基因组大，酶切后产生数百万片段，不易分析 需要放射性同位素标记DNA探针来检测RFLP，存在安全性和费用问题,21,感谢你的观看,2019年6月29,小卫星标记：VNTR 1985年 微卫星标记：STR 1989年发现。又称简单重复 序列（simple sequence repeat SSR)1996年已经建立了6000多个此种 标记，标记之间距离为0.7cM 第三代遗传标记：单核苷酸多态性:(single nuc

16、leotide polymorphysm)SNP.1996年发现，大多数基因位 点上都有若干个等位型，每一个核苷酸在任何一 代人群中大约每1109 个个体就会发生一次变异,简单序列长度多态性SSLP,22,感谢你的观看,2019年6月29,人类基因组中有此标记300万个，平均每1000个 碱基就会有一个。在基因组中数目多、覆盖面 大，可以用基因芯片操作，所以，具有优越性和 潜力 5）图谱缺陷 标记密度小：真核生物尤其人类可利用的交配组 合、连锁后代少，可利用的研究个 体不容易获得，因此，已经有的遗 传标记较少，在计划开始时，人类 遗传图谱才几百个，而计划需要至 少3万个标记 分辨率低：平均60

17、0kb才有一个标记，既分辨率 仅600kb，而人类基因组计划测序,23,感谢你的观看,2019年6月29,需要100kb的分辨率一个标记的密度 精确性不高：相对位置、相对距离、由于交换不是 当年摩尔根描述的那样，因此，已经 得到的数据不准确，不能用于基因组 测序 2、物理图谱（生命周期表）1）概念：限制性酶切位点、序列标签位点等在 基因组的位置和距离的图 利用分子生物学技术直接确定一些DNA 序列的位置的图 2）图距单位：bp kbp Mb 3）图谱意义：是生命的元素周期表，与遗传图谱 结合进行精细基因定位，是基因组测 序的必经步骤,24,感谢你的观看,2019年6月29,4）图谱的标记：限制

18、性酶切位点：例如Alu 识别序列为AGCT,则 平均每256对核苷酸就有一个切点 EcoR识别序列为GAATTC则平均每 4096对核苷酸就有一个切点.不能用 于大的基因组 序列标记位点：（sequence tagged site,STS)一 段长100500bp、易于识别的、仅存 在于待研究的基因组中的DNA序列.一 个STS必须是序列已知、在染色体上 有唯一位置,25,感谢你的观看,2019年6月29,一个1000bp的DNA分子,用酶A、酶B、酶C切割，得到 如下片段（厦门大学考研试题）酶A切割、1000bp 酶B切割、100bp、300bp、600bp 酶C 切割、200bp、800b

19、p 酶A B切割、50bp、100bp、300bp、550bp 酶BC切割、75bp、100bp、125bp、225bp、475bp 酶A C切割、200bp、375bp、425bp 确定此三种限制性内切酶在此DNA分子上的位置,26,感谢你的观看,2019年6月29,1、根据酶A切得到一个 2、根据酶B切得到三个片 1000bp的片段BC,说明 段，100bp、300bp、该DNA分子为环状，600bp，说明酶B在此环 酶A在其上有一个切点 状DNA分子上有三个切点,A,B,B,B,600,100,300,27,感谢你的观看,2019年6月29,3、根据酶C切得到200、800二 片段，说明

20、酶C在此环状 DNA上有2个切点4、根据AB双酶解时得到50、100、300、550四个段，与A、B单酶解时比较，与酶B单切时比较是多了一个 50，但出现了一个550，正好是酶B切的600的分割,C,C,200,800,A B,B,B,550,50,100,300,B,B,B,A,550,50,300,100,28,感谢你的观看,2019年6月29,5、根据酶BC得到75 6、根据A+C酶切得到 200 100、125、225、475五 375、425、单独C切 得 到 200、800。375、425刚 个片段，75+225=300，好 是800的分割，所以，A是 300得分割、475+125

21、 酶切点在800上=600，是600的分割,B,B,B,C,C,B,C,C,B,B,A,475,125,75,225,100,50,100,225,75,125,475,29,感谢你的观看,2019年6月29,A B,B,B,C,C,首先确定切点多的酶的切点,最后确定切点少的酶的切点确定B的三个位点,再确定C的两个位点,最后确定A的一个位点（A若在下面则酶A、酶C共切时切不出200bp片段）,酶A切割、1000bp 1步、酶B切割、100bp、300bp、600bp 酶C 切割、200bp、800bp 酶A B切割、50bp、100bp、300bp、550bp 2步、酶BC切割、75bp、10

22、0bp、125bp、225bp、475bp 3步、酶A C切割、200bp、375bp、425bp,30,感谢你的观看,2019年6月29,表达序列标签：(expressed sequence tag,EST)通 过互补DNA克隆分析获得的短序列。是cDNA的3端或5端的序列。300500bp.每一个EST代表一个表达基因的部分片段。是基因的转录非翻译区。是序列标记位点 的源泉，通过它可以寻找基因 5）取得的成绩：1995年以STS为物理标记，约16000 个STS位点已经定位，把基因组分成 了16000个小区。平均间距：200kb。以后达到了20104个STS位点，基本 达到了100kb一个

23、标记的密度。物理 图谱=里程碑=生命周期表 6）物理图谱与遗传图谱的关系,31,感谢你的观看,2019年6月29,项目 遗传图谱 物理图谱 标 记 基因 多态性序列 STS 单 位 cM bp kb Mb 信 息 生物信息 物理信息 标 志 路标 界标 距 离 相对距离 绝对距离 位 置 连锁关系 相对位置 位置关系 绝对位置 分辨率 低,600kb 高，100kb 精确性 低 高 操 作 难度大 容易,32,感谢你的观看,2019年6月29,3、序列图谱（人类基因组计划的核心）1）概念：人类基因组30亿对核苷酸的排列顺序的图 2）测序流程：选择物种 分离DNA 获得大量DNA 切割成重叠片段

24、 片段插入载体 组装 测序 大量克隆,33,感谢你的观看,2019年6月29,3）测序方法0年前，一台仪器每天只能测00bp，人类基因组测完需要8000年，因此，有人激烈反对此计划，985年发明的第一台测序仪仪每天测15000bp，以后有加速到00000 bp 1998年发明ABI3700DNA分析仪、MegaBACE1000DNA 测序仪每分钟既可测12000bp，不到个月就测 完了人类基因组的0 北京中心每天可测千万bp，是世界上第六大测序 中心费用也从开始的每碱基10美元降到了10美分,34,感谢你的观看,2019年6月29,链终止法(977,Sanger)原理1:聚丙烯酰胺凝胶电泳可以

25、把长度只差一个核苷 酸的单链DNA分子区分开 原理2：复制时ddNTP一旦结合上去，就使其它核苷酸 不能再往上结合，(ddNTP缺少可连接下一个核苷 酸的3羟基）形成长短不一的单链DNA分子 每个反应器中有 3 5 单链DNA 5 3 引物DNA Klenow酶仅具3 5 外切活性 dNTP 其中dATP是32P标记的 ddATP 是双脱氧的,35,感谢你的观看,2019年6月29,dNTP dNTP dNTP dNTPddATP ddTTP ddCTP ddGTP,反应器反应器反应器反应器,ddATP ddATP ddATP ddATP,各反应器中的dNTP都用32P标记，利于电泳后观察,3

26、6,感谢你的观看,2019年6月29,1 2 3 4 A T C G,1 2 3 4 A T C G,5 TGATACGACGAAGTACTGG 3 3 ACTATGCTGCT TCATGACC 5,37,感谢你的观看,2019年6月29,链终止法测序中的DNA聚合酶的要求：高延伸性：能保证在渗入链终止核苷酸之前合成 的链片断不与模版链解离 不具备或很弱的53外切活性：保证新合成的链不被酶切掉 不具备或很弱的35外切活性：保证新合成的链不被酶切掉 Klenow酶：大肠杆菌聚合酶被枯草芽孢杆菌素裂解 后产生的一个大片断。具有聚合活性和3 5外切活性。但聚合活性较低。测序酶：T7噬菌体编码的一种修

27、饰过的DNA聚合酶。延伸性高、无外切活性、反应速度快可用 多种修饰过的核苷酸作引物。,38,感谢你的观看,2019年6月29,热循环测序法：（1992）用双链DNA，用量少，不必大量克隆 用热稳定聚合酶Taq酶，单条引物，类似PCR反应 荧光标记引物法：不同的荧光标记加在不同的核苷 酸上，在同一个反应器中同时加入4种荧光标 记的双脱氧核苷酸，电泳时加入同一个泳道 中，电泳条带通过检测仪时，可以直接读出核 苷酸，电脑把核苷酸序列打印在表格上。每次 一个样品。,39,感谢你的观看,2019年6月29,毛细管电泳法：新的测序仪改为毛细管电泳，有96个孔道，一 次能测96个，每次2小时。焦磷酸测序法：

28、不用合成、分离不同长度的片断，不用电泳，不需要加入ddNTP。直接进行模版链复制，边 复制边测序。每种核苷酸用不同荧光色标记，每次加入一种核苷酸，反应结束后，剩余的核 苷酸会被分解掉，接着加入另一种核苷酸。结 合上去一个核苷酸，计算机就读出一个序列。,40,感谢你的观看,2019年6月29,如何加快测序速度和进行计算机阅读 每一种双脱氧的核苷酸可以被标记上不同的荧光染 料,如T被标上红色、G被标记上兰色、A被标记上 绿色、C 被标记上黄色。把凝胶放在特殊的仪器上 当片段在凝胶上移动时，他们会在某一点穿过一个 激光束，标记在各种核苷酸的染料就会被激发而发 出不同的荧光，此种荧光信号被探测器捕捉而

29、在计 算机显示器上显示为相应色带，由计算机直接读出 核苷酸的顺序,41,感谢你的观看,2019年6月29,42,感谢你的观看,2019年6月29,43,感谢你的观看,2019年6月29,）取得的成绩：框架图 精细图 完成图 覆盖人 类基因组的99.9%基因组核苷酸数目：31.647亿bp，一个个核苷酸 排列起来可达到5000公里长，500 页的书3000本才能写完 基因数目：3.03.5万个，比果蝇、线虫多2万 个，为水稻的二分之一，61%与果蝇 同源.43%与线虫同源.46%与酵母同 源，17号染色体上全部基因都可在小 鼠 11号染色体上找到 热点和荒漠：17、19、22号染色体基因集中。X

30、,44,感谢你的观看,2019年6月29,Y 4、8号染色体基因贫瘠，基因组1/4区 无基因存在 编码序列：仅占基因组的5%基因组重复序列：基因组的36%包含重复序列，19 号染色体57%区为重复序列，重复序列占 整个基因组的50%以上。插入重复、反转 录后整合的假基因、简单重复、片段性 重复、串联重复 基因组差异：人与人之间基因组99，99%是相同 的，差异仅万分之一，不存在优秀基因 组之说。不存在白种人基因组、黄种人 基因组。人类只有一个基因组。,45,感谢你的观看,2019年6月29,基因组30亿,基因和相关序列20-30%,基因外DNA70-80%,非编码序列,编码序列,中高重复,单低

31、拷贝,内启前尾,拟基因,基因断片,分散重复,簇状重复,SINE,LINE,卫星DNA,小卫星DNA,微卫星DNA,46,感谢你的观看,2019年6月29,人类基因组与黑猩猩的相似性达到96%,约有4000 万碱基对差异,其中这些差异的绝大部分位于非功 能区,仅有300万对位于功能基因区.黑猩猩缺乏人 类的50个基因,其中3个与炎症有关.人类缺乏黑猩 猩的1个基因.人类基因组与黑猩猩的基因组核苷酸序列差异约 在编码序列中差异小于1.5%，非编码区差异小于 3%。个别非编码区差异较大，如着丝粒区,47,感谢你的观看,2019年6月29,4、转录图谱（表达图谱、基因图谱）1）概念：表示基因的结构、位

32、置和功能的图。是测 定可表达片段（EST)的标记图。是在序列 图谱的测定过程中完成的。基因组中97%的 序列不转录，3%转录，特定组织中仅10%的 基因表达 2）作图方法：连锁分析 关联分析：也叫等位基因关联、连锁不平衡。指 同一染色体上位点间紧密连锁的基因，,48,感谢你的观看,2019年6月29,在同一配子中某些等位基因的组合频 率增加。如红绿色盲基因 染色体畸变：体细胞杂交：计算机杂交：3）已获成绩：已获得160多万个EST的库，每天 EST的增加速度为1000个。3.5万个基因已经定 位。24条染色体先后被破译。最近被破译19染 色体体上有1500个基因为含基因最多的染色 体，占基因组

33、的2%，13号染色体含1004个基因,49,感谢你的观看,2019年6月29,染色体 基因数目 碱基数目(亿bp)国家 1 3141+991 2.23 美英 2 1547 2.37 美国 3 1600 1.99 中国 4 2585 1.86 美国 5 923 1.94 美国 6 2190 1.66 英国 7 1150 1.53 美国 8 1887 1.46 日本 9 1575 1.09 10 1357 1.32 11 1524+765 1.34 12 1400 1.31 13 708+296 0.95 英国,50,感谢你的观看,2019年6月29,染色体 基因数目 碱基数目(bp)国家 14

34、1050 0.88 合作 15 945 0.82 16 880 0.98 美国 17 1540 0.79 美英 18 332 0.77 英国 19 1782 0.60 美国 20 727 0.60 英国 21 284 0.34 德日 22 679 0.34 英美 X 1100 1.50 Y 78 0.50 美国,2006年10月24条染色体上的基因数目全部确定,51,感谢你的观看,2019年6月29,项 目 X染色体 Y染色体 大小 1.50亿 0.50亿 基因数目 1100 78 同源数目 54 54 基因功能 决定人类存在 决定人类性别 进化程度 保守 毁灭性进化 变异性 变异性小 变异性

35、大 对基因作用 基因的良好处所 基因的墓场 回文序列 少 多,600万bp 基因丢失 可以补充 无法补充 基因作用 睾丸抗原智力缺陷300多种疾 决定雄性,52,感谢你的观看,2019年6月29,3亿年前,Y与X染色体一样。为什么3亿年的进化 使Y越来越小,基因越来越少？由于在男性性腺外露,易受外界环境影响 经历的减数分裂次数比X染色体多350倍,而每次 都是有变异风险的,从父亲传到儿子,Y染色体要 有600个碱基的变化,所以Y染色体受的灾难比任 何染色体都多。与X染色体的不交换,又导致基因的变化、丢失机 会增大。有人估计,500万年后,地球上可能不存在男性,Y 染色体会全成为垃圾.,53,感

36、谢你的观看,2019年6月29,最近的研究发现在Y染色体上存在许多回文序列,占 Y染色体的10%，睾丸发育基因、精子产生基因位于 此处。其上的基因在回文序列两端存在2个拷贝,可 以自身交换、重组,或基因转变,用此方式进行基因 的修复,因此认为500万年后不存在男性消失的问题 有3500万碱基的序列不同个体存在伸展方向相反，可能是男性生殖能力和性格的控制区。女人超级生物 女人性格多样化，耐受力强，抗性强感情丰富，心 理复杂，坚强等多种优良特征，其原因就在于比男 性多一条最不同寻常的X染色体，关键在于失活的那 条X染色体上的15%的基因仍在活动,54,感谢你的观看,2019年6月29,著名作家莎士

37、比亚说：女人不仅同男人有天壤之别，女人们之间的区别也 匪夷所思，女人啊，真是变幻莫测的生物 4）转录图谱意义 可以了解基因的精确位置和功能 可以了解不同时间不同基因的表达情况 可以了解不同组织中基因的表达情况 可以了解正常情况与不正常情况下基因的表达情况 与遗传图谱、物理图谱、序列图谱一起成为破译基 因这部天书，了解生命的真谛的基石,55,感谢你的观看,2019年6月29,五、中国人的工作:1、中国人作了哪些工作 1）投入500万美金，在上海、北京成立了人类基 因组南方研究中心、北方研究中心。6个月时 间完成了其他参与国10年的工作量 2）承担人类3号染色体测序，仅占整个基因组的 1%。识别出

38、122个基因，在已知的86个基因 中，55个基因功能明确，8个与肾细胞癌、肌 肉萎缩贫血等疾病有关 在31个基因中找到75种不同的剪接方式，其中 一个基因可以产生8种蛋白质，发现最大的基 因88万bp,两个最小的基因。仅编码21个氨 基酸和110个氨基酸、,56,感谢你的观看,2019年6月29,3）建立了肿瘤、心血管病、神经、免疫、遗传性 疾病材料收集网络。高血压家系200个，糖尿病 家系88个 4）建立了较完整的基因组研究体系。我国北京华 大基因组研究中心每天可测序3000万 bp，为世 界上第六大基因测序中心，每天可测3千万bp 5）疾病基因、功能基因研究。肝病相关基因、造血系统基因、肿

39、瘤相关基因神经疾病相关基 因等 6）建立了生物信息和基因组信息库 7）完成了一些模式生物的基因组计划。如：籼稻 基因组：4.66亿bp,57,感谢你的观看,2019年6月29,2、为什麽中国要加入人类基因组计划 1)人类基因组计划需要中国（家系纯基因资源丰富）2)抢占科技平台，平分天下秋色。3)技术力量厚，有研究基础 4)拥握科技、军事杀手剑 5)重大事件的刺激 1999年以前中国对虾患病毒病，大量死亡，为对付 此种病毒要进行测序，由于国内作不了，180万美 金委托国外做，又转让1/3知识产权。2003年在SARS面前中国科学家整体打了败仗，非典 出现在中国，中国最早拿到病毒样品，但病毒序列

40、却被外国人首先测序破译,58,感谢你的观看,2019年6月29,六、人类基因组计划的意义 1、是人类的第二张解剖图，在分子水平揭示人类的 生、老、病、死之迷 2、比较基因组结构，阐明生物的进化关系，揭示当 代科学的第六大悬案人类进化的缺环。悬案1、宇宙生命何处觅 悬案2、黑洞天体为何物 悬案3、引力辐射问题 悬案4、太阳系的第十个行星 悬案5、新元素的发现。现有109号元素，但新修 的元素周期表可容纳164号元素,59,感谢你的观看,2019年6月29,悬案6、人类进化有缺环，即人类与猿之间的亲缘关 系似乎还有一个中间过渡的生物类型，但至 今没发现化石 3、遗传与优生依据 4、建立个体医学的指

41、南，绘制21世纪基因医学蓝图 5、准确进行基因的分离和克隆 6、研制基因组药物活字典，基因治疗 7、延长人的寿命（1801200岁）8、建立基因组身份证，精确进行DNA亲子鉴定,建立 洁净法庭 9、进行电子杂交，加快研究进程 10、标记辅助选择。把目的基因开发成分子标记，根据 图谱间接选择目的基因，减少育种盲目性，缩短育 种年限,60,感谢你的观看,2019年6月29,七、人类基因组计划的潜在危险 1、基因武器 给种族基因武器奠定理论基础。不同种族的基因组 都有脆弱点，对某种病敏或某种细菌药物感。针对 其脆弱点可设计基因武器 目前美、俄、英、德等有15个国家有基因武器 1976年，前苏联提出以

42、特定种族为对象就研制种族 基因武器 阿拉伯种族的基因组对爱滋病的HIV的敏感性强，以色列研制了专门针对阿拉伯人的基因人种炸弹 英国研制成了转基因超级病毒基因杀人虫,61,感谢你的观看,2019年6月29,非洲、中东人群的基因组对裂各热细菌敏感，美国 马力兰州军事医学研究所是基因武器研制中心，在 普通酿酒菌中接入一种专能在非洲、中东引起可怕 的裂各热细菌的基因以把裂各热细菌的基因转入了 酿酒菌种，专门对付中东人 美国研制成的热毒素基因毒剂，20克可毁灭全人类 SARS病毒测序结果证明基因组40%被人工修饰 5000万美金建造的基因武器库相当于50亿美金建造 的核武器库，,62,感谢你的观看,20

43、19年6月29,2、基因歧视 种族之间不存在优秀基因组，但是，不同的家族之 间确实存在不同的致病基因，不同的家族含致病基 因的数量不同。3、基因掠夺 人类基因资源有限，仅仅3.03.5万，美国派中国 留学生回国采血样，到一些不发达国家采血样。毛 利人抗议：你们过去抢走了我们的黄金、我们的砖 石，现在又要来抢我们的基因了。4、基因专利 主流科学家和美国国立公司的观点：为了不让想获得专利的人得逞，美国立公司有了新,63,感谢你的观看,2019年6月29,新成果马上网上公布。沃森强调：人类基因组属于 全人类，而非任何个别国家。Cerala公司的观点：认为公司投资大，理应有回报，利于该项事业发 展，认

44、为发现基因组中的某个基因属于科学发现，不应授予专利，但搞清楚了某基因的位置、功能、结构，此属于科学发明，应该授予专利。克林顿总统、布莱尔总统共同发表声明：人类基因组图谱应成为社会公有资源，无偿提供给 所有研究者使用。但声明发表后引起生物技术公司 股票大跌，为此，白宫紧急澄清：不反对企业为单 个基因的功能研究的成果申请专利。,64,感谢你的观看,2019年6月29,美国人类基因科学公司已克隆人类基因8000多个 因塞特公司已克隆7000多个，中国也已克隆 10000多个，仅次于美国。中国联合基因科技集 团已申请专利3500个。位居世界第三。4、基因伦理 社会心理的改变：可能被别有用心的人利用，诱使走向基因还原论、基 因本质论、基因决定论，步优生学的后尘 隐私权：婚姻权：生育权：就业权：求学权：生存权：就医权：,65,感谢你的观看,2019年6月29,66,感谢你的观看,2019年6月29,