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1、?,产前诊断时发现异常情况会给孕妇及其家,庭带来严重的心理负担。约,5%,的孕产妇产,前诊断会发现异常，需医疗机构专业、及,时咨询。对致命性的畸形，医疗机构一般,会建议孕妇终止妊娠；严重的畸形，一般,应仔细交待预后由夫妇二人决定；微小畸,形多对生后生活质量影响不大，且多可以,于生后进行治疗，一般建议继续妊娠。,胎儿心脏异常的超声诊断与临床处,理原则,?,1.,室间隔缺损（,VSD,）,?,是一种常见的先天性心脏畸形（,CHD,）约,占,CHD,中的,20-30%,，,VSD,可以单独发生，,也可以与其它的心内畸形并存。缺损要发,生于室间隔的任何部位，以膜部最常见。,临床处理原则,?,单纯,VS
2、D,一般预后良好，建议行羊膜腔或脐血穿,刺进行染色体核型分析，因为,VSD,合并染色体异,常的发生率为,18%,。临产时不需要因为单纯的,VSD,而改变分娩方式和分娩时间。大多数小的,VSD,在胎儿时期及新生儿期无临床症状，随着年,龄的增长,VSD,有自然闭合的可能。而大的（,0.5cm,）、膜部,VSD,需要尽早进行外科手术修补。,当,VSD,与其它心内或心外畸形并存时，通常预后,不良，可以选择终止妊娠放弃胎儿。如果既往分,娩一,VSD,胎儿，再发风险率为,3%,。,房间隔缺损（,ASD,）,?,约占,CHD,的,7.5%,。可分为原发孔缺损、继,发孔缺损和上腔型缺损。,临床处理原则,?,单
3、纯,ASD,一般临床预后良好，建议行羊膜腔或脐,血穿刺进行染色体核型分析，因为,ASD,合并染色,体异常的发生率为,10%,。临产时不需要因为单纯,的,ASD,而改变分娩方式和分娩时间。大多数小的,ASD,在胎儿期及出生后,20,岁内无临床症状，随着,年龄的增长，,ASD,有自然闭合的可能，故常无需,修补。而大的需要尽早进行外科手术修补。当,ASD,与其它心内或心外畸形并存时，通常预后不,良，可以选择终止妊娠放弃胎儿。如果既往分娩,一,ASD,胎儿，再发风险率为,8%,。,心内膜垫缺损也称房室间隔缺损,?,分为完全型和部分型。约有,50%,的心内膜,垫缺损患儿合并染色体异常。,?,临床处理原则
4、：完全型心内膜垫缺损临床,预后不良，常导致胎儿心衰和水肿，新生,儿死亡风险性大。多数部分型心内膜垫缺,损胎儿出生时没有临床症状，临床预后与,ASD,相似。如既往分娩一患儿，再发风险率,为,3%,。,三尖瓣下移畸形,?,临床处理原则：部分三尖瓣下移畸形者在,胎儿期出现心功能衰竭，约,50%,患儿死于,新生儿期。既往分娩一患儿，再发风险率,为,10%,。,左心发育不良综合征（,HLHS,）,?,指左心室、二尖瓣、主动脉瓣和主动脉弓,先天性发育异常。,?,临床处理原则：,HLHS,的预后,通常极差，几,乎所有患儿在宫内或新生儿期死亡。如果,既往分娩一,HLHS,胎儿，再发风险率为,25%,。,法洛四
5、联征,?,约占,CHD,的,11-13%,。主要的病理改变有以,下四种，既肺动脉狭窄、室间隔缺损、主,动脉骑跨及右心室肥厚。,临床处理原则,?,当产前诊断法洛四联征时应仔细检查是否,并心内外其它畸形。建议进行建议行羊膜,腔或脐血穿刺进行染色体核型分析，因为,法洛四联征合并染色体异常的发生率为,12-,15%,应尽早手术治疗提高存活率。对于出,生没有青紫的患儿，手术可延迟到症状出,现或,2,岁左右进行。如果既往分娩一患儿，,再发风险率为,2.5%,大动脉转位,?,占,CHD5%,。是主动脉与肺动脉位置互相转换。可,分为完全型、不完全型、矫正型,3,种。,?,临床处理原则；当发现大动脉转位时，应仔
6、细检,查是否并心内外其它畸形，其临床预后差，具有,较高的新生儿病死率和手术病死率，因此，一经,诊断，建议终止妊娠放弃胎儿。既往分娩一患獭,地发风险率为,1.5%,右室双出口,?,占,CHD1.7%,基本病变是两条大动脉均发自,右心室，伴室间隔缺损。,?,临床处理原则：当产前诊断右室双出口时，,应仔细检查是否并心内外其它畸形，建议,进行建议行羊膜腔或脐血穿刺进行染色体,核型分析，因为右室双出口合并染色体异,常发生率为,40%,，其临床预后差。产前一,经诊断终止妊娠，放弃胎儿。,永存动脉干,?,占,CHD 1,。,5-3%,表现公有,1,根单独动脉从,心底发出，,?,临床处理原则：当产前诊断永存动
7、脉干,?,时，应仔细检查是否并心内外其它畸形，,建议进行建议行羊膜腔或脐血穿刺进行染,色体核型分析，其临床预后差。产前一经,诊断终止妊娠，放弃胎儿。如果既往分娩,一患儿，再发风险率为,1%.,胎儿消化系统超声异常的临床认识,与处理,1.,腹水,?,发生原因：腹水产生可以是原发性腹水或,胎儿水肿有关，同时与宫内感染、肠内阻,塞或泌尿道阻塞等原因有关。,?,临床处理：确定诊断后，应了解孕妇的血,型，反复超声检查胎儿的腹部、胸部、头,部、胎盘、脐带及羊水量的改变。,2.,肠管扩张,?,超声影像学特点；扩张的胎儿胃部及十二,指肠肝在腹部出现“双泡征”，如确定则,超过一半以上的胎儿出现一系列器官异常,及
8、,21-,三体综合征,?,扩张的小肠肠管提示有肠梗阻的可能性性，,见于肠管闭锁、肠扭转不良、肠套叠或囊,性纤维性病变等。,?,结肠扩张的病例中以肛门直肠闭锁及先天,性巨结肠症为多见。,?,临床处理：“双泡征”这,21-,三体综合征胎,儿的常见临床征象。应排除染色体异常可,能。先天性巨结肠妊娠中晚期见结肠腔明,显增大及扩张，胎儿出生后根据病情接受,观察或手术治疗，手术预后一般较好。,3.,胎儿胃不显示,?,超声影像学特点；正常情况下，胎儿的胃,于,14,孕周时因液体充盈而被观察到。如果,胎儿胃不显示。建议,2-4,周重复进行超声,检查。如孕,20,周胃泡不显示考虑异常。对,于单纯胎儿胃显示不良，诊断并不是羊膜,穿刺的重要指标之一，但如果并发其它轻,度异常那有染色体核型分析的必要。,?,临床处理：胎儿胃不显示多由于先天隔疝,所致。有关胎儿应作染色体检查以排除其,它先天性病症。,4.,肠管高回声影像,?,超声影像特点：当胎儿肠管内高回声影像,增强与胎儿骨回声接近或相近的话，则可,被认为是肠管高回声。,
