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1、舞蹈病诊疗规范2023版舞蹈病(ChOrea)是指导致部分或全身明显、不规则、无目的、不自主动作的一组疾病的总称。各受累肌群的快速收缩互不协调，致使动作怪异，变幻不已，带有一定连续性。本病病因包括遗传因素(亨廷顿病等)、感染因素(风湿性舞蹈症、弓形虫病等)、免疫因素(系统性红斑狼疮等)、代谢因素(甲状旁腺功能减退、高尿酸血症等)、药物因素(左旋多巴类、抗精神病药等)，以及累及基底节的脑血管、肿瘤、外伤等。一、风湿性舞蹈症风湿性舞蹈症(rheumaticchorea),又称小舞蹈病(choreaminor)o它是风湿热累及神经系统的表现之一。【病因与发病机制】现已证实本病与A组P-溶血性链球菌感
2、染引起的自身免疫反应有关。【病理】病理改变主要为基底节、大脑皮质、脑干等处散在的动脉炎，可引起小梗死和/或点状出血，神经元变性等。【临床表现】好发于儿童与青少年，女性多见。多为亚急性起病，发病前常有上呼吸道感染史。舞蹈样动作：表现为快速、不规则、无目的、不自主的动作，常起于单肢，逐渐扩及一侧，再蔓延至对侧。面部有挤眉弄眼、吐舌、牵动口角、扮鬼脸等怪异动作。与患者握手时，可发现其握力不均匀，时大时小，变动不已，称为“挤奶女工捏力征”(signofmi1.k-maidsgrip)0肌张力低和肌力减退：常有肌张力低下及肌无力，结合不自主运动，导致每一动作均突然冲动而出，很不自然。精神症状：如失眠、躁
3、动、易激动、焦虑不安等。在成年人中该病可见于孕妇或服用避孕药的妇女，称为妊娠性舞蹈症(ChOreagravidarum),多为本病复发所致。妊娠性舞蹈症的临床表现与较重的本病表现类似。常见于年轻初产妇，且多在妊娠的前半期发病，可于妊娠中或分娩后自行停止；亦可于人工流产后立即停止。有人认为妊娠性舞蹈症可能与风湿病有关，约1/3的患者有本病病史，在黄体酮与雌激素升高时诱发此病。少数人认为与妊娠期高血压疾病等有关。【诊断与鉴别诊断】根据起病年龄，典型的舞蹈样动作、肌张力降低、肌力减退等症状，诊断并不困难。如有急性风湿热的其他表现。本病需与亨廷顿病、抽动秽语综合征等相鉴别。【治疗】1 -一般治疗卧床休
4、息为主，避免强光、噪音等刺激。1.风湿热予青霉素治疗，80万单位肌内注射，2次/1,12周为一疗程。之后可予长效青霉素120万单位肌内注射，1次/月。如青霉素过敏，则改用其他抗链球菌抗生素治疗，以预防或减少复发。同时防治心脏瓣膜病。2 .舞蹈样动作的治疗丁苯那嗪25mg次、3次/d为首选药物。可用氨哌呢醇口服，开始0.5mg次，23次/d,后渐加至不自主运动控制为止。但氨哌睫醇副作用偏大，可选用利培酮0.51.mg/次，23次/d。新上市药物有氧代丁苯那嗪。3 .精神症状严重躁动不安者可予地西泮，或用氯丙嗪等安定镇静药。二、亨廷顿病亨廷顿病(HUntingtOndiSeaSe)是一种常染色体显
5、性遗传病。主要累及基底节和大脑皮质,以缓慢进展的成人中舞蹈、精神异常和痴呆为主要临床表现。I：病因与发病机制】相关基因/775基因位于4p1.6.3,编码约3144个氨基酸。在其开放阅读框架的5,端有一个多态的三核昔酸重复序列，即(CAG)n,当拷贝数目(n)异常增多时即导致本病的发生。(CAG)n重复越多，则起病年龄越早，临床症状也越重。【病理】大体病理见不同程度的脑萎缩，脑重量与正常脑组织相比减少约30%,以额叶、纹状体、尾状核及壳核萎缩最明显。【临床表现】多在30岁后起病。多数患者有阳性家族史，并可有遗传早现现象。缓慢起病。1 .锥体外系症状最初为动作笨拙、不能做精细动作，最后发展成周身
6、不自主的舞蹈样动作或舞蹈-手足徐动症。构音含糊、吞咽不便。2 .精神障碍和痴呆早期以抑郁最常见，伴有失眠、厌食、性格改变等，逐渐出现幻觉、妄想、多疑等。智能障碍主要表现为注意力差，记忆力、计算力和定向力低下，对事物缺乏判断力。后期认知障碍和智能减退逐渐加重，终至痴呆。【诊断与鉴别诊断】诊断一般不难，主要依据：阳性家族史；中年起病；舞蹈症状进行性加重；进行性痴呆。对无家族史者诊断要慎重，上述基因测试（CAG重复序列拷贝数M40即可确诊），影像学检查（头颅CT和MR1.显示大脑皮质萎缩，尾状核萎缩变小，脑室扩大，侧脑室尾状核区形成特征性的“蝴蝶征”）有助于确诊。1 .良性家族性舞蹈症常于婴幼儿发病
7、，呈常染色体显性或隐性遗传，症状无进展或恶化，不伴有行为、人格改变，亦不伴有痴呆。2 .舞蹈症-棘红细胞增多症常在2040岁发病，有较轻的舞蹈样动作和口、面部运动障碍，常合并有周围神经病，不伴有痴呆。血涂片有棘红细胞增多。【治疗】目前尚无特效治疗方法，以对症支持治疗为主。舞蹈症治疗参见本节“风湿性舞蹈病”。对于精神症状，用奥氮平、哇硫平等治疗：对于痴呆，可试用多奈哌齐等中枢胆碱酯酶抑制剂。三、舞蹈症-棘红细胞增多症舞蹈症-棘红细胞增多症（chorea-acanthocytosis）又称舞蹈棘红细胞病，是一种罕见的常染色体遗传性疾病，多见隐性遗传，少数可呈显性遗传，临床上以进行性运动增多伴行为认
8、知障碍及外周血中棘红细胞增多为主要症状。疾病不断进展最终引起肢体残疾影响寿命。【病因与发病机制】病变基因位于VPS/3A位于9q21,包括73个外显子），大约有100个不同突变。【病理】MR1.可看到尾状核和全脑的萎缩。神经元缺失和胶质化在纹状体和苍白球中十分明显，同时还可以影响丘脑、黑质以及脊髓前角。【临床表现】起病形式多样，年龄多为2040岁。1.锥体外系症状多表现为肢体的舞蹈样动作，如投掷样动作、摇头等；也有表现为面、舌及咽喉部不自主活动，可造成自我咬伤、引起吞咽困难和构音障碍。肢体的不自主活动影响患者行走，容易跌倒。3 .精神障碍2/3患者可以出现情感障碍，如抑郁、情感淡漠等表现，部分
9、患者还可表现为认知功能障碍。50%患者可见癫痫，其中以强直痉挛为主，部分患者还可以出现腱反射减低及肌肉萎缩。【诊断与鉴别诊断】本病的诊断要点如下：面、舌、四肢出现缓慢进行性舞蹈-手足徐动样不自主运动;四肢肌张力减低，肌力减退及深反射减弱或消失；周围血电镜下发现棘红细胞数5%以上即可诊断；VPSAM基因检测存在致病性突变。【治疗】目前映乏有效的治疗方法，丁茶那嗪、利培酮、盐酸硫必利、氯氮平等药物可减轻舞蹈症状。四、迟发性运动障碍迟发性运动障碍（tardivedyskinesia）是一种特殊而持久的锥体外系反应，主要表现为口、唇、舌等部位的不自主活动以及四肢、躯干的舞蹈样动作和肌张力障碍。【病因与
10、发病机制】自发性运动障碍发病率约为5.9%o抗精神病药物中本病发病率约为13.9%。但在精神病统计可能更高。经典抗精神病药物（如氯丙嗪、氟哌睫醇等）、抗眩晕药（丙氯拉嗪）可引起本病。发病机制不清。【临床表现】可有长期服用抗精神病等药物病史。老年人多见，其中女性易发。一般用药I年以上即可发病。迟发性运动障碍与药物的剂量关系不大。在减量或停药时最易发生。逐渐出现下列三种不自主、节律性的刻板异动或张力变化之一或二。情绪紧张或运动时加重，睡眠时则完全消失。1 .口-舌-颊三联征表现为口唇、面部不自主运动如舌头不自主在口中活动、不自主咀嚼等，或舌头间歇性的突然伸出口外。严重者出现构音不清、吞咽障碍等。2 .舞蹈样动作年轻患者多表现为四肢和躯干的异常多动。3 .肌张力障碍部分患者可出现肌张力障碍，并可出现异常姿势，常累及颈部（痉挛性斜颈），可扩展为节段性或全身性。4 病一旦出现，如不停药，症状持续。停药后1年才有半数患者可好转。【诊断与鉴别诊断】诊断必须有抗精神药物服药史，运动障碍发生于患者服药中或停药后，出现上述临床表现。需与亨廷顿病、抽动症、扭转痉挛、药物性帕金森综合征等相鉴别。【治疗】本病以预防为主，严格掌握应用抗精神病药物适应证，强调合理用药。对症治疗可选用丁米那嗪。对有迟发性运动障碍症状的精神病患者可换用氯氮平。国外新近有氟丁苯那嗪上市，价格昂贵。
