《人类遗传病2015.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《人类遗传病2015.ppt（31页珍藏版）》请在三一办公上搜索。
1、第三节人类遗传病,什么是人类遗传病？,问题讨论,先天性疾病=人类的遗传病,家族性疾病=人类遗传病,下列属于遗传病的是()A孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发,C,由于遗传物质改变而引起的人类疾病。,？,如：传染病,人类遗传病,多基因遗传病,包括,位于,包括,包括,包括,举例,举例,举例,举例,举例,举例,常染色体,伴X染色体,多指、并指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症,色盲症、血友病,伴Y染色体,显性遗传病,隐性遗传病,隐性遗传
2、病,显性遗传病,结构异常,数目异常,猫叫综合征,21三体综合征,染色体异常遗传病,单基因遗传病,白化病,阅读课本P90-91，完成上面的概念图,一对等位基因控制,多对等位基因控制,单基因遗传病-常染色体显性遗传病,多指,并指,软骨发育不全,单基因遗传病-常染色体隐性遗传病,白化病,苯丙酮尿症,先天性聋哑苯丙酮尿症囊性纤维病,镰刀型细胞贫血症,原因：基因P异常，酶的合成受阻,苯丙氨酸,酪氨酸,苯丙酮酸,酶,基因P,苯丙酮尿症,多基因遗传病,指由多对等位基因控制的人类遗传病。,唇裂,如：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等,多基因遗传病,特点：,表现出家族聚集现象；发病率较高且比较容易受
3、环境影响.,基因1 基因2基因3基因4 酶 酶 酶 酶 ABCDE,若E物质不能合成，则发病,1.携带遗传病基因的个体一定患遗传病2.不携带遗传病基因的个体一定不患遗传病,判 断 题,染色体异常,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常染色体显性（2）21三体综合征 B.常染色体隐性（3）抗维D佝偻病 C.伴X显性遗传病（4）软骨发育不全 D.伴X隐性遗传病（5）血友病 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.染色体数目异常（7）猫叫综合征 G.染色体结构异常,练一练,遗传病对人类的危害,我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%。新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%。在自然
4、流产中，约50%是染色体异常引起。每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国人口中患21三体综合症的人在100万以 上，以每年2万递增。,遗传病的监测和预防,和谁生？,生之前干什么？,能不能生？,什么时候生？,遗传咨询,禁止近亲结婚,适龄生育,产前诊断,（一）遗传咨询,提出建议,检查、了解病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病几率,一个患抗维生素D佝偻病的男子(XHY)与正常女子(XhXh)结婚后怀孕了，请问需要进行遗传咨询吗？为什么？你对该夫妇将提出什么建议？,指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,（二）产前诊断,B超检查:羊水
5、检查孕妇血细胞检查基因诊断:,手段:,个体水平,单基因、多基因（分子水平）,预防遗传病最简单有效的方法是什么？,原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增。,禁止近亲结婚,如何调查“遗传发病率”与“遗传方式”？,调查人群中的遗传病,提示：调查对象为“人群中抽样调查”or“患者家族中调查”,确定调查病例：调查内容:调查对象:注意事项:结果及分析:,遗传发病率广大人群(随机抽样)考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患者人数被调查人数100%,单基因遗传病中发病率较高的病,遗传方式患者家系正常情况与患病情况绘制家族系谱图，分析基因的显隐性
6、及所在的染色体类型,简 称：启动时间：完成时间：目 的:参 加 国：结 果：,HGP(Human Genome Project),1990年,2003年,测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息,美国，英国，德国，日本，法国，中国（1）,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.0-2.5万个,人类基因组计划与人体健康,你认为人类基因组计划对人类生存和发展有利还是有害？,人类基因组计划与人体健康,某生物研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。从表中能得到什么信息？,1、甲病为 遗传病。乙病为 遗传病。2、甲病的发病率为：；乙病的发病率为：。,10,5.
7、7%,男：5.14%女：0.26%,常染色体,伴X染色体,调查人群中的遗传病,6、(3)在系谱图记录无误的情况下，运用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中_和_少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到_，并进行合并分析。,多个具有该遗传病家系的系谱图,世代数,后代个体数,三维设计 P72-6,6(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和_遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与_有关，所以一般不表现典型的_分离比例。(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图
8、中必须给出的信息包括：性别、性状表现、_、_以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有_之分，还有位于_上之分。,染色体异常,环境因素,孟德尔,亲子关系,世代数,显性和隐性,常染色体和X染色体,三维设计 P72-6,下图是某小组的同学在调查中发现的甲病(基因为A、a)、乙病(基因为B、b)的家族系谱图。请据图回答：,甲病的遗传方式是_,乙病的遗传方式是_,常染色体显性遗传病,伴X染色体隐性遗传病,或常染色体隐性遗传病,隐性遗传看女病，父子无病非伴性；显性遗传看男病，母女无病非伴性,科学家的悲剧,查尔斯罗伯特达尔文（Charles
9、Robert Darwin，18091882）英国的博物学家，生物学家，进化论的奠基人。,禁止近亲结婚,禁止近亲结婚,达尔文和表姐艾玛生育6子4女，3个夭折，3个终生不育。,禁止近亲结婚,摩尔根和表姐玛丽生育1子2女，1个智残，2个夭折。,禁止近亲结婚,原因：近亲结婚的情况下，双方从共同 的祖先那里继承同一种致病基因 的机会大增，使所生子女患隐性 遗传病的机会大增。,禁止近亲结婚,近亲婚配与隐性遗传病的发病率,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,禁止近亲结婚,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子 女,自 己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,
