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1、2022渐冻症诊疗进展（全文）01什么是渐冻症？渐冻症是肌萎缩侧索硬化症（ALSy的通俗化叫法，该病一般从四肢向中心进展，肢体肌肉逐渐消失，功能逐步丧失，直至呼吸肌消失，呼吸功能丧失，患者最后往往因呼吸衰竭而死。更残酷的是，渐冻症不会损害一个人的智力推理、视觉、听觉或味觉、嗅觉和触觉，这意味着，患者在保持清醒的状态下意识到自己的情况在一步步恶化，感受自己的能力一点点退化。一般认为，这一过程，无法逆转。一旦确诊，生命就进入倒计时。02、ALS病因及临床表现？ALS全部病因至今仍不完全清楚。一般中老年发病多见，我国ALS发病年龄高峰在50岁左右，并且发病年龄有年轻化趋势，少数患者可20岁左右即发病
2、。临床以进行性发展的骨骼肌无力、萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现，部分ALS患者可伴有不同程度的认知和（或）行为障碍等额题叶受累的表现（如饮水呛咳、口齿不清、吞咽困难约10%的ALS患者为家族性,目前已发现多个基因与之关联。03、ALS如何诊断？ALS的早期临床表现多样，缺乏特异的生物学确诊指标。在临床诊断过程中，确定上、下运动神经元受累范围是诊断的关键步骤，根据患者所出现症状、体征的解剖部位，通常将受累范围分为脑干、颈段、胸段和腰t氐段4个区域。详细的病史询问、细致的体格检查和规范的神经电生理检查对于早期诊断具有关键性的作用，影像学等其他辅助检查在鉴别诊断中具有重要价值（肌电
3、图在诊断中起重要作用，但需专业的神经科医生进行解读I鉴别诊断：ALS起病隐匿，起病部位可为上肢、下肢、延髓或呼吸肌，早期体征可以为单纯下运动神经元受累、上下运动神经元同时受累或单纯上运动神经元受累表现，部分患者可伴有认识障碍。在早期诊断过程中，根据症状和体征的不同，需要与多种疾病进行鉴别，常见的有颈椎病、腰椎病、多灶性运动神经病、平山病、晚发型脊髓性肌萎缩、肯尼迪病、遗传性痉挛性截瘫、副肿瘤综合征、ALS叠加综合征等。临床应根据每例患者的具体表现,针对不同疾病,选择必要的辅助检查,进行个体化鉴别诊断。04渐冻症可治愈吗？尽管ALS仍是一种无法治愈的疾病,但有许多方法可以改善患者的生活质量。应早
4、期诊断，早期治疗，尽可能延长生存期。治疗中除了使用延缓病情发展的药物外，还包括营养管理、呼吸支持、对症和心理治疗等综合治疗。1 .延缓病情进展的药物(1)利鲁嘤：其作用机制包括稳定电压门控钠通道的非激活状态、抑制突触前谷氨酸释放、激活突触后谷氨酸受体以促进谷氨酸的摄取等。1994年法国开展的一项临床研究首次报道该药能够减缓ALS病情发展。1996年美国食品药品监督管理局批准利鲁嘤用于ALS治疗,该药经多项临床试验证实可以在一定程度上延缓病情进展,用法为50mg,每日2次口服。常见不良反应为疲乏和恶心，个别患者可出现丙氨酸氨基转移酶升高，需注意监测肝功能。当病程晚期患者已经使用有创呼吸机辅助呼吸
5、时，不建议继续服用。(2)依达拉奉注射液：依达拉奉是一种自由基清除剂，具有抗氧化应激作用，通常用于治疗急性脑梗死。日本研究人员针对依达拉奉治疗ALS的临床试验结果显示依达拉奉可延缓这些特定ALS人群的病情进展。2015年6月日本批准应用依达拉奉治疗ALS,之后包括我国在内的几个国家也批准了该适应证。依达拉奉治疗ALS的推荐使用方法为：60mg依达拉奉,100ml生理盐水稀释，60min内静脉滴注，每日1次；给药期与停药期组合28d为1个周期，共6个周期：第1周期连续给药14d,停药14d;第2周期起14d内给药IOd(5d/周)；之后停药14d,以此重复(第26周期I(3)其他药物：苯丁酸钠联
6、合牛磺熊去氧胆酸在临床试验中证实可显著延缓ALS功能评分的下降,并可延长生存期。反义寡核甘酸治疗SODl基因突变ALS患者的初步研究结果也显示出了一定的效果。在动物实验中，尽管有多个药物在ALS动物模型的治疗中显示出一定的疗效,如雷沙吉兰、大剂量维生素Bl2、右旋普拉克索、肌酸、大剂量维生素E、辅酶Q、碳酸锂、睫状神经营养因子、胰岛素样生长因子、拉莫三嗪等，但在针对ALS患者的临床研究中均未能证实有效。2 .营养管理(1)在能够正常进食时，应采用均衡饮食，吞咽困难时宜采用高蛋白、高热量饮食以保证营养摄入。(2)对于咀嚼和吞咽困难的患者应改变食谱，进食软食、半流食，少食多餐。对于肢体或颈部无力者
7、，可调整进食姿势和用具。(3)当患者吞咽明显困难、体重下降、脱水或存在呛咳误吸风险时，应尽早行经皮内镜胃造瘦术(PEG),可以保证营养摄取，稳定体重，延长生存期。建议PEG应在用力肺活量(FVC)降至预计值50%以前尽早进行，否则需要评估麻醉风险、呼吸机支持下进行。对于拒绝或无法行PEG者，可采用鼻胃管进食。3 .呼吸支持(1)建议定期检查肺功能。(2)注意患者呼吸肌无力的早期表现，尽早使用双水平正压通气。开始无创通气的指征包括：端坐呼吸，或用力吸气鼻内压40cmH2O(1cmH20=0.098kPa),或最大吸气压力60cmH2O,或夜间血氧饱?口度降低，或FVC70%o(3)当患者咳嗽无力
8、时(咳嗽呼气气流峰值低于270L/min),应使用吸痰器或人工辅助咳嗽，排除呼吸道分泌物。(4)当ALS病情进展、无创通气不能维持血氧饱和度90%、二氧化碳分压50mmHg(1mmHg=0.133kPa)或分泌物过多无法排出时,可以选择有创呼吸机辅助呼吸。在采用有创呼吸机辅助呼吸后，通常难以脱机。4 .综合治疗在ALS病程的不同阶段,患者所面临的问题有所不同,如抑郁焦虑、失眠、流涎、构音障碍、交流困难、肢体痉挛、疼痛等，应根据患者具体情况,给予针对性的指导和治疗。选择适当的药物和辅助设施，提高生活质量，加强护理，预防各种并发症。05、ALS治疗中应该注意的问题？1 .病情交流时，建议委婉地告知治疗现状以及未来的希望。应客观交流目前治疗药物的效果和利弊，建议与患者家属讨论，根据经济情况以及个人意愿，选择药物治疗方案。2 .重视营养支持和呼吸支持等综合治疗，对于提高ALS患者生存质量和生存期至关重要。06、ALS患者预后如何？ALS生存期通常为35年，有10%左右的患者生存期可达10年以上。呼吸肌受累起病的ALS通常进展较快，生存期明显较短。我国ALS患者发病年龄早于欧美、生存期长于欧美，随着经济发展和治疗水平的提高，生存期仍有增加趋势。
