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1、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,并 指,多 指,苯丙酮尿症智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,白化病白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。,先天性唇裂单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。,遗传病对人类的危害：,（1）我国大约有20%25%的人患各种遗传病（2）新生儿约1.3%有先天缺陷，其中70%80%是由于遗传因素所致（3）15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致（4）流产儿约50%是染色体异常引起的（5）21三体综
2、合征患者，每年出生达2万余人，全国总 数不少100万人。,一、遗传病的概念,1、根本病因：,生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变引起,2、分类,（1）几乎完全由遗传物质决定。如白化病,（2）基本上由遗传物质决定，但需环境中存在一定诱发因素。如蚕豆病,（3）遗传因素和环境因素的作用大小视病的种类而有差异。,3、发病时间,个体发育早期表现，如白化病 较晚时间才表现，如男性秃发,4、比较,例1、下列有关人类遗传病的叙述，正确的是 A、先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B、家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C、遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在 D
3、、遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 E、遗传病都是由基因突变引起的,答案：C,三、遗传病的类型,1、单基因遗传病（一对等位基因控制）,代代相传,隔代相传,相等,相等,多指、并指、软骨发育不全,白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑,例2、一男人是白化病患者，其妻是携带者，他们生出白化病男孩与白化病女孩的机率各是多少？,隔代遗传交叉遗传,男病多于女病女性患者的父亲、儿子均病,色盲、血友病,代代相传,女病多于男病男性患者的母亲、女儿均病,抗维生素D佝偻病,代代相传,父子患病无女患者,外耳道多毛症,（Y上无等位基因）,致病基因在X与Y染色体的同源部分，类似常染色体遗传,（X上无等位基因）,2、多基因遗传病,特
4、点,多对等位基因控制（性状效应可累加）,群体发病率高,易受环境影响,如：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病,例4、皮肤黑色素由A和a、B和b控制（独立遗传），A、B可使黑色素量增加，增加的量相等且可累加。若一纯种黑人与一纯种白人婚配，后代为黑白中间色，如果该后代与同基因型的异性婚配，其子代可能出现的基因型种类和表现型比例是多少？,（9种，1：4：6：4：1）,3、染色体异常遗传病,（1）常染色体病,例5、在下列人类生殖细胞中，哪种生殖细胞的结合会产生先天性愚型的男患儿？（）23A+X 22A+X 21A+X 22A+Y A.B.C.D.,C,（2）性染色体病,性腺发育不良（XO型）,原发性小睾丸症（XXY型）,例6、一个色盲女人和一个正常男人结婚，生了一个性染色体为XXY的正常儿子，此染色体畸变是发生在哪种生殖细胞？何时发生畸变？,（精子，减数第一次分裂后期）,
