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1、2023睡眠相关过度运动性癫痫(SHE)的诊疗进展(全文)睡眠相关过度运动性癫痫(SHE)1981年被意大利学者Lugaresi首次发现，被认为是一种觉醒引发的睡眠运动障碍，最初被描述为夜间阵发性肌张力障碍。1990年，Tinuper等研究者发现这种多见于睡眠中的过度运动性发作，其本质是额叶的痫，性发作，故该综合征被命名为夜间额叶癫痫。对于夜间额叶癫痫的诊断标准和与癫痫疾病的鉴别一直存在分歧。2014年，研究者在意大利博洛尼亚召开了一个由国际癫痫、睡日好口流行病学专家组成的共识会议。在会议上，夜间额叶癫痫被重新命名为SHE,主要原因如下：(1)癫痫主要发生在睡眠期间，而不是在夜间；(2)癫痫不
2、仅可以发生在额叶，也可以发生在额叶以外的其他区域，如颗叶、岛叶和顶叶区域，癫痫症状学特征没有显著差异；(3)夜间额叶癫痫无法凸显典型的症状学特征，主要包括过度运动性发作，也可表现为肌强直或肌张力障碍。一、临床特征及诊断LSHE的临床特征(I)SHE患病率约为1.8/100000,多于儿童期起病，高峰年龄1020岁，但成年后通常会有所改善。(2)癫痫发作短暂(2min)z且有刻板的运动模式。(3)最常见的临床表现是过度运动，包括肢体的踢打、摇晃、扭转，可伴有植物神经体征、发声和面部表情改变，非对称性强直及肌张力障碍。意识通常保留，但患者无法控制运动行为。有时可能会跳下床并重复来回跑，这种现象被称
3、为癫痫性梦游。(4)SHE发作类型包括阵发性觉醒、夜间阵发性肌张力障碍和阵发性夜间游荡。阵发性觉醒以短暂和突然的复发性运动性阵发性行为为特征；夜间阵发性肌张力障碍具有复杂肌张力障碍运动特征的运动性发作；阵发性夜间梦游，为刻板、激动的梦游症。同一例患者可以仅表现出一种发作类型，也可以是两种或三种类型共存。(5)SHE发作主要发生在非快速动眼睡眠期,约半数SHE患者在清醒时也可能出现癫痫发作。(6)癫痫发作的起源通常来自于额叶，也可来自于额外。由于发作期和发作间期头皮脑电图对SHE患者致痫灶定侧和定位的价值有限，神经影像学阳性率较低，SHE的诊断主要基于患者的临床病史。2.SHE的诊断诊断主要分为
4、三个级别：可能SHE（目击者提供病史临床诊断SHE（视频录像）和确诊SHE（视频脑电）o（1）可能SHE（目击者提供病史）症状学上有明显和暴力的过度运动性事件，与视频分析记录的基本一致。如果提供良好的临床病史，需怀疑SHE的可能。（2）临床诊断SHE（视频录像）临床诊断SHE至少有一个，但最好是两个完整的事件（由目击者确认为典型事件）被记录在视频记录中，包括整个事件的发生、演变和偏移。如果发现是一个轻微的运动事件或阵发性觉醒，或者捕捉到的事件很少，临床诊断可能不可靠。（3）确诊SHE（视蜘囱电）记录应包括睡眠剥夺后的日间睡眠或夜间睡眠记录。当在睡眠期间记录到过度运动性癫痫与明确的癫痫放电或发作
5、间期癫痫样异常有关时，就可以确诊SHE。二、病因大多数SHE患者没有家族史或其他明确病因。目前报道的病因包括结构异常如局灶性皮质发育不良、获得性损伤及遗传因素。家族性和散发性SHE的临床特征相似。常染色体显性SHE以严重的家族内变异为特征，少数家族病例具有已知的遗传突变。目前主要发现烟碱型乙酰胆碱受体（AChRs）相关基因突变、GAT0R1复合体相关基因突变、KCNTI、促肾上腺皮质激素释放激素（CRH5TY1B、PRIMA1、CaBP4与SHE相关。三、治疗1 .药物治疗目前证实有效的抗癫痫药物药物包括卡马西平、奥卡西平、托叱酯、拉考沙胺、乙酰嘤胺、拉莫三嗪和嘤尼沙胺等。而一些非抗癫痫药物，如尼古丁、奎尼丁、过氧化物酶体增殖物激活受体a（PPARa）等也有小样本临床研究证实有效。卡马西平目前仍是SHE首选药物，患者对该药物反应良好。2 .手术治疗对于难治性SHE患者需考虑手术，可控制癫痫发作及改善睡眠质量，但在做手术前建议行基因检测。手术结果与手术部位无关，与致痫灶的完全切除、FCDII型（98%无癫痫发作）和术前评估中的MRI阳性相关。
