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1、第五章 性别决定与伴性遗传 第一节 性染色体与性别决定 第二节 伴性遗传 第三节 剂量补偿效应,第一节 性染色体与性别决定,1891年德国细胞学家Henking在半翅目昆虫的精母细胞减数分裂中发现了性染色体。1902 年美国科学家将昆虫X染色体与性别联系在一起。1905年，E.B.Wilson 详细研究了昆虫的性染色体所组成，将这种与性别有关的、一对形态大小不同的同源染色体称为性染色体。,一、性染色体决定性别(一)性染色体与常染色体性染色体(sex chromosome)成对染色体中直接与性别决定有关的一个或一对染色体。成对性染色体往往是异型的：形态、结构、大小、功能上都有所不同。常染色体(a
2、utosome,A)常染色体的各对同源染色体一般都是同型，即形态、结构和大小基本相同。,果蝇的常染色体与性染色体,不完全伴性基因 X与Y或Z与W染色体上有一部分是同源的，该部分的基因互为等位基因。它所控制的性状的遗传行为与常染色体遗传相同。全雄基因位于Y染色体非同源部分的基因。伴性基因位于X染色体上与Y染色体非同源部分的基因。,（二）性染色体决定性别的类型1、XX-XY型：XX；XY。雄性为异配性别，产生两种类型的配子，分别含X和Y染色体；雌性为同配性别，产生一种配子，含X染色体。人类，所有哺乳动物，大部分昆虫，两栖类、鱼类，雌雄异株的植物（女娄、大麻、菠菜、蛇麻草等）。性比一般是1:1。如：
3、人：2n=44+XX，2n=44+XY,2、ZZ-ZW型：ZW；ZZ。雌性为异配性别，雄性为同配性别。鳞翅目昆虫（蛾、蝶、蚕类）及某些两栖、爬行类、鸟类等动物，植物中的洋梅、金老梅等属于此类。性比一般是1:1。如：家鸡：2n=78=76+ZW，=76+ZZ。,3、XO型：XX；XO。直翅目昆虫（蟋蟀、蟑螂、蝗虫）、某些植物（花椒，山椒、薯芋）。如：蝗虫：2n=22+XX，2n=22+XO4、ZO型：ZO；ZZ。如：鸭子：2n=78+Z，2n=78+ZZ,二、其它类型的性别决定1、性指数决定性别性指数：性染色体X和常染色体组数A的比。如：果蝇。果蝇虽然也有X和Y染色体，但是Y染色体只是决定育性。
4、性别是取决于性指数。,由以上数据可知：性指数=0.33时，超雄；性指数=0.5时：雄性；性指数=0.67（0.5X/A1）时，间性；性指数=1时，雌性性指数=1.5时，超雌。,2、染色体组倍性决定性别：无明显的性染色体。蜜蜂、蚂蚁、黄蜂等膜翅目昆虫等。蜜蜂：2n=32 蜂皇或工蜂 n=16 雄蜂,蜜蜂性别决定,3、环境因子与性别决定（1）某些爬行类的性别决定温度依赖型性别决定；如龟鳖类、鳄鱼等（见书图5-2）；性比不一定是1:1。促进有性生殖，不利于物种生存。,（2）后螠的性别决定落在海底雌虫；落在雌虫口吻上雄虫；,后螠的性决定,4、基因决定性别 少数几对等位基因控制的个体性别。例如：正常情况
5、下玉米为雌雄同株异花。Ba基因突变会导致雌花序不能正常发育；Ts基因突变会导致雄花序不能正常发育(发育成顶端雌花序)。,三、性别分化及其控制性别分化：是受精卵（合子）在性别决定的基础上，进行雄性或雌性分化和发育的过程。(一)外界环境条件对性别分化的影响 1、营养:蜜蜂2n=32发育成蜂皇还是工蜂取决与环境条件：食5-6天王浆，16天发育成蜂皇；食2-3天王浆，21天发育成工蜂。,蜂皇和职蜂,2、温度高低：某些蛙类、乌龟、鳄鱼。蛙类：XY；XX 20：:=1:1 30：:=1:0；但 XY：XX1：1扬子鳄卵：34C 雄体乌龟卵：23C 27C 雄性 32C 33C 雌性,3、日照长短：大麻：长
6、日照、N肥多：株多；短日照、N肥少：株多黄瓜：早期多N少光，雌花多。南瓜：夜间低温或缩短光照，雌花增多。,（二）激素对性别分化的影响性反转：个体从原来的性别转变为另一种性。鸡：牝鸡司晨人性反转：清朝广阳杂记“长沙有李氏女，年将二十，许字人矣，忽变男子，往退婚，夫家以为诈，讼之官，官令隐婆验之，果男子矣。”一些鱼类，如黄鳝、石斑鱼等。,1、植物性别的控制乙烯利（40%乙烯利原液1ml加水2.5Kg）：能明显增加黄瓜花数目；用1%萘乙酸处理黄瓜苗，花数目增加8倍。土壤温度：提高60%，黄瓜花数目增加2-4倍。植物的性变是适应环境的一种方式。,2、动物性别的控制（1）激素处理：雄性激素处理罗非鱼的受
7、精卵和幼小仔鱼，可使雌性转变为雄鱼以增产。（2）控制受精条件：以酸性（碱性）溶液处理羊的阴道，多产雌羊（雄羊）。,四、人类的性别畸形 指在个体发育中，受到各种因素的影响，使个体的性别发生异常的现象。人类的性别主要取决于是否存在Y染色体。（一）性染色体引起的性别畸形 1、Turner氏综合症：（原发性卵巢发育不全症；XO综合症；卵巢退化症），外表为女性，身体矮小（140cm；颈短有蹼，发际低，耳低位，小下颌，眼距宽，肘外翻，原发性闭经，无生育能力，第二性征发育不良等。发病率在女性中为1/50001/10000。性染色体组成为XO。2、Klinefelter综合症：（原发性睾丸发育不全症；睾丸退化
8、症），外表为男性，四肢细长，乳胸发育，须毛、体毛少，不育。发病率1/1000。性染色体组成为XXY、XXXY。,3、多X女性（超雌体）：为女性（47，XXX；48，XXXX）一般Barr氏小体在两个以上。智力较差，偶有心理变态，体型正常，能育，子女除个别为XXY个体外，一般正常。4、XYY综合症：身体高大（180cm），四肢都成比例，智力稍差，也有高于一般的，性格暴烈，没有生育能力。在减数分裂中，同源染色体不分开，导致异常。,（二）基因与性别畸形1、假两性畸形（假两性人）：体内有一种生殖腺为假两性人。（1）男假两性畸形（睾丸女性化）：46+XY，外观女性，但无子宫和输卵管，原发性闭经，不生育。
9、体内有睾丸，发育不良，无输精管。原因是X染色体上有一个隐性突变基因tf，XtfY男性发病，XtfXtf女性会影响到行经年龄。（2）女假两性畸形（女性男性化）：46+XX，生殖器外观为男性，但性腺仅有卵巢。原因是一条X染色体上由于易位或交换，使之带有Y染色体上的睾丸形成基因TDF。,2、真两性畸形（真两性人）：体内有两种生殖腺为真两性人。40%的真两性人：一侧卵巢，另一侧睾丸。40%的真两性人：一侧卵巢或睾丸，另一侧卵睾丸（一部分卵巢，一部分睾丸）。20%的真两性人：两侧都是卵睾丸。（1）男真两性人（XY）：第二性征（外表）倾向于男性。（2）女真两性人（XX）：第二性征（外表）倾向于女性。外生殖
10、器：混合型、男性型、女性型。原因不清楚。,第二节 伴性遗传伴性遗传（性连锁遗传）：指位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。,一、黑腹果蝇的伴性遗传分析,1、黑腹果蝇的伴性遗传分析果蝇眼色：红眼(W)对白眼(w)为显性；P：红眼()白眼()F1：红眼()红眼()F2：红 红 白 2495 1011 782 F2中 红:白=3:1；：=1：1 隐性的白眼性状只在雄蝇中出现，所有的雌蝇都为红眼。这显然不是简单的孟德尔分离定律所能解释的，大有进一步研究的必要。,P：红眼()（上实验F1）白眼()F1：红眼()红眼()白眼()白眼()129 132 88 86红眼：白眼=1：1；
11、：=1：1结果：证明了红眼的雌蝇是杂合体；同时也证明了原来的那只白眼雄蝇是一个带隐性基因的纯合体。,P：白眼()（上实验F1）红眼()（另一纯种）F1：红眼()白眼()F2：红 红 白 白 1:1:1:1F1交叉遗传(criss-cross inheritance),这是一种新的遗传现象。性状遗传随着性别的不同而有所差别，是遗传学家碰到的新问题。摩尔根成功的解释，主要是以性染色体决定性别的研究成果为依据的。,果蝇眼色性连锁遗传的解释,果蝇眼色的测交试验,为了证明F1中雌果蝇从父本得到的是带w基因的X染色体(Xw)；摩尔根等进行了下述测交试验：以F1中的雌性果蝇为母本；表型为白眼的雄果蝇为父本。
12、测交结果(Ft表现)：,F1 测交亲本红眼()白眼()(XWXw)(XwY)Ft 红眼()(XWXw)红眼()(XWY)白眼()(XwXw)白眼()(XwY),2、遗传染色体学说的直接证据摩尔根将某一特定的基因定位在某一特定的染色体上，是对遗传染色体学说的有力证明；发现了X染色体的不分离现象，为伴性遗传提供了直接的证据。,P 白眼 红眼(Xw Xw)(X+Y)红眼 白眼 红眼不育 白眼红眼 正常 初级例外(X+Y)红眼 白眼 红眼可育 白眼 96正常 4次级例外 果蝇眼色遗传的初级例外和次级例外,布里吉斯的模型比其它模型更具有说服力：1、初级后代的细胞学研究表明雌性为XXY，雄性为XO，证实了
13、布里吉斯的推论，2、次级后代的细胞学研究表明雌性为XXY，雄性为XY，和推理相符。3、例外白眼雌蝇的红眼女儿一半为XXY，一半为XX，和镜检结果一致。4、例外白眼雌蝇的白眼儿子中也将产生例外的后代，这些白眼儿子都是XYY，这也同样得到了证实。,Bridges的实验最终将W/W+基因定位在X染色体上，为遗传的染色体学说提供了有力而直接的证据，使遗传学向前迈出了重要的一步。,二、人类的伴性遗传 伴X染色体遗传 伴Y染色体遗传：限性遗传,伴X隐性遗传伴X显性遗传,1、人类的X连锁遗传伴X隐性遗传：指位于X染色体上的隐性基因控制的性状的遗传。伴X显性遗传：指位于X染色体上的显性基因控制的性状的遗传。,
14、有两个驼峰的骆驼,数字五十八，黄5红8,数字一百二十八,伴X隐性遗传：如色盲(红绿色盲)已知控制色盲的基因为隐性c位于X染色体上，Y染色体上不带它的等位基因；由于色盲基因存在于X染色体上，女人在基因杂合仍是正常的，而男人的Y基因上不带其对应的基因，故男人色盲的频率高。即：女：XCXc杂合时非色盲，只有 XcXc 纯合时才是色盲；男：Y染色体上不携带对应基因，XCY正常、XcY色盲。,思 考 题1、某色盲男孩的父母、祖父母、外祖父母中，除祖父是色盲外，其它的均正常，这个男孩的色盲基因来自于-（）A、祖父 B、祖母 C、外祖父 D、外祖母2、一对表现型正常的夫妇，其父亲均为色盲患者，他们所生的子女
15、中，儿子患色盲的概率是-（）A、25%B、50%C、75%D、100%,同类遗传方式的还有：A型血友病、进行性肌营养不良、睾丸女性化和自毁容貌综合征等等。,伴X显性遗传 人类的抗维生素D佝偻病基因XR P X+XRX+Y X+X+XRY F1 X+X+X+XR X+Y XRY X+XR X+Y 正交 反交,抗 维 生 素 D 佝 偻 病,2、人类的Y连锁遗传（限性遗传）Y染色体上的基因控制的性状，只能出现在雄性个体中。例：人类外耳廓多毛症（毛耳）,位于Y/W染色体上的基因(限性遗传)：由于Y/W染色体仅在异配性别中出现，因此其上基因仅在异配性别中才可能表现，并且无论显性基因还是隐性基因都会得到
16、表现。位于X/Z染色体上的基因(伴性遗传)：在同配性别中总是成对存在，并可能存在显性纯合-杂合-隐性纯合三种情况，隐性基因可能不能表现出来；在异配性别中成单存在，无论显隐性也会直接表现出来。,三、其他伴性遗传分析1、鸡的芦花条纹遗传。芦花基因B对非芦花因b为显性，Bb这对基因位于Z染色体上而W染色体上不含有它的等位基因。,以雌芦花鸡(ZBW)与非芦花鸡雄鸡(ZbZb)杂交，F1公鸡的羽毛全是芦花，而母鸡全是非芦花。如果进行反交,以非芦花雌鸡(ZbW)作母本与芦花雄鸡(ZBZB)杂交，F1公鸡和母鸡的羽毛全是芦花。,正 交,反 交,鸡的伴性遗传-鸡的芦花斑纹的遗传,P ZbZb非芦花 ZBW芦花
17、,F1 ZBZb芦花 ZbW 非芦花,精子卵,F2 Zb ZBZb芦花 ZbZb非芦花 W ZBW芦花 ZbW非芦花,ZB：带有芦花基因B的Z染色体Zb：带有芦花基因b的Z染色体,ZB,Zb,2、女娄菜的阔叶型和细叶型的伴性遗传 女娄菜的宽叶B对窄叶b为显性，该对等位基因位于X染色体上。,阔叶（XB）（XB）,细叶（Xb）Y,配子,配子,（XB）,Y(Xb),(XB)Y 阔叶,阔叶（XB）（Xb）,阔叶（XB）Y,(XB)(XB)阔叶,(XB)(Xb)阔叶,(XB)Y 阔叶,(Xb)Y 细叶,(XB),(Xb),(XB)Y,(XB):带有基因B的X染色体(Xb):带有基因b的X染色体(Xb):
18、基因b是花粉致死,伴性遗传可以归纳两条规律：1、当同配性别纯合显性基因时，F1雌、雄个体都为显性性状。F2性状的分离呈3显性：1隐性；性别的分离呈1:1，其中隐性个体的性别与祖代隐性体一样，即外祖父的性状传递给外孙。2、当同配性别纯合隐性基因时，F1表现交叉遗传，即母亲的性状传给儿子，父亲的性状传给女儿。F2性状与性别的比例为1:1。,四、从性遗传从性遗传(sex-controlled inheritance)：也称为性影响遗传(sex-influenced inheritance)：控制性状的基因位于常染色体上，但其性状表现受个体性别影响的现象。从性遗传的实质是常染色体上基因所控制的性状受到
19、性染色体遗传背景和生理环境(内分泌等因素)的影响。例：绵羊角的遗传,绵羊角的从性遗传,而H/h基因位于常染色体上。人的秃头性状也表现为类似的遗传现象。,第三节 剂量补偿效应,一、Barr小体：一种浓缩的、惰性的异染色质的小体，与性别及X染色体数目有关，所以又称性染色质体（sex-chromatin body)，又名巴氏小体。1949年，Barr在雌猫的神经细胞间期核中发现。之后在大部分正常女性表皮、羊水等组织的间期核中也发现，但男性没有。,二、剂量补偿效应对于XY性别决定的生物来说理论上：雌性具两条X染色体，其上基因产物应有两份，而雄性只有一份。实际上：雌、雄X染色体基因产物基本相同。原因：补
20、偿效应（dosage compensation effect)A：X染色体转录速率不同，雌性慢或雄性快；B：雌性一条X染色体失活。（Lyon假说）,三、Lyon假说1、正常雌性体细胞中，只有一条X有活性（activation X,Xa)，另一条在遗传上无活性（inactivation X,Xi），保证雌雄性X染色体上基因产物相同；2、失活是随机的；3、失活发生在胚胎发育的早期，如人类（合子细胞增殖到56千个细胞时），且一旦失活，此细胞所有后代细胞的此染色体均处于失活状态；4、杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体。,例如：玳瑁猫几乎都是雌性。黄毛皮O基因对黑皮毛 o是显性且位于X染色体上：XO Xo个体发育早期，一条X随机失活，所以呈现黑黄相间斑点。研究表明：Barr小体的数目正好是X染色体数目减1。失活的X染色体上所有基因并不都失活，而且失活的X染色体在进入减数分裂前将重新被激活，所以在成熟的卵母细胞中两条X染色体都是有活性的。,
