《群体遗传学》课件.ppt

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1、Population genetics,Chapter 9群 体 遗 传 学,遗传教研室：刘红英,2,群体population,群体遗传学population genetics,？,Outline,第1节：基因频率和基因型频率第2节：群体遗传平衡定律第3节：近婚系数,4,第1节基因频率和基因型频率,概念计算方法,5,概 念,基因频率,A基因在群体中有8个，群体中基因总数为100，A的基因频率为8%。,6,基因型频率,调查的100人中，白化病患者20人，所以隐性纯合子基因型频率为20%。,back,7,计算方法,一对等位基因A、a形成3种基因型：AA、Aa、aa。基因型频率为：fAA，fAa，f

2、aa。,8,例 1,调查1000人群体的PTC尝味能力，结果TT、Tt、tt三种基因型人数分别为480、420、100，求T、t的基因频率。,fTT=480/1000=0.48fTt=420/1000=0.42ftt=100/1000=0.1,fT=fTT+1/2fTt=0.48+0.21=0.69ft=ftt+1/2fTt=0.1+0.21=0.31,9,例 2,调查837人群体的MN血型遗传，结果M型、MN型、N型人数分别为261、431、145，求LM、LN的基因频率。,fMM=261/837=0.312fMN=431/837=0.515fNN=145/837=0.173,fM=fMM+

3、1/2fMN=0.57fN=fNN+1/2fMN=0.43,10,公式什么情况下可以用？,back,11,第2节 群体遗传平衡定律,定律的内容定律的应用影响平衡的因素,12,平衡定律的内容,遇到什么问题了？,13,提出问题,一对等位基因A和a，组合成三种基因型，其中AA和Aa A的性状，aa a的性状，即A可以把a的性状掩盖起来。,14,2.得出结论-Hardy-Weinberg定律,Hardy,Weinberg,相同结论,遗传平衡定律,15,一个群体如果能够满足：群体无限大；随机婚配；没有突变；没有自然选择；没有大规模人群迁移，那么群体中的基因频率和基因型频率在一代一代的繁殖传代中保持不变。

4、,a基因不会消失，且频率也不会发生变化！,遗 传 平衡 定 律,16,如何记忆遗传平衡定律？,1个条件,1个结论,理想群体，结构不变,17,一对等位基因的Hardy-Weinberg 定律的推证,18,推证的内容,19,第1代：调查基因型频率、计算基因频率。,推证的步骤,比 较,变,不变,20,第1代：调查基因型频率、计算基因频率,back,21,第2代:计算基因及基因型频率,AA的频率：p2Aa的频率：2pqaa的频率：q2,22,A的频率(p)a的频率(q),第2代的基因型频率(fAA、fAa、faa)为p2,2pq,q2,p22pqp2pqp(pq)p,q22pqq2pqq(pq)q,结

5、果,基因频率(fA、fa)和基因型频率(fAA、fAa、faa),Hardy-Weinberg定律成立,23,一对等位基因A和a，频率分别为p和q，当群体达到平衡时，会有如下结果：,fAA：fAa：faa=p2：2pq：q2,基因频率之和（p+q）1,基因型频率之和（p2+2pq+q2）1,1.平衡群体有何结果？2.满足何条件为平衡群体？,结 论,24,基因频率和基因型频率满足以下关系的群体是一个遗传平衡群体。,fAAp2fAa2pqfaaq2,25,Exercises,26,1.一个100人的群体，AA有60人，Aa有20人，aa有20人，该群体是否是一个遗传平衡群体？,判断一个群体是否为平

6、衡群体，即是要判断该群体的三种基因型之比是否满足p2：2pq：q2,27,已知：求基因频率(gene frequency),28,求遗传平衡群体的基因型频率 fAA=p2=(0.7)2=0.49 fAa=2pq=20.70.3=0.42 faa=q2=(0.3)2=0.09,29,已知：DD=0.16，Dd=0.48，d=0.36求基因频率p、q。,2.某群体的一对等位基因Dd组成的基因型频率分别为DD=0.16，Dd=0.48，dd=0.36，问该群体是否是一个遗传平衡群体？,30,求遗传平衡群体的基因型频率 fAA=p2=(0.4)2=0.16 fAa=2pq=20.40.6=0.48 f

7、aa=p2=(0.6)2=0.36,31,如果群体不平衡，用什么方法可以达到平衡呢？,随 机婚 配,32,p=fA=0.7q=fa=0.3,back,33,平衡定律的应用,计算基因频率,34,AR,35,求隐性致病基因a频率:a的频率用q表示，q=,fA=p1q10.0010.999,计 算 方 法,36,计算基因型频率fAA=p2=0.9992faa=q2=0.0012 fAa=2pq2q20.0010.002,back,当常隐遗传病发病率较低时，携带者频率为致病基因频率的2倍；群体中，常隐遗传病发病率低，但是携带者频率并不低。,37,AD,38,计 算 方 法,AD遗传病患者绝大多数为杂合

8、子，因此发病率x2pq。,q1,p=x,=1/10000=1/20000,back,39,XD,40,计 算 方 法,XD遗传病男患者发病率=基因型频率=基因频率。,p=x,=1/10000,女性发病率？,41,女性发病率,XAXa,XAXA,男女发病率之比:,back,42,血友病A为XR遗传，男性发病率x810-4，求致病基因频率和女性发病率。,XR,43,计 算 方 法,XR遗传病男患者发病率=基因型频率=基因频率。,q=x,=810-4,女性发病率？,44,女性发病率,XaXa,back,45,调查一个200000人的群体的ABO血型分布，A型83400人，B型17200人，O型934

9、00人，AB型6000人，求IA、IB、i的基因频率。,复等位基因,46,计 算 方 法,人类的ABO血型，受到IA、IB、i三个复等位基因控制，基因定位在9q34。用p、q、r代表三个基因的频率。用、代表4种血型的表型频率。,47,A,B,O,AB,=p2+2pr,=q2+2qr,=r2,=2pq,48,i=,49,back,50,突变选择非随机婚配群体非无限大迁移,从理想群体出发，研究各因素的影响。,影响遗传平衡的因素,理想群体,51,突变,52,突变的概念,Mutation:基因的一种形式变化为另一种等位形式。,53,计算,一对等位基因A、a，频率分别为p、q。,每一代由A变成a的数量为

10、p;每一代由a变成A的数量为q;,54,pq，则a；pq，则A；,当群体平衡时：,p=q,55,56,back,突变率怎么算呢？,通过“选择”作用,57,选择,计算突变率,58,选择的概念选择对显性基因的作用选择对隐性基因的作用选择对X连锁隐性基因的作用选择对X连锁显性基因的作用选择与平衡多态,Outline,59,有利的基因频率上升不利的基因频率下降,结果,用什么来代表某个体适合还是不适合生存的程度呢？,选择的概念,60,适合度,程度太抽象了，怎么办呢？,61,相对生育率,62,丹麦108名软骨发育不全性侏儒共生育27个孩子。其457名正常同胞共生育582个孩子。则软骨发育不全性侏儒的相对生

11、育率表示为：,Example,63,选择系数,s1f,上例的选择系数是：s1f10.19610.20.8,64,选择显性基因,A：致病基因，频率为pa：正常基因，频率为qs：选择系数,计算突变率,65,A：致病基因，频率为pa：正常基因，频率为qs：选择系数,?,66,选择淘汰,Aa,2pq,2pqs,1/2,2pqs1/2=spq,AA,67,选择的结果,为什么有害基因没有消失呢？,68,选择使有害基因频率降低，但在群体遗传平衡时，基因频率不变；,选择与突变保持动态平衡，即淘汰的显性基因由新突变的基因补充。,显性基因突变率,选择淘汰的基因频率,69,显性基因突变率,选择淘汰的基因频率,sp,

12、=sp,？,70,(1)先确定被淘汰的基因型频率。被淘汰的基因型频率即患者频率(发病率H)，因为AD遗传病患者多为杂合子，即H2pq；由于p很低，q1，故2pq=H2p,P值的计算方法,71,(2)确定基因频率：根据 H2p，p=H(3)确定选择系数s(或确定适合度f)。s1f(4)求突变率=sH,72,丹麦哥本哈根调查94075个新生儿中有10人患软骨发育不全性侏儒症，s0.8，求突变率。,练习,v=sp,p=H,H=10/94075,73,pH 1.06310-4sp0.8 1.06310-4 4.2510-5,74,选择隐性基因,A：正常基因，频率为pa：致病基因，频率为qs：选择系数,

13、计算突变率,75,A：正常基因，频率为pa：致病基因，频率为qs：选择系数,?,76,选择淘汰,aa,q2,q2s,2/2,sq2,77,选择的结果,为什么有害基因没有消失呢？,78,隐性基因突变率,选择淘汰的基因频率,=sq2,79,(1)先确定被淘汰的基因型频率。基因型频率即发病率q2(2)确定选择系数s(或f)。s1f(3)求突变率。sq2。,计算方法,80,苯丙酮尿症(AR)发病率为6.010-5，已知该病的选择系数为0.85，求突变率。,Exercise,=sq2=0.856.010-5=5.110-5,81,选择X连锁隐性基因,A：正常基因，频率为pa：致病基因，频率为qs：选择系

14、数,82,选择淘汰,XaY,q,qs,1/3,1/3 sq,XaXa,83,84,血友病A的遗传方式为XR，几乎患者都是男性。男性的发病率为8.010-5，选择系数s=0.75。求突变率。=1/3sq=1/38.010-50.75=2.0 10-5,Exercise,85,选择X连锁显性基因,A：致病基因，频率为pa：正常基因，频率为qs：选择系数,86,选择淘汰,XAY,p,ps,1/3,1/3 sp,XAXa,XAXA,2pq,2pqs,1/3,2/3 spq,87,88,polymorphism：群体中有两个以上的等位基因同时存在，其中频率最低的基因频率也远远高于突变率。,选择与平衡多态

15、,89,平衡选择现象,突变基因频率极低，若再受选择作用，则无法构成群体多态。,突变基因不受选择,杂合子超显性(overdominance)：即杂合子的适合度高于纯合子。,达到突变与选择的平衡，导致群体中出现多态现象。,结果,90,HbS杂合子(Aa)对恶性疟原虫的抵抗力比AA、aa强。,该地区的致病基因(s)频率可达20%，远远高于一般致病基因突变率，构成多态现象。,超显性现象举例,结果,91,中性突变,back,突变,92,第3节近 婚 系 数,近亲婚配近婚系数的计算方法近亲婚配的危害,93,consanguineous marriage：指34代以内，有共同祖先的人之间的婚配。,近 亲 婚

16、 配,94,近婚系数的定义,inbreeding coefficient,F：指近婚后代发生祖先同一祖先同一基因纯合的概率。,亲缘系数：指有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率。,区别,一个个体的概率,两人之间的概率,back,95,近婚系数的计算,AR基因近婚系数XR基因近婚系数,96,AR基因近婚系数,97,兄妹AR基因近 婚 系 数,A1A2,A3A4,A1A1A2A2A3A3A4A4,A1A1,F,98,表兄妹婚配AR基因近婚系数,A1A2,A3A4,A1A1A2A2A3A3A4A4,A1A1,F,99,AR基因近婚系数计算公式,或,非隔代时，n=2世代数(从共同祖先到S的

17、世代数)隔代时，n=代1世代数(从祖先经过亲代1到S的世代数)+代2世代数(从祖先经过亲代2到S的世代数),非隔山时用,隔山时用,100,兄妹,非隔代时，n=2世代数(从共同祖先到S的世代数),101,表兄妹,非隔代时，n=2世代数(从共同祖先到S的世代数),102,重表兄妹,非隔代时，n=2世代数(从共同祖先到S的世代数),103,隔代表亲,隔代时，n=代1世代数(从祖先经过亲代1到S的世代数)+代2世代数(从祖先经过亲代2到S的世代数),104,隔山表亲,非隔代时，n=2世代数(从共同祖先到S的世代数),105,隔山隔代表亲,隔代时，n=代1世代数(从祖先经过亲代1到S的世代数)+代2世代

18、数(从祖先经过亲代2到S的世代数),106,XR基因的近婚系数,表兄妹的种类,107,男性是半合子，无法纯合，所以近亲婚配对儿子无影响，只计算女儿的F值。,男性X染色体传递给女儿的概率为1，给儿子的概率为0，女性将X染色体传递给女儿和儿子的概率均为1/2。,注意,108,姨表兄妹X连锁基因的近婚系数,X1Y,X2X3,X1X1X2X2X3X3,X1X1,X2X2,109,X3X3,X1Y,X2X3,X1X1X2X2X3X3,F,110,舅表兄妹X连锁基因的近婚系数,X1Y,X2X3,X1X1X2X2X3X3,X2X2,X3X3,F,=1/8,111,姑表兄妹X连锁基因的近婚系数,X1Y,X2X

19、3,X1X1X2X2X3X3,F,0,112,堂表兄妹X连锁基因的近婚系数,X1Y,X2X3,X1X1X2X2X3X3,F,0,113,姨表兄妹,舅表兄妹,姑表兄妹,堂表兄妹,结论,近亲婚配,115,平均近婚系数,average inbreeding coefficient,a:从群体角度研究一个群体的近婚情况。,Mi:群体中某型近亲婚配数目N:总婚配例数；Fi:某类型近婚的近婚系数,116,back,例题,调查1000对夫妇的婚配情况，其中表兄妹婚配5对，F=1/16；重表兄妹婚配7对，F=1/64；其余为随机婚配，F=0。求该群体的平均近婚系数。,117,近亲婚配的有害效应,118,近亲婚

20、配子女的隐性纯合概率,两个a基因从共同祖先传递而来,两个a基因从不同祖先传递而来,aa,119,F,q,a从共同祖先传递而来,A1A2,A3A4,120,(1F),q2,a从不同祖先传递而来,A1A2,A3A4,由不同祖先传来a基因纯合的几率(A1A3、A2A4),同一祖先传来的不同基因组合的几率(A1A2、A3A4),不同祖先传来不同基因组合的几率(A1A4、A2A3),121,近亲婚配子女的隐性纯合概率,aa,两个a基因从共同祖先传递而来,两个a基因从不同祖先传递而来,(1F)q2,Fq,Fq(1F)q2Fqq2Fq2 q2Fq(1q)q2Fpq,122,近亲婚配导致隐性纯合的相对风险,随机婚配的风险,近亲婚配的风险,相对风险,123,从式中可以看出，q 越小，越大。即越是罕见的遗传病，近亲婚配造成的危害越大。,=,124,近亲婚配与群体遗传负荷,genetic load：由于基因纯合导致群体适合度降低的现象称为遗传负荷。,具体化,群体中每个个体平均所带的有害基因的数量(48个)。,近亲婚配,第9章 复习题,1.名词：基因频率，基因型频率，适合度，选择系数，突变率2.遗传平衡定律及其应用(基因频率与基因型频率的计算，群体遗传平衡的判断，突变率的计算)3.近婚系数的计算,