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1、1,第二节、真核生物基因结构及功能,一、基因的概念 基因的概念随着分子遗传学、分子生物学、生物化学领域的进展而不断完善。从遗传学角度看：基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单位-突变单位、重组单位和功能单位。从分子生物学角度看：基因是负载着特定遗传信息的DNA分子片段，在一定条件下能够表达这种遗传信息，执行特定的生理功能。,2,一）基因的一般特性,从分子水平看，基因有以下基本特性：1、Gene自我复制-半保留复制 2、基因决定性状：Protein GenemRNA enzyme 淘汰 3、Gene突变 生物进化 保留 遗传病,3,二）Gene类别,依其功能分为：1、结构Gene-编码蛋白和酶分子
2、结构；2、调控Gene-调节结构基因表达；3、转录而不翻译的Gene：rDNA GenerRNA核仁形成区，核糖体组成。tRNA GenetRNA转运氨基酸。,4,三）原核与真核生物基因比较,原核生物Gene：无核膜，散在细胞质。一般只有一个染色体，即一个DNA或RNA分子，Gene 是连续的。大多数是双链环状，少数为单链、线状；如：大肠杆菌，双链环状DNA分子，30004000个 基因，4.2x106 bp,已经定位900多个基因真核生物Gene：有核膜，在核中和C质的线粒体中。Gene结构复杂，断裂基因，34万个Gene；Gene大小差别很大。珠蛋白 基因（1700bp）=3个外显子+2个
3、内含子。DMD基因（2300kb）79个外显子，78个内含子。（迄今认识的最大的基因）,5,二、真核生物基因结构,真核生物的结构基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分组成，编码序列是不连续的，被非编码序列分割开来，称为断裂基因（split gene）。1、外显子和内含子2、侧翼序列与调控序列 2.1 启动子 2.2 增强子 2.3 终止子,6,1、外显子和内含子,在结构基因中，编码序列称为外显子(exon)，表达多肽链部分。非编码序列称为内含子(Intron)，又称插入序列。珠蛋白 基因（1700bp）=3个外显子+2个内含子。DMD基因（2300kb）=79个外显子+78 个内含子。（
4、迄今认识的最大的基因）,7,外显子和内含子,真核生物内含子和外显子 不是完全固定不变的，有时同一DNA 链上的某一段DNA序列，当它作为编码某一多肽链的基因时是外显子，而作为编码另一多肽链时，则是内含子。这样，同一基因却可以转录两种或两种以上的mRNA。真核生物某些结构Gene没有内含子，如组蛋白Gene，干扰素Gene等。它们多以基因簇形式存在，大多数的酵母结构Gene也没有内含子。,8,5GTAG3法则,在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的5端是GT，3端是AG，这种接头方式称为GT-AG法则，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号，转录后的前体RAN中的
5、内含子剪接位点。,9,2、侧翼序列与调控序列,每个结构基因的第一个和最后一个外显子的外侧，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列（Flanking sequence）。它是基因的调控序列，对基因的有效表达起调控作用，包括：启动子、增强子、终止子等。,10,2.1 启动子,启动子（Promoter）是一段特定的核苷酸序列，位于Gene转录起始点上游的100bp 范围内，是RNA聚合酶的结合部位，能促进转录过程。Promoter决定DNA中的转录链。TATA框（TATA Box）是一段高度保守序列，7个bp，TATAA/TAA/T，位于转录起始点上游2530 bp（-3050）。TATA框与转录
6、因子TFII结合，再与RNA 聚合酶II形成复合物，从而准确地识别转录起始位置，对转录水平有定量效应。,11,CAAT框（CAAT Box）:是一段保守序列，9bp,GGGC/TCAATAC,位于转录起始点上游-70-80bp,转录因子CTF识别位点并与之结合，激活转录。GC框（GC Box）:顺序为GGCGGG,有两个拷贝，位于CAAT Box两侧，与转录因子SP1结合。（SP1有锌指区可以与DNA结合，在N端有激活转录的作用）GC框有激活转录的功能。,12,2.2 增强子,增强子（Enhancer）包括启动子上游或下游的一段DNA序列，可以增强启动子发动转录，提高转录效率。特点：在任意位置
7、都有效无方向性有组织特异性 例如：Beta珠蛋白Gene增强子是由串联重复的两个72bp长的相同序列组成，位于转录起点上游-1400bp或下游3300bp处，均可增强转录效率（活性）200倍。增强子在转录起始点的上下游一定范围内增强转录效率。作用可以是53，也可以是35方向。,13,2.3 终止子,终止子（Terminator）由一段回文序列以及特定的序列（PolyA）5-AATAAA-3组成。回文序列为转录终止号。PolyA为附加信号。终止子为反向重复序列，是RNA聚合酶停止工作的信号，反向重复序列转录后，可以形成发夹式结构，并且形成一串U。发夹式结构阻碍了RNA聚合酶的移动。一串U的U与DNA模板中的A的结合不稳定，从模板上脱落下来，终止转录。,14,2.4 调控序列,调控序列（Regulator Sequence）包括启动子，增强子和终止子均属于基因的顺式调控因子（顺式作用元件），是人类Gene组中的一些特殊序列，起调控基因表达的作用。反式作用元件：TFII、CTF、SP1。,
