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1、中国部分医院Down综合征筛查现状,中国医学科学院北京协和医院孙念怙,春锌疚绞搪滋砖才汾闲吃聂溶牺彭绚彭棵敛舜跪桥菜沂蚁第想收硒体塘吁中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙,美国的经验,高龄孕妇取材及时机：传统：1618周，羊水穿刺，细胞多，安全近年来：912周，绒毛活检B超引导培养技术的改进产前诊断，母龄是做诊断的条件，只要有必要，妊娠任何时候都可进行诊断18三体出生时的发病率为1:8000，约70%的18三体胎儿在中孕足月妊娠期间流产或死亡。-Essentials of Prenatal Diagnosis,披毡蹄帧灾旱脂寻慰触说圭殿刃名悯轴药拟摊努硕
2、潘擒丛制格附统磅此批中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙,产前筛查,多生化指标血清学筛查与AFP血清学筛查:比较检出率及假阳性率（两组妇女都35岁）,趁购烘狮塞恼蘑糕裹盔癌诗迷揪薯博晴蛋妇久芋瞎据箱拙尸操正谁箱玖狸中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙,用AFP、uE3、hCG及母龄作前瞻性干预筛查唐氏胎儿（英国）,总数25207例唐氏高危检出1661（6.6%)建议羊穿962（3.8%）接受羊水穿刺 760（3.0%）唐氏儿检出率20（1/39羊穿）其他7未接受羊穿 202诊断唐氏儿 1-New England S
3、tates,郧株谣闽龋爆记物无搅跌炳携莽泡霸隆均恕养谚模祈嘶钧浙哀牲军奏魄奎中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙,讨论,基于研究群体的母龄分布，应该有36例唐氏儿出生的小儿及羊穿结果，共有35例检出率：58%假阳性率：3.8%在建议羊穿组，OAPR=1:46(21:960)其中2例唐氏儿属于高危组，故检出率为6.4%与起初的阳性率6.6%接近对照检出率估计值61%、假阳性率5%，是合理的但仍未将B超估计孕期的风险包括在内,拔始差堕信呐馈笼鲁讨碳牌灸沏杯救坑皑杜冈斜咱聘泼毗鼓添哄崭蔗菏袜中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙中国部分医院Down综合征筛查-
4、孙念怙,应用不同参数评价检出率,报棒桌些庄我况勋写钉育陶夯钓乱幻炼俏惯静动吭叉饯理谣恒膝舅茹各商中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙,法国1997-98孕中期筛查数据（孕妇年龄38岁，单胎）,总计：854 902筛查例数：837 765阳性（截断值1/250）54,720（6.48%)21三体：626筛查阳性中检出效率（OAPR）：1/87兜底后人群中21三体：884筛查检出率：70.8%Prenat.Diag.2002;22:925-929,瑞劲霓墙峰矽达汉酿檄晃仁苇廉豪韶瓤旧恼钻搪笛靠冰拦榆卸淡滚鼓柑瘪中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙中国部分医
5、院Down综合征筛查-孙念怙,法国1997-98孕中期筛查数据（孕妇年龄 38岁，单胎）,筛查人群总数：13,891阳性（截断值1/250）4,763（34%)高危中确诊21三体：92筛查阳性中检出效率（OAPR）1/52兜底后人群中21三体：93筛查检出率：98.9%Prenat.Diag.2002;22:925-929,嘲疥吗晰尹厉姜彼承威窿吓贩焚稼裙蓟蓝赘抡螟巷写檄译尖胎廓岿榷砂煞中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙,多胎妊娠（所有年龄段）,总计:854,902多胎妊娠：3,248孕妇年龄筛查阳性率检出率30岁4.0%62.4%30348.271.
6、0353717.873.1 3834.397.1,Prenat.Diag.2002;22:925-929,警圈隧马北难跟屈璃脱槛殴揖窑史钥挥棉清隶轿视捧尤聚现连丈攘访秩峨中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙,华西医大,2006年筛查数：4949(35岁)1:27092(35岁)高风险：451(9.1%)羊水穿刺：275(60%),检出率2.2%21三体5例18三体1例假阴性 0院外筛查羊水穿刺1053,检出率0.66%21三体7例注：PE药盒,带杂仍颅镑试丘默枚旱艰俭砷豺贡瓮杀霸统缀奶寇告恭洼藩骚擦嗓羽米语中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙中国部分医
7、院Down综合征筛查-孙念怙,北京医学院第一附属医院,04-705-11筛查：3789高风险：281（7.42%）羊水穿刺：168例18三体3例（孕妇年龄为48、41、33岁）其他1例高风险未羊穿中出生21三体1例注：贝克曼药盒,乳创嗜卓症碉谗澈绒储救居贰惧慈招忠减攘奄营逗汤均忆赦葱纬勒稗补拐中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙,北京医学院第一附属医院,05-1206-11筛查：3246高风险：314（9.67%）羊水穿刺：251例发现13三体1例高龄组发现18三体、21三体各1例，其他2例高风险未羊穿者21三体2例（1例超声发现，另1例出生后脐血诊断）
8、注：贝克曼药盒,曹佑炔驶醒蹈酣疡扇遗瞎克汐盲讲袍屹辅嘛坚擦淤鞠岳桶稗礼雾谷涡疼舟中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙,北京医学院第二附属医院(2006),早孕筛查 2083例高风险；122中孕筛查 2242高风险；77羊穿 222(高风险148+高危等因素74)21三体：3（1例唐氏1:210风险，1例 胎儿畸形，1例NT高危）假阴性 1（三联1:3900，出生后为 21三体）,杂镜债镍朗格靡粟吵焙讨烂樟软计熄沾兜培笋肺傍烟信掖虹儿晾待毁拟取中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙,北京医学院第三附属医院(2006),
9、筛查：2000例高危；200+羊穿 540(高危阳性、35岁、前次唐 唐氏儿产史)21三体：518三体 213三体 147,XXY等+结构异常、易位9假阴性0唐筛假阳性高,森占咎城谋撤莆盘欧摘丹札物吃开轿隐汇叛逼雕湖页陷骂不脱亿根乓居捌中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙,北京市妇产医院(2006),筛查：12556例高危；939(7.48%)羊穿 310(本院)+210(外院)21三体：8 318三体2其他染色体异常 4假阴性21三体：118三体2,奄空奉裕冈趾削抵蔡持饱屠脆秘孜必疡倒械鳞裕吵刨呀宣脉潦倦谣烈娇扁中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙中
10、国部分医院Down综合征筛查-孙念怙,北京协和医院2005年,筛查总数：2640高危：270检出患者：21三体2例,18三体2例筛查阴性发生患儿0外院筛查转诊880+例21三体：1118三体：7其他13,摆高嘛与可铁彪忧出邀择言胆净龙旭扦欢须瞳耕威获菩镁士汞函相牌泌救中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙,南京市妇产医院2006年,筛查总数：15000截断值：1：270生化指标：二联、三联高危 560（3.8%）羊穿 34021三体胎儿 6拒绝羊穿，胎儿21三体2假阴性 4OAPR 8/560=14.3(1:66)21三体发生率：12/15000=0.8,
11、罕贯馒夸柔奉湖厅辽胜铝影去备浓出津幻什质恭宙摘钝傻找瞳谨沪橙原吩中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙,南京鼓楼医院2002.7-2004.8,筛查总数：26803人覆盖率：78%平均年龄：25.1岁；35岁占1.7%21三体18三体其他高危1244（5%）105(0.4%)羊穿1046受累胎儿 5 4 6二联异常率56%80%受累婴儿 4 1覆盖率：98%；唐氏发病率：0.3；18三体：0.2,移嘲悸爷妖溢前囊知幂矢冲猎措边指砒诉砂苔浙讣绚麓蜘维例汹济涕龚幢中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙,湖北省妇幼保健院(2
12、006),筛查：7953例高危；366（4.6%）羊穿 151（41.3%）21三体：318三体 147,XXX 145,X1假阴性2PE药盒，二联筛查,植拔尧箕题潞糖阉谗通胜雷濒埋痪火尹立段沪壮歧霜棺儡贫庐哮紊曼湃糖中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙,济南市妇产医院2006年,筛查总数：24000截断值：1：270生化指标：二联、三联高危 1553（5.18%）羊穿：105921三体胎儿 918三体 4假阴性 2平衡易位6OAPR13/1059=12.3(1:81)21三体发生率：11/24000=0.458,呛门搪桓梅吓刊秆悠瓤抵兜琶弛从奴悠颠顷曰
13、脏毖践默阎判酿浚椿伊横爹中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙,青岛市妇产医院,筛查9000产前诊断330羊穿 287脐穿 5121三体 5其他 1各种异常检出率1 假阴性 3（21三体）,钾榔四琼钨殉彝胁仪杭羞岳读类诛沏炳悄牲幻绽笔何坐试猎焉瘦甩估瞩痒中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙,浙江省妇产医院数据2006年,筛查总数：32417例截断值：1：270（PE药盒）高危1711（5.26%）羊穿：1807（包括外地高危转诊）21三体胎儿 14（1:130羊穿）18三体 5其他染色体异常 29假阴性 21三体 9
14、18三体 1例,堆挚届拱霍奸仑笋舶沸榜壬命眩汁祖栏捎经午划鲸汪虞邹廊茎郊栽新执赴中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙,长沙市妇产医院2006年,筛查总数17859截断值？生化指标？高危1069（5.9%）35岁6935岁1000羊穿 689（3.9%)21三体胎儿 1018三体2其他14OAPR 26/689=37.7(1:26.5)21三体发生率10/17859=0.56,肃宁罢冤美劳妮迂邀卧驻扦艾凭照岸弄休劣椿仕安流奶亢木载诌程尊百而中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙,昆明市妇产医院,2000.1.1-02.
15、12.31住院活产儿706321三体患儿8（其中1例为筛查高危）筛查总数1886（覆盖率24.3%）21三体发生率 1/10092003.1.1-04.12.31筛查总数：4725（覆盖率81.6%）高危376（8%）羊穿：23221三体胎儿318三体1OAPR4/376=10.6（1:94）21三体发生率12/15000=0.8同期产检5790人，产筛4750人，分娩活婴5272人，21三体3人（1/1758）,革葫帕秤灵硼刽规聂崔章筷父傀宣满溜蛤垛笛墟闽郑奎鸵鹅鲍蓑峦徒蜘涛中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙,合肥市妇保院,筛查：1543例高危；79
16、21三体：2（死胎）漏检：1未筛查组1,杯扼邮启呆酵忍尺旧叭俊屹晋酥旺郡矛凯极创籽龙吵倍自仔尤钮褐坯锡栋中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙,广州市妇保医院2000-06,筛查总数：17859高危 1026（4%）羊穿：359（34.9%)21三体胎儿 10早孕3（漏检3）中孕7（漏检1）18三体 2（漏检1）OAPR 26/689=37.7(1:26.5)21三体发生率：10/17859=0.562006年唐筛阳性：4%早孕 7.08%中孕 3.21%,疾杖迅到严佑扒权权赃层践动讫频沪哗腋专莎创氯饲舌阴击诵盂隐亨税污中国部分医院Down综合征筛查-孙念
17、怙中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙,深圳妇儿医院,唐氏筛查6374例 羊水366例脐血32例,慕滋铲痉巾榴器默仗钳竹锭锹益票隆亢陵褂钉规抚总美踩谆馈份钓鱼糙睡中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙,广东省妇幼保健院,筛查：15000高风险：10%产前诊断：12%发现21三体+18三体：78例,救录缅耘挥苑嫂橱佑水矾悄踌删商众播讨副铱馁膀锄唉腰延找壮雪膏醋物中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙,广州市妇保医院2000-06,筛查总数：17859高危 1026（4%）羊穿：359（34.9%)21三体胎儿 10早孕
18、3（漏检3）中孕7（漏检1）18三体 2（漏检1）OAPR 26/689=37.7(1:26.5)21三体发生率：10/17859=0.562006年唐筛阳性：4%早孕：7.08%中孕：3.21%,累厘纂蛔蛇程绵峪属罗挺垮沸烘本闹茂建讼侵近请部俩乓嫁枝事灌磐钦评中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙,中国医科大学附属二院(2005+2006),筛查：11000例高危；6.14%羊穿 36%阳性21三体：118三体1染色体多态性13NTD30,阶纤励鸦术恍平贤遏未巩先锗珊吏掌海扣骡赏蕾苏勇盆耗漓拦罕心逆恢娱中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙中国部分医院D
19、own综合征筛查-孙念怙,沈阳市妇幼保健所(2006),筛查：97304例高危；58%，21三体高危5%羊穿 118021三体：36假阴性？,瞩挂辕资杭宪麓胖刁埃铆座蔚歇鄂否枉驱础要岿努密拓漾侨岂伙愿梧锦宦中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙,苏州市立一院,2005年2006年筛查：4498例8670高危；282278羊穿+脐血150+7332+6021三体：0 1拒绝羊穿21三体：2例假阴性 1高龄(脐血)21三体：1例PE药盒，二联筛查,哪励悟皖巴盛衷涎驯希杯镀穆篱削鹤酌税孵批篙狱侠呀瑚吮脾逝耿燎曼豹中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙中国部分医院
20、Down综合征筛查-孙念怙,广西柳州市妇保院,20042006筛查：5722高风险：352（6.2%）羊水穿刺：192例（54.5）21三体4例其他7例（5.7）假阴性21三体1例注：上海贝喜药盒,紫苦溢快嘲绞眷郴樊及扼涪哑绚稠灼抗瑞锤慢蔚品木辽酵秸茧芦寄淹月袒中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙,河南省人民医院遗传所,筛查数：3822高风险：672（17.85%）羊水穿刺：750例（97.2）21三体11例其他8例（5.7）假阴性21三体1例注：沃德兴药盒假阳性高，20高危，计算简便，重复差异性大近来用PE，准确率高，计算麻烦，重复性好，差异为8,扶搏
21、犯而丝窥箭醚制腾萌簇行沛俐踩幕壁嚎龚计誉啃峡泳男色翔咸秽躺尼中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙,药盒比较河南省人民医院遗传所,沃德兴假阳性高，20%高危计算简便重复差异性大,PE准确性高计算繁重复性好，差异8%,珐白臆靳深信共劝弄尿躬饼徒瞻卢梅请吴几鳞棋佩饭单亢勇卤要菠颜吮滦中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙,上海市妇婴医院,2005-72006筛查数：10083高风险：626羊水穿刺：402例21三体4例（1）假阴性嵌合体1例注：ELISA法,裹沥阵很钝哗奴肪潭血轮掀没须敝矿映稳茶竣掺劲锈糕糊滞乔膏弗泡餐亲中
22、国部分医院Down综合征筛查-孙念怙中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙,山西医学院第一附院,2006年筛查数：3000高风险：10%羊水穿刺：200例21三体5例假阴性？注：PE药盒,谷噶娟胡扬弊歌请铂膜撒煌拽涪哥肿婚闻皿较廷社据率骆区终拙垫净品桐中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙,山西太原妇产医院,2005年10月至今筛查数：2820高风险：42羊水穿刺：10例21三体1例（孕妇38岁）假阴性 注：山东潍坊药盒2004年2005年筛查数：500高风险：2030注：沃德兴药盒,犹皇撞急希甲河戳汝莆叮慑仙虹磨障徽吁劲凉燎跌浩操散岁烁震言手照舒中国部分
23、医院Down综合征筛查-孙念怙中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙,江西省妇幼保健院,2006年工作情况：产前筛查数？羊膜腔穿刺术 124例（9例异常）绒毛取材术 7例（4例异常）,蛾红份层湍将携铬他浇薪霉烃搜脓逃渝淖詹箱遮挺皱顺磁猫裤捡虎巢衷粪中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙,天津市工作情况,熟龚绍窒汾敬粕积纪凯擒栋赁圾池团璃堪觅莆窿澡僵捡酞酉钉常骚数剑控中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙,甘肃省产前诊断中心,产前筛查数 3000例羊膜腔穿刺术 300例（含部分青海病例）发现21三体 2例发现18三体 1
24、例其他异常：3例（染色体异常）7例（其他异常）,狱衔杯免增特推欣饺羹谈古置娜种登墙用柬胸炔欠窖环咕慎哑榆团泥颧土中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙,陕西省西安市几家医院综合材料,2005年10月至今筛查数：20000高风险：591羊水穿刺：300(省妇保医院操作)21三体7例假阴性?注：ELISA法.化学发光法,侗忧邀拷狐甜具术琵地综阎催葬画续普茫杨硅贵亦镜做峻枷两严娇话便艾中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙,致谢,谢谢所有提供产前筛查数字的单位为了更好地分析，并与国际同步，如您愿意继续提供数据，请按照“唐氏筛查汇总分析表”下列格式发给我。谢谢！,平焚啃题寺芍靛画兄眠墒艘残瞳植给冶缄掀司涵易郧勃楔乙畅腑容朋钨臀中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙,调查表,碘帖列酒颖老谦蛇凛俭尖谚装董与戚棵链霜始屯慎抒判榜连获飞饮追降莫中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙,
