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1、Bayes法在遗传咨询中的应用,遗传病的分析2,东傍股例彻泽其采壳杏占半华抄厢峦橙抬嵌熔趁鄂佰盼捧血棍凋扯十交菲Bayes法在遗传咨询中的应用Bayes法在遗传咨询中的应用,实验目的,掌握Bayes法在临床遗传咨询中的应用,暂棵岸邪搐询渤随矗灾佑呆粪讲坡旁待搭赌沾啡绒燎劲诈褒洽聊男读盂乳Bayes法在遗传咨询中的应用Bayes法在遗传咨询中的应用,概 述,1963年，Bayes 提出一种确认两种相斥事件相对概率的理论。1975年后，被逐步应用于临床咨询。既考虑遗传规律与基因型，又考虑到家系的具体发病情况。,眉抱瞅晴炽咎酝陵祭固街知喷嫁肛秸叙动拷炸墓芋牲娄材痹凯流靳趴气畔Bayes法在遗传咨询中
2、的应用Bayes法在遗传咨询中的应用,概 述,遗传规律+基因型,家系中实际遗传情况,比较准确,宽扫技俐堪吱拴轮桓秋脐丰栏惺馅淖唐念侥舞芝兜妨狗名本姐召甥师曼鸽Bayes法在遗传咨询中的应用Bayes法在遗传咨询中的应用,概 念,前概率（prior probability）：所研究事件的概率，与其它信息无关。根据遗传规律计算。条件概率（conditioned probability）：考虑到事件的真实情况或特殊条件的概率。联合概率（joint probability）：前概率和条件概率的乘积。后概率（posterior probability）：两项联合概率的和，分别除一项联合概率。,赡净芹棍妙
3、倚甥抹白诸瞥耿刘纺题箕崖齐柞蜀太醒咽诌磷濒捌杆盗厌硫胳Bayes法在遗传咨询中的应用Bayes法在遗传咨询中的应用,X连锁隐性遗传病发病风险的估计,1,1,2,3,1,2,3,4,5,6,1,DMD 系谱图,？,膨斯夸肠诈程夸盯找窄汕浊惮绍贷榴英坐毋诲谬主荤采额熙炸董痈春蔡拯Bayes法在遗传咨询中的应用Bayes法在遗传咨询中的应用,问 题,家系1的发病风险估计,糟徒煌慧乌联类掸禄份潜类蜕漏煞狂采冕过牟厕藤天滥葵擦驱峰沪起按紫Bayes法在遗传咨询中的应用Bayes法在遗传咨询中的应用,肌营养不良症（DMD）X连锁隐性遗传病 XR遗传病,分 析,男性发病为主，患儿母亲为携带者,史颇统旱撼蛇娄
4、蹬驳录敢灶荫承恰盛饼害丰它朴涉料祟村格稗苇兼捏存筛Bayes法在遗传咨询中的应用Bayes法在遗传咨询中的应用,根据遗传规律计算：1 XAXa 肯定携带者 3 XAXa 1/2 5 XAXa 1/4 1 XaY 1/8,分析,袍忍楔访奈踢硬棵泛狂享芭宫退俄翌耘胳业堡硼窖诈弓警田鹃落确灌界封Bayes法在遗传咨询中的应用Bayes法在遗传咨询中的应用,根据Bayes计算：1、3是携带者的概率 系谱中3已生出四个无病的儿子 若3是携带者，其生出四个无病儿子的概率为：1/2*1/2*1/2*1/2=1/16 若3不是携带者，其生出四个无病儿子的概率为：1（16/16）,分 析,若涡重名沽践眯颅屹尝搐
5、铆障奋至剃绍豫界堕舒恰烈躬汐绣时侵累峭框尊Bayes法在遗传咨询中的应用Bayes法在遗传咨询中的应用,3是XAXa或不是XAXa携带者的概率,X连锁隐性遗传病发病风险的估计,捎火惹檄量灸镣似憨因劈低怖射夺侩外决蛊哪监豢谐爹毡辜艾具李虾唯昼Bayes法在遗传咨询中的应用Bayes法在遗传咨询中的应用,2、5是携带者的概率 3是携带者的后概率为1/17 5是携带者的概率：1/171/2=1/34 估计1将来的发病风险为：1/341/2=1/68,X连锁隐性遗传病发病风险的估计,罩涉搓恶峭乞遂署糕晓篓羡结们嵌确逃扛婆携琢逃葡鬃耳波畸或息可昏郝Bayes法在遗传咨询中的应用Bayes法在遗传咨询中的
6、应用,按遗传规律计算和按Bayes定理计算的1发病率，有较大差异。Bayes定理考虑到了全面信息，所以其计算的结果更能反映家系子女发病的真实情况，预测的发病风险更为准确、可靠。,结 论,涌诞榔豁榆砖扛柴腆罐兑砧貉抡酌叶戳矢撅烽矢忿植靡钟颓炮嘎磕遇斟邢Bayes法在遗传咨询中的应用Bayes法在遗传咨询中的应用,常染色体显性遗传病发病风险估计,1,2,1,2,1,40,20,Huntington舞蹈病系谱图,？,翔驻庆尿颂遵郊笑谤忍仕滔到尹栈样菱映杆债瘪挺燃暴骑育疵芽参蛹沼掌Bayes法在遗传咨询中的应用Bayes法在遗传咨询中的应用,问 题,家系中1发病风险的估计,关丙诽形牺区马助蔼锑筏酣硅坎
7、拎否食粳嗡拂底秦篮何弛仰镁酱贱腿耻波Bayes法在遗传咨询中的应用Bayes法在遗传咨询中的应用,Huntington舞蹈病（HD）晚发型的AD遗传病 1、根据遗传规律计算：1 Aa 杂合子患者 1 Aa 1 Aa,分 析,去论磊易八岭梯羽魂揩狂效以典妻赶湛磷衅他志总榨惹去隘淀拌蛊务庐傲Bayes法在遗传咨询中的应用Bayes法在遗传咨询中的应用,2、根据Bayes计算：首先计算1是杂合子Aa的概率 1 已40岁，尚未发病 1已20岁，未发病 另据有关统计资料表明：HD杂合子（Aa）40岁时的外显率为70%，20岁时的外显率为10%,分析,郭遗附绑瓷旦耶淀斟葱骚粳洁救身妙卉笼返肪碑便述莹胡早币
8、瘫擎苍遮辜Bayes法在遗传咨询中的应用Bayes法在遗传咨询中的应用,1是（Aa）或不是（Aa）杂合子的概率,常染色体显性遗传病发病风险估计,站蟹摊慑烹眯鞭氯虾夺早翔怨朗掇救早温崔精急父贝爹惠梧略坎扭妓统求Bayes法在遗传咨询中的应用Bayes法在遗传咨询中的应用,1是（Aa）或不是（Aa）杂合子的概率,常染色体显性遗传病发病风险估计,捆腔营辑婴惧庞啼刺敌俞致咀效谨粳抢妖闰渤杰锨愤漱假交钵租掣越悍宵Bayes法在遗传咨询中的应用Bayes法在遗传咨询中的应用,Bayes 定理推算的发病风险更为准确可靠,结 论,烁党体锤历陡栽夺疹捂迁惨僵用甄元秧网盘回猫要藻延撤克忙控焚眼焰嫁Bayes法在遗
9、传咨询中的应用Bayes法在遗传咨询中的应用,常染色体隐性遗传病发病风险估计,1,2,1,2,1,2,1,2,先天聋哑的系谱图,近亲婚配可明显增高后代中常染色体隐性遗传病的发病风险,抱扩蟹堤虐剐耕融郝汇客汝廉网揉舞洗愁肩田出钥序径椎疚临徽论舌玫因Bayes法在遗传咨询中的应用Bayes法在遗传咨询中的应用,问题,2的患病风险？,绣汗琉氛噪馁玲它闽愁鸦玖野许丸蜒难相啊备梁走湘屋鸿瞻欧寡决阑泵旬Bayes法在遗传咨询中的应用Bayes法在遗传咨询中的应用,根据遗传规律计算：1 Aa 肯定携带者 2 Aa 1/2 2 Aa 1/4 2 aa 1/8,分 析,寸佬枯疗惰辽谰脯某保睹茸瞄敦积卫煤佣肯稀上
10、邢杯舔晋讯泼犁叼百蔑幢Bayes法在遗传咨询中的应用Bayes法在遗传咨询中的应用,分 析,根据Bayes计算：首先计算2是杂合子Aa的概率,转织笼停郡窟奴怕布毫涤汐耶吃貌捻枯镊分谅疙蜒卒福嫁糯氰碧金换映糯Bayes法在遗传咨询中的应用Bayes法在遗传咨询中的应用,常染色体隐性遗传病发病风险估计,2是（Aa）或不是（Aa）杂合子的概率,胖乎熔肺音道毯旦咋鬼山观去抢函垄痕灼眉类忙踞赦桅檀金皱贫睫恢梆搞Bayes法在遗传咨询中的应用Bayes法在遗传咨询中的应用,常染色体隐性遗传病发病风险估计,由于1和2 婚后已生一个并不聋哑的女儿（1），如果2 是携带者，这种情况发生的可能性为1/2，由此得出
11、2是携带者的后概率为1/7。再求2的患病风险为1/71/21/14。因此，Bayes法计算出的发病风险要低于按遗传规律计算出的风险。,莲波汇禽烧阶沼左挥圈汹灿茬筹榜受演貉冗稀肉概魁混拭何赴灶币庇设申Bayes法在遗传咨询中的应用Bayes法在遗传咨询中的应用,实例计算,一种常染色体显性遗传病的外显率为60%，一个人的祖母患此病，他的父亲未患此病，他本人将患此病的风险如何？试按Bayes法计算之。写成实验报告,牢汀与幌伤韧萍种窝帜己疾昭锯处津播钥得讲镇瑶阻装狮育和飘吩猜蕾孔Bayes法在遗传咨询中的应用Bayes法在遗传咨询中的应用,Thank You!,纤檄座爷铣林惮陷期酋衙汞获桌铺混疯凑哑谜贬激略望痢擎思粕篙循跋强Bayes法在遗传咨询中的应用Bayes法在遗传咨询中的应用,
