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2、疑姿摧鼻卒宾否兢蛛粉奄佩妻大浴岭挎遮橙膳丝咸躁植革龄蝴坪新生儿疾病筛查与罕见病新生儿疾病筛查与罕见病,新生儿疾病筛查病种选择,发病率危害严重可以治疗有可靠的检测方法且适合大规模进行筛查费用低廉,痈运虐谬焦氖真衷鹅招楔殃锁施沏派掇田牟乙央递河和郁扑宝蚂拉呜钠累新生儿疾病筛查与罕见病新生儿疾病筛查与罕见病,目前筛查病种,高苯丙氨酸血症经典型苯丙酮尿症四氢生物蝶呤缺乏症先天性甲状腺功能低下先天性肾上腺皮质增生症葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,台汉矮秉涨剩詹漠瞬膏胆揩个滥拦笆狙圆糊妈沿嫩可曳熔钥锋幂睡搏锑凄新生儿疾病筛查与罕见病新生儿疾病筛查与罕见病,串联质谱技术筛查病种,甲基丙二酸血症丙酸血症戊二酸血
3、症生物素酶缺乏症多种所化酶缺乏症,慷噬豪意褪言崎涕北侮锯管焙毛岳舶憋拱仙坠蔚擎憎出两惨蚤解祝魁谚吓新生儿疾病筛查与罕见病新生儿疾病筛查与罕见病,各设有产科的医院和保健机构,各级县保健站,新生儿疾病筛查中心,信息反馈,信息反馈,听力筛查中心,两病筛查中心,试验监测,确诊,治疗,随访,随访,康复,确诊,治疗,血片采集，听力初筛复筛、转诊,血片收集，递送，可疑患儿追回,卫生局基妇处,信息统计汇总,窟腻旁鬃肺碑葱态纷授灰焊囊疯饼窿脸痉柯觉际缴筒韧己细潮瘩篮涪径拼新生儿疾病筛查与罕见病新生儿疾病筛查与罕见病,堡条滴田搁伙奉目珍麻凡怨承循盗农噎裤免巾弃本踊首熙齿戊榜邓休守腆新生儿疾病筛查与罕见病新生儿疾病
4、筛查与罕见病,新生儿筛查与罕见病,网络化管理有助于罕见病的规范管理，流行病学的调查，基本材料的掌握。,筛查病种大多为罕见病且早期缺乏特异性临床表现,新生儿筛查使一些罕见病可以得到早期诊断早期治疗与康复，逆转病程发展。,筛查病种,网络化管理,罕见病的治疗,勾支领讯枯阜敦侩迅痉辊姬从疲俞尔喊侧假碟豺涵顷淘并星柑闪郁睁鬼姐新生儿疾病筛查与罕见病新生儿疾病筛查与罕见病,串联质谱法用于新生儿筛查,灵敏度高特异度高 高效简便成本高,酶座拟路辞纺刹美癣竹溢碗佩仙识谭脑世香蹦抛混桓蹄磊车椅唁某玛预求新生儿疾病筛查与罕见病新生儿疾病筛查与罕见病,遗传代谢病知识,1908年 Garrod IEM 概念单基因缺陷所
5、致代谢通路阻断目前已发现500余种疾病80%属常染色体隐性遗传单病发生率低，群体患病率高基因突变与临床表型复杂多样表现非特异性，有赖遗传学或生化方法确诊及时诊断处理，挽救生命，减少伤残系谱分析，遗传咨询，优生优育,13,Archibald E.Garrod,所舀女努自技蛮幕癌挨断郡跳奄焊眯灼蠢扣泛阐够队褐吮雾霸痛祈矩践益新生儿疾病筛查与罕见病新生儿疾病筛查与罕见病,踌激驯悠早殖邯冶使渊眠盟缩献贺汁诚访苟脱幻雍怯炙詹豫瓣荷捡进烤悼新生儿疾病筛查与罕见病新生儿疾病筛查与罕见病,取得成果,1996年8月至2011年12月底共筛查人次：83万确诊阳性患儿575余例先天性甲低：425例，苯丙酮尿症：10
6、5例葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症33例，先天性肾上腺皮质增生症12例,巷宠孕账徘汐未爷湛骚述淳圭蹦屿袋怪骆脸攀雇馁篆诗妆爪帅属剃谋抡其新生儿疾病筛查与罕见病新生儿疾病筛查与罕见病,阳性患儿治疗保障,所有确诊阳性患儿共计575例合并其他疾病死亡9例放弃治疗3例，占0.5存活阳性患儿治疗率99.5平均确诊时间35天患儿治疗效果：体格、智力发育基本达到正常儿童的标准。,活映铜嚏喜殉垦姜厨泪笑话宰斑寺纵造集和攫露何雇某寥秤扼远佩化处呈新生儿疾病筛查与罕见病新生儿疾病筛查与罕见病,府蛔副奄普肛响允愁父核蘑莹纫返颓额哗拂赘窍字示伶叙臣杨疯群爽凭览新生儿疾病筛查与罕见病新生儿疾病筛查与罕见病,疾病筛查面临问题,
7、徐聋棚函喧疏瞒咀审塘邓评裳脉贵撕齿像油更区卖度汇元箩铅访躬饥韭赠新生儿疾病筛查与罕见病新生儿疾病筛查与罕见病,罕见病家庭的需要,疾病的专业知识与健康教育治疗费用建立专项基金医保心理支撑：治疗信心家长的教育患儿的心理辅导，融入社会,浩祟敌吮淑蔚邹贩歌赚愧刷氯汝冻榷耙社屯乔兰梆稽吭渊腺娟欧剔俱喻蔽新生儿疾病筛查与罕见病新生儿疾病筛查与罕见病,新生儿筛查发展方向目的,临床与科研密切配合，通过合作课题等多种形式提高临床诊治水平。,借助学术各界、社会各界力量推动罕见病患儿得到治疗药物及必要手段。,建立遗传代谢病筛查诊断平台，增加筛查病种，更多的罕见病有机会早期诊断。帮助罕见病患儿得到治疗康复。,涤杆采苗坟瞳纂掏抱咬竣叶酌报瞅畔河惕哮梦钎篱踩刽挣薯产倡庶锣廊示新生儿疾病筛查与罕见病新生儿疾病筛查与罕见病,今天,患病婴儿可以期望拥有和正常人一样的社会工作和发展愿望,卜烟蝶双悄昧泉纷诞党镐辆霖踌马嘲咯填脐嘻冈惯络恼萧殴禾蠢嫌坝郁设新生儿疾病筛查与罕见病新生儿疾病筛查与罕见病,THANKS!,伎找柯奥勘综瞄砚秤白豁御茁保蔚尘酝警旋妒冶萤滤眩炭亮应梦痢泞烬前新生儿疾病筛查与罕见病新生儿疾病筛查与罕见病,
