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1、第四章 孟德尔分析的扩展,第一节环境的影响和基因表型效应一遗传和环境 水毛茛(Ranunculus aguatilis)藏报春(Primula sincnsis)在20时花为红色,在30C时花为白色。喜马拉雅白化兔 25C时在体温较低的部分,的毛都是黑色 的,其余部分全为白色。但在30C以上的 环境里长出的毛全为白色。,不利环境 表型异常 基因型异常群体 基因型正常群体 图4-1 基因型,环境和表型三者的关系,二反应规范:,1反应规范(norm of reaction 2表现度与外显率 表现度(expressivity)外显率(penetrance),3拟表型或表型模拟,短肢畸型(phcome
2、lia)反应停(thalidomide)侏儒 先天性软骨发育不全 生长激素分泌不足 日本血吸虫病 营养不良等,4双生子研究,表4-1 不同情况下肺结核的共发病率 关系 同时患病率%同卵双生子 87.3 异卵双生子 25.6 同胞 25.5 半同胞 16.9 亲子 11.9 夫妻 7.1 不相关的人 1.4,5性状的多基因决定 6基因的多效应 先天性成骨不全(Osteogenesis inperfecta)甲一髌综合征(Nail-petalla syndrome),V+基因 cn基因 st基因 前体 v物质 cn物质 棕色眼色素 V+酶 cn酶 st酶 野生型眼色(鲜红色)bw酶 黄色色素酶 s
3、e酶 前体 v+物质 cn 物质 菊黄眼色素 bw基因 黄色色基因 se基因 图7-2果蝇眼色红色色素合成的生化途径(参考Russell,P.J.:GENETICS3rd Ed.,第二节 显隐性关系的扩展,一.不完全显性 不完全显性(incomplest dominance)半显性(semidominance),P 红花白花 黑羽白羽 黑缟蚕白蚕 F1 粉红 灰羽 灰缟蚕 F2 红花 粉红 白花 黑羽 灰羽 白羽 黑蚕 灰缟 白蚕 1:2:1 1:2:1 1:2:1 柴茉莉花色 鸡的羽色 家蚕的体色(a)(b)(c)P 棕色白色 透明鱼 非透明鱼 F1 淡棕 半透明 F2 棕色 淡棕 白色 透
4、明鱼 半透明 非透明 1:2:1 1:2:1 马的皮毛 金鱼身体的透明度(d)(e)图43 不完全显性的遗传方式,二、共显性(codominance),MN血型遗传 M N(LMLM)(LNLN)(LMLN)MN MN M MN N 1:2:1,三.嵌镶显性(mosaic dominance),鞘翅瓢虫(Harmonia axyridis),四显隐性的相对性 1.标准不同显隐性不同,2.不同环境条件对显隐性的影响,(1)外部环境 红色花 淡黄色 光充足低温:红色花 光不足温暖:淡黄色 光充足温暖:粉红色 图46 金鱼草有红色花和 淡黄色花两种不同的品系,第三节复等位基因,表4-3 人类ABO系
5、统血型表 血型表型 基因型 抗原 抗体 基因和产物(在细胞膜上)(在血清中)A IAIA,Iai A(抗B)IA(9q34)N-乙酰 半乳糖转移酶 B IBIB,Ibi B(抗A)IB(9q34)半乳糖转移酶 AB IAIB AB-二者兼有 O ii-(抗A抗B)i(9q34)无相应产物,(1)顺式A.B.(CisA.B)型,O AB AB O AB O 图4-7 顺式AB的一个谱系,i i O IA IB i O i IA IB O 型 AB型 图4-8 顺式AB产生的机制,(2)孟买型,O B H h H h A“O”H H hh O AB Hh Hh 图4-9孟买型血型的谱系,IA A抗
6、原少量H抗原 H IB 前体 H抗原 B抗原少量H抗原 i H抗原 图4-10 抗原形成的途径和相关的基因,(3)HAB的分泌型和非分泌型 分泌型(Secretor)非分泌型(nonsecrtors)(4)Rh血型与新生儿溶血症 Rh+:RR,Rr Rh-:rr 新生儿溶血,母体产生的抗体 胎儿产生的抗原 图411 Rh阴性母亲怀有Rh阳性胎儿时 发生新生儿溶血的机制,2 组织相容性抗原,异体排斥现象组织相容性抗原(major histocompatibility,MHC)或白细胞抗原(human lencocyte antigens,HLA)人 MHC No:6 9 个座位(A.B.C.D.
7、DR.DQ.DP.DZ.DC)小鼠 MHC No:17 6 个座位,表4-4 人类MHC四个位点的基因数和表型数 基因座位 ABCDR 等位基因数2138913 每个座位表型数2117043779 4个座位组合 基因型数 4,358,651,661 表现型数 434,194,112,表4-5 两个位点供受体基因的排斥反应 移植组 受体基因型 供体基因型 反应 1 A1A2B5B5 A1A1B5B7 排斥 2 A2A3B7B12A1A2B7B7 排斥 3 A1A2B7B5 A1A2B7B7 接受 4 A2A3B7B5 A3A3B5B5 接受,3.兔子毛色,表4-6 兔子毛色的复等位基因 等位基因
8、基因型 表型 C+C+C+,C+Cch,C+Ch,C+Ca 野鼠色 CchCchCch,CchCh,CchCa 灰色 ChChCh,ChCa 喜马拉雅白化 CaCaCa 白化,表4-7 一定数量等位基因构成基因型的数目等位基因 基因型种类 纯合子种类杂合子种类 1 1 1 0 2 3 2 1 3 6 3 3 4 10 4 6 5 15 5 10 n n(n+1)/2 n n(n-1)/2,4致死基因,1905年法国学者居埃诺(Lucien Cuenot)黄色 野鼠色 黄色 黄色 野鼠色 黄色 野鼠色 黄色 1/2 1/2 1/3 2/3 白斑银狐,曼岛猫(Manx cat),AyA AyA 黄
9、 黄 AyAy AyA AA(死亡)黄色 野鼠色 图4-12 致死基因致死等位基因(lethal allele)必要基因(essential genes)显性致死(dominant lethal)隐性致死(recessive lethal),第四节基因间的相互作用与修饰,“上位”基因(epistatic genes)“下位”基因(hupostatic genes)一.共上位 绿色白色 兰色黄色 虎皮鹦鹉 AABB aabb AAbb aaBB 绿色AaBb图4-13共上位效应 互交 绿色 兰色 黄色 白色 A_B_ A_bb aaB_ aabb 9:3:3:1,G 无色素元 兰色 绿色 无色素
10、元 黄色 Y图4-14共上位效应的生化机制,二.嵌镶上位(mosaic epistatic)基因,P 野鼠色棕色 黄色黑色 AABB aabb AAbb aaBB F1 野鼠色 AaBb 互交F2 野鼠色 黄色 黑色 棕色 A_ B_ A_bb aaB_ aabb 9:3:3:1 图4-16 嵌镶上位效应,A 棕色 黄斑带黄色 B 黑色 黄斑带 野鼠色 A 图4-15 嵌镶上位产生的机制,三.半上位(semiepistatic),不完全上位,互加效应(adititive effect)P 棕红 白色 AABB aabb F1 棕红 AaBb F2 棕红 淡棕 淡棕 白色 A_B_(A_bb a
11、aB_)aabb 9:6:1 图4-17 猪毛色遗传的半上位效应,南瓜的果形,扁形 长形 AABB aabb 扁形 AaBb 互交 扁形 球型 长形 A_B_ A_bb aaB_ aabb 9:6:1,猪的毛色 A 无色 淡棕 棕红 无色 淡棕 B 图4-18半上位效应的生化机制,四.等上位(isoelnstatic),双显性上位(double dominant epistasis)积量效应(duplicate effect)重复基因(duplicate genes)A 筒形 三角形 三角形 筒形 三角形 B图4-20 等上位效应的生化机制,荠菜的果型,P 三角形 筒形 AABB aabb F
12、1 三角形 AaBb F2 三角形 三角形 三角形 筒形(A_B_ A_bb aaB_)aabb 15:1 图4-19 等上位效应,五.隐性上位(recessive epistasis),P 黑色 白化 BBCC bbcc F1 黑色 BbCc F2 黑色 棕色 白化 白化 B_C_ B_cc(bbC_ bbcc)9:3:4 图(4-20)小鼠毛色的隐性上位效应,B C 无色 棕色的 色素元 中间产物 黑色素 图 4-21 隐性上位效应的生化机制,六.互补效应(complement effect)双隐性上位(double recessive epistatic),P 紫花 白花 CCPP cc
13、pp F1 紫CcPp 互交 F2 紫花 白花 C_P_(C_pp ccP_ ccpp)9:7 图4-22香碗豆花色的互补效应,C P 无色 无色的 紫色素 色素元 中间产物 图 4-23 互补效应的生化机制,七.显性上位(dominant epistasis),P 深红 白色带红点(MM)DDww(MM)ddWW F1 白色带红点 DdWw F2 白色带红点 深红 浅红(D_W_ ddW_)D_ww ddww 12:3:1 图4-24 毛地黄的显性上位效应,P 白色 绿色 白色 黄色 WWYY wwyy WWyy wwYY F1 白色 WwYy 互交 F2 白色 白色 黄色 绿色(W_P_
14、W_yy)wwY_ wwyy 12:3:1 图4-25 南爪皮色的显性上位效应,抑制基因(inbibitor),W 抑制 G Y 白色色素 绿色色素 黄色色素 图 4-26 显性上位抑制基因的生化机制,P 黑颖 白颖 BBYY bbyy F1 黑颖 BbYy F2 黑颖 黑颖 黄颖 白颖(B_Y_ B_yy)bbY_ bbyy 12:3:1 图4-28燕麦颖片颜色的遗传,深色复盖浅色,B 白色色素 黑色 黑色 白色色素 黄色 Y 图4-27燕麦颖片颜色的遗传机制,+,八抑制效应(suppression effect),D 抑制 K 白色色素 黄色锦葵色素 图 4-29 抑制效应的生化机制,P 黄花 白花 KKdd kkDD F1 白花 KkDd F2 白花 黄花 白花 白花 K_D_ K_dd kkD_ kkdd 9:3:3:1(白花:黄花=13:3)图4-30报春花属花色的遗传,